Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica

Apuntes completos de genética clásica: conceptos clave de gen y alelo, las tres leyes de Mendel, cruzamiento de prueba, mitosis, meiosis y variabilidad.

Genética: análisis genético · Universidad de Barcelona · Grado en Biología · 2.º curso

25 páginas · 3 temas · 6 flashcards · 12 preguntas tipo test

Índice

  1. Fundamentos y Organización del Material Genético · p. 3-8
  2. Principios y Leyes de la Herencia Mendeliana · p. 8-17
  3. Bases Celulares y Mecanismos de Variabilidad Genética · p. 17-24

Fundamentos y Organización del Material Genético

Flashcards

¿Cuántos genes codificantes identificó el Proyecto Genoma Humano en nuestra especie?
Determinó un intervalo global de entre 20 mil y 22 mil genes funcionales.
¿A qué se debe que dos individuos muestren una intensidad fenotípica distinta compartiendo el mismo alelo patológico?
Al fenómeno de expresividad variable, en el que intervienen factores ambientales e interacciones intergénicas.

Preguntas tipo test

  1. ¿Qué rama de la genética analiza las oscilaciones de frecuencias de genes en comunidades biológicas a lo largo del tiempo?
    • a) Genética evolutiva o de poblaciones
    • b) Genética molecular
    • c) Genética médica
    • d) Genética clásica

    Respuesta: a) Genética evolutiva o de poblaciones. La genética de poblaciones o evolutiva estudia cómo varían las frecuencias génicas poblacionales bajo fuerzas adaptativas.

  2. ¿De cuántos pares de bases nitrogenadas se compone el genoma humano?
    • a) 3000 millones de pares
    • b) 20 a 22 mil millones
    • c) 46 millones de pares
    • d) 24 mil millones de bases

    Respuesta: a) 3000 millones de pares. El genoma de nuestra especie reúne una secuencia aproximada de 3000 millones de pares de bases.

  3. ¿Qué caracteriza a la herencia mitocondrial humana?
    • a) Transmisión materna citoplásmica
    • b) Segregación mendeliana balanceada
    • c) Ligamiento exclusivo al cromosoma Y
    • d) Dependencia de autosomas paternos

    Respuesta: a) Transmisión materna citoplásmica. Los genes mitocondriales se localizan en orgánulos del citoplasma y se transmiten por vía materna.

Principios y Leyes de la Herencia Mendeliana

Flashcards

¿Qué resultado fenotípico en un cruzamiento de prueba confirma que el individuo parental era heterocigoto?
La obtención de descendencia mixta en proporción 1:1 (50 % con rasgo dominante y 50 % con rasgo recesivo).
¿Bajo qué circunstancia física no se cumple la tercera ley mendeliana en un cruce dihíbrido?
Cuando ambos genes residen en el mismo par de cromosomas homólogos, constituyendo genes ligados.

Preguntas tipo test

  1. ¿Cuál es la segregación fenotípica esperada en la generación F2 de un monohibridismo mendeliano estándar?
    • a) 3:1
    • b) 1:1
    • c) 9:3:3:1
    • d) 1:2:1

    Respuesta: a) 3:1. El cruce entre heterocigotos Aa x Aa produce tres cuartos de fenotipos dominantes frente a un cuarto de recesivos (3:1).

  2. ¿Qué alelo del color de la semilla domina en los experimentos clásicos de Mendel en Pisum sativum?
    • a) Verde
    • b) Blanco
    • c) Amarillo
    • d) Rugoso

    Respuesta: c) Amarillo. El color amarillo de la semilla es el carácter dominante frente a la coloración verde.

  3. ¿Para qué se realiza un cruzamiento de prueba o retrocruzamiento?
    • a) Para conocer el genotipo dominante problema
    • b) Para generar líneas puras nuevas
    • c) Para inducir codominancia
    • d) Para ligar dos genes distintos

    Respuesta: a) Para conocer el genotipo dominante problema. Se cruza con un recesivo homólogo para descubrir si el fenotipo dominante es heterocigoto o homocigoto puro.

Bases Celulares y Mecanismos de Variabilidad Genética

Flashcards

¿En qué etapa meiótica se produce la migración independiente de cromosomas homólogos hacia polos opuestos?
Durante la anafase I de la primera división meiótica.
¿Cuántas combinaciones cromosómicas independientes puede producir un organismo diploide con 3 pares de cromosomas?
Aplica la fórmula 2^3, lo que resulta en 8 combinaciones posibles de gametos.

Preguntas tipo test

  1. ¿En qué fase específica de la meiosis se produce el entrecruzamiento de fragmentos de ADN?
    • a) Profase I
    • b) Metafase II
    • c) Anafase I
    • d) Telofase II

    Respuesta: a) Profase I. El crossing-over tiene lugar exclusivamente durante la profase de la primera división meiótica.

  2. ¿Qué enzima participa en la unión final de fragmentos cromosómicos tras el sobrecruzamiento?
    • a) ARN primasa
    • b) ADN polimerasa
    • c) Enzima ligasa
    • d) Helicasa

    Respuesta: c) Enzima ligasa. La enzima ligasa se encarga de resellar covalentemente las hebras de ADN tras el intercambio.

  3. ¿Cuál es el número de combinaciones gaméticas independientes en humanos sin contar el sobrecruzamiento?
    • a) 3000 millones
    • b) 46 combinaciones
    • c) 8.388.608 combinaciones
    • d) 20 a 22 mil

    Respuesta: c) 8.388.608 combinaciones. Corresponde a calcular 2 elevado a 23 pares cromosómicos independientes, sumando 8.388.608 opciones.

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Texto del documento

APUNTES GENÉTICA: ANÁLISIS GENÉTICO Grado en Biología Universidad de Barcelona AprenAI 2026-2027 Apuntes completos de genética clásica: conceptos clave de gen y alelo, las tres leyes de Mendel, cruzamiento de prueba, mitosis, meiosis y variabilidad.

APREN.AI Índice 1 Fundamentos y Organización del Material Genético Concepto y Ramas de la Genética Del Nucleótido al Genoma Humano Alelos, Variabilidad y Patrones de Transmisión 2 Principios y Leyes de la Herencia Mendeliana Metodología Experimental de Mendel y Caracteres Estudiados Interacciones Alélicas y Cuadro de Punnett Primera Ley: Principio de la Uniformidad Segunda Ley: Segregación Alélica y Cruzamiento de Prueba Tercera Ley: Asociación Independiente de Caracteres 3 Bases Celulares y Mecanismos de Variabilidad Genética Mitosis frente a Meiosis Fuentes Moleculares de Variación Genética Cálculo del Potencial Combinatorio Humano 4 Resumen para repasar Organización del material genético y conceptos clave Herencia mendeliana y patrones de transmisión División celular y fuentes de variabilidad genética Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 1 1 Fundamentos y Organización del Material Genético AL ACABAR SABRÁS Definir gen, alelo, genoma, homocigoto y heterocigoto. Diferenciar las ramas clásica, molecular y evolutiva de la genética. Describir la organización molecular y los patrones básicos de herencia. PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué dos personas emparentadas pueden compartir el mismo gen alterado y no expresar los mismos síntomas físicos?

Concepto y Ramas de la Genética La genética estudia la herencia biológica, analizando los mecanismos por los cuales los caracteres pasan de progenitores a descendientes a lo largo de las generaciones. Esta disciplina interactúa con múltiples campos como el derecho, la psicología, la filosofía, la medicina, la agricultura y la ecología. El estudio de la transmisión génica se estructura en tres disciplinas fundamentales: Genética clásica: analiza la transmisión y la posición cromosómica de los genes. Genética molecular: investiga la estructura y el control de la expresión génica.

Genética evolutiva o de poblaciones: evalúa las variaciones de frecuencias alélicas en poblaciones debido al cambio evolutivo y la selección ambiental. En el terreno biomédico, la disciplina examina trastornos hereditarios como la fenilcetonuria o la distrofia muscular, enfermedades somáticas como las neoplasias, y aberraciones cromosómicas como el síndrome de Turner o el síndrome de Down, además de aplicaciones en el ámbito forense. Mediante la biotecnología y la ingeniería genética se desarrollan la terapia génica, la clonación y la síntesis de péptidos como la hormona del crecimiento, el interferón o la insulina.

Del Nucleótido al Genoma Humano Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos integrada en el ácido desoxirribonucleico que codifica biomoléculas funcionales, ya sean polipéptidos o transcritos de ARN (como ARNm, ARNr, ARNt o ARNsn). Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 2 Esquema de organización del ADN, cromosomas y estructura génica. El ADN se estructura en cromosomas organizados mediante un centrómero que delimita un brazo corto y un brazo largo. La especie humana cuenta con un genoma integrado por el componente nuclear (organizado en 24 tipos cromosómicos distintos) y el componente mitocondrial.

Este conjunto suma 3000 millones de pares de bases y contiene entre 20 y 22 mil genes codificantes según el Proyecto Genoma Humano. Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 3 Diagrama de contribución biparental en la herencia del genoma. Esquema de la disposición lineal de genes en el cromosoma. Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 4 COMPRUEBA 2 ¿En qué componentes subcelulares se almacena el material genético de una célula humana? Alelos, Variabilidad y Patrones de Transmisión Los organismos diploides heredan dos juegos de cromosomas homólogos: uno de origen materno y otro paterno.

Los alelos corresponden a las posibles secuencias alternativas que puede presentar un determinado gen situadas en el mismo locus cromosómico. Diagrama de cromosomas homólogos con alelos en loci idénticos. Si las dos variantes de un gen son equivalentes, la condición es de homocigoto; si resultan divergentes, el individuo es heterocigoto. La expresión morfológica y fisiológica constituye el fenotipo, mientras que el perfil alélico subyacente define el genotipo. La expresividad variable describe cómo un mismo genotipo manifiesta intensidades fenotípicas diversas entre distintos portadores. Fuera de los individuos producto de clonación, no existen personas genética ni fenotípicamente idénticas.

DEFINICIÓN Un alelo es cada variante de la secuencia de nucleótidos de un gen que ocupa un locus específico dentro de cromosomas homólogos. Patrón de herencia Ubicación del gen Particularidad biológica Herencia autosómica Cromosomas regulares (autosomas) Sigue las reglas canónicas mendelianas Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 5 Patrón de herencia Ubicación del gen Particularidad biológica Herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales Difiere según la dotación cariotípica sexual Herencia citoplásmica Orgánulos (mitocondrias) Se transmite exclusivamente por vía materna ERROR FRECUENTE Confundir la herencia autosómica con la citoplásmica.

La citoplásmica no se rige por la segregación mendeliana nuclear bipartita, sino que procede exclusivamente del linaje materno por vía ovocitaria. ESQUEMA Áreas y ramas principales de la genética IDEAS CLAVE El gen es la unidad codificante elemental de nucleótidos que genera ARN o cadenas proteicas funcionales. El genoma humano integra ADN mitocondrial y nuclear, sumando 3000 millones de pares de bases organizados en 24 cromosomas. La dotación diploide supone portar dos alelos por cada gen, situados homólogamente en el mismo locus. La herencia citoplásmica procede de los orgánulos celulares y presenta transmisión puramente materna. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 3.

¿Cuántos genes codificantes identificó el Proyecto Genoma Humano en nuestra especie? 4. ¿A qué se debe que dos individuos muestren una intensidad fenotípica distinta compartiendo el mismo alelo patológico? Genética clásica Transmisión y mapas cromosómicos Genética molecular Estructura del ADN y expresión génica Genética evolutiva Frecuencias alélicas en poblaciones Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 6 Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 5. ¿Qué rama de la genética analiza las oscilaciones de frecuencias de genes en comunidades biológicas a lo largo del tiempo? 6. ¿De cuántos pares de bases nitrogenadas se compone el genoma humano? 7.

¿Qué caracteriza a la herencia mitocondrial humana? 8. ¿Cómo se define a un individuo que posee dos variantes distintas para el mismo gen? 2 Principios y Leyes de la Herencia Mendeliana AL ACABAR SABRÁS Explicar las tres leyes de Mendel y sus proporciones fenotípicas. Resolver cuadros de Punnett monohíbridos y dihíbridos. Interpretar los resultados diagnósticos de un cruzamiento de prueba. PIÉNSALO ANTES DE LEER 9 ¿Por qué un carácter que no se observa en los padres puede reaparecer de forma espontánea en los hijos?

Metodología Experimental de Mendel y Caracteres Estudiados Gregor Mendel ejecutó sus experimentos con la especie vegetal Pisum sativum aplicando el rigor del método científico: observación directa, delimitación del problema, formulación de hipótesis, predicción, experimentación controlada y conclusiones sistemáticas.

Genética evolutiva o de poblaciones a) Genética molecular b) Genética médica c) Genética clásica d) 3000 millones de pares a) 20 a 22 mil millones b) 46 millones de pares c) 24 mil millones de bases d) Transmisión materna citoplásmica a) Segregación mendeliana balanceada b) Ligamiento exclusivo al cromosoma Y c) Dependencia de autosomas paternos d) Homocigoto a) Clónico b) Haploide c) Heterocigoto d) Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 7 Tabla con los siete caracteres analizados por Mendel en el guisante. Analizó siete caracteres dicotómicos bien diferenciados en el guisante: Forma de la semilla: lisa (dominante) o rugosa (recesiva).

Color de la semilla: amarilla (dominante) o verde (recesiva). Coloración floral: púrpura/morada (dominante) o blanca (recesiva). Posición floral: axial (dominante) o terminal (recesiva). Forma de la vaina: inflada (dominante) o contraída (recesiva). Color de la vaina: verde (dominante) o amarilla (recesiva). Altura de la planta: tallo alto (dominante) o enano/corto (recesivo). Esquema de fenotipos florales asociados a genotipos homocigotos y heterocigotos. Interacciones Alélicas y Cuadro de Punnett La dominancia describe la capacidad de un alelo de manifestar su rasgo enmascarando al homólogo en un genotipo heterocigoto, mientras que el alelo enmascarado actúa como recesivo.

Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 8 Diagrama de homólogos diferenciando alelos de genes no alélicos. Esquema del estado alélico heterocigoto mostrando dominancia fenotípica. En el fenómeno de codominancia, ambos alelos alternativos se expresan de manera conjunta y equitativa. Un claro ejemplo humano reside en el sistema de grupos sanguíneos ABO: al combinarse los alelos materno y paterno de tipo A y B, la descendencia muestra un fenotipo conjunto AB sin enmascaramiento recíproco. Esquema de codominancia mediante combinación de variantes antigénicas.

El cuadro de Punnett es una cuadrícula gráfica que combina las gametas haploides de cada progenitor para calcular de manera sistemática las probabilidades genotípicas y fenotípicas resultantes de la descendencia. Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 9 Esquema estructural del cuadro de Punnett para cruzamientos genéticos. COMPRUEBA 10 ¿Qué distingue funcionalmente a la dominancia de la codominancia en un individuo heterocigoto?

Primera Ley: Principio de la Uniformidad Establece que al cruzar dos líneas puras (homocigotas para alternativas opuestas de un carácter), la primera generación filial ( ) resulta enteramente uniforme, mostrando idéntico genotipo heterocigoto ( ) y el fenotipo correspondiente al parental dominante. Diagrama de la primera ley de Mendel mostrando uniformidad filial. F 1 Aa Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 10 Segunda Ley: Segregación Alélica y Cruzamiento de Prueba Durante la formación de las células reproductoras haploides, los dos miembros del par alélico se separan al azar de modo que cada gameto transporta una sola copia alélica.

Esquema de segregación alélica F2 en cuadro de Punnett monohíbrido. Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 11 Diagrama de razones genotípicas y fenotípicas en cruzamiento F1. Diagrama de linaje con segregación recesiva en la generación F2. Al autofecundar los híbridos heterocigotos ( ) de la generación , la segunda generación filial ( ) manifiesta de nuevo el fenotipo recesivo que parecía oculto, obteniendo proporciones estadísticas constantes: Proporción genotípica: , y (relación 1:2:1). Proporción fenotípica: con rasgo dominante y con rasgo recesivo (proporción característica 3:1).

Aa × Aa F 1 F 2 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa 3/4 1/4 Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 12 El retrocruzamiento o cruzamiento de prueba resuelve la incertidumbre del genotipo de un organismo que exterioriza fenotipo dominante ( ). Consiste en cruzar dicho individuo con un parental homocigoto recesivo ( ): Esquema de cruzamiento de prueba para resolver genotipos desconocidos. Si toda la descendencia muestra el rasgo dominante, el organismo problema es homocigoto ( ). Si la descendencia segrega un 50 % de fenotipo dominante y un 50 % de fenotipo recesivo, se trata de un heterocigoto ( ).

Tercera Ley: Asociación Independiente de Caracteres Mendel estudió la herencia simultánea de dos rasgos (cruzamiento dihíbrido): color (amarillo vs. verde) y textura (lisa vs. rugosa). Al autofecundar la generación dihíbrida AaBb, los alelos de un gen se combinan de forma independiente de los alelos del otro. A? aa AA Aa Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 13 Diagrama de Punnett dihíbrido con segregación fenotípica 9:3:3:1. Esquema citológico de segregación independiente de dos cromosomas homólogos.

Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 14 Como resultado del reparto al azar surgen cuatro clases de gametos en frecuencias iguales ( , , , ), lo que genera en la descendencia la clásica segregación fenotípica mendeliana 9:3:3:1 (9 amarillos lisos, 3 verdes lisos, 3 amarillos rugosos y 1 verde rugoso). ERROR FRECUENTE Aplicar la tercera ley de Mendel a cualquier par de genes. La asociación independiente solo ocurre si los genes radican en distintos cromosomas homólogos (genes independientes). Si se sitúan juntos en el mismo par cromosómico, forman un grupo de ligamiento y la ley no se cumple.

PROCESO Procedimiento del cruzamiento de prueba 1 Individuo problema Fenotipo dominante con geno tipo incierto A? 2 Cruce con recesivo Fecundación con línea pura aa 3 Análisis de F1 Proporción 100% dominante = AA; 50% recesivo = Aa IDEAS CLAVE Las líneas puras parentales generan en la F1 una progenie 100 % híbrida y uniforme. La segunda ley dicta la separación equitativa de los alelos en gametos distintos, arrojando una proporción fenotípica 3:1 en la F2. El cruzamiento de prueba revela si un genotipo dominante es homocigoto o heterocigoto mediante el cruce con un recesivo puro.

La ley de la transmisión independiente produce una proporción 9:3:3:1 en dihíbridos, siempre que los genes no estén ligados. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 11. ¿Qué resultado fenotípico en un cruzamiento de prueba confirma que el individuo parental era heterocigoto? 12. ¿Bajo qué circunstancia física no se cumple la tercera ley mendeliana en un cruce dihíbrido? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 13. ¿Cuál es la segregación fenotípica esperada en la generación F2 de un monohibridismo mendeliano estándar? 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab F 2 3:1 a) 1:1 b) 9:3:3:1 c) 1:2:1 d) Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 15 14.

¿Qué alelo del color de la semilla domina en los experimentos clásicos de Mendel en Pisum sativum? 15. ¿Para qué se realiza un cruzamiento de prueba o retrocruzamiento? 16. ¿Qué proporción fenotípica define la descendencia F2 de un cruce dihíbrido mendeliano independiente? 3 Bases Celulares y Mecanismos de Variabilidad Genética AL ACABAR SABRÁS Contrastar los productos celulares y funciones de mitosis y meiosis. Detallar el mecanismo molecular y citológico del sobrecruzamiento. Calcular la variedad de gametos humanos derivados de la orientación independiente. PIÉNSALO ANTES DE LEER 17 ¿Por qué los hermanos biológicos nunca son idénticos a pesar de provenir de los mismos padres?

Mitosis frente a Meiosis La continuidad del genoma en organismos eucariotas se sustenta en dos mecanismos de división celular: Mitosis: división celular somática destinada a la regeneración tisular y proliferación vegetativa. A partir de una célula madre diploide se originan dos células hijas diploides genéticamente idénticas. Meiosis: proceso propio de células germinales destinado a generar gametos (óvulo y espermatozoide). Mediante dos divisiones consecutivas, una célula diploide produce cuatro células hijas haploides genéticamente divergentes.

Verde a) Blanco b) Amarillo c) Rugoso d) Para conocer el genotipo dominante problema a) Para generar líneas puras nuevas b) Para inducir codominancia c) Para ligar dos genes distintos d) 3:1 a) 9:3:3:1 b) 1:1:1:1 c) 12:3:1 d) Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 16 Esquema secuencial de las fases de la división mitótica. Diagrama comparativo del comportamiento cinetocórico entre mitosis y meiosis. Fuentes Moleculares de Variación Genética La diversidad biológica procede de las mutaciones y de la redistribución alélica durante la reproducción sexual.

Existen dos fenómenos meióticos cardinales que generan combinaciones genotípicas novedosas: Segregación y alineamiento independiente: en la metafase I los bivalentes se posicionan aleatoriamente en el plano ecuatorial. Durante la anafase I los homólogos migran con total independencia hacia polos celulares opuestos. 1 Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 17 Esquema del sobrecruzamiento entre cromosomas homólogos durante la profase I. DEFINICIÓN El quiasma es la estructura citológica microscópica visible que señala el punto exacto de intercambio físico y rotura donde se produce el entrecruzamiento de fragmentos cromosómicos.

A escala molecular, el sobrecruzamiento implica la rotura de las hebras de ADN, el intercambio coordinado de fragmentos y la posterior reparación y unión de las cadenas mediante la enzima ligasa. Sobrecruzamiento (crossing-over): intercambio físico recíproco de segmentos entre cromátidas no hermanas homólogas durante la profase I meiótica. 2 Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 18 Diagrama comparando surtido independiente y recombinación en la generación de gametos. Diagrama de distribución independiente de cromosomas maternos y paternos en meiosis.

Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 19 COMPRUEBA 18 ¿Qué papel desempeña la enzima ligasa en la recombinación meiótica homóloga? Cálculo del Potencial Combinatorio Humano El número total de gametos teóricos que una célula puede formar por segregación cromosómica independiente responde a la expresión: donde representa el número haploide de cromosomas. Dado que la especie humana presenta : Al incorporar los eventos de sobrecruzamiento meiótico en cada meiosis, el repertorio de gametos se expande a miles de millones de combinaciones genéticas distintas, garantizando la unicidad biológica de cada individuo resultante.

ERROR FRECUENTE Olvidar que el intercambio de segmentos en el crossing-over sucede entre cromátidas homólogas no hermanas durante la profase I, y no entre las cromátidas idénticas de un mismo cromosoma. PROCESO Mecanismo meiótico del sobrecruzamiento 1 Aparea miento homólogo Sinapsis de cromoso mas homólogos en profase I 2 Ruptura del ADN Corte físico de he bras en cromátidas homólogas 3 Intercam bio en quiasma Cruce recíproco de segmentos génicos 4 Unión por ligasa Fusión enzimática que recombina el material IDEAS CLAVE La mitosis mantiene la ploidía generando clones somáticos; la meiosis reduce la carga diploide a gametos haploides diversos.

El sobrecruzamiento ocurre en profase I meiótica mediado por la rotura de fragmentos y sellado con la enzima ligasa. El quiasma es el punto físico citológico de contacto e intercambio entre cromátidas homólogas. La orientación independiente de los 23 pares de cromosomas humanos produce por sí sola más de 8 millones de combinaciones gaméticas. N = 2n n n = 23 2 = 23 8.388.608 combinaciones gam ticas posibles e ˊ Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 20 COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 19. ¿En qué etapa meiótica se produce la migración independiente de cromosomas homólogos hacia polos opuestos? 20.

¿Cuántas combinaciones cromosómicas independientes puede producir un organismo diploide con 3 pares de cromosomas? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 21. ¿En qué fase específica de la meiosis se produce el entrecruzamiento de fragmentos de ADN? 22. ¿Qué enzima participa en la unión final de fragmentos cromosómicos tras el sobrecruzamiento? 23. ¿Cuál es el número de combinaciones gaméticas independientes en humanos sin contar el sobrecruzamiento? 24. ¿Cómo se denomina la estructura visible donde ocurre el entrecruzamiento entre cromátidas homólogas?

4 Resumen para repasar Organización del material genético y conceptos clave Concepto Qué es Gen Secuencia de nucleótidos de ADN que codifica biomoléculas funcionales como ARN o proteínas. Alelo Cada versión o forma alternativa que puede adoptar un mismo gen en un determinado locus cromosómico.

Profase I a) Metafase II b) Anafase I c) Telofase II d) ARN primasa a) ADN polimerasa b) Enzima ligasa c) Helicasa d) 3000 millones a) 46 combinaciones b) 8.388.608 combinaciones c) 20 a 22 mil d) Locus a) Cinetocoro b) Quiasma c) Centrómero d) Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 21 Concepto Qué es Genoma humano Conjunto del ADN nuclear y mitocondrial, con unos 3000 millones de pares de bases y entre 20 000 y 22 000 genes. Expresividad variable Variación en el grado o intensidad de manifestación fenotípica de un genotipo entre distintos individuos. Herencia citoplásmica Transmisión de genes localizados en orgánulos como las mitocondrias, de linaje estrictamente materno.

Herencia mendeliana y patrones de transmisión Concepto Qué es Primera ley (Uniformidad) El cruce entre dos líneas puras genera una primera generación filial ( ) idéntica tanto en genotipo heterocigoto como en fenotipo. Segunda ley (Segregación) Los alelos de cada locus se separan durante la formación de gametos, dando en la una segregación fenotípica . Tercera ley (Transmisión independiente) Los alelos de genes no ligados se combinan al azar independientemente, produciendo una proporción fenotípica en la . Cruzamiento de prueba Cruce de un individuo de fenotipo dominante con un homocigoto recesivo para discernir si es homocigoto ( ) o heterocigoto ( ).

Codominancia Expresión completa y simultánea de ambos alelos en el heterocigoto sin solapamiento recíproco, como en el grupo sanguíneo AB. División celular y fuentes de variabilidad genética Concepto Qué es Mitosis vs. Meiosis La mitosis genera dos células somáticas diploides idénticas; la meiosis genera cuatro gametos haploides genéticamente variables. Sobrecruzamiento (crossing-over) Intercambio de fragmentos entre cromátidas homólogas no hermanas en profase I sellado por la enzima ligasa. Quiasma Punto citológico visible de contacto físico donde se produce el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas.

Segregación independiente Orientación aleatoria de cromosomas homólogos en metafase I que genera combinaciones gaméticas posibles ( en humanos). F 1 F 2 3 : 1 9 : 3 : 3 : 1 F 2 AA Aa 2n 2 23 8,4 × 106 Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 22 Soluciones de las preguntas de repaso 1. Porque el fenotipo final depende de la expresividad variable, la interacción con otros genes y la influencia del ambiente. 2. En el núcleo celular (genoma nuclear distribuido en los cromosomas) y en las mitocondrias (genoma mitocondrial). 3. Determinó un intervalo global de entre 20 mil y 22 mil genes funcionales. 4.

Al fenómeno de expresividad variable, en el que intervienen factores ambientales e interacciones intergénicas. 5. a) Genética evolutiva o de poblaciones. La genética de poblaciones o evolutiva estudia cómo varían las frecuencias génicas poblacionales bajo fuerzas adaptativas. 6. a) 3000 millones de pares. El genoma de nuestra especie reúne una secuencia aproximada de 3000 millones de pares de bases. 7. a) Transmisión materna citoplásmica. Los genes mitocondriales se localizan en orgánulos del citoplasma y se transmiten por vía materna. 8. d) Heterocigoto. La presencia de dos alelos distintos para un locus define el estado heterocigoto. 9.

Porque el alelo recesivo permanece enmascarado en progenitores heterocigotos y vuelve a expresarse al coincidir en homocigosis. 10. En la dominancia solo se manifiesta el rasgo del alelo dominante; en la codominancia se exteriorizan simultáneamente los productos de ambos alelos. 11. La obtención de descendencia mixta en proporción 1:1 (50 % con rasgo dominante y 50 % con rasgo recesivo). 12. Cuando ambos genes residen en el mismo par de cromosomas homólogos, constituyendo genes ligados. 13. a) 3:1. El cruce entre heterocigotos Aa x Aa produce tres cuartos de fenotipos dominantes frente a un cuarto de recesivos (3:1). 14. c) Amarillo.

El color amarillo de la semilla es el carácter dominante frente a la coloración verde. 15. a) Para conocer el genotipo dominante problema. Se cruza con un recesivo homólogo para descubrir si el fenotipo dominante es heterocigoto o homocigoto puro. 16. b) 9:3:3:1. El diheterocigoto AaBb produce cuatro combinaciones fenotípicas en relación 9:3:3:1. 17. Por la recombinación meiótica y la distribución al azar de los cromosomas homólogos, que generan miles de millones de combinaciones gaméticas únicas. 18. Sella covalentemente los extremos de las cadenas de ADN tras la rotura e intercambio de fragmentos entre cromátidas homólogas. 19. Durante la anafase I de la primera división meiótica. 20.

Aplica la fórmula , lo que resulta en 8 combinaciones posibles de gametos. 21. a) Profase I. El crossing-over tiene lugar exclusivamente durante la profase de la primera división meiótica. 22. c) Enzima ligasa. La enzima ligasa se encarga de resellar covalentemente las hebras de ADN tras el intercambio. 23 Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 23 23. c) 8.388.608 combinaciones. Corresponde a calcular 2 elevado a 23 pares cromosómicos independientes, sumando 8.388.608 opciones. 24. c) Quiasma. El quiasma es el sitio físico visible del entrecruzamiento meiótico homólogo. Genética Clásica: Leyes de Mendel y Variabilidad Meiótica 24

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