Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia

I 0 flashcards i 12 preguntes més al document.

Text del document

APUNTS INTRODUCCIÓ A LA PEDIATRIA Grau en Medicina Universitat Rovira i Virgili AprenAI 2026-2027 Apunts complets de Pediatria: etapes de creixement, neonatologia, eixos puberals, neurodesenvolupament, nutrició, vacunes i medicina de l'adolescència.

APREN.AI Índex 1 Bases de la Pediatria — Conceptes bàsics, demografia i mortalitat infantil Camps d'acció i trets diferencials de la infància Períodes cronològics de l'etapa pediàtrica Demografia i indicadors de mortalitat infantil Causes de defunció i mesures sanitàries de supervivència Noves morbiditats i obligació de denúncia 2 Creixement i Desenvolupament — Fisiologia del creixement, somatometria i variants Regulació hormonal del creixement prenatal i postnatal Avaluació del creixement: somatometria i paràmetres de normalitat Ritme de creixement longitudinal i pubertat Diagnòstic diferencial de la talla baixa: talla baixa familiar vs.

retard constitucional Creixement compensatori (catch-up) i classificació neonatal 3 Genètica i Dismorfologia — Defectes congènits, anomalies cromosòmiques i diagnòstic prenatal Teratògens i Dismorfologia Clínica Patrons d'Anomalies Congènites Múltiples Mutacions Monogèniques: Neurofibromatosi Tipus 1 i Fibrosi Quística Alteracions Genòmiques i Cromosòmiques Síndrome de Down (Trisomia 21) Diagnòstic Prenatal, Teràpia Fetal i Assessorament Genètic 4 Avaluació Clínica — Anamnesi i exploració física pediàtrica Peculiaritats de la història clínica segons l'etapa pediàtrica Estructura sistemàtica de l'anamnesi pediàtrica Triangle d'Avaluació Pediàtrica (TEP) Inspecció general i avaluació neurològica inicial Exploració física sistemàtica per regions i adaptació Peculiaritats de la relació amb l'adolescent 5 Neonatologia — Atenció al part, adaptació i exploració física del nounat Fisiologia de la circulació fetal i transició extrauterina Valoració perinatal, anticipació del risc i atenció immediata Avaluació d'adaptació: Test d'Apgar i de Silverman Exploració física sistemàtica del nounat Cures i cribratges obligatoris abans de l'alta 6 DOHaD i Epigenètica — Programació metabòlica precoç i els primers 1000 dies Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 1 Fonaments del DOHaD i la finestra dels primers 1.000 dies Canvis estructurals i hipòtesi del fenotip estalviador Modificacions epigenètiques en el desenvolupament precoç Hipòtesi del mismatch i transmissió intergeneracional Programació postnatal: llet materna versus fórmules infantils Hipòtesi de la proteïna precoç i eix mTOR/IGF-1 (estudi EU ChOP) Estratègies d'intervenció nutricional i prevenció clínica 7 Neurodesenvolupament — Desenvolupament psicomotor, reflexos arcaics i fites maduratives Avaluació inicial i condicionants perinatals Reflexos primitius o arcaics Morfologia i creixement cranial: sutures i deformitats Cronologia de les fites del desenvolupament psicomotor Escales de cribratge i signes d'alarma 8 Pubertat — Fisiologia dels eixos hormonals, canvis somàtics i alteracions puberals Fisiologia neuroendocrina: activació dels eixos hormonals Canvis somàtics i estadis de maduració sexual de Tanner El brot de creixement puberal 9 Control del Nen Sa — Revisions pediàtriques, cribratges i prevenció d'accidents Estructura de la revisió del nen sa i somatometria Cribratge oftalmològic i agudesa visual Exploració de l'aparell locomotor Cribratge auditiu neonatal i desenvolupament sensorial Fisiologia del son del lactant i còlic Profilaxi sanitària i consells preventius 10 Immunologia i Vacunació — Principis vacunals, calendaris sistemàtics i grups de risc Fonaments immunològics i immunitat de grup Classificació biològica de les vacunes Administració, coadministració i efectes adversos Contraindicacions i falses contraindicacions Vacunes sistemàtiques i calendaris vacunals Altres vacunes i col·lectius específics Nutrició Infantil 11 Alimentació complementària, cronologia i mètodes 1.

Etapes i fonaments de l'alimentació complementària 2. Factors biològics maduratius per a l'inici de l'AC 3. Canvi de paradigma: al·lèrgens i gluten Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 2 4. Pautes pràctiques d'introducció i mètodes d'alimentació 5.

Aliments desaconsellats abans dels 12 mesos 12 Lactància materna i fórmules infantils Lactància materna: el patró d'or biològic Desenvolupament cerebral i composició bioquímica Maduració immunològica i protecció mucosa Vincle afectiu i adaptació neuroendocrina Cronologia de la secreció làctica i variacions Beneficis globals i maneig clínic de l'alletament Lactància artificial: fórmules infantils i seguretat 13 Embriologia i Nefrologia — Embriogènesi renal i anomalies congènites del ronyó i vies urinàries (CAKUT) Bases etiològiques i mecanismes del desenvolupament fetal Embriogènesi renal: del metànefros a la nefrogènesi centrífuga Migració renal i funció intrauterina: la Seqüència de Potter Espectre CAKUT i fisiopatologia del dany renal progressiu Classificació de les anomalies congènites del ronyó i vies urinàries 14 Fisiopatologia Neonatal — Maduració cardiopulmonar i patologia respiratòria neonatal Circulació fetal i hemodinàmica en paral·lel Embriologia i desenvolupament de l'arbre respiratori Propietats biofísiques del surfactant i estabilitat alveolar Fisiologia de la transició a la vida extrauterina Taquipnea transitòria del nounat Malaltia de la membrana hialina Síndrome d'aspiració de meconi Hipertensió pulmonar persistent del nounat Ductus arteriós persistent Diagnòstic diferencial del destret respiratori neonatal 15 Medicina de l'Adolescència — Desenvolupament psicosocial, riscos, salut sexual i entrevista clínica Definició integral i etapes de l'adolescència Perfil de morbimortalitat i patologies prevalents Consum de tòxics i patologia dual Infeccions de transmissió sexual (ITS) i salut reproductiva Metodologia de l'entrevista clínica i exploració mèdica 16 Resum per repassar Creixement, Somatometria i Etapes Pediàtriques Genètica, Dismorfologia i Desenvolupament Renal Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 3 Adaptació Neonatal i Patologia Cardiopulmonar Neurodesenvolupament, Pubertat i Adolescència Nutrició Infantil i Immunització Solucions de les preguntes de repàs Aquests apunts poden contenir errors o omissions.

Són un material de suport i no substitueixen el temari oficial ni el professorat: contrasta la informació important. Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 4 1 Bases de la Pediatria — Conceptes bàsics, demografia i mortalitat infantil EN ACABAR SABRÀS Distingir les subdisciplines pediàtriques i les característiques biològiques diferencials de l'infant. Calcular i interpretar les taxes demogràfiques de mortalitat neonatal, infantil i postneonatal. Identificar les principals causes de mort segons el grup d'edat i el context socioeconòmic. Reconèixer les noves morbiditats pediàtriques i l'obligació legal d'aixecar el secret mèdic davant de maltractament.

PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 1 Per què les causes de mortalitat en menors d'un any són tan diferents de les d'infants de més de cinc anys als països occidentals? La pediatria és la branca de la medicina encarregada de l'atenció mèdica integral de l'ésser humà des de la fecundació fins a la culminació de l'adolescència. Aquesta disciplina no es limita a tractar malalties, sinó que se centra en un organisme immers en un procés dinàmic de creixement i maduració contínua.

ESQUEMA Estructura fonamental de l'atenció pediàtrica Camps d'acció i trets diferencials de la infància La pràctica pediàtrica s'estructura en diferents àmbits complementaris que aborden l'individu de forma transversal: Pediatria evolutiva o del desenvolupament: avalua la progressió del creixement somàtic, l'adquisició de fites psicomotores, el desenvolupament puberal i la maduració afectiva i relacional.

Pediatria preventiva Vacunació, puericultura i cribratges poblacionals Pediatria evolutiva Avaluació del creixement i fites maduratives Pediatria clínica Diagnòstic i maneig de malalties Pediatria social Entorn familiar, comunitari i ecopediatria Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 5 Un procés patològic sever pot alterar el ritme de creixement i comportar danys permanents si no s'intervé a temps. Pediatria preventiva: comprèn la puericultura, la inmunització sistemàtica poblacional, el cribratge precoç d'anomalies congènites o funcionals, l'educació higienicosanitària i l'assessorament sobre pautes nutricionals saludables durant les etapes crítiques.

Pediatria clínica: atén de manera continuada i global els processos morbosos aguts i crònics, des de malalties infeccioses prevalents fins a patologia complexa d'òrgan. Pediatria social i ecopediatria: estudia la influència recíproca entre l'infant i el seu entorn humà, comunitari i biològic, atenent els condicionants socials, familiars i ambientals que modulen la salut. L'infant no és un adult en miniatura. Biològicament es caracteritza per una gran velocitat de creixement físic, una marcada immaduresa en les funcions orgàniques i l'absència de memòria immunitària en néixer.

L'organisme del nounat es troba funcionalment immundeprimit i depèn del contacte progressiu amb els antígens ambientals per consolidar la seva resposta defensiva. En l'àmbit clínic, aquests trets determinen patrons semiològics particulars segons cada estadi maduratiu i requereixen una dosificació farmacològica ajustada a una farmacocinètica canviant. COMPROVA-HO 2 Per què un mateix patogen pot produir manifestacions clíniques completament dispars en un nounat i en un infant en edat escolar?

Períodes cronològics de l'etapa pediàtrica L'atenció pediàtrica subdivideix el cicle vital infantojuvenil en diverses etapes ben delimitades: Període Franja temporal Característiques fonamentals Neonatal precoç Primers 7 dies de vida Adaptació extrauterina immediata; màxima vulnerabilitat clínica de tot el cicle vital. Neonatal tardà Del 8è al 28è dia de vida Consolidació de l'alimentació i estabilització fisiològica fora de l'úter. Lactant Dels 29 dies al final del primer any Ràpida progressió ponderoestatural i dependència nutricional directa de la llet. Preescolar Dels 2 als 6 anys Adquisició del llenguatge, socialització inicial i perfeccionament motriu.

Escolar Dels 6 als 12 anys Desenvolupament cognitiu formal, creixement físic sostingut i contacte escolar estès. Pubertat Dels 12 als 14 anys Maduració dels caràcters sexuals secundaris i estirada de creixement puberal. Adolescència Dels 14 als 18 anys Consolidació de la identitat personal, transició psicosocial i maduresa física completa. Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 6 DEFINICIÓ El període neonatal comprèn estrictament els primers 28 dies de vida extrauterina i concentra la proporció més elevada de risc vital de tota la infància. Es divideix en etapa precoç (setmana 1) i tardana (setmanes 2 a 4). COMPROVA-HO 3 Un lactant acudeix a revisió amb 25 dies de vida.

En quin període cronològic estricte es troba segons la classificació pediàtrica? Demografia i indicadors de mortalitat infantil L'evolució demogràfica durant l'últim segle reflecteix una transformació profunda en la supervivència infantil. A principis del segle XX moria prop del 50 % dels infants, dibuixant una piràmide poblacional triangular d'alta natalitat i forta mortalitat infantil. Amb les millores sanitàries de mitjans de segle la piràmide va esdevenir campaniforme, fins a assolir l'estructura regressiva actual als països occidentals, marcada per una natalitat baixa i una esperança de vida prolongada.

Els indicadors epidemiològics quantifiquen aquest risc segons l'edat de defunció: Taxa de mortalitat infantil (TMI): quocient entre el nombre de defuncions de menors d'un any i el total de nascuts vius durant el mateix període, multiplicat per 1.000: Taxa de mortalitat neonatal (TMN): defuncions ocorregudes durant els primers 28 dies de vida per cada 1.000 nascuts vius. Dins d'aquesta, la taxa de mortalitat neonatal precoç (TMNP) ( dies) concentra la gran majoria de les morts, mentre que la taxa neonatal tardana (TMNT) abasta del dia 8 al dia 28. Taxa de mortalitat postneonatal (TMP): defuncions registrades entre els 29 dies i el primer any de vida per cada 1.000 nascuts vius.

Taxa de mortalitat en menors de 5 anys (TMPed): mesura les pèrdues de supervivència abans del cinquè any d'edat, expressada tradicionalment per 1.000 nascuts vius o per cada 100.000 infants d'aquesta franja etària. A Espanya, la taxa de mortalitat infantil se situa per sota de 3 defuncions per cada 1.000 nascuts vius, una xifra aproximadament deu vegades inferior a la mitjana global del planeta.

TMI = × Nº de nascuts vius Nº de defuncions < 1 any 1000 < 7 Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 7 CAUSES I CONSEQÜÈNCIES Sanejament d'aigües Reducció dràstica d'infeccions intestinals greus Vacunació massiva Prevenció de xarampió, tos ferina i tètanus Atenció obstètrica Parts assistits i vigilància neonatal Descens històric de la mortalitat infantil Supervivència infantil Mortalitat < 3 per 1.000 a Espanya Piràmide regressiva Consolidació de baixa natalitat i envelliment COMPROVA-HO 4 Quina relació temporal guarden la taxa neonatal precoç i la postneonatal en el càlcul de la taxa de mortalitat infantil global?

Causes de defunció i mesures sanitàries de supervivència Les causes de defunció pediàtrica difereixen radicalment segons el nivell socioeconòmic i l'edat de l'infant: Menors d'un any en societats desenvolupades: les causes predominants deriven de condicions intrínseques, principalment la prematuritat extrema i les malformacions congènites. Menors de cinc anys a escala global: predominen les infeccions agudes respiratòries (com la pneumònia), el xarampió, els problemes perinatals i les patologies derivades de la desnutrició i la manca d'accés a vacunes o tractament antimicrobià. Infants més grans de 5 anys: els accidents i traumatismes constitueixen la primera causa de mort.

La implementació de mesures preventives bàsiques de salut pública permet reduir la mortalitat infantil entre 5 i 10 vegades. Destaquen el proveïment i sanejament d'aigua potable, l'educació sanitària de les famílies, l'atenció mèdica qualificada durant el part, la monitorització clínica del nounat, les campanyes sistemàtiques de vacunació i el manteniment de la lactància materna exclusiva durant les primeres etapes del desenvolupament.

Noves morbiditats i obligació de denúncia L'èxit tecnològic ha modificat el patró assistencial creant dues noves realitats mèdiques: Morbiditats derivades de la cronicitat per supervivència precoç: abans, moltes patologies congènites complexes o prematuritats extremes comportaven un desenllaç fatal precoç. Actualment, gràcies al suport intensiu, aquests infants sobreviuen i conformen un grup de pacients pediàtrics amb alta dependència dels serveis sanitaris per complicacions cròniques. 1 Morbiditats per experiències adverses en la infància: seqüeles somàtiques i psíquiques provocades per conductes de negligència, abús físic o sexual i maltractament infantil.

2 Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 8 ERROR FREQÜENT Mantenir el secret mèdic davant una sospita de maltractament infantil és un error que vulnera la llei i la deontologia mèdica. Davant de qualsevol evidència o sospita fundada de maltractament, negligència o abusos, és d'obligació legal trencar el secret professional i posar-ho en coneixement immediat de l'autoritat judicial i dels serveis de protecció de menors. La salvaguarda de l'infant preval sempre sobre la confidencialitat de la consulta. IDEES CLAU La pediatria és la medicina del creixement i maduració des de la fecundació fins a la fi de l'adolescència.

El període neonatal ocupa els primers 28 dies de vida i concentra el major risc de mort durant la infància. A Espanya la taxa de mortalitat infantil és inferior a 3 per 1.000 nascuts vius, unes deu vegades menor que la mitjana global. Les primeres causes de mort són la prematuritat i anomalies congènites en any, i els accidents a partir dels 5 anys. La sospita de maltractament o abús obliga legalment a la ruptura immediata del secret mèdic. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 5. Quina causa lidera les defuncions en edat pediàtrica un cop superats els 5 anys de vida als països occidentals? 6. Per què la supervivència de prematurs extrems ha generat noves morbiditats pediàtriques?

Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 7. Fins a quin moment cronològic s'estén estrictament el període neonatal? 8. A Espanya, al voltant de quin llindar se situa la taxa de mortalitat infantil? 9. Quina és la causa de mort més freqüent en menors d'un any al món desenvolupat?

< 1 Fins al primer any complet a) Fins als 28 dies de vida b) Fins als 7 dies de vida c) Fins als 6 mesos de vida d) Per sota de 3 per 1.000 a) Entre 8 i 10 per 1.000 b) Al voltant de 15 per 1.000 c) Prop de 30 per 1.000 d) Desnutrició severa a) Prematuritat i anomalies congènites b) Infeccions respiratòries agudes c) Accidents i traumatismes d) Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 9 10. Quina conducta ha de seguir el metge davant d'evidències o sospita de maltractament infantil? 2 Creixement i Desenvolupament — Fisiologia del creixement, somatometria i variants EN ACABAR SABRÀS Distingir els determinants endocrins del creixement prenatal dels de l'etapa postnatal.

Calcular la talla diana genètica en nens i nenes a partir de la somatometria dels pares. Diferenciar clínicament i segons l'edat òssia la talla baixa familiar del retard constitucional. Identificar els primers signes físics de pubertat en ambdós sexes i classificar el nounat segons pes i edat gestacional. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 11 Si l'hormona del creixement (GH) és detectable al fetus a les 10 setmanes, per què un dèficit congènit greu de GH no impedeix néixer amb pes i mida normals? El creixement i el desenvolupament constitueixen un fidel reflex de la salut infantil i del benestar fetal.

Qualsevol desviació respecte als patrons establerts sol ser el primer senyal d'alerta d'un trastorn patològic subjacent. Aquest procés biològic està modulat per una interacció complexa de factors genètics, hormonals i ambientals al llarg de diferents etapes crítiques.

Mantenir sempre el secret professional a) Trencar el secret professional i notificar b) Derivar a consulta privada externa c) Esperar la confessió dels tutors legals d) Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 10 ESQUEMA Avaluació del creixement i desenvolupament pediàtric Regulació hormonal del creixement prenatal i postnatal Els mecanismes que promouen el creixement varien de manera dràstica abans i després del naixement. Durant la gestació, la nutrició materna, la perfusió uteroplacentària i l'espai físic intrauterí marquen el ritme de multiplicació cel·lular.

La placenta actua transportant oxigen, nutrients i sintetitzant substàncies claus com l'hormona de creixement placentària, el lactogen placentari, factors útero- placentaris i esteroides. PER RECORDAR-HO En l'etapa fetal, el creixement és completament independent de la GH hipofisària. Depèn de la insulina i dels IGF. En canvi, el creixement postnatal depèn de l'eix GH-IGF-1. A nivell fetal, l'hormona del creixement (GH) hipofisària es detecta a les 10 setmanes i assoleix el seu màxim cap a les 24 setmanes de gestació, però no té cap paper en el creixement fetal intrauterí.

Els veritables motors endocrins fetals són la insulina i els factors de creixement similars a la insulina (IGF) d'origen hepàtic, la síntesi dels quals no està regulada per la GH durant aquesta etapa. Després del part, l'eix neuroendocrí pren el control. L'adenohipòfisi secreta GH sota el control de la GHRH hipotalàmica de forma pulsàtil, registrant entre 4 i 6 polsos diaris amb un pic màxim durant les dues primeres hores de son profund.

La GH exerceix gairebé tots els seus efectes biològics mitjançant Regulació del creixement Etapes fetal i postnatal Etapa prenatal Nutrició materna, insulina i IGF Etapa postnatal Eix GH-IGF1 i hormones tiroides Somatometria clínica Mesures i corbes poblacionals Paràmetres Pes, talla, perímetre cefàlic i velocitat Talla diana Potencial genètic segons progenitors Variants i fenòmens Patrons normals i adaptacions Talla baixa familiar Edat òssia normal i progenitors baixos Retard constitucional Edat òssia retardada i pronòstic conservat Catch-up Acceleració després d'un fre transitori Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 11 l'estímul de la síntesi d'IGF-1 hepàtic, el qual viatja unit a la proteïna transportadora IGFBP3.

Altres hormones essencials per a un creixement harmònic són les tiroides, la insulina, els andrògens suprarenals, els glucocorticoides, la leptina i la parathormona, acompanyats de factors epigenètics i ambientals com l'estatus socioeconòmic, la nutrició, l'activitat física i la tendència secular. COMPROVA-HO 12 Quina és la diferència endocrina principal entre un nadó que neix amb pes baix i un nen que comença a créixer poc als 4 anys? Avaluació del creixement: somatometria i paràmetres de normalitat La somatometria és el conjunt de tècniques antropomètriques per quantificar el pes, la talla i el perímetre cefàlic.

A partir d'aquestes mesures es calcula l'índex de massa corporal ( ) i la velocitat de creixement expressada en centímetres per any (cm/any). Per valorar si un patró és normal, es traslladen les dades a corbes de creixement basades en la població de referència. A l'Estat espanyol s'utilitzen corbes transversals (com les de 2008 i 2010), estudis longitudinals (Estudi longitudinal de creixement de Barcelona 1995-2017), estàndards de la Societat Espanyola de Neonatologia (SEN) o de l'Organització Mundial de la Salut (OMS).

Es considera un creixement estadísticament normal aquell que es manté entre els percentils 3 i 97 (equivalent a mèdia e desviacions estàndard, és a dir, ) per a la mateixa edat i gènere biològic, amb una velocitat de creixement conservada i concorde amb la càrrega genètica familiar. Un canvi de canal percentilar pot ser fisiològic en dos moments concrets: durant la lactància, quan el lactant s'encarrila progressivament cap al seu percentil genètic, i durant la pubertat a causa de l'avanç o retard del brot puberal.

DEFINICIÓ La talla diana o talla genètica representa l'alçada adulta esperada segons l'estatura dels progenitors: La correlació entre la talla mitjana dels pares i la dels fills assoleix el nivell màxim entre els 2 i els 9 anys de vida. Abans dels 2 anys predomina la influència intrauterina i nutricional, i passats els 9 anys influeix el ritme maduratiu puberal. Ritme de creixement longitudinal i pubertat El creixement humà és un procés continu però marcadament no lineal que s'estructura en tres grans etapes: lactància, infància i pubertat.

A la infància, la velocitat se situa entre 25 i 7 cm/any segons si és etapa preescolar (2-6 anys) o escolar (a partir de 6 anys), sota el control fonamental de la GH i les hormones tiroides. IMC = pes/talla2 mitjana = 2 DE Talla diana (nens) = 2 Talla del pare (cm) + Talla de la mare (cm) + 6,5 Talla diana (nenes) = 2 Talla del pare (cm) + Talla de la mare (cm) 6,5 Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 12 Gràfica de velocitat de creixement longitudinal segons edat i sexe. Pel que fa al teixit gras, entre els 5 i els 7 anys té lloc el fenomen anomenat rebot adipocitari, que consisteix en un increment del nombre i la mida dels adipòcits.

Si aquest rebot té lloc de forma precoç (abans dels 5 anys), s'associa a un major risc de patir obesitat posteriorment. Durant la pubertat (per a la fisiologia dels seus eixos i estadis, vegeu «Pubertat — Fisiologia dels eixos hormonals, canvis somàtics i alteracions puberals»), l'aparició dels caràcters sexuals secundaris marca l'inici del brot de creixement: Nenes: El primer signe clínic d'inici puberal és l'aparició del botó mamari (telàrquia, estadi II de Tanner), el qual s'inicia habitualment entre els 8 i els 13 anys (mitjana de 10,5 a 11 anys). Coincideix amb l'inici de l'acceleració de la velocitat de creixement.

La menarquia es produeix al voltant de 2 anys després (estadi IV de Tanner), i el creixement residual postmenàrquic sol oscil·lar entre 4 i 11 cm. Nens: El primer signe clínic d'inici puberal és l'augment del volum testicular a 4 mL o superior, mesurat mitjançant l'orquidòmetre de Prader entre els 9 i els 14 anys (mitjana d'11,5 a 12 anys). COMPROVA-HO 13 Quina repercussió té el moment d'inici del brot puberal sobre la velocitat de creixement màxima assolida durant aquest període? Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 13 Diagnòstic diferencial de la talla baixa: talla baixa familiar vs.

retard constitucional Davant d'un infant amb una longitud o alçada inferior al percentil 3 (o a -2 desviacions estàndard per a la seva edat i sexe), les dues causes no patològiques més habituals són la talla baixa familiar (TBF) i el retard constitucional del creixement i de la pubertat (RCCP). Reconèixer les seves diferències clíniques i d'edat òssia és indispensable per evitar estudis innecessaris.

Paràmetre Talla baixa familiar (TBF) Retard constitucional (RCCP) Mesures en néixer Pes i talla normals o baixos Pes i talla al néixer normals Corba de creixement Paral·lela per sota del percentil 3 Desacceleració a la fase prepuberal Velocitat de creixement Normal per a l'edat cronològica Disminuïda temporalment prepuberal Proporcions corporals Normals i harmòniques Normals i harmòniques Edat òssia Igual a l'edat cronològica Retardada respecte a l'edat cronològica Inici de la pubertat A l'edat habitual cronològica Retardat (s'inicia quan l'edat òssia arriba a la fita puberal) Evolució puberal Dins dels terminis temporals habituals Normal, però més tardana en el temps Talla adulta final Baixa, concordant amb la talla diana Normal, concordant amb la talla diana Antecedents familiars Pares o familiars de talla baixa Familiar amb pubertat o brot tardà ERROR FREQÜENT Confondre l'edat òssia entre la talla baixa familiar i el retard constitucional.

A la talla baixa familiar, l'edat òssia coincideix plenament amb l'edat cronològica, per la qual cosa el pronòstic de talla final serà baix. Al retard constitucional, l'edat òssia porta retard; això atorga a l'infant més marge de temps per créixer i assolir una talla final normal concorde amb la seva genètica. Creixement compensatori (catch-up) i classificació neonatal El concepte de creixement compensatori o catch-up descriu una velocitat de creixement accelerada, per sobre dels límits normals per a l'edat cronològica, que experimenta un infant després d'haver patit un període transitori de frenada o inhibició del creixement (secundari a desnutrició o malaltia sistèmica).

Aquest procés pot aconseguir una recuperació completa del canal genètic o romandre incomplet. Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 14 Esquema del creixement compensatori o fenomen de catch-up. A l'etapa neonatal (període comprès entre el naixement i els 30 dies de vida), la somatometria inicial permet estratificar els nounats segons dos eixos independents: l'edat gestacional i el pes en néixer.

Criteri Classificació Definició clínica Segons edat gestacional Preterme extrem Menys de 28 setmanes de gestació Gran preterme Entre 28 i 31 setmanes i 6 dies Prematur moderat Entre 32 i 33 setmanes i 6 dies Preterme tardà Entre 34 i 36 setmanes i 6 dies Terme A terme Entre 37 setmanes i 41 setmanes i 6 dies Postterme Postterme Igual o superior a 42 setmanes de gestació Segons pes pel que fa a l'edat gestacional Gran per a l'edat gestacional (GPEG) Pes superior al percentil 90 Adequat per a l'edat gestacional (APEG) Pes entre el percentil 10 i el 90 Petit per a l'edat gestacional (PEG) Pes inferior al percentil 10 És indispensable no confondre el concepte de PEG (Petit per a l'Edat Gestacional) amb el de RCIU (Retard del Creixement Intrauterí).

El concepte PEG és una descripció estrictament somatomètrica i estàtica en néixer (pes < p10), mentre que el RCIU és un diagnòstic dinàmic i clínic fetal que evidencia una desacceleració patològica del ritme de creixement a l'úter durant l'embaràs. Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 15 COMPROVA-HO 14 Un nounat que neix a la setmana 35 amb un pes situat al percentil 5, com es classifica segons les taules neonatals? IDEES CLAU La GH hipofisària es detecta a les 10 setmanes de gestació però no té cap paper en el creixement fetal, el qual depèn d'IGF, insulina i nutrients.

El creixement postnatal requereix la integritat de l'eix adenohipofisari GH-IGF1 juntament amb hormones tiroides i factors ambientals. La talla diana genètica es calcula sumant les altures dels pares, afegint o restant (per a nens o nenes respectivament) i dividint el resultat per 2. El marcador clínic inicial de pubertat és el botó mamari en les nenes (estadi Tanner II) i un volum testicular igual o superior a 4 mL en els nens. A la talla baixa familiar l'edat òssia és normal i la talla adulta serà baixa, mentre que al retard constitucional l'edat òssia està retardada i la talla final és normal.

El catch-up o creixement compensatori és una acceleració supranormal del ritme de creixement posterior a la resolució d'una causa inhibitòria. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 15. Com es calcula la talla diana d'una nena filla d'un pare d'178 cm i d'una mare d'162 cm? 16. En què es distingeixen un nounat definit com a PEG i un fetus afectat de RCIU? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 17. Quin paper té la GH sobre el creixement del fetus humà? 18. Quin és el primer signe clínic d'inici puberal en nens? 19. Com es comporta l'edat òssia en el retard constitucional del creixement?

6,5 cm Estimula la diferenciació òssia fetal a) Regula exclusivament el pes placentari b) Controla el segon trimestre fetal c) Cap paper biològic rellevant d) Aparició de pèl pubià Tanner II a) Canvi en el to de veu b) Pic de màxima velocitat de creixement c) Volum testicular igual o major a 4 mL d) Coincideix exactament amb l'edat cronològica a) Està retardada respecte a l'edat cronològica b) Està avançada respecte a la cronològica c) És completament independent del desenvolupament d) Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 16 20. Com es classifica un nadó nascut a les 31 setmanes de gestació?

3 Genètica i Dismorfologia — Defectes congènits, anomalies cromosòmiques i diagnòstic prenatal EN ACABAR SABRÀS Distingir els mecanismes fisiopatològics dels defectes congènits i els patrons d'anomalies múltiples. Avaluar els criteris diagnòstics de la Neurofibromatosi tipus 1 i les manifestacions de la Fibrosi Quística. Explicar la citogenètica de la síndrome de Down i les indicacions de les proves invasives prenatals. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 21 Per què la troballa de tres petits defectes menors en un nounat sa pot canviar completament l'actitud diagnòstica del pediatre? La patologia prenatal comprèn el conjunt de processos patològics que tenen lloc des de la concepció fins al part.

A nivell global, prop de 303.000 nounats moren durant les primeres quatre setmanes de vida a causa d'anomalies congènites. Aquestes alteracions poden tenir etiologia genètica, ambiental o infecciosa, tot i que sovint la causa primària és desconeguda. Mesures de prevenció primària essencials inclouen la vacunació, la suplementació d'àcid fòlic i iode i unes cures prenatals sistematitzades.

Preterme extrem a) Prematur moderat b) Gran preterme c) Preterme tardà d) Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 17 ESQUEMA Organització de la Patologia Genètica i Prenatal En aquest marc clínic intervenen la genètica mèdica, dedicada a la variació biològica i herència orientada a la salut, i la genètica clínica, que aborda de manera directa el diagnòstic, prevenció i maneig dels trastorns genètics mitjançant la dismorfologia, el diagnòstic prenatal i l'assessorament genètic. Esquema dels camps de la genètica mèdica i clínica.

Teratògens i Dismorfologia Clínica Un teratogen és qualsevol factor ambiental capaç d'induir alteracions estructurals o funcionals (bioquímiques, metabòliques, hormonals, immunitàries o conductuals) en l'embrió o fetus a través de la mare. La resposta depèn de la susceptibilitat genètica i es classifiquen en tres grans categories: Químics: fàrmacs com la talidomida, tòxics com l'alcohol (etiologia de la síndrome alcohòlica fetal).

Teratogènia i Dismorfologia Causes ambientals i mecanismes congènits Trastorns Monogènics Patrons mendelians com NF1 i Fibrosi Quística Cromosomopaties Aneuploïdies i trisomia 21 Diagnòstic i Maneig Proves prenatals, teràpia i consell genètic Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 18 Físics: radiacions ionitzants i factors mecànics com malformacions uterines que redueixen l'espai fetal. Biològics: afeccions maternes infecciones o metabòliques com la rubèola o la diabetis materna. La dismorfologia estudia els defectes morfològics o congènits humans, entesos com a desviacions del curs maduratiu tant micro com macroscòpiques.

Es classifiquen segons la seva gravetat en: Defectes majors: presents en el 0,5-5% dels nounats. Exigeixen atenció mèdica o quirúrgica immediata o diferida i solen deixar seqüeles. Entre el 10 i el 30% es presenten associats. Els més habituals involucren el sistema nerviós central (20-30%), el cor (20-25%) i l'aparell genitourinari (15- 25%). Defectes menors: observats en el 15-20% dels nadons. No requereixen intervenció quirúrgica urgent tot i que poden generar alteracions estètiques. La presència de 3 o més defectes menors s'associa significativament a un major risc de presentar un defecte major.

Alguns actuen com a marcadors de defectes majors ocults (per exemple, els disrafismes espinals). Mecanisme Freqüència Fisiopatologia subjacent Malformació 90-95% Defecte primari d'un òrgan degut a un procés de desenvolupament intrínsecament anormal. Deformació 5% Alteració anatòmica secundària sobre una estructura formada prèviament de forma correcta, fruit de forces mecàniques (habitualment exògenes). Disrupció 2% Destrucció o lesió vascular/mecànica que interfereix i interromp el desenvolupament d'estructures que eren inicialment normals. Displàsia Variable Organització i diferenciació cel·lular anormal que afecta específicament un teixit determinat.

COMPROVA-HO 22 Quina relació clínica hi ha entre la troballa de tres defectes menors en un nounat i els defectes majors? Patrons d'Anomalies Congènites Múltiples Quan s'identifiquen múltiples anomalies congènites de manera simultània, aquestes s'estructuren en quatre patrons clínics: Seqüència: conjunt d'anomalies derivades d'un únic defecte o trastorn mecànic inicial conegut. L'exemple paradigmàtic és la seqüència de Pierre Robin, on una hipoplàsia mandibular primària desplaça la llengua cap enrere (glossoptosi), fet que impedeix el tancament de les crestes palatines i provoca la fissura palatina secundària.

Síndrome: patró d'anomalies múltiples relacionades patogènicament per una única etiologia primària compartida que no respon a una simple seqüència mecànica ni a un defecte de camp (p. ex., síndrome velocardiofacial). Associació: combinació no aleatòria d'anomalies múltiples sense una causa genètica única comuna ni un nexe patogènic establert. Un clar model és l'associació VATER (o VACTERL), formada per Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 19 anomalies vertebrals, atrèsia anal, fístula traqueoesofàgica i defectes radials.

Defecte de camp de desenvolupament: conjunt d'anomalies en una regió embrionària que respon de manera coordinada com una unitat morfogènica independent (p. ex., la holoprosencefàlia). Mutacions Monogèniques: Neurofibromatosi Tipus 1 i Fibrosi Quística Les mutacions monogèniques afecten la seqüència de nucleòtids codificant de l'ADN en un o ambdós al·lels (cromosomes autosomes, sexuals o ADN mitocondrial) i segueixen habitualment patrons d'herència mendeliana. El diagnòstic requereix tècniques moleculars com la seqüenciació massiva (NGS) o l'anàlisi de l'exoma. Patró d'herència Característiques de transmissió Exemples típics Autosòmica Dominant La més freqüent.

Transmissió vertical d'afectats (progenitor a fill, risc del 50%). Afecta per igual homes i dones. Presenta fenòmens com penetrança incompleta, expressivitat variable i mutacions de novo. Neurofibromatosi tipus 1, acondroplàsia, síndrome de Marfan, malaltia de Huntington, osteogènesi imperfecta. Autosòmica Recessiva Més greu clínicament. Transmissió horitzontal (germans afectats de pares portadors asimptomàtics). Risc del 25% d'afectació en cada gestació si ambdós progenitors són portadors. Molt lligada a la consanguinitat. Fibrosi quística, galactosemia, fenilcetonúria, malaltia de Werdnig-Hoffman, mucopolisacaridosi I (Hurler).

Lligada al cromosoma X Transmesa per dones portadores asimptomàtiques. El 50% dels fills homes resultaran afectats i el 50% de les filles seran portadores. Els homes afectats mai transmeten la malaltia als seus fills barons. Hemofília A i B, distròfies musculars de Duchenne i Becker, daltonisme, mucopolisacaridosi II (Hunter). La Neurofibromatosi tipus 1 (malaltia de von Recklinghausen) presenta transmissió autosòmica dominant pel gen NF1 al cromosoma 17q11.2, que codifica per a la neurofibromina. Té una freqüència d'1 per cada 3.000 nounats, una penetrança completa, gran expressivitat variable i fins a un 50% de mutacions de novo.

Comporta a més risc de degeneració maligna cap a fibrosarcomes. Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 20 CRITERIS DIAGNÒSTICS DE LA NEUROFIBROMATOSI TIPUS 1 El diagnòstic requereix la presència de com a mínim 2 dels següents 7 criteris clínics: 6 o més taques «cafè amb llet». 2 o més neurofibromes (o 1 neurofibroma plexiforme). Llentiginosi (efèlides) axil·lar o inguinal. Glioma del nervi òptic. 2 o més nòduls de Lisch (hamartomes a l'iris). Lesió òssia típica (displàsia de l'esfenoide o aprimament de l'escorça dels ossos llargs amb o sense pseudoartrosi). Familiar de primer grau afectat confirmat segons els criteris previs.

La Fibrosi Quística és una malaltia autosòmica recessiva associada a alteracions del gen CFTR localitzat al braç llarg del cromosoma 7 (cromosoma 7q), presentant una incidència d'1 per cada 5.000 nascuts. Compta amb més de 1.500 mutacions descrites, de les quals la mutació delta F508 és la més freqüent (~75%). Condiciona una disfunció del transport de clor i aigua a les glàndules exocrines, produint secrecions hiperviscoses i denses. Afectació sinopulmonar: bronquitis obstructiva recurrent, bronquitis crònica progressiva, bronquièctasis, pòlips nasals i finalment cor pulmonale.

Afectació digestiva i metabòlica: íleus meconial (obstrucció de l'íleum per meconi espès), insuficiència pancreàtica exocrina amb malabsorció de lípids i vitamines liposolubles, diarrea crònica, desnutrició infantil, pancreatitis de repetició i malaltia hepàtica crònica. Síndrome per pèrdua de sal: deshidratació aguda i alcalosi metabòlica crònica per eliminació anormal de clorur sòdic a través de la suor. El diagnòstic de fibrosi quística se sosté en el cribratge neonatal (prova del taló), la comprovació d'un test de la suor positiu (concentració elevada de clor) i la confirmació mitjançant estudi genètic molecular.

ERROR FREQÜENT Confondre el patró d'herència de la Neurofibromatosi tipus 1 (autosòmic dominant amb expressivitat clínica variable) amb el de la Fibrosi Quística (autosòmic recessiu amb progenitors portadors asimptomàtics). En un encreuament de portadors de fibrosi quística, el risc de recurrència per a la descendència és sempre del 25%, independentment del sexe del fetus. COMPROVA-HO 23 Quina és la mutació causal més prevalent en pacients amb fibrosi quística i a quin cromosoma se situa?

Alteracions Genòmiques i Cromosòmiques Aquestes alteracions comprometen fragments cromosòmics d'extensió variable o cromosomes sencers: Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 21 Mutacions genòmiques: canvis en l'estructura o en el nombre de còpies d'un fragment cromosòmic submicroscòpic. Es detecten mitjançant tècniques moleculars de resolució alta com Array-CGH o MLPA. Alteracions cromosòmiques estructurals: alteren l'organització del cariotip conservant o no el nombre global de cromosomes; poden ser equilibrades o desequilibrades (delecions, duplicacions, translocacions, inversions, insercions i isocromosomes).

Alteracions cromosòmiques numèriques: afecten el nombre total de cromosomes del cariotip. Es divideixen en poliploidies (triploïdies, tetraploïdies) i aneuploïdies (trisomies com la 21, 18 d'Edwards i 13 de Patau; o monosomies com la monosomia X pròpia de la síndrome de Turner, o la disomia X en la síndrome de Klinefelter). Síndrome de Down (Trisomia 21) Constitueix la causa d'origen genètic més freqüent de discapacitat intel·lectual, amb una taxa d'1 per cada 600-800 nounats vius. L'origen citogenètic es deu a tres mecanismes: No disjunció meòtica: representa la immensa majoria dels casos (95%), estretament correlacionada amb una edat materna avançada.

Translocació robertsoniana: responsable del 3-4% dels pacients. Mosaïcisme: present en l'1-2% dels casos amb línies cel·lulars diploides i trisòmiques coexistents. Tret / Sistema Trobades característiques en la Síndrome de Down Neuromuscular i craniofacial Hipotonia marcada, hiperlaxitud lligamentosa, braquicefàlia, fenedures palpebrals obliqües cap amunt, epicantus, taques de Brushfield a l'iris, orelles displàsiques d'implantació baixa, arrel nasal ampla, boca petita entreoberta, paladar ogival estret i macroglòssia relativa amb protrusió lingual. Tronc i extremitats Coll ample i curt, pectus carinatum o excavatum, hèrnia umbilical, genitals hipodesenvolupats amb criptorquídia.

Mans amples i curtes amb solc palmar únic, braquidactília, clinodactília del cinquè dit i espai interdigital ampli entre el primer i segon dit del peu («peu en sandàlia»). Cardiopatia congènita Comunicació interventricular i defectes del canal auriculoventricular comú. Digestiu i respiratori Atrèsia duodenal, malaltia de Hirschsprung, celiaquia, síndrome d'apnea obstructiva del son (SAOS). Endocrí, immunitari i hematològic Hipotiroïdisme congènit o autoimmunitari, malformacions renals, hipoacúsia, defectes de refracció ocular, laxitud de malucs, susceptibilitat a infeccions respiratòries de repetició i elevat risc de leucèmia.

COMPROVA-HO 24 Quin és el mecanisme citogenètic més habitual de la síndrome de Down i amb quin factor s'associa principalment? Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 22 Diagnòstic Prenatal, Teràpia Fetal i Assessorament Genètic L'avaluació prenatal engloba l'anamnesi gestacional, la serologia infecciosa, la determinació de marcadors bioquímics materns (alfafetoproteïna, fraccions de la beta-HCG), ecografies d'alta resolució, ressonància magnètica fetal i l'estudi d'ADN fetal lliure en sang materna.

Quan cal confirmació citogenètica o molecular s'empren procediments invasius segons l'edat gestacional: Biòpsia de còrion: es realitza preferentment abans de les 15 setmanes de gestació (<15 setmanes). Amniocentesi: extracció de líquid amniòtic practicada generalment a partir de les 15 setmanes (>15 setmanes). Cordocentesi: punció directa del cordó umbilical per a l'obtenció de sang fetal; permet la confirmació diagnòstica d'anèmies fetals greus i l'administració de transfusions intrauterines. Diagrama de tècniques de diagnòstic prenatal invasiu.

La teràpia fetal pot ser mèdica o quirúrgica: Mèdica materna: corticoides per induir la maduració pulmonar del fetus davant el risc de prematuritat o fàrmacs antiarrítmics en cas de taquicàrdies paroxístiques supraventriculars (TPSV). Mèdica fetal directa: transfusió sanguínia intravascular per tractar quadres d'isoimmunització o anèmia greu. Quirúrgica: abordatge de patologies greus com hèrnia diafragmàtica congènita, malformacions pulmonars, espina bífida, masses cervicals obstructives i teratomes sacrococcigis.

Es porta a terme mitjançant cirurgia derivada guiada per ecografia, cirurgia fetal endoscòpica, cirurgia fetal oberta o procediments tipus EXIT (Ex Utero Intrapartum Treatment) quan hi ha compromís respiratori imminent. L'assessorament genètic és el procés de comunicació mitjançant el qual s'informa a pacients o famílies amb risc d'un trastorn hereditari sobre les conseqüències d'aquesta patologia, la probabilitat de transmissió i les estratègies mèdiques disponibles per tractar-la o pal·liar-la.

Recolza el diagnòstic en el cariotip clàssic, tècniques d'Array, seqüenciació de Sanger (anàlisi dirigida d'un gen) o NGS (identificació de mutacions puntuals i microdelecions/duplicacions intragèniques). Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 23 IDEES CLAU Els defectes congènits majors afecten el 0,5-5% dels nadons i la presència de 3 o més defectes menors obliga a descartar una anomalia major associada. El mecanisme patogènic majoritari de les anomalies congènites és la malformació intrínseca (90-95%), davant la deformació mecànica (5%) i la disrupció destructiva (2%).

La Neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia autosòmica dominant lligada al gen NF1 (17q11.2) que exigeix almenys 2 dels 7 criteris clínics establerts. La Fibrosi Quística és autosòmica recessiva, s'associa al gen CFTR (7q) i la mutació delta F508 n'és la responsable en un 75% dels casos. La trisomia 21 s'origina majoritàriament per no disjunció meòtica materna i s'associa a cardiopatia congènita (canal AV), hipotonia i atrèsia duodenal. El mostreig invasiu prenatal empra la biòpsia corial abans de les 15 setmanes, l'amniocentesi després de la setmana 15 i la cordocentesi per a sang fetal. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 25. En què es diferencia patogènicament una seqüència d'una associació? 26.

Quins són els terminis de referència temporal per a la realització de la biòpsia corial i de l'amniocentesi? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 27. Quin mecanisme és responsable de la gran majoria de defectes congènits aïllats? 28. Quin és el criteri temporal bàsic per a la pràctica d'una biòpsia corial? 29. Quants criteris diagnòstics clínics com a mínim calen per diagnosticar una Neurofibromatosi tipus 1? 30. Quina cardiopatia congènita s'associa de manera més característica a la Síndrome de Down?

Disrupció per brida vascular a) Deformació per compressió mecànica b) Malformació intrínseca del teixit c) Displàsia congènita aïllada d) Només en el tercer trimestre a) Després de les 20 setmanes b) Abans de les 15 setmanes c) Exclusivament entre setmanes 16 i 18 d) 4 criteris cutanis obligatoris a) 1 criteri acompanyat de clínica b) 3 criteris majors exclusius c) Almenys 2 dels 7 criteris d) Tronc arteriós persistent a) Transposició de grans artèries b) Defecte del canal auriculoventricular c) Coartació d'aorta aïllada d) Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 24 4 Avaluació Clínica — Anamnesi i exploració física pediàtrica EN ACABAR SABRÀS Diferenciar les etapes d'edat pediàtrica i les seves particularitats en l'elaboració de l'anamnesi.

Aplicar el Triangle d'Avaluació Pediàtrica (TEP) per categoritzar ràpidament l'estat clínic del pacient. Adaptar l'ordre de l'exploració física pediàtrica per optimitzar la col·laboració i evitar el refús de l'infant. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 31 Per què un pediatre experimentat mai comença l'exploració física d'un lactant mirant-li la gola amb un depressor? L'avaluació clínica en pediatria exigeix comprendre que el nen no és un adult en miniatura, sinó un ésser en constant creixement, canvi morfològic i immaduresa funcional d'òrgans diana com el sistema nerviós, respiratori o immunitari.

ESQUEMA Avaluació Clínica Pediàtrica Peculiaritats de la història clínica segons l'etapa pediàtrica La infància es divideix en diversos períodes etaris que condicionen tant els motius de consulta habituals com les prioritats d'avaluació: Nounat (període neonatal): de 0 a 28 dies de vida (vegeu «Bases de la Pediatria — Conceptes bàsics, demografia i mortalitat infantil»).

Història clínica Anamnesi indirecta i dirigida Antecedents perinatals Gestació, part i somatometria Malaltia actual Cronologia i símptomes Avaluació ràpida Estat inicial sense instrumental Triangle TEP Aparència, respiració, circulació Exploració sistemàtica Adaptada a l'edat de l'infant Signes tranquils Auscultació cardiopulmonar inicial Maniobres molestes Orofaringe i otoscòpia al final Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 25 Lactant: comprèn des dels 29 dies fins als 24 mesos de vida. Nen petit: abasta dels 2 als 3 anys d'edat. Preescolar: de 4 a 5 anys d'edat. Escolar: dels 6 fins als 13-14 anys d'edat.

La història clínica pediàtrica té una dimensió diagnòstica essencial, un valor terapèutic intrínsec mitjançant l'empatia, una funció educadora i investigadora (avaluant l'atenció i cura que rep el pacient), a més d'un transcendent valor legal pel qual cal registrar minuciosament cada dada. Aquesta avaluació presenta diferències crucials respecte a la medicina de l'adult: és individualitzada, requereix un ambient físic acollidor, temps suficient i, sobretot, una comunicació triangular, ja que la informació prové dels pares o tutors legals excepte en infants més grans i adolescents.

COMPROVA-HO 32 Quina és la diferència cabdal pel que fa a la font d'informació entre l'anamnesi de l'adult i la pediàtrica del lactant? Estructura sistemàtica de l'anamnesi pediàtrica L'anamnesi ha de ser ordenada, sistemàtica i dirigida a través d'una seqüència estructurada de passos: Primer contacte: cal establir una actitud positiva, comprensiva i professional, verificant sempre les dades de filiació familiars i del pacient. 1 Motiu de consulta: descripció breu del símptoma cardenal o preocupació principal (per exemple, vòmits repetits).

2 Malaltia actual: detall cronològic de què passa i des de quan, símptomes principals i acompanyants, repercussió sobre l'estat general, tractaments administrats prèviament i exploracions realitzades. 3 Antecedents personals i perinatals: inclouen l'embaràs (edat gestacional, prematuritat, serologies maternes, cultius vagino-rectals), característiques del part (via, cesària, distòcies), dades del naixement (pes, talla, perímetre cranial, puntuació d'Apgar), tipus d'alimentació i introducció de nous aliments, corbes de creixement i desenvolupament ponderoestatural, estat d'immunitzacions, reaccions al·lèrgiques o adverses a fàrmacs, ingressos previs i entorn social o econòmic.

El desenvolupament psicomotor s'avalua segons patrons de referència establerts (com la taula de Haizea-Llevant; vegeu «Neurodesenvolupament — Desenvolupament psicomotor, reflexos arcaics i fites maduratives»). 4 Antecedents familiars i patològics: registre cronològic de diagnòstics patològics anteriors, tractaments de base, ingressos hospitalaris i intervencions quirúrgiques detallant el tipus de cirurgia, anestèsia i edat. 5 Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 26 EXEMPLE Lactant de 6 mesos portada a urgències per vòmits alimentaris d'inici sobtat fa 24 hores en totes les preses, associats a mucositat nasal, sense febre ni diarrea.

Dins dels seus antecedents consta un part a terme a les 40+5 setmanes per cesària, profilaxi per cultiu vagino-rectal positiu per Streptococcus agalactiae, seguiment per malformació de Dandy-Walker portadora de vàlvula de derivació ventriculoperitoneal i comunicació interventricular intervinguda amb tractament diürètic de base. COMPROVA-HO 33 Quins aspectes perinatals concrets han de constar obligatòriament en els antecedents personals d'un lactant? Triangle d'Avaluació Pediàtrica (TEP) Abans de realitzar qualsevol palpació o contacte físic instrumental, el professional ha d'aplicar el Triangle d'Avaluació Pediàtrica (TEP).

Aquesta eina observacional ràpida permet captar a l'instant la gravetat i l'estat fisiopatològic del pacient sense necessitat d'estetoscopi ni aparells. Esquema del Triangle d'Avaluació Pediàtrica amb aparència, respiració i circulació. El TEP es fonamenta en tres costats independents que s'integren de manera simultània: Component del TEP Signes d'avaluació visual i auditiva Significat clínic Aparència To muscular, reactivitat, mirada, consolabilitat, plor i interès pel medi ambient. Reflecteix l'estat d'oxigenació, perfusió cerebral i funció del sistema nerviós central.

Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 27 Component del TEP Signes d'avaluació visual i auditiva Significat clínic Respiració Tiratge subcostal o intercostal, aleteig nasal, postura anòmala, taquipnea i sorolls audibles (estridor, gemec, sibilàncies). Indica l'esforç i la mecànica de la via aèria o del parènquima pulmonar. Circulació cutània Pal·lidesa, pell marbrada (reticular) i cianosi. Valora la perfusió tissular perifèrica i la despesa cardíaca efectiva. Inspecció general i avaluació neurològica inicial L'examen general comprèn la posició, l'actitud, les fàcies, l'estat nutricional i la hidratació de pell i mucoses.

Per determinar l'estat del sensori en pacients no verbals s'utilitza una adaptació motora i reactiva de l'escala habitual. Taula comparativa de l'escala de Glasgow estàndard i la versió adaptada a lactants.

L'escala de Glasgow modificada per a menors de 3 anys adapta les respostes verbals i motores a la fase madurativa: Puntuació Obertura ocular Resposta verbal (< 3 anys) Resposta motora (< 3 anys) 6 — — Moviments espontanis normals 5 — Balboteig, paraules, somriure social Retirada al tacte 4 Espontània Plor consolable Allunyament del dolor 3 A la veu Irritable, plor inconsolable Flexió anòmala (decorticació) 2 Al dolor Agitat o gemec al dolor Extensió (descerebració) 1 Sense resposta Sense resposta / intubat Sense resposta Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 28 COMPROVA-HO 34 Quins són els 3 costats del Triangle d'Avaluació Pediàtrica i quina informació aporten sobre el pacient?

Exploració física sistemàtica per regions i adaptació L'examen físic requereix flexibilitat per disminuir l'ansietat: com més petit és el pacient, més sistemàtica i exhaustiva ha de ser la revisió d'òrgans. Les maniobres que generen molèstia o plor (com la revisió orofaríngia o otoscòpica) s'han de reservar sempre per al final de la visita mèdica. Cap i coll: palpació de fontanel·les (valorant normotensió, bombament o depressió), sutures i adenopaties cervicals. Aparell cardiorespiratori: valoració de polsos perifèrics simètrics, freqüència cardíaca, presència de bufs cardíacs, entrada d'aire bilateral i sorolls sobreafegits com sibilàncies o estertors.

Abdomen: inspecció, auscultació del peristaltisme i palpació superficial i profunda buscant visceromegàlies (fisiològicament el fetge pot palpar-se 1-2 cm sota el marge costal en lactants) o masses abdominals. Neurològic i locomotor: reactivitat, to muscular (descartant hipotonia de cintures o extremitats) i simetria morfològica. Zona anogenital: inspecció morfològica d'orificis, genitals externs i descartar anomalies estructurals. Boca, orelles i gola: otoscòpia i examen de la mucosa oral i orofaringe realitzats en darrer lloc per evitar el rebuig del nen.

PER RECORDAR-HO L'ordre clàssic de l'exploració física s'inverteix en pediatria: s'aprofita la calma del nen a la falda de la mare per auscultar el cor i els pulmons, i s'ajorna el depressor lingual i l'otoscopi fins a l'últim minut. ERROR FREQÜENT Començar l'exploració d'un lactant per l'orofaringe amb el depressor lingual provoca el plor immediat. Aquest plor fa impossible la valoració posterior de la fontanel·la, augmenta el treball respiratori i impedeix l'auscultació de bufs i sorolls pulmonars.

Peculiaritats de la relació amb l'adolescent En el període escolar avançat i especialment durant l'adolescència (vegeu «Medicina de l'Adolescència — Desenvolupament psicosocial, riscos, salut sexual i entrevista clínica»), l'exploració requereix canvis en la dinàmica relacional. Sempre s'ha de dur a terme en presència d'un acompanyant adult o professional sanitari, obtenint el seu consentiment informat, explicant amb precisió i respecte cada maniobra que es realitzarà i prioritzant l'inici de l'examen per l'aparell o regió anatòmica que motiva la seva queixa clínica.

Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 29 IDEES CLAU La història clínica pediàtrica és indirecta en lactants i infants petits, recaient en els pares la recollida de dades. El Triangle d'Avaluació Pediàtrica (TEP) permet establir la gravetat clínica immediata avaluant aparència, respiració i circulació. L'ordre de l'exploració s'adapta a l'estat del nen: s'ausculta primer en repòs i es deixen les maniobres molestes (orofaringe i orelles) per al final. En menors de 3 anys s'empra l'escala de Glasgow adaptada per valorar la resposta verbal i motora pròpia de la seva fase del desenvolupament. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 35.

Per quina raó les maniobres d'otoscòpia i exploració orofaríngia han de deixar-se per al final de l'examen físic pediàtric? 36. Quins tres paràmetres componen el Triangle d'Avaluació Pediàtrica? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 37. Quin component NO forma part del Triangle d'Avaluació Pediàtrica (TEP)? 38. Quin interval d'edat defineix formalment el període neonatal? 39. Com s'ha d'estructurar la seqüència de l'exploració física en un lactant?

Pressió arterial invasiva a) Circulació cutània b) Treball respiratori c) Aparència general d) De 0 a 14 dies a) De 29 dies a 1 any b) De 0 a 6 mesos c) De 0 a 28 dies d) Obligatòriament despullat des del primer minut a) Sempre de cap a peus estrictament b) Començant per boca i faringe c) Auscultant en calma i explorant faringe al final d) Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 30 5 Neonatologia — Atenció al part, adaptació i exploració física del nounat EN ACABAR SABRÀS Distingir els shunts de la circulació fetal i la seva dinàmica de tancament extrauterí. Avaluar el nounat mitjançant el Test d'Apgar i aplicar l'algorisme bàsic de reanimació neonatal.

Diferenciar les lesions traumàtiques del part al crani, particularment caput i cefalohematoma. Descriure el protocol de profilaxis i cribratges obligatoris previs a l'alta hospitalària. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 40 Com aconsegueix el fetus oxigenar òrgans crítics com el cervell si els seus pulmons estan plens de líquid i col·lapsats? La transició del fetus a la vida extrauterina constitueix un repte fisiològic crític que requereix la transformació immediata dels sistemes respiratori i cardiovascular, acompanyada d'una atenció clínica protocol·litzada a la sala de parts per assegurar una correcta adaptació.

Apunts de Pediatria: Creixement, Desenvolupament i Patologia 31 ESQUEMA Maneig i avaluació del nounat a la sala de parts Fisiologia de la circulació fetal i transició extrauterina Durant l'etapa intrauterina, la placenta substitueix funcionalment diversos òrgans que encara no estan actius: assumeix l'intercanvi de gasos actuant com a pulmó, manté l'homeòstasi líquida, elimina productes de rebuig fent el paper renal, aporta nutrients com a intestí primitiu i funciona com a potent glàndula endocrina. L'arquitectura vascular fetal es caracteritza per una circulació preferencial dissenyada per enviar sang amb alta saturació d'oxigen a l'encèfal i al miocardi.

El cordó umbilical conté 3 vasos sanguinis: una vena umbilical que transporta sang oxigenada i nutrients de la placenta al fetus, i dues artèries umbilicals que retornen sang desoxigenada del fetus a la placenta cap a la circulació materna. La sang oxigenada arriba per la vena umbilical (amb una saturació propera al 25-30% en gasometria fetal, inferior a la de l'adult) i es bifurca: aproximadament el 50% nodreix el parènquima hepàtic i l'altre 50% es desvia a través del ductus venós directament cap…