Pregunta curta 2 (Model B) · Fisiología y Fisiopatología I UB 2017

a) Com es designa el test psicofísic administrat pel metge?

Solución: Test d'Ishihara

a) Quina és la seva finalitat diagnòstica?

Solución: Detecció i categorització de defectes congènits de la visió dels colors o discromatòpsies (daltonisme).

b) Explica en què consisteix la patologia que detecta aquesta prova i detalla les seves bases genètiques i fisiològiques principals.

Solución: El daltonisme o discromatòpsia és un trastorn sensorial causat per la carència o alteració funcional en un o diversos fotopigments (opsines) dels cons de la retina. Les formes més freqüents (defectes de l'eix vermell-verd) tenen un patró d'herència recessiu lligat al cromosoma X, per la qual cosa afecten amb molta més freqüència els homes que les dones. Quan s'aboleix per complet la funció d'un dels tres tipus de cons, es parla de discromatòpsia dicromàtica (com la protanòpsia o la deuteranòpsia).

c) Quina anomalia pateix en Marcel?

Solución: Protanòpsia

c) Quin fotoreceptor específic té afectat?

Solución: Cons sensibles a les longituds d'ona llargues / cons vermells / cons L

c) Raona la contestació consultant les dades de la taula.

Solución: A la làmina A veu 70 i a la B veu 73, la qual cosa descarta la visió normal i confirma discromatòpsia. A la làmina C llegeix un 6, dada que segons la taula correspon de manera unívoca a la protanòpsia (diferenciant-la de la deuteranòpsia, on es llegeix un 2).