Cuestionario de Genética Médica y Ciencias Ómicas

Tipo 1 - Pregunta 1. Herencia de rasgo dominante

¿Qué denominación recibe el modo de herencia en el que basta la presencia de una única copia del alelo alterado para que se manifieste el fenotipo o la patología correspondiente?

Tipo 1 - Pregunta 2. Ejemplos de herencia autosómica dominante

¿Cuál de los siguientes trastornos genéticos sigue un patrón de transmisión autosómico dominante?

Tipo 1 - Pregunta 3. Mecanismo de herencia autosómica recesiva

¿Bajo qué condiciones se transmite y manifiesta clínicamente una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo?

Tipo 1 - Pregunta 4. Probabilidad en cruce autosómico dominante

En una enfermedad de herencia autosómica dominante, ¿qué probabilidad existe de que la descendencia de una persona afectada heterocigota y otra sana desarrolle el rasgo?

Tipo 1 - Pregunta 5. Fundamento de la metagenómica

¿En qué consiste el campo de estudio de la metagenómica?

Tipo 1 - Pregunta 6. Identificación proteica mediante MALDI-TOF

¿Qué técnica analítica se emplea de forma habitual en proteómica para identificar y clasificar proteínas según su peso molecular?

Tipo 1 - Pregunta 7. Transcriptómica frente a proteómica

¿Cuál es la principal diferencia funcional entre los enfoques de la transcriptómica y la proteómica?

Tipo 1 - Pregunta 8. Utilidad de qPCR en transcriptómica

¿Cómo se define y qué función cumple la técnica de qPCR en los estudios transcriptómicos?

Tipo 2 - Pregunta 1. Patología autosómica recesiva

¿Cuál de los siguientes desórdenes clínicos constituye un ejemplo típico de herencia autosómica recesiva?

Tipo 2 - Pregunta 2. Concepto de herencia ligada al sexo

¿A qué hace referencia el concepto de rasgo con herencia ligada al sexo?

Tipo 2 - Pregunta 3. Condición de portador en herencia recesiva

En un modelo de herencia autosómica recesiva, ¿cuál es el estado y la consecuencia clínica para una persona que resulta heterocigota para un alelo patogénico?

Tipo 2 - Pregunta 4. Patrón de transmisión de la hemofilia

¿Cuál es el mecanismo genético clásico mediante el cual se hereda la hemofilia (A o B)?

Tipo 2 - Pregunta 5. Definición y alcance de transcriptómica

¿Cuál es el objeto de estudio fundamental de la transcriptómica?

Tipo 2 - Pregunta 6. Estudio de interacciones proteicas (interactómica)

¿Qué disciplina del ámbito ómico está especializada en dilucidar las redes de interacciones físicas y funcionales entre proteínas dentro de la célula?

Tipo 2 - Pregunta 7. Secuenciación masiva en genómica

¿Qué tecnología se utiliza de manera preferente en el campo de la genómica para descifrar rápidamente la secuencia nucleotídica del ADN a gran escala?

Tipo 2 - Pregunta 8. Ventajas del análisis por qPCR

¿Qué aspecto técnico representa una ventaja destacada del método de qPCR al evaluar el transcriptoma?

Tipo 3 - Pregunta 1. Trastorno recesivo ligado al cromosoma X

Identifique cuál de las siguientes patologías se transmite con un patrón hereditario de tipo recesivo ligado al sexo:

Tipo 3 - Pregunta 2. Manifestación de ligamiento al sexo en varones

¿Por qué razón los individuos de sexo cromosómico masculino presentan una mayor frecuencia de afectación en desórdenes recesivos ligados al cromosoma X?

Tipo 3 - Pregunta 3. Hemofilia y afectación masculina

¿Cuál de las siguientes entidades clínicas ejemplifica una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que compromete de manera prevalente a varones?

Tipo 3 - Pregunta 4. Características de la herencia autosómica dominante

¿Qué principio describe adecuadamente a una enfermedad hereditaria autosómica dominante?

Tipo 3 - Pregunta 5. Objetivos de la genómica

¿Cuál es el núcleo de estudio abordado por la disciplina ómica denominada genómica?

Tipo 3 - Pregunta 6. Información obtenida mediante proteómica

¿Qué clase de información biológica se obtiene fundamentalmente a través de las técnicas de proteómica?

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Tipo 3 - Pregunta 7. Propiedad analizada mediante MALDI-TOF

Al aplicar la espectrometría de masas MALDI-TOF en muestras proteicas, ¿qué parámetro biofísico se mide primordialmente?

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Tipo 3 - Pregunta 8. Análisis de cambios de expresión génica

¿Qué rama de las ciencias ómicas es la más adecuada para evaluar las variaciones dinámicas en los niveles de expresión génica tras someter a un organismo a un tratamiento experimental?

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