Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario

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APUNTES BIOLOGÍA CELULAR Y FUNDAMENTOS DE GENÉTICA Grado en Medicina Universidad Rovira i Virgili AprenAI 2026-2027 Apuntes de Biología Celular y Genética: organización cromosómica, transcripción del gen, etapas del desarrollo embrionario y teratogénesis por vitamina A.

APREN.AI Índice 1 Organización del material genético: genes y cromosomas Estructura y dotación cromosómica humana Concepto de gen y capacidad de codificación 2 Estructura génica y flujo de la información biológica Anatomía molecular del gen Mecanismo de la transcripción La traducción del mensaje génico 3 Fundamentos del desarrollo embrionario y teratogénesis Disciplinas y etapas del desarrollo Impacto teratogénico del ácido retinoico 4 Resumen para repasar Genética molecular y organización cromosómica Estructura del gen y flujo de información Desarrollo prenatal y teratogénesis Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 1 1 Organización del material genético: genes y cromosomas AL ACABAR SABRÁS Diferenciar la dotación cromosómica autosómica y gonosómica humana. Distinguir con precisión los conceptos de cromosoma, cromátide, diploide y monovalente. Relacionar la cantidad de genes en el genoma con el volumen de proteínas sintetizadas. PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué un individuo tiene 46 cromosomas pero sus características se analizan en 23 parejas?

Estructura y dotación cromosómica humana Las células eucariotas albergan sus instrucciones biológicas en el núcleo, compartimento que convive con otros orgánulos como lisosomas, centríolos y el aparato de Golgi. Dentro del núcleo se hallan los cromosomas, que son estructuras con aspecto de madeja de hilo integradas por proteínas y una molécula individual continua de ADN encargada de transmitir la información genómica de una célula a su descendencia. La dotación estándar en la especie humana consta de 46 cromosomas organizados en 23 pares. En cada par, un elemento procede del gameto materno y el otro del paterno.

Se distinguen dos grandes categorías de cromosomas: Autosomas (pares 1 al 22): corresponden a cromosomas homólogos, lo que significa que presentan idéntica morfología, dimensiones, posición y número de genes. Cromosomas sexuales (par 23): formado por los gonosomas X e Y. Este par define el sexo biológico del individuo y alberga además diversos genes con funciones fisiológicas generales. En cuanto al estado de la dotación y de las subunidades cromosómicas, conviene manejar con rigor los siguientes conceptos: Término Definición y características Cromátide Corresponde a la mitad longitudinal de un cromosoma duplicado; dos cromátides hermanas estructuran un cromosoma completo.

Célula diploide Célula que contiene la dotación completa de cromosomas homólogos (46 cromosomas en la especie humana). Célula bivalente Célula que dispone de los 46 cromosomas organizados funcionalmente en sus pares homólogos. Célula monovalente Célula con complementos cromosómicos incompletos. Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 2 ERROR FRECUENTE Confundir cromosoma con cromátide. Un cromosoma metafásico típico está constituido por dos cromátides unidas. Contar cromátides como cromosomas independientes duplica erróneamente la cifra cromosómica real de la célula. COMPRUEBA 2 ¿En qué se diferencian funcionalmente los autosomas del par 23 en las células humanas?

Concepto de gen y capacidad de codificación La unidad fundamental de la herencia es el gen, definido como un fragmento de ADN que almacena las instrucciones indispensables para guiar la síntesis de una proteína. En el genoma humano coexisten aproximadamente 23.000 genes, los cuales dan lugar a una diversidad aproximada de 100.000 proteínas. Para generar un producto polipeptídico a partir de la secuencia codificante, la célula debe ejecutar dos etapas sucesivas: la transcripción y la traducción. ESQUEMA Dotación cromosómica humana IDEAS CLAVE El núcleo celular contiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares diploides.

Los pares 1 al 22 son autosomas homólogos y el par 23 reúne a los cromosomas sexuales X e Y. Una cromátide es la mitad de un cromosoma replicado, requiriéndose dos para constituir la estructura cromosómica completa. El genoma humano posee cerca de 23.000 genes capaces de producir unas 100.000 proteínas funcionales. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 3. ¿Cuántos cromosomas componen una célula diploide humana regular y cómo se reparten? 46 cromosomas 23 pares en célula diploide Autosomas Pares del 1 al 22 homólogos Gonosomas Par 23 (X e Y), define sexo Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 3 Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 4.

¿Cuántos pares de cromosomas autosómicos posee una célula somática humana sana? 5. ¿Qué elemento estructural define a una cromátide? 6. ¿Cuál es la cifra aproximada de genes y proteínas codificadas en el genoma según las fuentes? 7. ¿Cómo se define una célula con cromosomas incompletos? 2 Estructura génica y flujo de la información biológica AL ACABAR SABRÁS Reconocer los componentes arquitectónicos de un gen eucariota. Describir la secuencia de eventos que integran la transcripción y el papel de la ARN polimerasa. Distinguir la función de exones e intrones en la formación del ARN mensajero maduro.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 8 ¿Cómo consigue la ARN polimerasa fabricar un mensaje idéntico a una de las hebras de ADN sin leer directamente esa hebra? Anatomía molecular del gen Un gen eucariota presenta regiones reguladoras y regiones estructurales claramente delimitadas. Hacia el extremo inicial o ascendente se sitúan secuencias indispensables para el control de la transcripción, entre las que destacan el potenciador ascendente, las secuencias promotoras y la caja TATA.

46 pares a) 23 pares b) 22 pares c) 44 pares d) La mitad de un cromosoma a) Un cromosoma sin centrómero b) Una cadena de ARN c) Un complejo ribosómico d) 100.000 genes para 23.000 proteínas a) 23 genes para 46 proteínas b) 46 genes para 92 proteínas c) 23.000 genes para 100.000 proteínas d) Célula monovalente a) Célula bivalente b) Célula homóloga c) Célula diploide d) Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 4 Esquema de la estructura de un gen con promotor, exones e intrones.

El cuerpo transcripto del gen está organizado en una alternancia de fragmentos con destinos biológicos diferentes: Exones: regiones de material genético que se codifican para dar un producto funcional y ejercen órdenes celulares; finalizan en la molécula de ARN mensajero maduro. Intrones: secuencias no codificantes intercaladas que no generan productos funcionales directos ni transmiten órdenes, encargándose de regular la actividad de los exones.

Mecanismo de la transcripción La síntesis de ARN a partir de ADN obedece a un protocolo enzimático riguroso comandado por la ARN polimerasa: PARA RECORDARLO La cadena de ARN resultante posee una secuencia idéntica a la cadena codificante (la opuesta a la cadena molde), con una sola excepción: el uracilo (U) sustituye a la timina (T). COMPRUEBA 9 ¿En qué dirección crece siempre la nueva hebra de ARN durante la transcripción? Reconocimiento del promotor: la ARN polimerasa reconoce la secuencia promotora en el inicio del gen, la cual contiene la caja TATA. Para que ocurra esta unión física, se precisa la colaboración de proteínas auxiliares llamadas factores de transcripción.

En bacterias, un único promotor puede regular un conjunto de genes co-transcritos. 1 Apertura de la doble hélice: una vez fijada, la enzima desenrolla y separa ambas hebras de ADN para exponer un molde monocatenario. 2 Polimerización: la cadena molde de ADN guía la síntesis enzimática, leyéndose nucleótido a nucleótido. La polimerasa ensambla ribonucleótidos complementarios formando un polímero que se extiende en sentido 5' a 3'. 3 Terminación y liberación: las secuencias del ADN denominadas terminadores marcan la finalización de la molécula.

Cuando se transcriben estas señales, la ARN polimerasa se desacopla y libera el transcrito primario para continuar hacia la vía de traducción como ARN mensajero. 4 Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 5 La traducción del mensaje génico En la fase de traducción, el ARN mensajero resultante se decodifica en la maquinaria celular para construir una proteína específica (o bien una subunidad/fragmento de esta), conectando aminoácidos en un orden estrictamente predeterminado por la secuencia de bases. PROCESO Expresión génica IDEAS CLAVE El gen se compone de un promotor con caja TATA, potenciadores, exones codificantes e intrones reguladores.

La ARN polimerasa requiere factores de transcripción para asociarse al promotor y separar las cadenas de ADN. La síntesis del transcrito ocurre en sentido 5' a 3' usando la cadena molde de ADN como referencia. El ARN sintetizado sustituye la base timina (T) por uracilo (U). La traducción descifra el ARNm para ensamblar la secuencia específica de aminoácidos de una proteína. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 10. ¿Qué elementos del gen acaban presentes en el producto funcional traducido? 11. ¿Qué papel cumplen las secuencias terminadoras en la transcripción?

Unión al promotor ARN polimerasa y factores en caja TATA 1 Apertura de ADN Separación de cadenas para exponer molde 2 Elongación 5' a 3' Síntesis de ARN complementario con uracilo 3 Terminación Lectura del terminador y liberación del transcrito 4 Traducción Decodificación en proteína según aminoácidos 5 Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 6 Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 12. ¿Cuál es la función biológica de los exones? 13. ¿Qué base nitrogenada sustituye a la timina en la hebra de ARN producida? 14. ¿Qué elementos proteicos resultan indispensables para que la ARN polimerasa se una a la caja TATA? 15.

¿En qué etapa se decodifica el ARNm para ensamblar una cadena de aminoácidos? 3 Fundamentos del desarrollo embrionario y teratogénesis AL ACABAR SABRÁS Diferenciar los ámbitos de estudio de la embriología, la teratología y la dismorfología. Establecer la cronología y particularidades morfológicas del periodo embrionario y fetal. Describir el impacto teratógeno del desequilibrio de ácido retinoico sobre la organogénesis. PIÉNSALO ANTES DE LEER 16 ¿Por qué un fármaco derivado de la vitamina A puede resultar peligroso durante las primeras 8 semanas de gestación?

Disciplinas y etapas del desarrollo El estudio de la morfogénesis humana abarca diversas ramas complementarias dedicadas al análisis anatómico y clínico: Embriología: investiga la sucesión de procesos biológicos que transcurren desde el momento de la fertilización hasta el nacimiento.

Impedir la unión del ribosoma a) Eliminar factores de transcripción b) Actuar como molde inerte c) Codificar para productos funcionales d) Uracilo a) Adenina b) Guanina c) Citosina d) Histonas h1 a) Cromátides b) Factores de transcripción c) Ribosomas d) Traducción a) Transcripción b) Replicación c) Disociación d) Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 7 Biología del desarrollo: disciplina más amplia que analiza todos los fenómenos ocurridos a lo largo de la existencia, desde la fecundación hasta la muerte del individuo, abarcando crecimiento tisular y control prenatal. Dismorfología: aborda el reconocimiento y descripción clínica de los defectos congénitos en el cuerpo humano.

Teratología: ciencia centrada en el análisis de las alteraciones y anomalías del desarrollo fisiológico normal. El desarrollo prenatal se inicia con el cigoto, célula diploide que se origina por la fusión entre el espermatozoide y el ovocito. A partir de aquí se diferencian dos grandes periodos cronológicos: Etapa de desarrollo Ventana temporal Procesos biológicos clave Periodo embrionario Desde la fecundación hasta la 8.ª semana Fuerte proliferación por ciclo celular y desarrollo activo de órganos (organogénesis). Periodo fetal Desde la 9.ª semana hasta el nacimiento Maduración progresiva de tejidos y adquisición de autonomía funcional de los sistemas orgánicos.

COMPRUEBA 17 ¿Qué hito fundamental marca la frontera entre el periodo embrionario y el fetal a las 8 semanas? Impacto teratogénico del ácido retinoico El ácido retinoico (metabolito de la vitamina A o retinol) ejerce funciones reguladoras de primer orden en el patrón embrionario. Constituye un factor crítico cuya dosificación debe mantenerse en márgenes estrictos. ERROR FRECUENTE Suponer que los defectos congénitos por sustancias nutricionales provienen únicamente de carencias. Tanto el déficit como el exceso de vitamina A son inductores teratógenos potentes capaces de ocasionar malformaciones graves.

Las alteraciones provocadas por la perturbación de los niveles de ácido retinoico comprometen múltiples estructuras del feto en desarrollo: Región craneofacial (anomalías severas en cara y ojos). Sistema nervioso central embrionario, afectando selectivamente al rombencéfalo. Formación de las extremidades corporales. Desarrollo arquitectónico del sistema urogenital.

Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 8 CAUSAS Y CONSECUENCIAS Déficit de vitamina A Concentración insuficiente durante el desarrollo Exceso de vitamina A Concentración elevada y lesiva para tejidos Efectos del ácido retinoico anómalo Defectos en cara y ojos Alteración del patrón morfológico facial Malformación del rombencéfalo Daño estructural del neurodesarrollo Anomalías en miembros y urogenital Fallo de conformación de extremidades y vísceras IDEAS CLAVE La embriología estudia hasta el parto, mientras que la biología del desarrollo cubre todo el ciclo vital hasta el deceso. El periodo embrionario comprende las primeras 8 semanas y se caracteriza por la organogénesis.

El periodo fetal se inicia en la novena semana y se enfoca en la maduración y autonomía de los sistemas. Tanto la deficiencia como el exceso de ácido retinoico (vitamina A) ocasionan graves malformaciones en cara, ojos, rombencéfalo, extremidades y aparato urogenital. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 18. ¿Cuál es la diferencia de alcance entre embriología y biología del desarrollo? 19. ¿Qué órganos y regiones anatómicas se ven afectados por desequilibrios de vitamina A? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 20. ¿Hasta qué momento temporal se extiende el periodo embrionario? 21. ¿Qué disciplina se encarga de estudiar las anomalías del desarrollo fisiológico?

Hasta la 12.ª semana a) Hasta la 8.ª semana b) Hasta el cuarto mes c) Hasta el parto d) Histología a) Teratología b) Dismorfología c) Embriología d) Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 9 22. ¿En qué momento se inicia el periodo fetal? 23. ¿Qué tipo de anomalía en los niveles de vitamina A ocasiona malformaciones congénitas? 4 Resumen para repasar Genética molecular y organización cromosómica Concepto Qué es Gen Unidad básica de la herencia constituida por un segmento de ADN que codifica para una proteína. Cromosoma Estructura formada por ADN y proteínas que transmite la información genética celular.

Autosomas Cromosomas de los pares 1 al 22, homólogos en forma, tamaño, posición y número de genes. Cromosomas sexuales Par 23 (X e Y) responsable de determinar el sexo biológico y portar genes funcionales. Cromátide Mitad longitudinal de un cromosoma; dos de ellas configuran un cromosoma completo. Célula diploide Célula que alberga 46 cromosomas en su núcleo. Célula bivalente Célula que posee la dotación completa de 46 cromosomas. Célula monovalente Célula con complementos cromosómicos incompletos. Estructura del gen y flujo de información Concepto Qué es Promotor y caja TATA Secuencia inicial del gen donde se unen los factores de transcripción y la ARN polimerasa.

Cadena molde Cadena de ADN leída por la ARN polimerasa para sintetizar ARN en dirección 5' a 3'. Terminador Secuencia de ADN que marca el final de la transcripción y provoca la liberación del ARN. En la duodécima semana a) En la novena semana b) En la segunda semana c) En la quinta semana d) Ninguna de las dos a) Únicamente el exceso b) Únicamente la deficiencia c) Tanto exceso como deficiencia d) Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 10 Concepto Qué es Exón Región codificante del gen que manda órdenes y finaliza presente en el ARNm maduro. Intrón Secuencia génica no codificante encargada de regular a los exones.

Traducción Fase en la que el ARNm se decodifica para ensamblar la secuencia específica de aminoácidos de una proteína. Desarrollo prenatal y teratogénesis Concepto Qué es Embriología Estudio del desarrollo desde la fertilización hasta el nacimiento. Biología del desarrollo Estudio de los fenómenos biológicos desde la fertilización hasta la muerte del individuo. Dismorfología Estudio de los defectos congénitos humanos. Teratología Estudio de las anomalías del desarrollo fisiológico. Periodo embrionario Primeras 8 semanas de gestación caracterizadas por el ciclo celular y la organogénesis.

Periodo fetal Etapa desde la novena semana hasta el parto centrada en la maduración y la autonomía funcional. Ácido retinoico Derivado de la vitamina A cuyo defecto o exceso origina malformaciones en cara, ojos, rombencéfalo, miembros y sistema urogenital. Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 11 Soluciones de las preguntas de repaso 1. Porque cada ser humano recibe una serie completa de 23 cromosomas por vía materna y otra homóloga idéntica en número y tipo por vía paterna. 2.

Los autosomas (pares 1 a 22) forman parejas homólogas con idéntica estructura y genes equivalentes, mientras que el par 23 está formado por cromosomas sexuales (X e Y) que definen el sexo y presentan disparidad funcional y estructural. 3. Contiene 46 cromosomas en total, organizados en 22 pares de autosomas homólogos y un par sexual. 4. c) 22 pares. Los cromosomas humanos se agrupan en 22 pares de autosomas y un único par sexual (par 23). 5. a) La mitad de un cromosoma. Cada una de las dos mitades longitudinales idénticas que forman un cromosoma se denomina cromátide. 6. d) 23.000 genes para 100.000 proteínas.

En el genoma humano existen unos 23.000 genes que codifican cerca de 100.000 proteínas. 7. a) Célula monovalente. Las fuentes señalan expresamente que una célula monovalente posee dotaciones o cromosomas incompletos. 8. Utiliza la cadena complementaria (cadena molde) como guía negativa, de modo que el ARN sintetizado resulta idéntico a la cadena codificante pero con uracilo. 9. La ARN polimerasa incorpora nucleótidos sintetizando la nueva cadena exclusivamente en dirección de 5' a 3'. 10. Los exones, ya que los intrones no codifican productos funcionales y únicamente ejercen funciones reguladoras. 11.

Señalan que el transcrito de ARN se ha completado, forzando la liberación del ARN mensajero respecto a la ARN polimerasa. 12. d) Codificar para productos funcionales. Los exones son los segmentos del gen que contienen la información que se traduce en un producto funcional. 13. a) Uracilo. Durante la transcripción se incorpora uracilo en el ARN donde en el ADN habría timina. 14. c) Factores de transcripción. La polimerasa necesita de la concurrencia de factores de transcripción para asentarse correctamente en el promotor. 15. a) Traducción. La traducción es el proceso molecular en el que el ARNm se interpreta para sintetizar polipéptidos y proteínas. 16.

Porque en ese intervalo de máxima organogénesis, cualquier alteración en las concentraciones de ácido retinoico produce graves defectos en cabeza, sistema nervioso y extremidades. 17. A las 8 semanas culmina la organogénesis básica propia del periodo embrionario, dando paso en la semana 9 a la maduración de los órganos ya esbozados. 18. La embriología abarca únicamente desde la fertilización hasta el nacimiento, mientras que la biología del desarrollo estudia desde la fecundación hasta la muerte del individuo. 19. La cara, los ojos, el rombencéfalo, las extremidades y el sistema urogenital. 20. b) Hasta la 8.ª semana.

El periodo embrionario transcurre desde la fertilización hasta el final de la octava semana. Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 12 21. b) Teratología. La teratología se define específicamente como el estudio de las anomalías del desarrollo fisiológico. 22. b) En la novena semana. El periodo fetal comienza oficialmente en la novena semana y concluye con el nacimiento. 23. d) Tanto exceso como deficiencia. Las fuentes destacan que tanto la falta como el exceso de vitamina A actúan como potentes teratógenos. Generalidades de Genética y Desarrollo Embrionario 13