Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen

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APUNTES INTRODUCCIÓN A LA PEDIATRÍA Grado en Medicina Universidad Rovira i Virgili AprenAI 2026-2027 Apuntes completos de Introducción a la Pediatría: neonatología, curvas de crecimiento, pubertad, calendario vacunal, nutrición y malformaciones nefrourológicas. APREN.AI Índice 1 Conceptos Básicos, Demografía y Mortalidad Infantil 1. Concepto y Ramas de la Pediatría 2. Peculiaridades Biológicas, Clínicas y Periodos Etarios 3. Transición Demográfica y Pirámides Poblacionales 4. Tasas de Mortalidad en Pediatría 5.

Etiología de la Morbimortalidad y Nuevas Morbilidades 2 Patología Prenatal y Genética Médica Patología prenatal: etiología y factores de riesgo Mecanismos de teratogénesis Cromosomopatías numéricas y estructurales Herencia monogénica mendeliana Herencia poligénica y técnicas de diagnóstico genético Consejo genético y manejo prenatal multidisciplinar 3 Crecimiento Somatométrico, Parámetros y Variantes de la Normalidad Crecimiento somatométrico y regulación hormonal por etapas vitales Metodología somatométrica e interpretación de percentiles Clasificación neonatal: PEG y RCIU Talla diana, maduración esquelética y crecimiento recuperador Diagnóstico diferencial: Talla Baja Familiar frente a Retardo Constitucional 4 Historia Clínica y Exploración Pediátrica Peculiaridades de la historia clínica en pediatría Estructura sistemática de la anamnesis Evaluación del desarrollo psicomotor: Tabla de Haizea-Llevant Exploración física inicial y Triángulo de Evaluación Pediátrica (TEP) Metodología del examen por regiones y particularidades según la edad 5 Atención, Reanimación y Exploración Física del Neonato Control preparto, factores de riesgo perinatales y preparación en sala de partos Algoritmo de reanimación y Test de Apgar Cuidados posparto inmediatos y profilaxis obligatoria Exploración física sistemática del recién nacido Evaluación de la dificultad respiratoria: Test de Silverman-Andersen Exploración topográfica y diagnóstico diferencial de las masas craneales Exploración ortopédica, neurológica y cribados neonatales 6 Programación Metabólica Precoz y Epigenética en los Primeros 1000 Días El paradigma de la programación metabólica precoz y los orígenes del desarrollo Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 1 La ventana de los primeros 1000 días y la hipótesis del fenotipo ahorrador Mecanismos epigenéticos en la programación temprana Crecimiento acelerado precoz y vía molecular mTOR/IGF-1 (Estudio EU ChOP) Estrategias e intervenciones sanitarias preventivas pre y posnatales 7 Desarrollo Puberal, Fisiología Hormonal y Estadios de Tanner Fisiología Neuroendocrina de la Pubertad El Eje Somatomedínico y el Brote Somático Maduración Suprarrenal: Adrenarquia Cronología y Caracteres Sexuales en el Varón Cronología y Caracteres Sexuales en la Niña Estadios de Maduración Sexual de Tanner Dinámica Antropométrica y Tipos de Maduración Variantes Fisiológicas Benignas y Factores Funcionales 8 Supervisión de Salud Infantil: Cribados, Desarrollo y Prevención Fundamentos y Objetivos de la Supervisión del Niño Sano Cribado Oftalmológico y Detección de Estrabismos Aparato Locomotor y Columna Vertebral Cribado Auditivo y Desarrollo del Lenguaje Fisiología del Sueño, Llanto y Cólico del Lactante Medidas Preventivas: Salud Bucodental, Raquitismo y Seguridad Infantil 9 Medicina del Adolescente: Salud Integral, Trastornos Conductuales e ITS Desarrollo Psicosocial y Maduración en la Adolescencia Marco Legal, Bioética y la Entrevista Clínica Motivación, Cambio Conductual y Morbimortalidad Consumo de Tóxicos y Comorbilidad con el TDAH Infecciones de Transmisión Sexual (ITS) en la Adolescencia Embarazo en la Adolescencia 10 Vacunación Infantil: Inmunobiología y Calendario Sistemático Principios de Inmunización Activa y Concepto de Inmunidad Colectiva Clasificación Biológica y Bases Tecnológicas de las Vacunas Vías de Administración, Reacciones Adversas y Contraindicaciones Calendario Sistemático de Vacunación Infantil y Especificidades Antigénicas 11 Alimentación Complementaria y Progresión Nutricional Etapas de la nutrición en la infancia y justificación fisiológica Hitos madurativos y ventana de oportunidad biológica Requerimientos nutricionales críticos y maduración de la microbiota Cronología de incorporación, alergias alimentarias y celiaquía Restricciones dietéticas y prevención del atragantamiento Alimentación autorregulada: Baby-Led Weaning (BLW) y método BLISS Particularidades en dietas vegetarianas y veganas Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 2 12 Fisiología de la Transición Respiratoria y Circulatoria Neonatal Fisiología de la circulación fetal Desarrollo pulmonar y síntesis de surfactante Eventos perinatales en la transición cardiorrespiratoria Trastornos de la adaptación respiratoria neonatal Fracaso de la transición hemodinámica 13 Embriología Renal y Malformaciones Nefrourológicas Congénitas (CAKUT) Embriogénesis Renal y Desarrollo del Tracto Urinario Dotación Nefrónica, Fisiología Fetal y Secuencia de Potter Espectro de las Anomalías Congénitas del Riñón y del Tracto Urinario (CAKUT) Anomalías del Parénquima Renal Anomalías de Posición y de Forma Reflujo Vesicoureteral (RVU) y Cicatriz Renal Uropatías Obstructivas Congénitas 14 Lactancia Materna: Composición, Fisiología y Aspectos Clínicos Bases evolutivas y pilares adaptativos de la lactancia humana Inmunobiología de la leche materna Composición bioquímica de la leche humana madura Dinámica secretora y neuroendocrinología de la lactancia Técnica de amamantamiento y aspectos clínicos Impacto en salud y repercusiones epidemiológicas Lactancia artificial: fórmulas infantiles y reconstitución segura 15 Resumen para repasar Demografía, Periodo Neonatal y Exploración Inicial Crecimiento, Pubertad y Programación Metabólica Prevención, Nutrición y Calendario Vacunal Transición Circulatoria y Patología Nefrourológica Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 3 1 Conceptos Básicos, Demografía y Mortalidad Infantil AL ACABAR SABRÁS Diferenciar las cuatro ramas de la pediatría y sus características biológicas y clínicas fundamentales. Delimitar los periodos etarios de la infancia con especial énfasis en las subdivisiones del periodo neonatal. Calcular e interpretar las tasas de mortalidad infantil, neonatal precoz, neonatal tardía y postneonatal. Analizar los cambios en la morbimortalidad infantil y el deber médico ante la sospecha de maltrato.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué un descenso en la mortalidad neonatal precoz suele reflejar directamente una mejoría en la asistencia obstétrica y hospitalaria? La pediatría constituye una rama médica singular centrada en el ser humano durante su proceso continuo de crecimiento y desarrollo, abarcando desde el momento de la fecundación hasta que concluye la adolescencia. Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 4 ESQUEMA Estructura Integral de la Pediatría y Demografía 1. Concepto y Ramas de la Pediatría La pediatría es la medicina integral del periodo evolutivo, extendida desde la concepción hasta el final de la adolescencia.

En esta etapa, el organismo experimenta una constante interacción entre la carga genética heredada y el medio físico y social circundante. Esta disciplina se divide en cuatro grandes vertientes complementarias: Pediatría preventiva: centrada en la preservación de la salud mediante la puericultura y los controles periódicos del niño y adolescente sano.

Pediatría Integral Atención evolutiva desde concepción hasta 18 años Ramas Pediátricas Campos de acción en salud infantil Preventiva y Social Puericultura, cribados y entorno comunitario Evolutiva y Clínica Desarrollo somático y abordaje curativo Etapas del Desarrollo Delimitación cronológica pediátrica Etapa Neonatal Primeros 28 días de vida Infancia y Adolescencia Lactante, preescolar, escolar y pubertad Indicadores Demográficos Medición de morbimortalidad y salud Tasas de Mortalidad TMI, TMNP, TMNT y TMPed Nuevas Morbilidades Pacientes crónicos complejos y maltrato Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 5 Pediatría evolutiva o del desarrollo: monitoriza el crecimiento físico, la maduración neurocognitiva y la adquisición progresiva de hitos madurativos.

Pediatría clínica: ofrece una asistencia curativa, integral y continuada ante procesos patológicos agudos o crónicos. Pediatría social y ecopediatría: examina las interrelaciones del paciente con su comunidad humana y su entorno biofísico. A nivel de organización asistencial, la atención primaria pediátrica realiza el seguimiento habitual hasta los 14 años. Cabe destacar que España y Grecia constituyen excepciones en el entorno europeo, ya que en la mayoría de países europeos la atención infantil recae directamente en médicos de familia. COMPRUEBA 2 ¿Qué diferencia fundamental existe entre la pediatría preventiva y la pediatría clínica? 2.

Peculiaridades Biológicas, Clínicas y Periodos Etarios El paciente pediátrico no es un adulto a escala reducida, sino un ser dotado de rasgos morfofisiológicos propios: Biológicas: dinamismo de crecimiento y maduración orgánica y neurocognitiva; metabolismo basal acelerado con alta dependencia de un soporte nutricional armónico; y un sistema inmunitario en fase de entrenamiento y adquisición de memoria activa. Clínicas y farmacológicas: semiología dependiente de la edad (un mismo microorganismo produce cuadros clínicos dispares según la madurez del huésped) y farmacocinética diferenciada que exige ajustar rigurosamente las pautas de dosificación según el peso y la superficie corporal.

Periodo pediátrico Franja de edad Características principales Periodo neonatal 0 a 28 días de vida Fase crítica de adaptación extrauterina. Se divide en neonatal precoz (< 7 días) y tardío (7 a 28 días). Lactante Desde el 2.º mes hasta el año Rápido crecimiento somático, nutrición dependiente de la leche y progresiva maduración psicomotriz. Preescolar 2 a 6 años Consolidación del lenguaje, socialización inicial y control de esfínteres. Escolar 6 a 12 años Crecimiento somático estable, desarrollo cognitivo formal y mayor autonomía personal. Pubertad 12 a 14 años Aparición de caracteres sexuales secundarios y aceleración del crecimiento estatural.

Adolescencia 14 a 18 años Maduración psicosocial y física final hacia la edad adulta. COMPRUEBA 3 ¿En qué intervalo temporal exacto se subdivide la etapa neonatal? Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 6 3. Transición Demográfica y Pirámides Poblacionales Durante el último siglo, las sociedades occidentales experimentaron una transformación demográfica radical. A principios del siglo XX, la mortalidad infantil superaba niveles críticos, falleciendo casi la mitad de los niños antes de alcanzar la madurez biológica. Gráfica de distribución de la mortalidad por edades en España entre 1905 y 2011.

Esta evolución histórica queda plasmada en la morfología de las pirámides poblacionales: COMPRUEBA 4 ¿Qué fenómeno epidemiológico provocó que la pirámide poblacional pasara de triangular a regresiva en España? 4. Tasas de Mortalidad en Pediatría Los índices de defunción infantil constituyen uno de los marcadores más fiables del grado de desarrollo socioeconómico y sanitario de una comunidad. Pirámide triangular o expansiva (principios del siglo XX): base muy ancha debido a una alta natalidad, compensada por un rápido estrechamiento ocasionado por la elevada mortalidad infantil temprana.

1 Pirámide campaniforme o estacionaria (mediados del siglo XX): base estabilizada gracias al control de patologías infectocontagiosas y a un descenso notable de la mortalidad general. 2 Pirámide en urna o regresiva (actualidad): base marcadamente estrecha por la baja tasa de nacimientos y ensanchamiento de las cúspides por el envejecimiento poblacional progresivo. 3 Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 7 DEFINICIÓN La tasa de mortalidad infantil (TMI) cuantifica la proporción de defunciones de niños menores de un año por cada 1.000 nacidos vivos en un periodo y territorio determinados.

Para desglosar con precisión las etapas más vulnerables, se emplean fórmulas demográficas estandarizadas: Indicador Acrónimo Fórmula de cálculo Tasa de Mortalidad Infantil TMI Tasa de Mortalidad Neonatal Precoz TMNP Tasa de Mortalidad Neonatal Tardía TMNT Tasa de Mortalidad Neonatal Global TMN Tasa de Mortalidad Postneonatal TMP Tasa de Mortalidad Pediátrica (< 5 años) TMPed En España, la tasa de mortalidad infantil se sitúa por debajo de 3 por cada 1.000 nacidos vivos, una cifra aproximadamente diez veces inferior a la media internacional. La mayor proporción de las defunciones en menores de un año acontece dentro de la primera semana de vida (TMNP).

Gráfica de causas de mortalidad en niños menores de 5 años a nivel mundial. TMI = × N.º de nacidos vivos N.º de muertes <1 a o ñ 1000 TMNP = × N.º de nacidos vivos N.º de muertes <7 d as ı ˊ 1000 TMNT = × N.º de nacidos vivos N.º de muertes 7 y <28 d as ı ˊ 1000 TMN = × N.º de nacidos vivos N.º de muertes <28 d as ı ˊ 1000 TMP = × N.º de nacidos vivos N.º de muertes 28 d as y 1 a o ı ˊ ñ 1000 TMPed = × N.º de nacidos vivos N.º de muertes <5 a os ñ 1000 Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 8 COMPRUEBA 5 ¿En qué periodo específico del primer año se concentra el mayor volumen de fallecimientos infantiles? 5.

Etiología de la Morbimortalidad y Nuevas Morbilidades Las causas de mortalidad en menores de cinco años reflejan una profunda disparidad geográfica y socioeconómica: Países en vías de desarrollo: el déficit nutricional agrava la vulnerabilidad frente a infecciones como neumonía, diarrea, sarampión y paludismo, a lo que se suma la falta de saneamiento y la escasez de fármacos e inmunizaciones. Países desarrollados: durante el primer año predominan la prematuridad, complicaciones obstétricas perinatales y malformaciones congénitas. A partir de los cinco años de edad, los accidentes y causas externas representan la principal etiología de muerte.

Intervenciones básicas de salud pública pueden reducir la mortalidad pediátrica entre cinco y diez veces: abastecimiento de agua potable, educación sanitaria comunitaria, atención profesional del parto e institucionalización médica, promoción de la lactancia materna exclusiva e implementación de calendarios de vacunación sistemática. Por otro lado, los avances médicos han derivado en la aparición de las denominadas nuevas morbilidades infantiles: Pacientes crónicos complejos: supervivencia creciente de neonatos con malformaciones severas o secuelas de prematuridad extrema que requieren soporte sanitario continuado.

Experiencias adversas en la infancia: incremento de situaciones ligadas a desprotección psicosocial, maltrato infantil, abandono y abuso. ERROR FRECUENTE Olvidar la excepción ética y jurídica del secreto profesional ante el maltrato. Si existen signos fundados de maltrato infantil, el facultativo tiene la obligación ineludible de romper el secreto médico y notificarlo de inmediato a las autoridades competentes para salvaguardar la integridad física y vital del menor. Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 9 IDEAS CLAVE La pediatría estudia de forma integral al ser humano en evolución, desde la concepción hasta el final de la adolescencia.

El periodo neonatal comprende los primeros 28 días de vida, subdividiéndose en neonatal precoz (< 7 días) y neonatal tardío (7 a 28 días). La tasa de mortalidad infantil en España se sitúa por debajo de 3 por cada 1.000 nacidos vivos, concentrándose la mayoría de decesos en la primera semana de vida. En los países industrializados, las principales causas de muerte infantil son la prematuridad y las anomalías congénitas, mientras que en mayores de cinco años predominan los accidentes. Ante cualquier indicio o sospecha de maltrato o abuso infantil, prevalece la protección del menor y es obligatorio quebrar el secreto profesional. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 6.

¿Cuáles son las cuatro ramas funcionales en las que se clasifica la pediatría? 7. ¿Cómo se define analíticamente la Tasa de Mortalidad Postneonatal (TMP)? 8. ¿Cuál es la causa primaria de fallecimiento en la edad pediátrica por encima de los 5 años en los países desarrollados? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 9. ¿Qué rango temporal define con exactitud al periodo neonatal precoz? 10. ¿Qué indicador demográfico refleja las muertes de menores de 1 año por 1.000 nacidos vivos? 11. ¿Cuál es la primera causa de muerte en menores de un año en países desarrollados?

Desde el nacimiento hasta los 28 días a) Desde el nacimiento hasta las 24 horas b) Desde el nacimiento hasta los 7 días c) Desde los 7 hasta los 28 días d) Tasa de mortalidad postneonatal a) Tasa de mortalidad neonatal b) Tasa de mortalidad pediátrica c) Tasa de mortalidad infantil d) Prematuridad y malformaciones congénitas a) Traumatismos y accidentes domésticos b) Enfermedad diarreica aguda y deshidratación c) Infecciones respiratorias bacterianas d) Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 10 12. ¿Qué deber legal y ético impera ante la sospecha facultativa de maltrato infantil?

2 Patología Prenatal y Genética Médica AL ACABAR SABRÁS Diferenciar las causas ambientales, teratogénicas y hereditarias de la patología prenatal. Reconocer las características clínicas de los síndromes de Down, Turner y Williams-Beuren. Aplicar los 7 criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1 en la práctica clínica. Distinguir el alcance diagnóstico de las técnicas citogenéticas frente a las moleculares. PIÉNSALO ANTES DE LEER 13 ¿Por qué un estudio genético por Array-CGH puede arrojar un resultado completamente normal en un paciente con fibrosis quística grave?

Patología prenatal: etiología y factores de riesgo A nivel mundial, unos 303.300 recién nacidos fallecen durante las cuatro primeras semanas de vida debido a anomalías congénitas. La incidencia y el tipo de patología difieren entre regiones desarrolladas y vías de desarrollo, estrechamente vinculadas a determinantes socioeconómicos maternos. El origen de estas anomalías engloba factores genéticos, infecciosos y ambientales, cuya causa primaria resulta a menudo difícil de individualizar de forma aislada: Factores socioeconómicos y demográficos: El acceso insuficiente a nutrientes clave incrementa el riesgo biológico.

Las edades maternas extremas (adolescencia o edad avanzada) elevan las tasas de malformaciones congénitas o complicaciones obstétricas. Factores genéticos: La consanguinidad duplica el riesgo de muerte neonatal e infantil, además de favorecer la discapacidad intelectual y anomalías raras. Ciertas comunidades con aislamiento genético histórico (como los judíos asquenazíes o la población finlandesa) presentan frecuencias aumentadas de mutaciones recesivas específicas. Infecciones gestacionales: Procesos como la sífilis o la rubéola causan defectos estructurales severos con elevada incidencia en países sin cobertura vacunal completa.

Estado nutricional de la gestante: El déficit de folato (vitamina B9) incrementa marcadamente los defectos del tubo neural. Por el contrario, un aporte excesivo de vitamina A resulta lesivo para la morfogénesis. También inciden la deficiencia de yodo, la diabetes mal controlada y la obesidad pregestacional.

Mantener siempre el secreto profesional a) Quebrantar el secreto médico y comunicar b) Esperar confirmación diagnóstica hospitalaria c) Notificar únicamente con anuencia de los padres d) Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 11 Exposiciones ambientales y ocupacionales: El contacto con plaguicidas, radiaciones ionizantes, fármacos teratógenos, alcohol, tabaco o sustancias psicoactivas perjudica el curso del desarrollo embrionario, con mayor gravedad en entornos laborales como fundiciones, basureros o explotaciones mineras.

Muchas de estas alteraciones son prevenibles mediante vacunación prenatal sistemática, suplementación con ácido fólico y yodo, y un seguimiento obstétrico integral continuo. COMPRUEBA 14 ¿Por qué la consanguinidad entre progenitores eleva el riesgo de anomalías congénitas raras? Mecanismos de teratogénesis La morfogénesis humana transita con rapidez desde el cigoto hasta el embrión y finalmente la fase fetal. La organogénesis precoz constituye el periodo de máxima susceptibilidad ante agresiones externas, pudiendo causar anomalías incompatibles con la viabilidad embrionaria o secuelas orgánicas definitivas.

DEFINICIÓN Un teratógeno es cualquier agente ambiental que alcanza al embrión o feto mediante transmisión materna, con capacidad de inducir alteraciones estructurales o funcionales detectables en la etapa intrauterina, en el nacimiento o años después. La expresión del daño depende de la dosis, el tiempo de exposición y la susceptibilidad genética individual. Los teratógenos se dividen en tres grandes familias etiológicas: Agentes químicos: Medicamentos con potencial teratogénico, sustancias psicoactivas y tóxicos industriales. Agentes físicos: Radiaciones electromagnéticas ionizantes y agresiones mecánicas mecánicas tempranas.

Agentes biológicos: Infecciones maternas activas y enfermedades maternas descompensadas. El espectro de lesiones teratogénicas no siempre es anatómico grave, sino que incluye disfunciones de diversa índole: Ámbito lesional Manifestaciones principales Bioquímico y metabólico Interrupción enzimática, déficit de depuración de metabolitos y disfunción oxidativa celular. Endocrino e inmunitario Bloqueo en receptores diana, alteración del eje hormonal feto-materno y fallos de tolerancia inmunológica. Somatométrico y conductual Compromiso global del crecimiento tisular y retraso del neurodesarrollo o trastornos de la conducta infantil.

Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 12 COMPRUEBA 15 ¿Por qué una agresión teratogénica durante la organogénesis embrionaria temprana conlleva consecuencias más graves que en la fase fetal tardía? Cromosomopatías numéricas y estructurales El material nuclear humano se organiza en 23 pares cromosómicos. Las modificaciones en su dotación generan cromosomopatías, que se clasifican según su arquitectura y repercusión numérica: ESQUEMA Clasificación de las anomalías cromosómicas Las alteraciones numéricas implican un número anormal de cromosomas: Euploidías: Se afecta la dotación haploide de forma completa.

Generan múltiplos de , como las triploidías ( ) o tetraploidías ( ), habitualmente letales in útero. Aneuploidías: Pérdida o ganancia en pares cromosómicos concretos sin reproducir dotaciones haploides enteras. Se originan frecuentemente por no disyunción meiótica. Comprenden las monosomías ( ), las trisomías ( ) y las tetrasomías ( ). Las alteraciones estructurales corresponden a roturas y redistribuciones cromosómicas visibles: deleciones, duplicaciones, inversiones, traslocaciones, cromosomas anulares (en anillo), dicéntricos o isocromosomas.

Alteraciones cromosómicas Modificaciones en el número o arquitectura Numéricas Afectan el total de cromosomas Euploidías Series haploides enteras (triploidía, tetraploidía) Aneuploidías Pares cromosómicos aislados (trisomías, monosomías) Estructurales Modificación morfológica de segmentos Deleciones y duplicaciones Pérdida o ganancia de fragmentos Traslocacione e inversiones Reordenamientos de material cromosómico n 3n = 2n + n 4n = 2n + 2n 2n 1 2n + 1 2n + 2 Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 13 Síndrome de Down (trisomía 21) Constituye la causa genética más común de discapacidad intelectual, con una incidencia de 1 por cada 600 a 800 nacidos vivos, fuertemente vinculada al incremento de la edad gestante.

Esquema de cariotipo que revela trisomía en el par cromosómico 21. Sus signos fenotípicos y funcionales incluyen: Neurológicos y axiales: Discapacidad intelectual, retraso psicomotor evidente, hipotonía muscular generalizada y notable hiperlaxitud articular. Cráneo y facies: Braquicefalia con aplanamiento del occipucio, pliegue nucal redundante, hipertelorismo, hendiduras palpebrales de oblicuidad mongoloide y epicanto interno. Raíz nasal pequeña y protusión lingual frecuente. Extremidades: Manos cortas y anchas con surco palmar transverso único (surco simiesco).

Malformaciones orgánicas e inmunidad: Cardiopatía congénita típica por defecto de septación auriculoventricular (canal atrioventricular). Malformaciones gastrointestinales como atresia duodenal y enfermedad de Hirschsprung secundaria a inervación mientérica deficiente. Mayor propensión a infecciones por disfunción inmunitaria asociada. Síndrome de Turner Afecta a mujeres con una tasa de 1 por cada 2.000 a 5.000 recién nacidas vivas. Su origen reside en una pérdida total o parcial de un cromosoma sexual, con cariotipo 45,X0 en el 50% de los casos.

Fenotipo somático: Fascies de esfinge, cuello corto con repliegue cutáneo lateral (pterigium colli), boca de pez con filtro largo, paladar ojival elevado y retrognatia. Tórax ancho en coraza con mamilas separadas, cúbito valgo y acortamiento del cuarto hueso metacarpiano. Linfedema congénito en dorso de manos y pies (presente en el 10-15% de neonatos). Estatura y gónadas: Cursa con talla baja marcada y disgenesia gonadal con infantilismo genital, amenorrea primaria e infertilidad. No cursa con discapacidad intelectual global, aunque pueden presentarse problemas en áreas concretas del aprendizaje.

Aparato cardiovascular: Cardiopatía típica con coartación de la aorta, que genera una sobrecarga de eyección ventricular izquierda por el estrechamiento aórtico. Síndrome de Williams-Beuren Entidad sindrómica con una frecuencia de 1 por cada 7.500 recién nacidos, debida a una microdeleción en el cromosoma 7 (7q11.23). Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 14 Facies patognomónica: Frente estrecha, prominencia periorbitaria, esotropia, pliegue epicántico, nariz respingada corta con narinas antevertidas, puente nasal aplanado, mejillas y labios gruesos carnosos y mandíbula pequeña (micrognatia). Perfil neuroconductual: Retraso psicomotor e intelectual leve o moderado.

Fenotipo cognitivo amigable, sumamente extrovertido, verbal y afectuoso. Alteraciones vasculares y metabólicas: Estenosis aórtica supravalvular y estenosis vasculares sistémicas que condicionan hipertensión arterial. Puede manifestar hipercalcemia idiopática transitoria durante las fases iniciales del desarrollo infantil. COMPRUEBA 16 ¿En qué se diferencian el síndrome de Down y el de Williams-Beuren en cuanto a la alteración cromosómica subyacente?

Herencia monogénica mendeliana Las enfermedades monogénicas son producto de mutaciones patogénicas en un locus genético individual y respetan los patrones canónicos mendelianos: Esquema comparativo entre los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. Patrón de herencia Árbol genealógico Riesgo en la descendencia Características clínicas Autosómica dominante Distribución vertical (generaciones consecutivas con afectación). 50% en cada gestación si uno de los progenitores es heterocigoto y la pareja es sana (1:1). Afectación idéntica en ambos sexos; muestra con frecuencia expresividad variable y penetrancia incompleta.

Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 15 Patrón de herencia Árbol genealógico Riesgo en la descendencia Características clínicas Autosómica recesiva Distribución horizontal (hermanos afectados sin progenitores enfermos). 25% de descendientes afectados entre dos heterocigotos sanos. 50% serán portadores sanos. Ambos sexos por igual; vinculada de forma directa con la endogamia o consanguinidad parental. Recesiva ligada al X Madres portadoras sanas asintomáticas transmiten el alelo. Los hijos varones de una portadora tienen 50% de afectación clínica; las hijas tienen 50% de ser portadoras.

Un varón afecto no transmitirá el cuadro a sus hijos varones, pero el 100% de sus hijas serán portadoras obligadas (ej. hemofilia). Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Von Recklinghausen) Afección con patrón autosómico dominante e incidencia de 1 por cada 3.000 individuos. Presenta penetrancia completa pero marcada expresividad variable. La mitad de las situaciones derivan de mutaciones de novo asociadas a edad paterna avanzada. Se debe a una alteración del gen NF1 en la región 17q11.2, que codifica la proteína supresora tumoral neurofibromina, afectando principalmente la piel y el sistema nervioso central.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 El diagnóstico clínico exige reunir de forma estricta al menos 2 de los 7 criterios establecidos: 6 o más manchas café con leche (diámetro superior a 5 mm en la etapa prepuberal o más de 15 mm en sujetos postpuberales). 2 o más neurofibromas de cualquier tipo histológico, o bien un neurofibroma plexiforme. Presencia de efélides (pecas) de distribución axilar o inguinal. Glioma de la vía óptica. 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos en el iris). Lesión esquelética característica: displasia del esfenoides o adelgazamiento de cortical de huesos largos (con o sin pseudoartrosis).

Familiar de primer grado afectado según estos mismos criterios. Fibrosis quística (mucoviscidosis) Enfermedad autosómica recesiva con incidencia aproximada de 1 por cada 5.000 recién nacidos en población caucásica, en la cual 1 de cada 25 individuos actúa como portador sano. Deriva de alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7 sobre el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). La deleción ΔF508 abarca más del 75% de las mutaciones entre las más de 1.600 descritas. La disfunción del canal CFTR impide la secreción epitelial fisiológica de cloro, lo que arrastra una reabsorción exagerada retrógrada de agua y sodio.

Esto espesa y deshidrata las secreciones exocrinas en pulmones, glándulas sudoríparas, páncreas, árbol biliar, intestino y conductos deferentes: Aparato respiratorio: Secreciones viscosas con colonización bacteriana reiterada, bronquitis crónica e insuficiencia respiratoria progresiva. Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 16 Tracto digestivo y nutricional: Obstrucción de conductos glandulares pancreáticos que condiciona malabsorción grasa, diarrea crónica y desnutrición secundaria. Homeostasis hidroelectrolítica: Pérdida anormal de cloruro sódico en sudor, desencadenando síndromes de deshidratación con alcalosis metabólica crónica o pérdidas salinas agudas graves.

ERROR FRECUENTE Un error habitual en el examen es considerar que los padres de un niño diagnosticado de fibrosis quística padecen la enfermedad por haber transmitido el alelo defectuoso. Al ser un trastorno autosómico recesivo, los progenitores son típicamente portadores heterocigotos asintomáticos, cuyo riesgo de recurrencia en futuros embarazos es del 25% (1 de cada 4). COMPRUEBA 17 ¿Por qué un varón con hemofilia (recesiva ligada al X) no transmite la patología clínica a sus hijos varones?

Herencia poligénica y técnicas de diagnóstico genético La herencia poligénica o multifactorial proviene del sumatorio simultáneo de múltiples variantes genéticas menores que interaccionan con factores ambientales predisponentes. El riesgo de manifestar la afección es netamente superior en parientes de individuos afectados en contraste con la población general. El abordaje diagnóstico requiere una historia clínica genealógica pormenorizada (árbol genealógico), el análisis de la gestación y el parto, la evolución del neonato y una exploración minuciosa de signos dismórficos mayores y menores.

Nivel de estudio Técnicas diagnósticas principales Alcance y diana diagnóstica Citogenética (estudio macroscópico) Cariotipo convencional, FISH, QF- PCR, MLPA, Array-CGH. Análisis estructural y numérico de los cromosomas completos, pérdidas o duplicaciones genómicas intermedias. Genética molecular (estudio microsecuencial) Secuenciación Sanger, paneles de genes diana, secuenciación masiva (NGS: exoma WES y genoma WGS). Lectura base por base de secuencias puntuales de ADN para hallar variantes nucleotídicas o microdeleciones intragénicas. Epigenética y metilación PCR cuantitativa y MLPA epigenética específica.

Identificación de fallos en la impronta genómica o disomías uniparentales sin alteración primaria de la secuencia nucleotídica. Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 17 PARA RECORDARLO El Array-CGH (hibridación genómica comparada) coteja el ADN problema con un ADN control sano ensamblado sobre una matriz. Detecta con alta sensibilidad la ganancia o pérdida cuantitativa de material genético (deleciones y duplicaciones submicroscópicas), pero no identifica mutaciones puntuales de un solo nucleótido en la secuencia de un gen.

Consejo genético y manejo prenatal multidisciplinar El consejo genético es el acto médico dedicado a evaluar las consecuencias, riesgos de manifestación o repetición de enfermedades de base genética en el seno familiar: PROCESO Proceso asistencial del consejo genético 1 Árbol ge nealógico Registro clínico de an tecedentes familiares directos 2 Confirma ción diagnóstica Estudios citogenéti cos y de genética molecular 3 Cálculo de recurrencia Estimación matemá tica del riesgo en futu ras gestaciones 4 Asesora miento familiar Comunicación clara de opciones reproducti vas y pronóstico El proceso integra las siguientes metas asistenciales: Confirmar y filiar la patología del paciente.

Esclarecer el árbol de herencia subyacente. Calcular los riesgos matemáticos de recurrencia futura. Identificar a los portadores asintomáticos dentro de la genealogía. Comunicar la información de forma clara, empática y comprensible. Orientar sobre opciones de investigación diagnóstica y técnicas reproductivas o terapéuticas preventivas (diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional). El manejo prenatal preventivo descansa sobre la evaluación feto-materna exhaustiva. Permite planificar intervenciones farmacológicas o quirúrgicas intrauterinas para anomalías corregibles, o bien programar el nacimiento en un centro dotado de cuidados intensivos y cirugía pediátrica.

En situaciones obstétricas comprometidas se indica el parto prematuro electivo. Cuando los cuadros genéticos no requieren soporte invasivo urgente, se organiza un seguimiento especializado ambulatorio continuado desde el periodo neonatal. Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 18 IDEAS CLAVE La patología prenatal obedece a factores socioeconómicos, infecciosos, ambientales y genéticos, destacando el rol protector del folato contra los defectos del tubo neural. Un teratógeno es un elemento ambiental capaz de lesionar el desarrollo embrionario o fetal de modo estructural, funcional o conductual.

El síndrome de Down ( ) es la principal causa de discapacidad intelectual genética, mientras que Turner (45,X0) destaca por talla baja, disgenesia gonadal y coartación aórtica. Williams-Beuren se asocia a microdeleción 7q11.23, cardiopatía vascular y un fenotipo cognitivo marcadamente sociable. La neurofibromatosis tipo 1 requiere al menos 2 de sus 7 criterios diagnósticos clínicos para su confirmación. El Array-CGH identifica ganancias o pérdidas de material cromosómico cuantitativo, pero no lee mutaciones moleculares puntuales. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 18. ¿Qué anomalía cromosómica presenta el 50% de las pacientes con síndrome de Turner? 19.

¿Cuáles son los componentes del defecto fisiopatológico que desencadena la clínica de la fibrosis quística? 20. ¿Qué limitación técnica presenta el Array-CGH frente a la secuenciación de nueva generación (NGS)? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 21. ¿Cuál es la cardiopatía congénita característica descrita en el síndrome de Turner? 22. ¿Qué alteración cromosómica subyace típicamente al síndrome de Williams-Beuren? 23. ¿Cuántos criterios diagnósticos exige como mínimo el diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1? 24. ¿Qué tipo de alteración genética es incapaz de revelar el Array-CGH?

2n + 1 Estenosis aórtica supravalvular a) Tetralogía de Fallot b) Canal atrioventricular c) Coartación aórtica d) Microdeleción en 7q11.23 a) Monosomía del cromosoma sexual X b) Mutación puntual en el gen CFTR c) Trisomía completa del cromosoma 21 d) Al menos 4 criterios a) Al menos 5 criterios b) Al menos 2 criterios c) Al menos 1 criterio d) Mutación puntual nucleotídica a) Microduplicación genómica b) Microdeleción cromosómica c) Monosomía completa aislada d) Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 19 3 Crecimiento Somatométrico, Parámetros y Variantes de la Normalidad AL ACABAR SABRÁS Diferenciar los mecanismos endocrinos reguladores del crecimiento prenatal respecto a las etapas posnatales.

Calcular con precisión la talla diana familiar para niños y niñas a partir de la somatometría paterna. Distinguir de manera inequívoca las definiciones de recién nacido PEG frente a RCIU. Establecer el diagnóstico diferencial entre Talla Baja Familiar y Retardo Constitucional del Crecimiento basándose en la edad ósea y el pronóstico. PIÉNSALO ANTES DE LEER 25 ¿Por qué un bebé que sufre un déficit total de hormona de crecimiento suele nacer con un peso y una longitud normales? Crecimiento somatométrico y regulación hormonal por etapas vitales El crecimiento infantil representa un indicador primordial del bienestar global y del estado de salud.

Cualquier desviación mantenida de la normalidad puede constituir el primer signo clínico de un trastorno subyacente congénito o adquirido. Este proceso biológico es continuo pero no lineal, atravesando fases con ritmos y mecanismos biológicos diferenciados. En el ámbito de la antropometría y la somatometría (ciencia orientada a cuantificar y comparar las dimensiones del cuerpo humano), se distinguen dos periodos fundamentales durante la etapa prenatal: Periodo embrionario (desde la 3.ª hasta la 8.ª semana de gestación): caracterizado por la hiperplasia celular activa, la diferenciación celular y la organogénesis.

Durante esta etapa existe una especial susceptibilidad a malformaciones estructurales ante agresiones externas. Periodo fetal (desde la 8.ª semana hasta el parto): etapa gobernada por la hipertrofia celular y la maduración funcional tisular. Ocurre una rápida ganancia corporal, primero en longitud y posteriormente en peso. Las agresiones en este periodo suelen producir deformidades o disrupciones funcionales más que fallos de organogénesis primaria. Los periodos críticos corresponden a ventanas de tiempo con una vulnerabilidad biológica especialmente elevada ante cualquier insulto: la vida intrauterina, los primeros meses de vida y la fase puberal.

El sistema nervioso experimenta su periodo crítico más precoz durante la gestación, mientras que el tejido esquelético prolonga su desarrollo activo a través del embarazo, la infancia y la pubertad. DEFINICIÓN El crecimiento somatométrico comprende la evolución de las dimensiones corporales (peso, longitud o talla y perímetros) regulada por factores genéticos, nutricionales, ambientales y hormonales que varían según la edad.

Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 20 La regulación endocrina exhibe una neta divergencia entre la vida intrauterina y la postnatal: Etapa intrauterina: el crecimiento depende de los nutrientes aportados por la circulación útero- placentaria y del espacio intrauterino. Las hormonas clave son la insulina y los factores de crecimiento similares a la insulina (IGF-1 e IGF-2), sintetizados en el hígado fetal sin dependencia de la hipófisis. La hormona de crecimiento (GH) hipofisaria, detectable a las 10 semanas y con pico a las 24 semanas gestacionales, no ejerce un papel relevante en el crecimiento prenatal.

Por tanto, un recién nacido pequeño al nacer suele reflejar una alteración en la disponibilidad nutricional o en el eje de las IGF/insulina durante la gestación. Etapa postnatal: la hormona de crecimiento (GH) adquiere un papel directriz. Su secreción es pulsátil en la adenohipófisis bajo modulación hipotalámica, con picos marcados durante las primeras dos horas de sueño profundo (vida media plasmática de unos 20 minutos). A nivel metabólico, la GH estimula el depósito proteico, promueve la lipólisis como fuente de energía y reduce la captación periférica de hidratos de carbono (efecto hiperglucemiante y diabetógeno).

Para inducir el crecimiento esquelético longitudinal sobre el cartílago y la activación osteoblástica, la GH actúa indirectamente induciendo la síntesis hepática de IGF-1 (transportada por IGFBP-3, con vida media de 20 horas). Un fallo somatométrico posnatal con tamaño intrauterino normal orienta típicamente a un déficit del eje GH-IGF-1. Durante la lactancia (0-2 años), la nutrición sigue predominando con una influencia creciente del genotipo, incorporándose la acción de la GH, IGF-1 y hormonas tiroideas.

En la etapa infantil (de 2 a 6 años en fase preescolar y desde los 6 hasta la pubertad en escolar), la velocidad de crecimiento oscila entre 5 y 7 cm/año bajo control genético y del eje GH-tiroideo. En la pubertad, los esteroides sexuales actúan de forma coordinada con la GH para producir el estirón puberal. COMPRUEBA 26 ¿Por qué un déficit congénito aislado de GH permite que el feto nazca habitualmente con una longitud normal?

Metodología somatométrica e interpretación de percentiles La correcta evaluación somatométrica exige una técnica estandarizada según el grupo de edad: Parámetro Técnica e instrumento Consideraciones clínicas Peso Báscula electrónica pediátrica (sensibilidad habitual de 10 g) en neonatos y lactantes; báscula de tipo romana en niños mayores. En el neonato se registra al nacer y a las 48 horas de vida, tolerándose una pérdida ponderal fisiológica de hasta el 10 %. Longitud / Talla Longitud supina mediante tallímetro horizontal rígido (con dos exploradores) en < 2 años. Talla en bipedestación con tallímetro vertical rígido en mayores de 2 años.

El tallímetro horizontal requiere estirar completamente al lactante; la medición vertical presenta menor margen de error técnico. Perímetro cefálico Cinta métrica metálica flexible no elástica ajustada sobre prominencias frontal y occipital máxima. Interpretar con cautela ante deformidades mecánicas perinatales como cefalohematomas o caput. Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 21 Parámetro Técnica e instrumento Consideraciones clínicas Proporciones corporales Cálculo de relaciones somatométricas: brazada frente a talla, talla sentado/talla bipedestación y segmento superior/segmento inferior (SS/SI).

Permiten evaluar la proporcionalidad de los segmentos corporales en las distintas fases del crecimiento. Pliegues y perímetros Pliegues cutáneos tricipital, bicipital, subescapular y suprailíaco; perímetro braquial. Valoran la distribución de la masa grasa y son de utilidad para documentar desnutrición u obesidad. Los parámetros calculados indispensables en la clínica son el Índice de Masa Corporal (IMC o índice de Quetelet), obtenido mediante la fórmula , y la velocidad de crecimiento (VC), que expresa los centímetros aumentados en el intervalo de un año (cm/año). Gráfica de percentiles de IMC según la edad pediátrica.

En el gráfico de evolución del IMC en función de la edad se identifica que este índice asciende durante el primer año de vida, desciende progresivamente hasta los 5 o 6 años, e inicia posteriormente un repunte fisiológico (rebote adiposo). Este incremento tardío prepara los depósitos calóricos necesarios para afrontar el requerimiento metabólico de la maduración puberal. IMC = talla (m ) 2 2 peso (kg) Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 22 Curvas percentiladas de la velocidad de crecimiento en cm/año.

La velocidad de crecimiento longitudinal cambia de manera dinámica con la edad: durante el primer año de vida se produce un estirón inicial extraordinario (21-28 cm/año), que se desacelera progresivamente. Hacia los 5-10 años la velocidad se estabiliza en torno a 5-7 cm/año. Al entrar en la pubertad aparece un nuevo pico o brote puberal, manifestándose de media a los 10 años en las niñas (precediendo a la menarquia hacia los 12 años) y hacia los 12 años en los varones.

Para interpretar los percentiles se emplean gráficas poblacionales de referencia longitudinales o transversales (curvas de la OMS, curvas de Fenton 2013 para prematuros, o estudios específicos como el estudio español transversal 2008 y longitudinal de Barcelona 1995-2017). Se considera formalmente un canal dentro de la normalidad estadística a los valores comprendidos entre los percentiles 3 y 97 ( ). EJEMPLO Si una niña se ubica en el percentil 30 de estatura, esto indica que su altura es mayor que la del 30 % de las niñas de su misma edad poblacional y menor que la del 70 % restante.

Este valor es completamente normal si su velocidad de crecimiento es constante y concuerda con el potencial familiar. Un percentil por debajo de P3 no equivale automáticamente a enfermedad si el niño siempre se ha mantenido paralelo en dicho percentil y su velocidad de crecimiento es adecuada. Por el contrario, un sujeto que se encontraba de forma sostenida en el percentil 50 y cae al percentil 3 evidencia una desaceleración de la velocidad de crecimiento patológica que exige estudio etiológico.

Los únicos media ± 2 DE Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 23 periodos donde se admiten cruces de percentiles no patológicos son los dos primeros años de vida (readaptación de la impronta intrauterina hacia la carga genética) y durante la pubertad (según el tempo madurativo individual). COMPRUEBA 27 ¿En qué dos etapas de la infancia es esperable y fisiológico observar cambios en los canales de percentil de estatura? Clasificación neonatal: PEG y RCIU Al nacimiento, la somatometría permite clasificar a los recién nacidos según su peso para la edad gestacional: Grande para la edad gestacional (GEG): peso al nacimiento superior al percentil 90 (> P90).

Adecuado para la edad gestacional (AEG): peso situado entre el percentil 10 y el percentil 90 (P10 - P90). Pequeño para la edad gestacional (PEG): peso o longitud de nacimiento inferior a -2 desviaciones estándar (< P3 o < P10 según las tablas de referencia empleadas). DEFINICIÓN Un neonato es catalogado como Pequeño para la Edad Gestacional (PEG) cuando su peso o su longitud se sitúan al nacer por debajo de -2 desviaciones estándar (< P3 o < P10) para su edad y sexo. Los recién nacidos PEG presentan un riesgo incrementado de morbimortalidad perinatal, retraso estatural persistente, problemas neurocognitivos y patologías metabólicas en la adultez.

Es imprescindible delimitar el concepto estático de PEG frente al concepto biológico de Retraso del Crecimiento Intrauterino (RCIU): Característica Pequeño para la Edad Gestacional (PEG) Retraso del Crecimiento Intrauterino (RCIU) Naturaleza del concepto Concepto puramente estático y somatométrico. Concepto dinámico y fisiopatológico. Momento del diagnóstico Al momento del nacimiento. Durante la gestación mediante ecografía fetal seriada. Criterio de valoración Registra el peso, longitud o perímetro craneal absolutos respecto a la edad gestacional. Demuestra una caída o reducción documentada de la velocidad de crecimiento intrauterino.

Potencial biológico No implica obligatoriamente patología intrauterina; puede representar un feto constitucionalmente pequeño. Indica una restricción activa del potencial de desarrollo fetal por noxas maternas, fetales o placentarias. COMPRUEBA 28 ¿Puede un recién nacido catalogarse como RCIU y nacer con peso AEG?

Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 24 Talla diana, maduración esquelética y crecimiento recuperador La predicción de la talla adulta se fundamenta en que la estatura terminal obedece a un patrón hereditario poligénico no dominante e independiente del sexo, aunque factores intrínsecos y extrínsecos (patologías, nutrición, ambiente psicosocial) pueden condicionar su alcance final. El periodo de máxima correlación entre la talla media parental y la del hijo se sitúa entre los 2 y los 9 años; antes de los 2 años predomina el impacto nutricional e intrauterino, mientras que a partir de los 9 años interviene el tempo puberal.

PARA RECORDARLO Para calcular la talla diana (potencial genético familiar), se suman las tallas de ambos progenitores, corrigiendo por el dimorfismo sexual (13 cm) y dividiendo entre dos: en varones se suman 13 cm al promedio parental y en niñas se restan. Las fórmulas matemáticas canónicas para el cálculo de la talla diana corresponden a: Por ejemplo, ante un padre de 181 cm y una madre de 162 cm: para un hijo varón, la talla diana estimada es ; para una hija, es . La evaluación del grado madurativo o edad biológica se cuantifica mediante la edad ósea. Esta refleja la osificación y calcificación progresiva de los núcleos esqueléticos hasta su fusión completa.

La edad ósea guarda una correlación fisiológica más estrecha que la edad cronológica con respecto a la velocidad de crecimiento, la proximidad del desarrollo puberal y la edad de la menarquia. Para valorar la edad ósea se toma por consenso internacional una radiografía de la mano y muñeca izquierda, seleccionada por concentrar numerosos huesos tubulares largos y núcleos cortos en una zona accesible y con mínima exposición a radiación. Dicha placa se compara con los estándares iconográficos del atlas de Greulich y Pyle.

Talla diana en ni os (cm) = ñ 2 talla del padre + talla de la madre + 13 Talla diana en ni as (cm) = ñ 2 talla del padre + talla de la madre 13 = 2 181+162+13 178 cm = 2 181+162 13 165 cm Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 25 Radiografías de mano izquierda para la estimación de la edad ósea. El tempo madurativo describe la velocidad a la que un individuo recorre su maduración esquelética. El tempo madurativo es independiente de la talla final adulta: un madurador lento alcanzará su potencial genético más tardíamente, mientras que la talla en un instante determinado sí depende de la edad ósea en ese momento.

Ante un insulto patológico o nutricional que frene el crecimiento, si se corrige la causa primaria, el organismo desencadena el crecimiento recuperador (catch-up): una aceleración transitoria de la velocidad de crecimiento por encima de los límites normales para la edad, orientada a recuperar el canal percentilar previo. La posibilidad de compensación depende de la duración del insulto y del periodo en que acontezca: si la agresión actúa durante fases puberales avanzadas o de hiperplasia crítica previa con pérdida del número de divisiones celulares, el cierre epifisario sobrevendrá antes de completar la corrección, impidiendo el catch-up y comprometiendo la talla definitiva.

Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 26 PROCESO Secuencia temporal del fenómeno de crecimiento recuperador (catch-up) COMPRUEBA 29 ¿Qué parámetros de los progenitores se requieren para calcular la talla diana de un paciente pediátrico y qué constante numérica se aplica? Diagnóstico diferencial: Talla Baja Familiar frente a Retardo Constitucional Las variantes de la normalidad constituyen la causa más frecuente de talla baja en las consultas pediátricas especializadas. Se distinguen fundamentalmente dos entidades: Criterio clínico Talla Baja Familiar (TBF) Retardo Constitucional (RCCD) Peso y longitud al nacer Normales o en rangos inferiores de la normalidad.

Completamente normales. Velocidad de crecimiento Normal y paralela a los percentiles bajos (habitual en P3 o ligeramente menor). Presenta una desaceleración temporal previa a la pubertad (fase prepuberal). Edad ósea Edad ósea igual a la edad cronológica. Edad ósea retrasada con respecto a la edad cronológica. Desarrollo puberal Comienza en el rango cronológico estándar. Inicio puberal retrasado, cronológicamente congruente con su edad ósea retrasada.

Condición adversa o noxa Enfermedad sistémica, carencia calórica o malabsorción 1 Desaceleración estatural Aplanamiento del canal percentilar y de la velocidad 2 Resolución etiológica Tratamiento médico curativo y soporte nutricional 3 Brote recuperador o catch-up Aceleración supranormal de la velocidad de crecimiento 4 Restitución del canal Retorno sostenido a la curva percentilar genética 5 Talla Baja Familiar (TBF): variante en la que la baja estatura es reflejo de la dotación genética transmitida por progenitores con talla corta.

1 Retardo Constitucional del Crecimiento y Desarrollo (RCCD): variante caracterizada por un tempo madurativo enlentecido pero dentro de un cauce fisiológico normal. 2 Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 27 Criterio clínico Talla Baja Familiar (TBF) Retardo Constitucional (RCCD) Proporciones corporales Armónicas y normales para el estadio evolutivo. Armónicas y normales. Antecedentes familiares Padres o familiares de talla baja definitiva. Antecedentes de pubertad tardía en progenitores (menarquia tardía en la madre o estirón tardío en el padre). Pronóstico de talla final Baja, concordante con su talla diana genética calculada.

Normal, alcanzando finalmente su percentil genético diana. ESQUEMA Variantes normales de talla baja ERROR FRECUENTE Confundir la Talla Baja Familiar con el Retardo Constitucional al valorar únicamente el percentil de estatura en un momento dado. La clave diagnóstica que define el caso en el examen radica en la edad ósea: en la Talla Baja Familiar la edad ósea está igualada con la edad cronológica ( ) y la talla final será baja acorde a los padres; en el Retardo Constitucional la edad ósea está retrasada ( ), lo que conserva el potencial de crecimiento y conduce a una talla adulta normal.

COMPRUEBA 30 Un varón de 13 años presenta una talla en P3, una velocidad de crecimiento prepuberal de 3,5 cm/año y una edad ósea informada de 11 años. Su padre inició el estirón a los 16 años. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Talla Baja Familiar Genética familiar corta Edad ósea normal EO coincide con EC Talla final baja Acorde a la talla parental Retardo Constitucional (RCCD) Maduración biológica lenta Edad ósea retrasada EO menor que EC Talla final normal Alcanza su potencial genético EO = EC EO < EC Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 28 IDEAS CLAVE El crecimiento prenatal depende de la nutrición placentaria, la insulina y las IGF-1/IGF-2 hepáticas, sin influencia funcional relevante de la hormona de crecimiento (GH). La hormona de crecimiento (GH) rige el crecimiento somatométrico postnatal estimulando de forma indirecta la producción de IGF-1 sobre el cartílago de crecimiento.

El concepto de Pequeño para la Edad Gestacional (PEG) es estático y somatométrico al nacimiento (< -2 DE), mientras que el RCIU es una reducción dinámica fetal de la velocidad de crecimiento intrauterino. La talla diana genética se calcula sumando la talla de ambos progenitores más 13 cm en niños o menos 13 cm en niñas, dividiendo el resultado entre dos. La edad ósea valorada en radiografía de mano y muñeca izquierda (atlas de Greulich y Pyle) refleja la edad biológica independientemente del tiempo cronológico.

En la Talla Baja Familiar la edad ósea equivale a la cronológica ( ) con talla adulta baja, mientras que en el Retardo Constitucional la edad ósea está retrasada ( ) y se alcanza una talla adulta normal. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 31. ¿Cómo se diferencian conceptualmente el recién nacido Pequeño para la Edad Gestacional (PEG) y el Retraso del Crecimiento Intrauterino (RCIU)? 32. ¿Cuál es la talla diana estimada de un niño cuyos padres miden 175 cm (padre) y 163 cm (madre)? 33. ¿Qué hallazgo en la edad ósea permite asegurar que un paciente con talla baja presenta un Retardo Constitucional y no una Talla Baja Familiar? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 34.

¿Cuál es el regulador endocrino principal del crecimiento esquelético durante la fase intrauterina? 35. ¿A partir de qué corte estadístico se define a un recién nacido como Pequeño para su Edad Gestacional (PEG)? EO = EC EO < EC Insulina e IGFs fetales a) Hormona de crecimiento hipofisaria b) Esteroides sexuales gonadales c) Hormona tiroidea fetal exclusiva d) Peso de nacimiento bajo 3000 g a) Peso o longitud bajo -2 DE b) Perímetro craneal bajo percentil 50 c) Pérdida ponderal posnatal sobre el 10 % d) Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 29 36. ¿Qué elemento radiológico se evalúa habitualmente para estimar la edad ósea mediante el método de Greulich y Pyle? 37.

¿Qué rasgo caracteriza al Retardo Constitucional del Crecimiento frente a la Talla Baja Familiar? 4 Historia Clínica y Exploración Pediátrica AL ACABAR SABRÁS Estructurar de forma ordenada y sistemática una anamnesis pediátrica completa. Identificar las cuatro áreas del desarrollo psicomotor y sus signos de alarma en la tabla de Haizea-Llevant. Aplicar el Triángulo de Evaluación Pediátrica para clasificar la gravedad del paciente sin contacto físico. Adaptar la sistemática de la exploración física por regiones según la edad del paciente. PIÉNSALO ANTES DE LEER 38 ¿Por qué un pediatra experimentado observa detenidamente al niño antes de acercar el fonendoscopio o tocarlo?

Peculiaridades de la historia clínica en pediatría La historia clínica pediátrica posee un valor terapéutico intrínseco basado en la empatía y la confianza mutua. Además de ser el instrumento nuclear para llegar a un diagnóstico certero, cumple funciones de educación sanitaria, registro de datos sociales, investigación médica y respaldo legal. Toda historia clínica pediátrica se estructura en cuatro componentes consecutivos: anamnesis, exploración física, exploraciones complementarias y orientación diagnóstica.

A diferencia de la medicina del adulto, la atención al paciente pediátrico presenta rasgos distintivos esenciales: Atención individualizada: el enfoque varía según la edad del paciente. El profesional debe amoldar su lenguaje y actitud al niño, a los padres y al entorno. Fuente de información indirecta: por regla general, los datos provienen de los progenitores o cuidadores. El paciente aporta información directa únicamente a partir de la etapa escolar y durante la adolescencia.

Ambas caderas en abducción a) Radiografía de rodilla derecha b) Columna lumbar anteroposterior c) Mano y muñeca izquierda d) Brote de crecimiento puberal precoz a) Talla final adulta siempre por debajo de P3 b) Edad ósea retrasada con talla adulta normal c) Edad ósea normal acorde a cronológica d) Introducción a la Pediatría: Apuntes y Guía de Examen 30 Adecuación del entorno: un clima hostil o frío genera desconfianza y temor en el menor, lo que imposibilita una exploración física rigurosa. Disponibilidad de tiempo: requiere pausas amplias para interrogar con calma a los cuidadores y ganarse la colaboración del niño.

Carácter sistemático y dirigido: debe seguir una metodología ordenada, completa y orientada por hipótesis clínicas claras. COMPRUEBA 39 ¿Por qué la fuente de información en la anamnesis pediátrica difiere de la del adulto? Estructura sistemática de la anamnesis El interrogatorio clínico debe mantener un esquema estructurado y cronológico que garantice la recogida exhaustiva de información clínica y contextual sin omitir datos clave. PROCESO Secuencia cronológica de la anamnesis pediátrica Primer contacto Recepción cordial y verificación de datos de filiación. 1 Motivo de consulta Registro del síntoma o signo clínico principal.

2 Enfermedad actual Cronología, cortejo sintomático y tratamientos previos. 3 Antecedentes personales Gestación, parto, alimentación y vacunas. 4 Antecedentes familiares Patologías hereditarias o infecciosas de convivientes. 5 Primer contacto: recepción cordial, activa y profesional. Se verifican los datos de filiación del paciente y se fomenta un clima positivo para reducir la ansiedad del menor. 1 Motivo de consulta: síntoma o signo guía principal expuesto de…