Pregunta 91 · EIR 2026 · Enfermería obstétrico-ginecológica

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El síndrome de Turner es una monosomía del cromosoma X: falta total o parcial de un X. El cariotipo clásico es 45,X (45,X0), aunque hay mosaicos (45,X/46,XX). Fenotipo femenino con disgenesia gonadal (ovarios en cintilla), de ahí la amenorrea primaria y la ausencia de desarrollo puberal con FSH/LH elevadas. Se acompaña de talla baja, cuello alado (pterigium colli), tórax en escudo, linfedema de manos y pies al nacer, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide y riñón en herradura. La inteligencia suele ser normal.

Por qué no las otras

• 2. 46,XX es el cariotipo femenino normal. No explica el Turner, aunque puede aparecer como línea celular en un mosaico 45,X/46,XX, que suele dar un fenotipo más leve.
• 3. 47,XXX es el síndrome triple X (trisomía X). Son mujeres con fenotipo casi normal, a menudo altas y con fertilidad conservada. No hay disgenesia gonadal típica.
• 4. 47,XXY es el síndrome de Klinefelter. Es un varón con hipogonadismo hipergonadotrópico, testículos pequeños, ginecomastia, talla alta e infertilidad. No corresponde a una mujer.

Clave para el EIR: Turner = 45,X0 (mujer, talla baja, ovarios en cintilla, coartación aórtica); Klinefelter = 47,XXY (varón alto, testículos pequeños); triple X = 47,XXX.