Problema 11 · Bioquímica Estructural i Biologia Molecular UAB Setembre 2009

a. Episodis d'hipoglucèmia durant el dejuni.

Solución: No presentaran hipoglucèmia durant el dejuni. L'homeòstasi de la glucosa sanguínia depèn fonamentalment del glicogen hepàtic i de la via gluconeogènica del fetge. L'enzim afectat a la malaltia de McArdle és la isoforma específica del múscul (miofosforilasa), mentre que la glicogen fosforilasa hepàtica roman completament funcional. A més, el teixit muscular no disposa de glucosa-6-fosfatasa i, per tant, mai allibera directament glucosa a la circulació sanguínia.

b. Acidèmia làctica després de la pràctica d'exercici físic intens.

Solución: No presentaran acidèmia làctica després de l'exercici (de fet, els nivells de lactat no augmenten). Normalment, durant l'exercici intens, la mobilització de glicogen muscular genera glucosa-6-fosfat que alimenta la glucòlisi anaeròbica, produint piruvat que es redueix a àcid làctic. En aquests pacients, com que el glicogen no es pot degradar al múscul, no es genera el flux glucolític ràpid necessari per a la producció massiva de lactat. En lloc de patir una acidosi làctica, les proves d'esforç mostren una carència d'augment de lactat plasmàtic acompanyada d'una fatiga muscular severa i risc de rabdomiòlisi.