Exercice 2 · Bac Sciences de la Vie et de la Terre Polynésie 2025 (jour 2)
Thème : Reproduction sexuée, brassage des génomes et génétique mendélienne · Tiré du sujet Jour 2 (2025)
Énoncé
EXERCICE 2 – (8 points)
Un chat mâle isabelle
De nombreux chats portent un pelage tricolore noir, roux et blanc, appelé pelage isabelle (en référence à la reine Isabelle de Castille qui, selon une légende, aurait conservé la même robe tout au long du siège de Grenade en 1491-92).
Expliquer comment, chez le chat, le pelage isabelle se met en place chez les femelles et exceptionnellement chez des mâles, comme Némo.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et les connaissances utiles.
Document 1 - Caryotypes normaux de chats
Les documents ci-dessous présentent les caryotypes de deux chats: mâle et femelle. Ces caryotypes ne présentent aucune anomalie et appartiennent à deux chats qui n'ont pas les caractéristiques « Isabelle ».
Document 2 - Le syndrome de Klinefelter, un syndrome qui touche de nombreux mammifères
Le syndrome de Klinefelter est une affection qui touche les mâles de diverses espèces de mammifères, dont Felis catus (chat domestique).
Caryotype d’un chat affecté par le syndrome de Klinefelter
Document 3 - Inactivation des chromosomes X et corpuscules de Barr
En 1948, le canadien Murray Barr découvre dans le noyau de cellules animales issues de femelles, une tache de coloration sombre correspondant à de l'ADN condensé. Il constate que cette tache, appelée corpuscule de Barr, n'est pas présente dans le noyau de cellules issues d'individus mâles (les individus mâles sains ne possédant qu'un seul chromosome X dans chacune de leurs cellules).
En 1961, la britannique Mary Frances Lyon met en évidence que le corpuscule de Barr correspond à un chromosome X inactivé. En effet, l'ADN qui le compose étant en permanence très condensé, il ne peut pas être exprimé. Cette inactivation porte le nom de lyonisation.
Ainsi, ces découvertes expliquent que mâles et femelles n'ont qu'un seul chromosome X actif, bien qu'ils puissent en posséder un ou plusieurs.
Chez les Mammifères, la cellule œuf, issue de la fécondation, forme, par enchaînement de cycles cellulaires, un embryon dont le nombre de cellules augmente. Au bout de 5 à 6 jours, il compte environ 200 cellules et s'apprête à s'implanter dans la muqueuse utérine.
C'est à ce stade que s'effectue la lyonisation: indépendamment dans chacune des cellules d'un embryon à 2 chromosomes X, un seul, au hasard, est inactivé.
Une cellule embryonnaire est ensuite à l'origine d'un clone de cellules différenciées. L'inactivation du chromosome X persistera donc dans toutes les cellules qui seront issues de cette cellule embryonnaire.
Document 4 - La détermination des colorations du pelage chez le chat
La coloration d'un poil dépend des pigments qu'il contient. Ceux-ci sont fabriqués par les cellules de la peau: les mélanocytes, puis sont exportés vers les poils.
Ces pigments, appelés mélanines, se subdivisent en deux grandes catégories:
- les eumélanines, foncées, de couleur noire;
- les phéomélanines, plus claires, de couleur rousse.
L'absence de pigments provoque le développement de poils blancs (ne possédant aucune mélanine). La présence des deux pigments provoque le développement de poils noirs.
Deux gènes sont impliqués dans l'expression du phénotype « couleur du poil »: le gène « Roux » et le gène « White Spotting ».
Le gène « Roux »
Le gène « Roux » est porté par le chromosome X. Il existe sous deux versions alléliques R et r. On évalue le pourcentage des différents pigments produits chez des chats mâles dont le caryotype est équivalent à celui du document 2.
Le gène « White Spotting »
Le gène « White Spotting » est autosomal. Il existe sous deux versions:
- l'allèle S, dominant, permet la présence de taches blanches sur le pelage, plus ou moins importantes, en empêchant les mélanocytes de coloniser toute la surface de la peau, au stade fœtal;
- l'allèle s, récessif, n'empêche pas les mélanocytes de coloniser toute la surface de la peau.
Corrigé
Corrigé proposé par AprenAI (non officiel)
Expliquer comment, chez le chat, le pelage isabelle se met en place chez les femelles et exceptionnellement chez des mâles, comme Némo.
Réponse : Une synthèse structurée comprenant : 1. Détermination génétique des couleurs du pelage (Doc 4) : - Les poils blancs résultent de l'absence de mélanocytes liée à l'allèle dominant du gène autosomique *White Spotting*. - Les poils colorés dépendent du gène *Roux* situé sur le chromosome X : - L'allèle actif permet la synthèse exclusive de phéomélanines (poils roux). - L'allèle actif permet la synthèse conjointe d'eumélanines et de phéomélanines (poils noirs). 2. Mise en place du pelage isabelle chez les femelles (Doc 1, 3 et 4) : - Les femelles normales possèdent deux chromosomes X (). Une chatte de génotype et portant au moins un allèle possède les déterminants génétiques des trois couleurs. - Lors du développement embryonnaire précoce (stade ~200 cellules), l'un des deux chromosomes X est condensé et inactivé au hasard dans chaque cellule (lyonisation, formant le corpuscule de Barr). - Chaque cellule embryonnaire engendre par mitoses un clone de cellules conservant le même X inactivé. L'organisme adulte est donc une mosaïque cellulaire : certains clones expriment l'allèle (taches rousses), d'autres l'allèle (taches noires), tandis que l'allèle génère des taches blanches. 3. Cas exceptionnel d'un mâle isabelle comme Némo (Doc 1, 2 et 4) : - Un mâle normal est : ne possédant qu'un seul chromosome X, il ne peut exprimer simultanément le noir et le roux (il est soit noir et blanc, soit roux et blanc). - Némo présente une anomalie chromosomique : le syndrome de Klinefelter, caractérisé par un caryotype à 39 chromosomes avec la formule gonosomique . - Grâce à ces deux chromosomes X, le mâle peut être hétérozygote tout en possédant l'allèle . La présence de deux chromosomes X permet également le processus d'inactivation aléatoire de l'un d'eux (lyonisation). Némo développe donc la même mosaïque d'expression que les femelles hétérozygotes, lui conférant un pelage tricolore isabelle.
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