Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència

I 0 flashcards i 6 preguntes més al document.

Text del document

APUNTS INTRODUCCIÓ A LA PEDIATRIA Grau en Medicina Universitat Rovira i Virgili AprenAI 2026-2027 Apunts complets d'Introducció a la Pediatria: període neonatal, desenvolupament, alimentació complementària, revisions de salut, pubertat i calendari vacunal.

APREN.AI Índex 1 Generalitats i anamnesi — Fonaments de la pediatria i exploració clínica Definició i àmbits d'actuació de la pediatria Etapes del desenvolupament i perfil demogràfic Peculiaritats biològiques de l'infant i semiologia clínica Metodologia de l'anamnesi pediàtrica Procediment sistemàtic de l'exploració física 2 Període perinatal — Genètica clínica, atenció al part i cures del nounat Bases genètiques de la patologia perinatal Recepció a la sala de parts i avaluació inicial Cures immediates i adaptació postnatal Exploració física sistemàtica del nounat Exploració neurològica i reflexos primitius Cribratges i controls durant els primers dies 3 Creixement i maduració — Programació metabòlica, somatometria i pubertat Programació metabòlica precoç i els primers 1000 dies Somatometria i creixement de l'etapa neonatal a la infància Avaluació de la maduració òssia i predicció de la talla diana Fisiologia puberal: canvis hormonals, gonadals i variants normals 4 Controls i desenvolupament d'òrgans — Revisions de salut, son, plor i maduració renal Revisions sistemàtiques del nen sa i cribratges neurosensorials Mesures preventives, son, plor i risc ambiental Desenvolupament embriològic renal i maduració del filtrat 5 Nutrició infantil — Lactància materna i alimentació complementària Lactància materna: composició i punts focals biològics Bases fisiològiques de l'alimentació complementària Pautes d'introducció i prevenció de riscos 6 Clínica i prevenció — Entrevista a l'adolescent, transició cardiorespiratòria i vacunació L'entrevista clínica i l'exploració de l'adolescent Circulació fetal i adaptació cardiorespiratòria neonatal Bases immunològiques de les vacunes i tècnica d'administració Contraindicacions i particularitats de les vacunes sistemàtiques 7 Resum per repassar Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 1 Generalitats, edats pediàtriques i exploració clínica Atenció al part, genètica i nounat Creixement, programació metabòlica i pubertat Revisions del nen sa i desenvolupament renal Nutrició infantil i vacunes sistemàtiques Solucions de les preguntes de repàs Aquests apunts poden contenir errors o omissions.

Són un material de suport i no substitueixen el temari oficial ni el professorat: contrasta la informació important. Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 2 1 Generalitats i anamnesi — Fonaments de la pediatria i exploració clínica EN ACABAR SABRÀS Diferenciar els quatre camps d'actuació de la pediatria i la seva aplicació clínica. Definir amb precisió els límits cronològics dels períodes neonatal, perinatal i les posteriors etapes del creixement. Estructurar correctament una anamnesi pediàtrica i executar una exploració física general sistemàtica.

PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 1 Per què no podem tractar farmacològicament un lactant simplement dividint la dosi d'un adult en funció de la mida? La pediatria és la disciplina mèdica dedicada a l'atenció integral de la salut humana des del moment de la concepció fins a la fi de l'adolescència. Aquesta especialitat aborda el creixement físic, la maduració biològica i el desenvolupament psicosocial, tenint en compte que a l'atenció primària la seva cobertura s'estén fins als 14 anys.

ESQUEMA Estructura general de la pediatria Definició i àmbits d'actuació de la pediatria L'enfocament pediàtric transcendeix el tractament de la malaltia aguda mitjançant quatre grans àrees complementàries: Pediatria evolutiva Seguiment del creixement i maduració psicomotriu Pediatria preventiva Vacunació, consell dietètic i detecció precoç Pediatria clínica Tractament de processos patològics mèdics i quirúrgics Pediatria social Abordatge de factors comunitaris i maltractament infantil Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 3 Esquema dels quatre grans àmbits funcionals de l'atenció pediàtrica.

Branca Objectius principals Camps d'acció representatius Pediatria evolutiva Vigilància de la maduració orgànica i funcional al llarg de l'edat pediàtrica. Desenvolupament psicomotor, creixement ponderoestatural, maduració sexual i adaptació social. Pediatria preventiva Preservació de la salut i anticipació a la patologia (profilaxi i control del nen sa). Vacunació sistemàtica, cribratge precoç de malalties o discapacitats, consell nutricional i modificació de conductes de risc. Pediatria clínica Diagnòstic, atenció i tractament de les entitats patològiques del pacient pediàtric.

Processos infecciosos, asma, bronquitis, dolor abdominal, síndromes de malabsorció, malformacions, neoplàsies, prematuritat i trastorns del creixement. Pediatria social Estudi de la influència de l'entorn comunitari i familiar en la salut infantil. Relacions interindividuals, xarxa comunitària i atenció a noves morbiditats com el maltractament i l'abús infantil. COMPROVA-HO 2 Quina branca de la pediatria té com a tasca central el seguiment del calendari vacunal i els cribratges precoços de salut?

Etapes del desenvolupament i perfil demogràfic L'atenció pediàtrica s'estructura en períodes etaris precisos per atendre les necessitats biomèdiques específiques de cada franja temporal: Esquema cronològic de les etapes del desenvolupament en pediatria. La delimitació cronològica clau inclou: Període neonatal: comprèn des del naixement fins als primers 28 dies de vida. Se subdivideix en neonatal precoç (primera setmana de vida) i neonatal tardà (des del final de la 1a setmana fins a la 4a setmana).

Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 4 Període perinatal: abasta des de la setmana 28 de gestació fins al 7è dia de vida postnatal, període estretament vinculat a les circumstàncies de l'embaràs i el part. Lactant: comprèn des del primer mes de vida fins als 2 anys. Preescolar: des dels 2 fins als 6 anys. Escolar: des dels 6 fins als 12 anys. Pubertat: transició biològica compresa habitualment entre els 12 i els 14 anys. Adolescent: període des dels 14 fins als 18 anys. Les taxes demogràfiques han experimentat una transformació radical.

Les piràmides poblacionals històriques eren de base ampla i perfil triangular amb una pèrdua d'aproximadament el 50 % de la cohort abans de l'edat adulta. En canvi, el context actual mostra piràmides regressives amb una forta contracció de la natalitat. A Espanya, la taxa de mortalitat infantil és inferior a 3 defuncions per cada 1.000 nascuts vius, una xifra que resulta unes deu vegades inferior a la mitjana global. Aquesta taxa es calcula amb la fórmula: En el món occidental, la mortalitat en menors d'un any es deu fonamentalment a la prematuritat i a les malformacions congènites, mentre que més enllà dels 5 anys la causa principal són els traumatismes per accident.

En regions en desenvolupament continuen predominant les complicacions relacionades amb el part, la desnutrició i les infeccions lligades a l'absència de vacunació i antibioteràpia. L'accés a aigua potable, la formació sanitària, els parts medicalitzats, la cura neonatal, les vacunes i la lactància materna aconsegueixen reduir la mortalitat infantil entre 5 i 10 vegades. COMPROVA-HO 3 Quins límits temporals defineixen amb precisió el període perinatal i el període neonatal complet? Peculiaritats biològiques de l'infant i semiologia clínica L'organisme infantil no reprodueix de forma proporcional les respostes de l'adult.

Funcionalment, l'infant presenta una immunitat immadura que fa que es comporti com un subjecte immunodeprimit. La semiologia té caràcter dinàmic perquè les manifestacions clíniques d'una mateixa patologia canvien segons l'estadi maduratiu del nen. ERROR FREQÜENT L'error més perillós és considerar l'infant com un «adult en petit» calculant les dosis farmacològiques com una simple fracció de la dosi estàndard d'adult. Els canvis continus en la composició corporal, la maduració hepàtica i la taxa d'eliminació renal modifiquen la farmacocinètica. Per aquest motiu, cal ajustar cada fàrmac estrictament segons l'edat, el pes exacte del pacient o la superfície corporal.

Taxa de mortalitat infantil = × Total de nascuts vius Nre. de morts de menors d'1 any 1000 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 5 Metodologia de l'anamnesi pediàtrica La història clínica requereix una atmosfera serena, temps d'escolta i una aproximació adaptada a l'edat. La particularitat de l'entrevista pediàtrica rau en el fet que la informació no s'obté directament del pacient en moltes etapes, sinó a través dels pares o tutors legals, amb una actitud comprensiva, professional i activa.

L'estructura de l'anamnesi ha de ser metòdica: Procediment sistemàtic de l'exploració física L'examen físic s'ha d'executar amb mètode i delicadesa per guanyar la col·laboració de l'infant. El procés es desenvolupa seguint tres nivells d'avaluació: Quan s'avalua un adolescent, cal preservar la intimitat fent l'exploració en presència d'un adult de referència. En aquests pacients és aconsellable iniciar l'exploració física pel cap i progressar cap als peus, però convé començar directament per la regió de consulta per establir vincle de confiança. COMPROVA-HO 4 Quins són els tres eixos que componen la inspecció inicial ràpida del pacient pediàtric?

Motiu de consulta: registre breu i clar del símptoma principal que motiva l'atenció mèdica. 1 Malaltia actual: descripció cronològica i evolutiva dels símptomes principals i secundaris, detallant el moment d'inici i la seva cronologia. 2 Antecedents familiars: detecció de factors de risc heretats o convivents al nucli familiar. 3 Antecedents patològics: relació cronològica de diagnòstics previs, intervencions quirúrgiques, hospitalitzacions, tractaments i evolució clínica. 4 Antecedents personals: dades de gestació, tipus de part, dades de pes i vitalitat neonatals, pauta d'alimentació, resposta a fàrmacs, calendari vacunal i dades de l'entorn ambiental.

5 Estat evolutiu: avaluació integral del creixement ponderoestatural i dels assoliments maduratius tant físics com psíquics. 6 Inspecció general: valoració ràpida del triangle d'aparença, respiració i circulació. S'analitzen la coloració i l'estat de pell i mucoses, la postura espontània, la fàscies, l'estat nutricional i sensorial, així com el nivell de consciència emprant l'escala de Glasgow adaptada. 1 Exploració dirigida: avaluació prioritària dels sistemes relacionats directament amb el motiu de consulta obtingut durant l'anamnesi.

2 Examen complet per regions (cèfalo-caudal): revisió ordenada mitjançant palpació, percussió i auscultació: Cap: inspecció morfològica i palpació de les fontanel·les. Coll: palpació metòdica de cadenes ganglionars per detectar adenopaties. Tòrax i abdomen: auscultació cardiorespiratòria i palpació abdominal. Àrea urogenital i perineal: inspecció d'anus i genitals externs. Aparell locomotor i sistema nerviós: mobilitat osteoarticular, to muscular i reflexos. Boca, orofaringe i oïda: revisió otorrinolaringològica. Somatometria i constants vitals: mesura de pes, talla, perímetre cranial, temperatura, freqüència cardíaca i respiratòria, contrastant amb el desenvolupament psicomotor esperat.

3 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 6 IDEES CLAU La cobertura pediàtrica en atenció primària s'estén fins als 14 anys d'edat. El període neonatal arriba fins als 28 dies de vida, mentre que el perinatal abasta de la setmana 28 de gestació fins al dia 7 de vida. L'infant presenta una immunitat immadura i una farmacocinètica canviant que exigeix ajustar les dosis per edat i pes. L'atenció pediàtriques integra quatre disciplines: evolutiva, preventiva, clínica i social. L'exploració física segueix una inspecció inicial (aparença, respiració, circulació) i un examen sistemàtic cèfalo-caudal. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 5.

En quines dues subetapes es divideix el període neonatal? 6. Per què cal evitar extrapolar la dosi farmacològica d'un adult a un infant de forma proporcional? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 7. Fins a quina edat s'estén l'atenció pediàtrica en l'àmbit d'atenció primària? 8. Quin interval temporal defineix el període perinatal? 9. Quina branca pediàtrica gestiona les vacunacions i els cribratges precoços? 10. Quina és la causa de mort més freqüent en menors d'un any a occident?

Fins als 18 anys a) Fins als 14 anys b) Fins als 12 anys c) Fins als 16 anys d) Setmana 20 gestacional a dia 28 a) Setmana 28 gestacional a dia 7 b) Naixement fins al dia 28 c) Setmana 12 gestacional al part d) Pediatria preventiva a) Pediatria social b) Pediatria evolutiva c) Pediatria clínica d) Infeccions greus a) Prematuritat i malformacions congènites b) Errors innats metabòlics c) Accidents domèstics d) Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 7 2 Període perinatal — Genètica clínica, atenció al part i cures del nounat EN ACABAR SABRÀS Distingir els mecanismes de transmissió monogènica, poligènica i les indicacions del consell genètic Avaluar el Test d'Apgar i descriure les mesures de profilaxi neonatal immediata Executar l'exploració osteoarticular i neurològica detectant la persistència anòmala de reflexos arcaics Enumerar els cribratges obligatoris realitzats en els primers dies de vida PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 11 Per què un Test d'Apgar baix al primer minut no determina per si sol el pronòstic neurològic a llarg termini d'un infant?

L'atenció al període perinatal requereix comprendre les bases genètiques de les patologies congènites, anticipar els riscos durant el part i aplicar una avaluació clínica metòdica del nounat per garantir una correcta adaptació a la vida extrauterina.

ESQUEMA Estructura de l'atenció perinatal neonatal Genètica clínica Monogèniques, poligèniques i mutacions somàtiques Recepció al part Avaluació de riscos i Test d'Apgar Cures immediates Pell amb pell, calor, vitamina K i col·liri Exploració sistemàtica Neurològica, reflexos i malucs (Barlow/Ortolani) Cribratges neonatals Metabòlic, auditiu i cardiopaties crítiques Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 8 Bases genètiques de la patologia perinatal L'estudi genètic comença amb una història clínica dirigida que reculli l'arbre genealògic, els antecedents parentals, el curs de l'embaràs i el part, el període neonatal i l'evolució posterior.

L'exploració busca signes guia i trets dismòrfics per orientar les proves complementàries de citogenètica (cariotip, FISH, QP-PCR o array d'hibridació genòmica comparada) o genètica molecular mitjançant seqüenciació d'ADN. Patró d'herència Característiques de transmissió Exemple clínic representatiu Autosòmica dominant (AD) Transmissió vertical; afecta ambdós sexes per igual; expressivitat variable. Sovint associada a edat paterna avançada. Neurofibromatosi tipus 1: deleció del gen 17q11.2.

Requereix almenys dos criteris diagnòstics (>6 taques cafè amb llet, neurofibromes, pigues axil·lars o engonals, glioma del nervi òptic, >2 nòduls de Lisch, displàsia òssia, familiar de primer grau afectat). Autosòmica recessiva (AR) Transmissió horitzontal; afecta ambdós sexes per igual; associada freqüentment a consanguinitat. Els progenitors solen ser portadors asimptomàtics. Fibrosi quística: mutació del gen CFTR al cromosoma 7, que altera la regulació dels canals de clor. Provoca moc espès, bronquitis crònica, insuficiència digestiva amb diarrea crònica i desnutrició, i síndromes de pèrdua de sal (alcalosi metabòlica crònica o deshidratació aguda).

Herència lligada al cromosoma X Transmesa per dones portadores asimptomàtiques (o amb afectació lleu). Els homes afectats transmeten l'al·lel a totes les filles (portadores), però a cap fill mascle. Hemofília: defecte hereditari de la coagulació que es manifesta gairebé exclusivament en homes. Poligènica multifactorial Suma d'efectes d'un nombre elevat de gens associada a factors ambientals desencadenants. Major risc en familiars de primer grau. Malformacions congènites complexes i defectes del tub neural. Mutacions somàtiques Alteracions no heretades adquirides al llarg de la vida en cèl·lules postzigòtiques. Quadres de mosaicisme genètic i neoplàsies infantils.

El consell genètic és l'acte mèdic enfocat a avaluar el risc d'aparició o repetició de patologies hereditàries en una família. Permet confirmar el diagnòstic, determinar el patró de transmissió, calcular el risc de recurrència, detectar portadors sans i guiar la presa de decisions reproductives o terapèutiques. Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 9 COMPROVA-HO 12 Quina probabilitat té un home afectat d'hemofília de transmetre la malaltia als seus fills mascles?

Recepció a la sala de parts i avaluació inicial L'atenció al naixement exigeix conèixer prèviament la història clínica materna (malalties prèvies, serologies, cribratge d'estreptococ del grup B, preeclàmpsia, diabetis gestacional i grup/Rh) i de l'embaràs actual. La sala ha d'estar equipada amb un bressol de calor radiant a 37 °C, equip de ventilació amb pressió positiva, equips de succió, catèters per canalitzar la vena umbilical i fàrmacs de reanimació. Entre el 5 % i el 10 % dels nounats requereixen mesures bàsiques d'estabilització en néixer, mentre que menys de l'1 % necessita reanimació cardiopulmonar completa.

La situació patològica més habitual que condueix a la necessitat d'intervenció és l'asfíxia perinatal, especialment prevalent en nounats prematurs. DEFINICIÓ El Test d'Apgar és una eina d'avaluació clínica ràpida que puntua l'adaptació cardiopulmonar i vital del nounat al primer minut, als 5 minuts i als 10 minuts de vida mitjançant cinc paràmetres (0, 1 o 2 punts cadascun). No s'utilitza per iniciar la reanimació, sinó per valorar retrospectivament l'èxit de les mesures o de la transició espontània.

Signe 0 punts 1 punt 2 punts Coloració de la pell (A) Blavosa o pàl·lida completa Cossos rosat, extremitats blaves (acrocianosi) Completament rosat Freqüència cardíaca (P) Absent <100 batecs per minut 100 batecs per minut Activitat reflexa / Ganyota (G) Cap resposta a l'estímul Mugró, ganyota o moviment feble Plor vigorós, esternut o tos To muscular (A) Flacciditat completa Certa flexió d'extremitats Moviments actius, bona flexió Respiració i plor (R) Absent Lenta, irregular o plor feble Plor enèrgic, respiració regular Una puntuació inferior a 7 punts identifica nadons que han requerit maniobres d'estabilització o que presenten dificultats per estabilitzar les seves funcions vitals.

COMPROVA-HO 13 Per què no s'ha d'esperar a obtenir la puntuació del Test d'Apgar al minut 1 per començar a ventilar un nounat en apnea? Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 10 Cures immediates i adaptació postnatal En el nounat sa que respira de forma espontània, la mesura prioritària és fomentar el contacte pell amb pell immediat amb la mare, el qual s'ha d'allargar durant un període mínim de 50 a 120 minuts.

Aquesta pràctica afavoreix l'estabilitat cardiorespiratòria, redueix el temps de plor, optimitza la termorregulació, consolida el vincle afectiu i facilita l'inici precoç de la lactància materna (vegeu «Nutrició infantil — Lactància materna i alimentació complementària»). Durant aquestes primeres hores s'administren dues mesures preventives universals indispensables: ERROR FREQÜENT Ometre o endarrerir la profilaxi amb vitamina K en nadons sans o amb lactància materna exclusiva pot desencadenar hemorràgies greus (incloses les intracranials).

La vitamina K no travessa fàcilment la placenta i la llet humana en conté nivells molt baixos; per tant, la seva administració és obligatòria i universal per a tots els acabats de néixer. Exploració física sistemàtica del nounat L'exploració reglada es duu a terme de forma ordenada transcorregudes entre 6 i 12 hores de vida, moment en què s'ha estabilitzat l'adaptació cardiorespiratòria bàsica. Els valors normals de les constants vitals neonatals són: Temperatura corporal: 36,5 °C a 37,4 °C. Freqüència cardíaca: 120 a 160 batecs per minut. Freqüència respiratòria: 40 a 60 respiracions per minut.

L'edat gestacional s'avalua mitjançant el Test de Ballard, que cataloga els nadons en postterme (>42 setmanes), a terme (37-42 setmanes), prematurs (<37 setmanes), molt prematurs (<32 setmanes) o prematurs extrems (<28 setmanes). La dificultat respiratòria es quantifica amb el Test de Silverman; una puntuació entre 8 i 10 punts indica un ús extrem de la musculatura accessòria i necessitat urgent de suport respiratori. La revisió segmentària inclou: Cap i coll: palpació de sutures i fontanel·les; diferenciació entre caput succedaneum, cefalohematoma i hemorràgia subgaleal; comprovació de la permeabilitat de coanes, el reflex vermell ocular i la integritat del paladar.

Tòrax i abdomen: detecció de deformitats costals, palpació de clavícules (cerca de fractures del part), botó mamari i presència de 3 vasos al cordó umbilical (dues artèries i una vena). Genitals i anus: configuració genital segons el sexe biològic, permeabilitat i correcta posició anal. Aparell locomotor: recerca de luxació congènita de maluc mitjançant les maniobres de Barlow (comprova si el maluc és luxable adduint la cuixa i empenyent cap enrere) i Ortolani (redueix el maluc luxat abduint la cuixa amb tracció cap endavant, provocant un característic ressalt).

Profilaxi de la conjuntivitis neonatal: aplicació d'una pomada oftàlmica antibiòtica a tots dos ulls per prevenir la infecció transmesa pel canal del part. 1 Profilaxi de la malaltia hemorràgica del nounat: administració intramuscular de vitamina K per corregir el dèficit congènit transitori dels factors de coagulació dependents d'aquesta molècula. 2 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 11 PROCÉS Seqüència d'atenció i exploració del nounat Exploració neurològica i reflexos primitius L'avaluació neurològica quantifica l'estat d'alerta, els moviments espontanis, el to muscular perifèric i el to axial mitjançant la prova d'incorporació i la maniobra de Landau.

A més, es comprova la indemnitat dels reflexos primitius o arcaics propis del desenvolupament fetal: Reflex de prensió palmar i plantar. Reflex de Babinski (resposta extensora fisiològica a aquesta edat). Reflex de Moro (sobresalt simètric davant la caiguda sobtada del cap). Reflex de recerca i succió coordinada. Reflex de marxa automàtica i reflex d'incurvació del tronc (Galant). ERROR FREQÜENT Assumir que la presència de reflexos arcaics és sempre signe de bona salut.

La seva aparició és fisiològica en néixer, però la persistència dels reflexos primitius més enllà dels 6 mesos de vida és indicativa d'una lesió del sistema nerviós central o d'un retard maduratiu greu, i exigeix derivació neurològica immediata. Cribratges i controls durant els primers dies Abans de l'alta hospitalària cal vigilar la pèrdua ponderal fisiològica, les cures del melic, l'aparició d'icterícia i l'emissió de meconi i la primera micció durant les primeres 24 hores. Així mateix, s'executen els programes de cribratge poblacional: Cribratge de metabolopaties congènites: presa de mostra de sang de taló sobre paper de filtre.

Cribratge auditiu neonatal: detecció de la hipoacúsia congènita mitjançant otoemissions acústiques o potencials evocats auditius de tronc cerebral. Estabilització i Apgar Minuts 1, 5 i 10 per valorar la transició 1 Pell amb pell Mínim 50-120 minuts de contacte directe 2 Profilaxi bàsica Vitamina K intramuscular i pomada oftàlmica 3 Exploració física A les 6-12h: somatometria, Barlow, Ortolani i to 4 Screenings neonatals Sang de taló, otoemissions i saturació d'oxigen 5 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 12 Cribratge de cardiopaties congènites crítiques: mitjançant pulsioximetria preductal i postductal per detectar defectes amb hipoxèmia silent.

COMPROVA-HO 14 En quina maniobra de maluc s'efectua una abducció per reduir un cap femoral luxat? IDEES CLAU Les malalties monogèniques inclouen patrons autosòmics dominants (com la Neurofibromatosi 1, gen ), recessius (Fibrosi Quística, gen CFTR) i lligats al sexe (Hemofília). El Test d'Apgar avalua l'adaptació al minut 1, 5 i 10; xifres inferiors a 7 punts s'associen amb necessitat prèvia d'estabilització cardiorespiratòria. El contacte pell amb pell s'ha de prolongar un mínim de 50 a 120 minuts per consolidar la termorregulació, la lactància i el vincle. La profilaxi obligatòria del nounat comprèn la protecció ocular tòpica i la injecció de vitamina K intramuscular per evitar hemorràgies.

La displàsia de maluc s'explora amb Barlow (luxa) i Ortolani (redueix); els reflexos primitius han de desaparèixer abans dels 6 mesos de vida. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 15. Quins són els cinc paràmetres que avalua el Test d'Apgar? 16. Quina diferència fonamental existeix entre les maniobres de Barlow i d'Ortolani? 17. A partir de quina edat es considera patològica la persistència dels reflexos arcaics? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 18. Quina alteració genètica s'associa a la malaltia autosòmica dominant de la Neurofibromatosi tipus 1? 19. Quina puntuació en el Test d'Apgar sol indicar que el nounat ha requerit maniobres de reanimació? 20.

Quant de temps mínim es recomana mantenir el contacte pell amb pell inicial? 17q11.2 Mosaicisme somàtic al cromosoma X a) Trisomia congènita del cromosoma 21 b) Mutació del gen CFTR al cromosoma 7 c) Deleció al gen 17q11.2 d) Puntuació inferior a 7 punts a) Únicament una puntuació de 0 punts b) Puntuació entre 8 i 10 punts c) Puntuació entre 7 i 8 punts d) Només els primers 15 minuts a) Exactament 30 minuts b) Entre 50 i 120 minuts c) Tota la primera setmana contínua d) Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 13 21. Quin cribratge neonatal es realitza específicament mitjançant pulsioximetria?

3 Creixement i maduració — Programació metabòlica, somatometria i pubertat EN ACABAR SABRÀS Calcular la talla diana genètica a partir de l'alçada dels progenitors. Distingir clínicament la talla baixa familiar del retard constitucional del creixement. Identificar els signes físics que marquen l'inici normal de la pubertat en nens i nenes. Definir el concepte de Petit per a l'Edat Gestacional (PEG) i les seves implicacions metabòliques. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 22 Per què un fetus que neix sense hipòfisi funcional pot tenir un pes i una longitud normals al moment del part? L'avaluació del creixement i la maduració biològica constitueix una de les activitats centrals de la pediatria.

Aquest procés continu, dinàmic i no lineal reflecteix la interacció entre la càrrega genètica individual i l'ambient nutricional i metabòlic que envolta l'infant des de la fecundació.

ESQUEMA Estructura del creixement i desenvolupament pediàtric Cardiopaties congènites crítiques a) Detecció precoç de la hipoacúsia b) Screening de metabolopaties congènites c) Infecció per estreptococ del grup B d) Programació metabòlica precoç Primers 1000 dies i adaptacions epigenètiques Avaluació somatomètrica Antropometria, percentils i concepte de PEG Maduració biològica Greulich-Pyle i càlcul de talla diana Desenvolupament puberal Canvis gonadals, hormonals i variants normals Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 14 Programació metabòlica precoç i els primers 1000 dies La finestra d'oportunitat compresa entre la concepció i els 2 anys de vida es coneix com els primers 1000 dies.

Durant aquest lapse crític, factors ambientals adversos com la desnutrició materna, el tabaquisme, l'estrès o infeccions durant la gestació desencadenen mecanismes adaptatius cel·lulars, estructurals i epigenètics que condicionen la salut a llarg termini. Aquestes adaptacions inclouen tres vies fonamentals: Canvis metabòlics: Desenvolupament d'un fenotip d'estalvi energètic. El fetus optimitza l'emmagatzematge de glucosa per garantir la supervivència intrauterina. Tanmateix, una exposició postnatal a abundància de nutrients incrementa dràsticament el risc d'obesitat i diabetis mellitus a l'edat adulta.

Canvis estructurals: Una restricció nutricional materna provoca un menor creixement d'òrgans diana; per exemple, ronyons més petits amb una dotació reduïda de nefrones. Aquesta reducció funcional predisposa a hipertensió arterial, insuficiència renal i malaltia coronària en l'etapa adulta. Canvis epigenètics: Modificacions en la metilació de l'ADN que alteren l'expressió gènica sense canviar la seqüència primària (com la modulació de l'expressió d'IGF-2). La suplementació materna amb àcid fòlic optimitza aquests patrons de metilació, mentre que el tabaquisme exerceix un efecte nociu directe, amb repercussions en el neurodesenvolupament.

L'estil de vida i l'estat nutricional matern modulen el risc futur: una mare amb obesitat té el doble de probabilitats de tenir descendència amb obesitat, mentre que les dones sotmeses prèviament a cirurgia bariàtrica redueixen a la meitat aquest risc en la seva descendència, fet que demostra la influència de l'ambient intrauterí per sobre de la càrrega hereditària estricta. En l'etapa postnatal, el ritme d'adquisició ponderal és determinant: un ascens ràpid de percentils de pes durant el primer any multiplica per quatre el risc d'obesitat als 3 anys d'edat a causa de l'acumulació precoç de teixit adipós.

La lactància materna actua com a factor protector clau en afavorir una velocitat de creixement més moderada, permetre l'autoregulació fisiològica de la ingesta (a demanda) i aportar compostos bioactius (leptina, adiponectina, grelina, insulina, IL-6, TNF) i àcids grassos poliinsaturats de cadena llarga (omega-3) que optimitzen el neurodesenvolupament (vegeu «Nutrició infantil — Lactància materna i alimentació complementària»). COMPROVA-HO 23 Quina conseqüència té a la vida adulta una reducció de nefrones per desnutrició materna?

Somatometria i creixement de l'etapa neonatal a la infància El creixement humà té una base biològica bifàsica a nivell cel·lular: una primera fase d'hiperplàsia (multiplicació cel·lular) dominant durant el període embrionari i les primeres fases del creixement, seguida d'una fase d'hipertròfia (augment de la mida cel·lular) preponderant durant el període fetal i els estadis que s'acosten a la maduresa adulta.

Els mecanismes endocrins i regulators difereixen segons l'etapa de desenvolupament: Creixement prenatal: Depèn principalment de factors placentaris (transport de nutrients), flux úter-placentari, insulina i factors de creixement similars a la insulina (IGFs, sintetitzats pel fetge Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 15 sense dependència de la somatotropina). L'hormona del creixement (GH) no regula el creixement fetal: un fetus anencefàlic o sense hipòfisi creix de manera gairebé normal intraúter si rep aportament de nutrients i insulina.

Creixement postnatal: Regulat per la càrrega genètica, la nutrició, l'entorn psicosocial i l'eix endocrí format per la GH (alliberament pulsàtil adenohipofisiari sota control hipotalàmic durant el son d'ones lentes, amb vida mitjana de 20 minuts), l'IGF-1 (d'origen hepàtic estimulat per la GH, transportat per la proteïna IGFBP-3, amb vida mitjana de 20 hores) i les hormones tiroïdals.

L'estat somatomètric s'avalua de forma longitudinal mitjançant gràfiques de creixement poblacionals, comparant les dades individuals respecte als límits de distribució normal: Paràmetre Període neonatal i lactància (< 2 anys) Infància i pubertat (> 2 anys) Tècnica de pes Bàscula de lactants (sensibilitat de 10 g). Vigilar pèrdua fisiològica inicial fins al 10 %. Bàscula clínica vertical / romana (sensibilitat de 100 g). Tècnica de talla Longitud en decúbit supí amb tallímetre horitzontal (marge d'error superior). Talla en bipedestació mitjançant estadiòmetre vertical calibrat.

Proporcions i greix Perímetre cranial (indicador clau), perímetre braquial, plecs cutanis (tricipital, bicipital, subescapular, suprailíac). Talla assegut, ràtio segment superior/segment inferior, braçada respecte a la talla bipedestada. Mesures dinàmiques Velocitat de creixement (cm/any), índex de massa corporal (IMC). Velocitat de creixement expressada en cm/any, valoració del canvi de corba percentilada. A les corbes de percentils de referència poblacional, es considera límit inferior normal el P3 (-2 DE) i límit superior normal el P97 (+2 DE). Trobar-se per sota del P3 o per sobre del P97 no equival automàticament a una malaltia, però obliga a una valoració clínica minuciosa.

Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 16 Taula de paràmetres somatomètrics i regulació hormonal en les diferents etapes del creixement. DEFINICIÓ: PETIT PER A L'EDAT GESTACIONAL (PEG) S'estableix el diagnòstic de Petit per a l'Edat Gestacional (PEG) quan el nounat presenta un pes i/o una longitud al néixer situats per sota de dues desviacions estàndard (< -2 DE, corresponent al percentil < P3) respecte als patrons de la seva edat gestacional i sexe.

Pot presentar un patró simètric o asimètric, i la seva detecció és essencial pel major risc de morbimortalitat neonatal, dèficit neurocognitiu, absència de recuperació de creixement postnatal i síndrome metabòlica a l'edat adulta. COMPROVA-HO 24 Quina diferència hormonal principal existeix en el control del creixement prenatal davant del postnatal? Avaluació de la maduració òssia i predicció de la talla diana La talla final i la velocitat de creixement estan determinades per una herència poligènica.

La correlació més estreta entre la talla del nen i la dels seus progenitors s'estableix entre els 2 i els 9 anys de vida, atès que abans dels 2 anys predomina l'impacte nutricional i ambiental previ, i més enllà dels 9 anys s'inicia la influència del brot puberal. Per calcular el potencial de creixement genètic s'utilitza la talla diana genètica: Talla diana (nens) = 2 Al ada del pare + Al ada de la mare + 13 ç ç Talla diana (nenes) = 2 Al ada del pare + Al ada de la mare 13 ç ç Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 17 La maduració de l'esquelet segueix un procés progressiu i ordenat de calcificació dels cartílags.

Per mesurar l'edat biològica s'empra l'avaluació radiològica de l'edat òssia mitjançant el mètode comparatiu de l'Atles de Greulich-Pyle a la mà esquerra (canell i mà complets). ERROR FREQÜENT Confondre la talla baixa familiar amb un retard constitucional del creixement. En la talla baixa familiar l'edat òssia coincideix amb l'edat cronològica ( ) i els pares tenen baixa estatura. En el retard constitucional, l'edat òssia està retardada respecte a la cronològica ( ), fet que preserva el pronòstic de talla final dins del rang genètic normal. Característica Talla baixa familiar Retard constitucional del creixement (RCCD) Mesures en néixer Pes i longitud normals o lleument baixos.

Pes i longitud normals. Proporcions corporals Harmòniques i normals. Harmòniques i normals. Velocitat de creixement Normal, persistentment per sota o vora el P3. Normal durant la primera infància; desacceleració prepuberal evident. Edat òssia Coincident amb l'edat cronològica. Clarament endarrerida respecte a l'edat cronològica. Pubertat Inici en edats normals. Pubertat fisiològicament retardada. Més prevalent en nens. Talla adulta final Baixa, concordant amb la talla diana familiar. Normal, adequada al potencial genètic diana. COMPROVA-HO 25 Un nen de 13 anys presenta edat òssia de 10 anys i antecedents paterns de desenvolupament tardà. Quin és el diagnòstic més probable?

Fisiologia puberal: canvis hormonals, gonadals i variants normals La pubertat representa la transició cap a la maduresa sexual i reproductiva, coordinada per la interacció de diversos eixos hormonals: EO EC EO < EC Reactivació de l'eix hipotàlem-hipòfisi-gonadal: Aquest eix s'activa breument en l'etapa neonatal immediata i posteriorment es manté quiescent fins a la pubertat. La secreció polsatil de GnRH hipotalàmica indueix l'alliberament hipofisiari de LH i FSH, que estimulen la producció gonadal d'esteroides sexuals (estrògens i testosterona).

1 Activació de l'eix hipotàlem-hipòfisi-somatomedínic: L'acció coordinada de la GHRH i els esteroides sexuals incrementa l'amplitud dels polsos de GH i eleva els nivells sèrics d'IGF-1 i IGFBP3, desencadenant el brot o estirada puberal. 2 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 18 Paràmetre puberal Sexe femení Sexe masculí Inici puberal fisiològic 8 - 13 anys 9 - 14 anys Primer signe físic d'alarma / inici Telàrquia (botó mamari bilateral o estadi S2). Augment del volum testicular a 4 cc (orquidòmetre de Prader, estadi G2). Canvis genitals i axil·lars Augment del volum uterí i ovàric (> 2 cc per ecografia). Pèl pubià (P2-P5) i pèl axil·lar.

Allargament del penis i escrot (G2-G5). Pèl pubià (P2-P5), pèl axil·lar, canvi de veu i ejaculació. Brot de creixement Precoç: s'inicia amb el botó mamari (S2; edat òssia ~11 anys). Augment vertebral prominent. Tardà: s'inicia en estadis genitals avançats (G3-G4; volum testicular de 8- 12 cc; edat òssia ~13 anys). Fites finals de creixement Menarquia (~2 anys després del brot). Posterior a la menarquia el creixement residual és de 3-11 cm. Guany final mitjà de 20-30 cm durant tota la fase d'estirada puberal (durada de 2-3 anys). L'edat d'inici del brot de creixement determina el tipus de maduració (molt primerenca, primerenca, intermèdia, tardana o molt tardana).

Les noies amb botó mamari als 8-9 anys són maduradores molt primerenques; en canvi, els nois maduradors primerencs presenten ja un volum testicular de 8 cc entre els 10 i 11 anys (no de 4 cc, volum amb el qual només s'inicia la pubertat). La talla final depèn del potencial genètic i no pas del moment en què comença el brot, ja que els individus creixen el mateix volum en diferents temps.

VARIANTS DE LA NORMALITAT EN EL DESENVOLUPAMENT PUBERAL Cal diferenciar el desenvolupament puberal progressiu de certes variants benignes i autolimitades: Telàrquia prematura: Pot manifestar-se en el nounat de forma bilateral per transferència d'hormones maternes a través de la placenta (involuciona els primers mesos). En nenes d'entre 6 i 8 anys, sol ser unilateral o bilateral aïllada sense acceleració de la velocitat de creixement ni maduració òssia avançada; requereix seguiment periòdic per excloure una pubertat precoç veritable.

Adrenàrquia prematura: Aparició aïllada de pèl pubià (pubàrquia) abans de l'edat de referència, provocada per una maduració anticipada de la zona reticular de les glàndules suprarenals. No suposa activació de l'eix hipotalamohipofisiari en el sexe femení, mentre que en el nen requereix una vigilància clínica estricta. Menàrquia prematura: Aparició aïllada d'hemorràgia genital femenina que exigeix sempre un estudi diagnòstic exhaustiu per descartar etiologia orgànica local o sistèmica. Adrenàrquia o maduració suprarenal: Increment en la secreció d'andrògens de la glàndula suprarenal mitjançant l'acció de l'ACTH, responsable de l'aparició inicial de pèl pubià i axil·lar.

3 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 19 COMPROVA-HO 26 Quin és el primer signe clínic que marca l'inici de la pubertat fisiològica en un nen? IDEES CLAU Els primers 1000 dies de vida constitueixen una finestra fonamental on les alteracions nutricionals i metabòliques provoquen canvis epigenètics i estructurals irreversibles en la salut adulta. La condició de Petit per a l'Edat Gestacional (PEG) es defineix per un pes i/o longitud inferiors a -2 desviacions estàndard ( ) per a la seva edat gestacional.

El creixement prenatal depèn de la insulina i de factors placentaris i nutricionals, sent independent de l'hormona del creixement (GH), la qual regula el creixement postnatal. L'edat òssia es valora mitjançant una radiografia de la mà esquerra utilitzant l'Atles de Greulich- Pyle per determinar la maduració biològica. La pubertat normal comença a nivell gonadal amb l'aparició de la telàrquia en les nenes (8-13 anys) i un volum testicular de 4 cc en els nens (9-14 anys). COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 27. Com es calcula la talla diana genètica en una nena amb un pare de 180 cm i una mare de 165 cm? 28. Per què la presència de pèl pubià no és el criteri que defineix l'inici de la pubertat en un nen?

29. Quina diferència d'edat òssia permet distingir la talla baixa familiar del retard constitucional del creixement? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 30. Quin és el criteri auxològic que defineix a un nounat Petit per a l'Edat Gestacional (PEG)? 31. Quina és la troballa clínica inicial que marca l'inici de la pubertat fisiològica femenina?

< P3 Pes de naixement inferior a 2500 grams a) Pes o longitud inferiors a -2 DE b) Perímetre cranial per sota del P10 c) Velocitat de creixement menor de -1 DE d) Acceleració de la velocitat de creixement a) Aparició de pèl pubià b) Aparició del botó mamari c) Presència de la primera menarquia d) Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 20 32. A quina zona anatòmica s'avalua la maduració mitjançant l'atles de Greulich-Pyle? 33. Quina hormona té un paper pràcticament nul en la regulació del creixement durant la vida intrauterina?

4 Controls i desenvolupament d'òrgans — Revisions de salut, son, plor i maduració renal EN ACABAR SABRÀS Distingir les proves oftalmològiques i auditives bàsiques en el cribratge del nen sa. Formular les recomanacions preventives sobre suplementació amb vitamina D, higiene dental i patrons de son. Diagnosticar el còlic del lactant aplicant la regla temporal canònica. Descriure l'evolució embriològica del metanèfros i la progressió del filtrat glomerular fins als dos anys. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 34 Per què un lactant a terme amb ronyons d'anatomia normal té un filtrat glomerular equivalent a una tercera part del de l'adult?

El seguiment pediàtric periòdic té com a objectiu avaluar el creixement, verificar l'adquisició de fites motores i neurosensorials, i aplicar intervencions preventives eficaces. Paral·lelament, conèixer la maduració dels òrgans interns, com el ronyó, permet entendre la fisiologia neonatal i detectar anomalies anatòmiques o funcionals de forma precoç.

Mà esquerra a) Genoll dret b) Mà dreta c) Genoll esquerre d) Hormones placentàries a) Hormona del creixement (GH) b) Factor de creixement IGF-1 c) Insulina fetal d) Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 21 ESQUEMA Components del control de salut i maduració d'òrgans Revisions sistemàtiques del nen sa i cribratges neurosensorials Les revisions de salut infantil estructuren l'atenció pediàtrica primària al voltant de tres eixos: el cribratge precoç de patologies congènites o del desenvolupament, la promoció d'hàbits beneficiosos i la protecció específica mitjançant vacunacions i consell de salut.

La somatometria bàsica varia segons la fase del desenvolupament: en el lactant s'avalua el pes, la longitud corporal i el perímetre cranial, mentre que a partir dels dos anys es registra el pes, la talla, l'índex de massa corporal (IMC) i la pressió arterial. L'exploració física general analitza sistemàticament la pell, adenopaties, fontanel·les, l'auscultació cardiorespiratòria, l'abdomen, els genitals, l'otoscòpia i l'orofaringe (per a l'avaluació de maluc i reflexos arcaics, vegeu «Període perinatal — Genètica clínica, atenció al part i cures del nounat»). L'avaluació oftalmològica cerca evitar l'ambliopia (coneguda com a ull gandul).

Si un ull pateix una manca d'estímul lluminós adequat per una alteració anatòmica o de refracció, l'escorça visual no es desenvolupa amb normalitat; gràcies a la plasticitat neuronal infantil, aquest defecte té marge de correcció terapèutica abans dels 3-4 anys. S'utilitzen diverses proves seqüencials segons l'edat: Test de Brückner: s'il·lumina amb l'oftalmoscopi directe a 30 cm de distància per observar el reflex vermell simultani i simètric d'ambdues pupil·les. La presència d'un reflex asimètric o de leucocòria (reflex blanc pupil·lar) obliga a descartar patologies greus com el retinoblastoma o la cataracta congènita.

Prova de Hirschberg: observació de la centració del reflex lluminós corneal per detectar estrabisme. Cover test i cover-uncover test: oclusió ocular simple i alternada. Si en tapar o destapar un ull s'observa un moviment ràpid de refixació, es confirma la pèrdua d'alineació binocular (estrabisme). Test de cribratge de refracció i color: el test +2 (utilitzat a partir dels 6 anys per destapar hipermetropies patològiques) i el test d'Ishihara (a partir dels 6 anys per detectar daltonisme).

Controls i maduració Seguiment pediàtric periòdic de l'infant Revisions del nen sa Supervisió de creixement i cribratges Cribratge sensorial Reflex vermell ocular i PEATC auditiu Hàbits i prevenció Fluor dental, vitamina D i higiene del son Còlic del lactant Regla dels tres en menors de 3 mesos Maduració renal Embriogènesi i increment del filtrat Filtrat glomerular Maduració de 40 a 120 mL/min als 2 anys Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 22 L'agudesa visual monocular i binocular amb optotips adaptats s'explora formalment a partir dels 3- 4 anys a una distància de 6 metres.

Pel que fa al cribratge auditiu, a tots els nounats se'ls realitzen els potencials evocats auditius de tronc cerebral (PEATC) o mètodes electrofisiològics equivalents durant els primers dies de vida. Si no se supera la prova, cal repetir-la abans dels 3 mesos per confirmar o descartar hipoacúsia neurosensorial. ERROR FREQÜENT Superar amb èxit el cribratge auditiu neonatal no garanteix una audició normal per a tota la infància. No s'ha de descartar la hipoacúsia d'inici tardà o adquirida (per infeccions congènites com citomegalovirus, traumatismes o fàrmacs ototòxics). Cal continuar monitoritzant la resposta al so i el desenvolupament del llenguatge en cada revisió de salut.

COMPROVA-HO 35 Què indica la troballa de leucocòria en el test de Brückner d'un lactant? Mesures preventives, son, plor i risc ambiental Les revisions programades incorporen recomanacions fonamentals per a l'adquisició d'hàbits sans i la prevenció de morbilitats comunes: Àrea preventiva Mesura recomanada Detall clínic i dosificació Salut bucodental Raspallat amb pasta fluorada des de la primera dent Menors de 3 anys: pasta amb 1.000 ppm de fluor (quantitat com un gra d'arròs). Majors de 3 anys: 1.450 ppm (quantitat com un pèsol). No s'utilitza fluor sistèmic.

Prevenció del raquitisme Suplementació amb vitamina D Pauta diària de 400 UI/dia de vitamina D oral a tots els lactants fins als 12 mesos d'edat. Prevenció cardiovascular (HTA) Estil de vida i alimentació Activitat física de 30-60 minuts diaris, evitar vida sedentària, consum de sal limitat a 1,2 g/dia i promoció de la lactància materna. Higiene del son Evolució del cicle son actiu/tranquil Fins als 2 mesos el son actiu (REM) predomina; no interferir. De 2 a 6 mesos, rutines i bressol somnolent. Compartir habitació sense collit fins als 6 mesos. Transició a la seva pròpia habitació dels 6 als 12 mesos. El plor és la via primària de comunicació del lactant.

Presenta un patró fisiològic creixent durant les primeres setmanes de vida, ateny un pic cap a les 6 setmanes i disminueix progressivament cap als 4 mesos. Quan el plor esdevé paroxístic i inconsolable, habitualment a la tarda o vespre en un lactant amb creixement ponderal òptim, es diagnostica el còlic del lactant segons la clàssica regla dels tres: plor de més de 3 hores al dia, més de 3 dies per setmana, en menors de 3 mesos. L'ús de probiòtics específics pot oferir benefici terapèutic.

Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 23 D'altra banda, els nens presenten una major vulnerabilitat mediambiental per causes com la immaduresa de les seves barreres biològiques, taxes de consum metabòlic i calòric més elevades per quilogram i conductes exploratòries. L'exposició passiva al fum de tabac incrementa de manera directa el risc d'avortament, prematuritat, baix pes en néixer, síndrome de mort sobtada del lactant (SMSL) i patologia infecciosa respiratòria recurrent (pneumònia, bronquitis, otitis i asma). COMPROVA-HO 36 Quins són els criteris clínics temporals que defineixen el còlic del lactant?

Desenvolupament embriològic renal i maduració del filtrat L'organogènesi de l'aparell urinari transcorre de la 3a-4a a la 34a setmana de gestació a través de tres estructures embrionàries successives: Pronèfros (3a-4a setmana): estructura transitòria no funcional que involuciona completament. Mesonèfros (4a-8a setmana): actua temporalment; origina la cresta suprarrenal i genital, mentre que la resta involuciona. Metanèfros (des de la 5a setmana): és el ronyó definitiu. Es forma a partir del brot ureteral i el blastema metanèfric amb una diferenciació centrífuga: les nefrones juxtamedul·lars es generen primer (són més llargues) i posteriorment les corticals.

Les nefrones no tenen capacitat de regeneració; el contingent total definitiu es completa cap a la 34a setmana de gestació i s'inicia una pèrdua fisiològica a partir dels 30 anys d'edat. Els ronyons s'originen a la pelvis menor i han d'ascendir cap a la fossa lumbar alhora que roten medialment; si aquest procés falla, es produeixen alteracions com ectòpia renal, fusió (ronyó en ferradura) o malrotacions (completant la seva posició cap a la setmana 20). Durant la vida fetal, el ronyó manté la diüresi per nodrir el líquid amniòtic, però la depuració sanguínia depèn exclusivament de la placenta.

En néixer, la taxa de filtrat glomerular és fisiològicament reduïda per una resistència vascular renal alta i un flux cortical limitat. El filtrat evoluciona d'uns 20 mL/min en el prematur i 40 mL/min en el nounat a terme, fins a assolir els 120 mL/min propis de l'adult cap als 2 anys. La relació dimensional harmoniosa entre glomèrul i túbuls s'aconsegueix cap al final del primer any de vida, moment a partir del qual el creixement renal és lineal amb la talla.

Quan es produeixen agènsies renals, hipoplàsies o una reducció marcada del nombre de nefrones (habitual en prematurs i petits per a edat gestacional), el teixit restant pateix hiperfiltració adaptativa, la qual cosa condueix a llarg termini a sobrecàrrega funcional, poliúria, proteïnúria, hipertensió arterial i insuficiència renal progressiva. Les alteracions obstructives congènites afavoreixen la infecció urinària, litiasi per estasi i displàsia renal quística per manca de correcta diferenciació túbulo-intersticial. COMPROVA-HO 37 Per què un nounat a terme té un filtrat glomerular d'aproximadament 40 mL/min respecte als valors adults?

Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 24 IDEES CLAU El test de Brückner avalua la simetria del reflex vermell pupil·lar per descartar ambliopia, cataractes congènites i retinoblastoma. Un resultat normal al cribratge auditiu neonatal per PEATC no descarta hipoacúsies d'inici tardà o adquirides. La suplementació profilàctica diària amb vitamina D és de 400 UI/dia fins als 12 mesos per evitar el raquitisme. El còlic del lactant es diagnostica clínicament pel plor superior a 3 hores diàries, més de 3 dies per setmana, en menors de 3 mesos. El metanèfros origina el ronyó definitiu amb nefrogènesi centrífuga completada cap a la setmana 34 de gestació.

El filtrat glomerular creix des de 20 mL/min en el prematur i 40 mL/min a terme fins als 120 mL/min adults cap als 2 anys. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 38. Quina quantitat i concentració de fluor s'ha d'aplicar en el raspallat d'un infant menor de 3 anys? 39. Com evoluciona el filtrat glomerular des del naixement fins a assolir els valors propis de l'adult? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 40. Quin és l'objectiu principal del test de Brückner en l'exploració ocular infantil? 41. Quina pauta profilàctica de vitamina D s'ha d'administrar al lactant sa fins a l'any de vida? 42.

Segons la regla diagnòstica estàndard, quan es considera que un infant pateix còlic del lactant? Mesurar la pressió intraocular pediàtrica a) Avaluar la simetria del reflex vermell fúndic b) Determinar l'agudesa visual monocular a distància c) Detectar hipermetropia mitjançant una lent convexa d) 200 UI/dia per via oral a) 1.000 UI/dia per via oral b) 800 UI/dia per via oral c) 400 UI/dia per via oral d) Plor continu sense interrupció matinal, <1 any a) Plor de >1 hora/dia, 7 dies/setmana, <6 mesos b) Plor de >2 hores/dia, 5 dies/setmana, <1 mes c) Plor de >3 hores/dia, >3 dies/setmana, <3 mesos d) Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 25 43.

A quina edat s'equipara habitualment el filtrat glomerular pediàtric als 120 mL/min de l'adult? 5 Nutrició infantil — Lactància materna i alimentació complementària EN ACABAR SABRÀS Descriure la composició diferencial i els beneficis biològics de la llet materna. Identificar els criteris maduratius necessaris per iniciar l'alimentació complementària. Reconèixer els aliments desaconsellats abans dels 12 mesos i els seus riscos associats. Avaluar el calendari adequat d'introducció d'al·lèrgens per evitar pautes restrictives innecessàries. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 44 Per què un lactant menor de 4 mesos treu cap enfora la cullera quan intentem donar-li menjar sòlid?

La nutrició durant el primer any de vida constitueix un dels pilars fonamentals del desenvolupament infantil, la maduració del sistema immunitari i la programació metabòlica precoç (vegeu «Creixement i maduració — Programació metabòlica, somatometria i pubertat»). L'alimentació de l'infant transita per tres etapes consecutives: el període de lactància exclusiva (dels 0 als 4-6 mesos), el període de transició o alimentació complementària (dels 4-6 mesos als 12 mesos) i la incorporació progressiva a la dieta familiar adaptada a partir de l'any de vida.

ESQUEMA Estructura de la nutrició infantil Al final del primer any a) Cap als 2 anys d'edat b) Als 6 mesos de vida c) Durant l'etapa puberal d) Lactància exclusiva 0-6 mesos, llet materna com a norma biològica Punts focals biològics Cervell, immunitat i vincle mare- fill Fases de la llet Calostre, transició i madura Alimentació complementària 6-12 mesos, transició a nous aliments Maduració funcional Renal, digestiva i pèrdua d'extrusió Prevenció de riscos Restricció de mel, nitrats i sòlids aspirables Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 26 Lactància materna: composició i punts focals biològics La llet materna és l'aliment òptim i la norma biològica per a l'espècie humana.

Presenta una naturalesa dinàmica que canvia al llarg del temps, de cada presa i del dia per adaptar-se a les necessitats de l'infant. En la seva composició basal conté un 88% d'aigua, la qual cosa garanteix una hidratació correcta sense necessitat d'aportar líquids addicionals. Evolutivament, la composició de la llet humana respon a tres punts focals de l'espècie: el desenvolupament del cervell, la immunitat i el vincle afectiu: Desenvolupament cerebral: El nadó neix únicament amb el 25% del cervell desenvolupat.

La llet materna proveeix àcids grassos essencials (omega 3 i omega 6) la concentració dels quals augmenta a mesura que es buida la glàndula mamària, imprescindibles per a les membranes neuronals i la mielinització. Els hidrats de carboni estan formats en un 90% per lactosa (glucosa i galactosa), substrat bàsic per formar galactolípids de mielina i promoure l'absorció intestinal de calci i ferro. A més, conté oligosacàrids específics absents en la fórmula convencional, essencials per a les dendrites i dotats d'efecte prebiòtic.

Protecció immunitària: El sistema immunitari de l'infant és immadur; rep IgG transplacentària però no assoleix nivells propis complets fins als 6-7 anys, mentre que la IgM no creua la placenta i el seu risc d'infeccions és elevat durant els primers mesos. La llet materna aporta components cel·lulars i moleculars protectors: IgA específica de membrana, limfòcits T, cèl·lules plasmàtiques, fagòcits, cèl·lules mare, lactoferrina, lisozima, mucina, fibronectina, component del complement C3, TgF i una microbiota pròpia rica en bifidobacteris.

Vincle i regulació: Presenta una proporció glucídica superior respecte a proteïnes i lípids, de manera que els lactants demanen aliment segons gana activa i necessitat de contacte, no per emmagatzematge rígid. El vincle mare-fill iniciat en la gestació es consolida i afavoreix seguretat i independència en etapes posteriors. β 2 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 27 Esquema dels punts focals biològics de la llet materna humana. Al llarg de la lactància s'observen tres fases de secreció segons el moment postnatal: Calostre (dies 1 a 4): Volum reduït, groguenc, molt ric en proteïnes (IgG i factors defensius) per blindar el nadó davant d'infeccions inicials.

1 Llet de transició (dies 5 a 14): Increment progressiu de volum i calories perquè el lactant comenci a guanyar pes ràpidament. 2 Llet madura (a partir del dia 15): Rica en aigua, greixos i hidrats de carboni, amb variació circadiària (matí amb més cortisol; tarda i nit amb melatonina i prolactina) i regulada pel factor inhibidor de la lactància (FIL), el qual atura la síntesi quan el si no es buida. 3 Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 28 Taula de beneficis de la lactància per al nadó, la mare i l'entorn. PER RECORDAR-HO L'OMS i les societats científiques recomanen la lactància materna exclusiva fins als 6 mesos de vida i complementada fins als 2 anys o més.

La llet adaptada (fórmula) requereix reconstituir 1 mesurador ras per cada 30 mL d'aigua prèviament bullida per evitar sobrecàrregues renals o sobrealimentació. COMPROVA-HO 45 Quina funció biològica tenen els oligosacàrids de la llet materna en el neurodesenvolupament infantil? Bases fisiològiques de l'alimentació complementària L'alimentació complementària és el procés pel qual s'ofereixen al lactant aliments sòlids o líquids diferents de la llet materna o de fórmula infantil. A partir dels 6 mesos, la llet materna per si sola ja no pot satisfer tots els requeriments d'energia, ferro, calci i vitamina D, atès el creixement accelerat de l'infant.

La introducció d'aquests aliments requereix una triple maduració: Funció renal (4-8 mesos): Millora la taxa de filtració glomerular i la concentració d'orina, permetent assumir càrregues osmolaritzades de soluts i sals sense deshidratació (vegeu «Controls i desenvolupament d'òrgans — Revisions de salut, son, plor i maduració renal»). Funció digestiva (4-6 mesos): Cap als 4 mesos comença la secreció d'amilasa pancreàtica i la dentició. Cap als 6 mesos descendeix la permeabilitat de la mucosa intestinal, fet que impedeix el Apunts d'Introducció a la Pediatria: Del Nounat a l'Adolescència 29 pas directe de macromolècules i permet pair proteïnes complexes amb una paret gàstrica més madura.

Funció neurològica i motora (4-6 mesos): S'adquireix la sedestació amb recolzament, s'estabilitza el control del cap i el coll, i es produeix la desaparició del reflex d'extrusió (expulsió lingual automàtica de qualsevol cos sòlid col·locat a la boca). Entre els 4 i 6 mesos el lactant ja accepta la cullera i tolera consistències pastoses; cap als 9 mesos apareix la pinça digital i la capacitat d'alimentar-se de manera autònoma. ERROR FREQÜENT Retardar la introducció de textures grumoses i sòlids més enllà dels 9-10 mesos no protegeix el nadó, sinó que augmenta de forma dràstica les dificultats d'alimentació posteriors i redueix l'acceptació futura de verdures i fruites.

COMPROVA-HO 46 Per què la pèrdua del reflex d'extrusió és imprescindible abans d'iniciar l'alimentació complementària? Pautes d'introducció i prevenció de riscos La transició dietètica ha de ser progressiva, respectant els senyals de sacietat i gana del lactant sense aplicar coaccions. La modalitat tradicional…