Pregunta 135 · FIR 2023 · Biología molecular y genética

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Una mutación puntual afecta a uno o muy pocos nucleótidos de la secuencia de ADN. Hay tres tipos: sustitución, inserción y deleción de bases. La traslocación no actúa a ese nivel. Es una alteración cromosómica estructural: un fragmento de cromosoma pasa a otro, a menudo no homólogo. Afecta a megabases y suele verse en el cariotipo o por FISH. El ejemplo clásico es t(9;22), el cromosoma Filadelfia con BCR-ABL. Por escala y mecanismo, es la única opción que no es puntual.

Por qué no las otras

• 1. Sustitución: cambio de una base por otra (transición o transversión). Es la mutación puntual por excelencia y puede ser silenciosa, de sentido erróneo o sin sentido.
• 2. Deleción: pérdida de uno o pocos nucleótidos, por lo que es puntual. Si no es múltiplo de 3, desplaza el marco de lectura. Solo sería cromosómica si afectara a un gran segmento.
• 3. Inserción: adición de uno o pocos nucleótidos. Es mutación puntual y, si no es múltiplo de 3, produce desplazamiento del marco de lectura (frameshift).

Clave para el FIR: Las mutaciones puntuales son sustitución, inserción y deleción de pocas bases. Traslocaciones, inversiones y duplicaciones grandes son alteraciones cromosómicas estructurales.