Banco de Preguntas de Genética y Embriología Humana

1. Preguntas 1-5. Indicaciones citogenéticas y patrones mendelianos

Resuelva las siguientes cuestiones teóricas y prácticas relativas a citogenética y mecanismos de herencia mendeliana:

a.

Identifique cuáles de las siguientes situaciones NO constituyen una indicación de estudio de cariotipo convencional:

b.

Respecto a las características biológicas y epidemiológicas del síndrome de Down, señale el enunciado incorrecto:

c.

En relación con las patologías de herencia autosómica recesiva, determine la aseveración FALSA:

d.

¿En qué estructura subcelular se encuentran los determinantes genéticos que originan un patrón de herencia materna estricta?

e.

Ximena y Saúl están diagnosticados de acondroplasia; ambos son hijos de padres de talla normal. Si conciben un hijo, ¿cuál es la probabilidad teórica de que este presente una talla normal?

2. Preguntas 6-10. Análisis de segregación y herencia monogénica

Analice los siguientes problemas de genética clínica y de transmisión hereditaria:

a. Rosi y Pedro son primos hermanos fenotípicamente sanos. Tienen una primera hija con fibrosis quística y un segundo hijo completamente sano. Ante una tercera gestación en curso, ¿cuál es el riesgo de que el futuro neonato desarrolle la enfermedad?

b. Bertha padece neurofibromatosis tipo 1 (NF1); sus progenitores son clínicamente sanos. Estando embarazada, analice la veracidad de las siguientes afirmaciones (marcando V o F en orden):

- Al tratarse de un caso esporádico sin transmisión parental previa, Bertha no puede transmitir la enfermedad.

- Dado que sus padres son sanos, el cuadro corresponde a una mutación de novo.

- Un análisis cromosómico fetal rutinario permite diagnosticar o descartar la NF1 en el feto.

- La probabilidad de que su descendiente herede la condición patológica es prácticamente nula.

- El riesgo de transmisión de la enfermedad a su futuro hijo es del 50%.

c. Carlos padece daltonismo y acaba de tener a su primogénita (hija). En relación con esta niña, señale el enunciado correcto:

d. Magaly es hija de Alberto, un varón con daltonismo. Indique cuáles de las siguientes proposiciones son correctas respecto a Magaly y su futura descendencia:

e. Sobre la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, evalúe la secuencia de verdades o falsedades de las siguientes afirmaciones:

- Las mujeres heterocigotas portadoras suelen presentar una deficiencia enzimática de carácter leve.

- El cariotipo con bandas G es una herramienta de primera línea para su diagnóstico.

- La etiopatogenia cursa con un proceso desmielinizante progresivo del sistema nervioso central.

- El tratamiento médico estandarizado se fundamenta en la infusión de ácido erúcico en estado puro.

- Uno de los objetivos terapéuticos primordiales consiste en reducir los niveles séricos de ácido hexacosanoico (C26:0).

3. Preguntas 11-15. Genética molecular, tumorigénesis y penetrancia

Responda a las siguientes preguntas sobre mecanismos no clásicos de herencia, bases genéticas de las neoplasias y parámetros poblacionales:

a.

En relación con las formas de herencia no mendeliana y atípica, identifique la opción INCORRECTA:

)

b.

En la cascada de diseminación metastásica de neoplasias malignas, ¿cuál de los siguientes fenómenos NO forma parte de la fase inicial (invasión local del estroma)?

)

c.

¿Cuál es el gen supresor de tumores o diana molecular alterado con mayor prevalencia en el conjunto de neoplasias humanas malignas?

)

d.

En el ámbito de la nosología y epidemiología de las enfermedades genéticas humanas, señale la afirmación correcta:

)

e.

La penetrancia estimada en el retinoblastoma familiar (RBF) es de aproximadamente el 90%. Si un varón heterocigoto con RBF concibe descendencia con una mujer sana y sin antecedentes familiares, ¿cuál es la probabilidad real de que el recién nacido desarrolle clínicamente el tumor?

)

4. Preguntas 16-20. Translocaciones cromosómicas y peroxisomopatías

Resuelva los siguientes ejercicios referentes a reordenamientos cromosómicos, adrenoleucodistrofia y conceptos básicos de genética clínica:

a.

Willy es un lactante diagnosticado de síndrome de Patau secundario a una translocación robertsoniana homóloga no balanceada. Señale la fórmula citogenética diagnóstica de su cariotipo:

b.

Pedro es el progenitor de Willy y se demuestra que es portador asintomático de una translocación robertsoniana balanceada entre cromosomas homólogos: 45, XY, t(13;13). Indique las aseveraciones correctas relativas a su asesoramiento genético reproductivo:

c.

En relación con la historia natural y fisiopatología de la adrenoleucodistrofia (ALD), clasifique cada premisa como Verdadera (V) o Falsa (F):

- La progenitora del caso índice suele ser heterocigota portadora.

- Las mujeres portadoras habitualmente mantienen niveles sanguíneos dentro de rangos normales de ácidos grasos de cadena muy larga.

- En los niños afectados se comprueba una acumulación tisular y plasmática excesiva de ácidos grasos de cadena muy larga.

- El paciente suele presentar un neurodesarrollo psicomotor inicial aparentemente normal durante los primeros años, seguido de un declive neurológico rápidamente progresivo.

- Las manifestaciones neurológicas graves son consecuencia directa de una desmielinización inflamatoria en el sistema nervioso.

d.

¿Cómo se define en genética médica el fenómeno caracterizado por la falta de manifestación del fenotipo patológico en un individuo que posee un genotipo mutado causal de la enfermedad?

5. Anexo de Embriología (Parte 1). Gametogénesis, fecundación y primeras divisiones

Responda a las siguientes preguntas cortas sobre las primeras etapas del desarrollo embrionario humano:

a)

¿Por medio de qué mecanismo fisiológico y estructura anatómica se eliminan los productos metabólicos de desecho del feto?

b)

¿Qué hormona esteroidea sintetiza activamente la placenta para mantener la gestación?

c)

¿En qué estirpes celulares pueden diferenciarse las células troncales o células vástago (madre)?

d)

¿En qué trimestre del embarazo se registra la mayor frecuencia de abortos espontáneos?

e)

¿Cuántas horas pueden transcurrir desde el depósito seminal hasta que culmina el proceso de la concepción?

f)

¿Cómo obtiene los nutrientes el embrión en sus fases de desarrollo más precoces, previas a la circulación placentaria madura?

g)

¿Qué cantidad promedio de espermatozoides se expulsa en una eyaculación de un varón sano en el tracto reproductor femenino?

h)

¿Cuántos cromosomas aporta cada uno de los progenitores (madre y padre) a la dotación de la descendencia?

i)

¿De cuál de los progenitores depende biológicamente la determinación del sexo cromosómico del cigoto?

j)

Mencione cuatro medidas de estilo de vida recomendadas para que el varón conserve una óptima calidad espermática.

k)

¿Qué modificación biológica se activa en el ovocito una vez que penetra la cabeza del primer espermatozoide para evitar la polispermia?

l)

¿En qué porción anatómica del espermatozoide reside el material genético nuclear?

m)

¿Qué efecto estimulante directo ejerce el consumo moderado de cafeína sobre la cinética espermática?

n)

¿Cuál es la célula de mayor volumen celular en el cuerpo de la mujer?

o)

¿Al cabo de cuántos días tras la fertilización experimenta el óvulo fecundado su primera división de segmentación?

p)

¿Qué longitud lineal aproximada alcanzaría la hebra de ADN desenrollada de un cromosoma humano?

q)

¿Cómo se originan embriológicamente los gemelos idénticos (monocigóticos)?

r)

¿Cómo se producen los mellizos o gemelos fraternos (dicigóticos)?

s)

¿Cómo se denomina la primera estructura embrionaria compacta y esferoidal compuesta por múltiples blastómeros tras la fecundación?

t)

Mencione las tres hojas germinativas primarias del embrión trilaminar.

u)

¿Cuántos cromosomas posee una célula somática humana y mediante qué modalidad de división celular proliferan los blastómeros iniciales?

6. Anexo de Embriología (Parte 2). Morfogénesis embrionaria y organogénesis

Conteste a las cuestiones relativas a la organogénesis, cronología y morfometría embrionario-fetal:

a.

¿A partir de qué semana de gestación comienza a funcionar de forma incipiente el aparato digestivo fetal?

semanas

6. Anexo de Embriología (Parte 2). Morfogénesis embrionaria y organogénesis

Conteste a las cuestiones relativas a la organogénesis, cronología y morfometría embrionario-fetal:

b.

¿De qué sustancia líquida están ocupados los pulmones y la vía aérea del feto en la vida intrauterina?

c.

¿Cuál es el último órgano vital en alcanzar la madurez funcional antes del nacimiento?

6. Anexo de Embriología (Parte 2). Morfogénesis embrionaria y organogénesis

Conteste a las cuestiones relativas a la organogénesis, cronología y morfometría embrionario-fetal:

d.

¿Qué órgano del sistema vascular es uno de los primeros en constituirse y comenzar a funcionar en el embrión?

j.

¿Cuál es la frecuencia cardíaca media del corazón fetal a las 9 semanas de desarrollo intrauterino?

latidos por minuto

l.

¿En qué semana de gestación se registra la primera contracción del músculo cardíaco y con qué frecuencia late inicialmente?

lpm

6. Anexo de Embriología (Parte 2). Morfogénesis embrionaria y organogénesis

Conteste a las cuestiones relativas a la organogénesis, cronología y morfometría embrionario-fetal:

e.

¿Cuál es la raíz etimológica y significado latino del término "feto"?

f.

¿Cuánto mide en promedio el feto al finalizar el cuarto mes de desarrollo (longitud vértex-talón)?

centímetros

g.

Durante la organogénesis de las extremidades, ¿qué segmentos acrales se individualizan primero: las manos o los pies?

i.

¿A cuántos meses de la gestación el feto cesa su dependencia nutricional del saco vitelino para transferirla a la placenta, y en cuántos meses se atrofia dicho saco?

k.

¿A partir de qué semana cronológica concluye el período embrionario y pasa a denominarse formalmente "feto"?

semana

m.

¿Cuál es la velocidad promedio estimada de crecimiento en longitud del embrión por día?

mm / día

n.

¿Cuáles son el peso y la longitud aproximados del feto al sexto mes de desarrollo?

p.

¿En qué semana se encuentran completamente individualizados y definidos los dedos de las manos y pies?

semana

q.

¿Entre qué semanas del desarrollo embrionario se producen las transformaciones morfológicas más drásticas en el embrión?

r.

Describa la morfología y las funciones primarias del saco vitelino humano primitivo.

s.

¿En qué semana de gestación se modelan los surcos dérmicos y las huellas dactilares permanentes?

semana

u.

Alrededor del cuarto mes, ¿qué tipo de respuestas neuromusculares y cambios esqueléticos orquesta el cerebro fetal?

6. Anexo de Embriología (Parte 2). Morfogénesis embrionaria y organogénesis

Conteste a las cuestiones relativas a la organogénesis, cronología y morfometría embrionario-fetal:

h.

¿En qué semana del embarazo empieza el feto a abrir los párpados?

semana / semanas

6. Anexo de Embriología (Parte 2). Morfogénesis embrionaria y organogénesis

Conteste a las cuestiones relativas a la organogénesis, cronología y morfometría embrionario-fetal:

o.

¿En qué semana del desarrollo fetal femenino comienzan a producirse los ovocitos en los ovarios fetales?

semana / semanas

t.

¿Cómo se presentan morfológicamente los genitales externos de fetos masculinos y femeninos en etapas iniciales de diferenciación?

7. Anexo de Embriología (Parte 3). Neurodesarrollo fetal y maduración sensorial

Resuelva las siguientes preguntas en relación con la maduración neurológica, sensorial y conductual del feto:

a.

¿Cuál es el sistema sensorial que alcanza el mayor grado de desarrollo anatómico y funcional dentro del útero?

b.

¿Por qué la voz de la madre es percibida por el feto con un timbre y resonancia totalmente diferentes al resto de sonidos del medio exterior?

c.

¿Qué género musical ha demostrado ejercer un efecto sedante y tranquilizador demostrable en la conducta fetal?

d.

¿Qué tipo de estimulación musical genera agitación y taquicardia en el feto?

e.

¿En qué radica la diferencia entre las crisis de hipo que experimenta el feto en comparación con el hipo de un individuo adulto?

f.

¿A qué se denomina "reflejo de marcha o de paso" en la etapa fetal y neonatal, y en qué momento es evidente tras el nacimiento?

g.

¿A qué actividad psicofisiológica destina el feto cerca del 90% del tiempo de su estancia intrauterina?

h.

¿En qué consiste el reflejo fetal de sobresalto o respuesta de Moro intrauterina?

i.

¿Cómo define la propiocepción y qué función desempeña en la interacción del feto con su medio amniótico?

j.

¿A partir de qué mes de gestación se inician los primeros contactos sensoriales activos del feto con su entorno al madurar sus sentidos?

k.

¿Qué dos sentidos químicos ya desarrollados en la vida prenatal resultan determinantes para inducir la succión inmediata de la leche materna al nacer?

l.

Verdadero o Falso: Tanto el líquido amniótico deglutido como la leche materna presentan sabores y aromas modulados directamente por la dieta de la gestante.

Verdadero

Falso

m.

¿Cuál es el último sentido primario en completar su desarrollo funcional (madurando fundamentalmente después de nacer)?

n.

¿Durante qué semana gestacional se estima que el feto es capaz de registrar y consolidar su primer recuerdo mnésico?

o.

¿A partir de qué semana gestacional puede el feto reconocer melodías repetitivas y responder sincrónicamente a su ritmo?

p.

¿Qué características distintivas contiene el llanto de un recién nacido en relación con el ambiente acústico prenatal?

q.

¿Hacia qué semana posnatal reaparece de forma intencionada la sonrisa social en el lactante?

8. Anexo de Embriología (Parte 4). Adaptaciones maternas, patología fetal y parto

Responda a las cuestiones finales sobre el entorno materno-fetal, cirugía intrauterina y la dinámica del parto:

a.

¿Cuál es el primer signo de sospecha habitual de un embarazo inadvertido o no planificado?

b.

¿En qué rango de semanas de gestación se realiza de rutina el cribado ecográfico del primer trimestre (ultrasonido)?

c.

¿Qué instrumental óptico endoscópico se utiliza para efectuar procedimientos invasivos y cirugías directamente dentro del saco gestacional?

d.

¿Qué tipo de técnica anestésica materna resulta potencialmente peligrosa para el feto durante procedimientos quirúrgicos?

e.

Enumere cuatro factores que elevan significativamente el riesgo de pérdida gestacional o aborto espontáneo.

f.

¿Qué acciones fisiológicas y neuroafectivas ejerce la oxitocina durante el parto?

g.

¿Por qué se produce una liberación masiva de adrenalina en el feto en los instantes inmediatamente previos al parto?

h.

Verdadero o Falso: Tanto los pulmones como la cavidad bucal y las fosas nasales del feto se hallan totalmente colmados de líquido amniótico antes del nacimiento.

Verdadero

Falso

i.

¿Qué transformación funcional experimentan los pulmones en el segundo inmediato a la expulsión del recién nacido?

j.

¿A qué estructura anatómica definitiva está destinado a formar el anillo celular primitivo?

k.

¿De qué factor primordial depende el desarrollo cognitivo y psicosocial global del niño tras su nacimiento?

l.

¿Con qué finalidad realiza el feto movimientos torácicos de respiración intrauterina intermitentes?

m.

¿Cuál es el nombre del cirujano fetal que diseñó la técnica de balón traqueal y con qué propósito clínico se realiza?

n.

¿Por qué es indispensable vigilar la frecuencia cardíaca fetal y cómo se compara con el pulso basal materno?

o.

¿Por qué motivo se expande el volumen sanguíneo de la gestante cerca de un 50% durante el embarazo?

p.

¿Qué consecuencias clínicas adversas a largo plazo puede acarrear en el feto el padecimiento de hipertensión arterial materna no controlada?

q.

¿Qué condiciones psicológicas o anímicas maternas pueden asociarse con morbilidad a largo plazo en el descendiente?

r.

¿Por qué causa física refieren la mayoría de las mujeres dolor lumbar y de miembros inferiores en el tercer trimestre?

s.

¿Qué signos cardinales indican a la gestante el inicio formal del trabajo de parto?

t.

¿Cuál es la presentación o posición intrauterina óptima que adopta el feto a término para el parto eutócico?

u.

¿Cuántos centímetros de dilatación debe alcanzar el cuello uterino para permitir el descenso fetal completo en la fase expulsiva?

v.

¿Qué ocurre con la placenta en la tercera etapa o período de alumbramiento del parto?

w.

¿Qué porcentaje de recién nacidos nace con exactitud en la fecha probable de parto (FPP) calculada?