Exercice 1 · Bac Sciences de la Vie et de la Terre Polynésie 2024 (jour 1)

Expliquer comment le médecin généticien, en s’appuyant sur les mécanismes de la répartition des allèles lors de la reproduction sexuée, peut pronostiquer le risque de concevoir un enfant atteint de cette maladie génétique.

Réponse : Plan attendu et synthèse : 1. Introduction : - Présentation du contexte : un couple sain consulte car le frère de la mère est malade. L'analyse révèle que la mère porte l'allèle muté sur l'un de ses chromosomes X. - Problématique : Comment la méiose et la fécondation permettent-elles de déterminer la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une maladie liée au chromosome X ? 2. Détermination du mode de transmission et des génotypes parentaux : - La mère possède un allèle muté ($X^m$) et un allèle sain ($X^S$). Puisqu'elle n'est pas malade, l'allèle muté responsable de la pathologie est récessif par rapport à l'allèle sain. La mère est hétérozygote conductrice : génotype $(X^S // X^m)$. - Le père n'étant pas atteint, il ne possède que l'allèle sain sur son unique chromosome X : génotype $(X^S // Y)$. 3. Mécanismes de répartition des allèles lors de la méiose : - Chez la mère, la séparation des chromosomes homologues en anaphase I de méiose conduit à la production équiprobable de deux types d'ovocytes : $50\,\%\ X^S$ et $50\,\%\ X^m$. - Chez le père, la séparation des gonosomes X et Y produit deux types de spermatozoïdes : $50\,\%\ X^S$ et $50\,\%\ Y$. 4. Fécondation et tableau de croisement : - La rencontre aléatoire des gamètes donne 4 combinaisons équiprobables ($25\,\%$ chacune) : - $X^S$ (ovocyte) + $X^S$ (spermatozoïde) $\rightarrow$ fille saine $(X^S // X^S)$ ($25\,\%$) - $X^m$ (ovocyte) + $X^S$ (spermatozoïde) $\rightarrow$ fille conductrice saine $(X^S // X^m)$ ($25\,\%$) - $X^S$ (ovocyte) + $Y$ (spermatozoïde) $\rightarrow$ garçon sain $(X^S // Y)$ ($25\,\%$) - $X^m$ (ovocyte) + $Y$ (spermatozoïde) $\rightarrow$ garçon malade $(X^m // Y)$ ($25\,\%$) 5. Pronostic et conclusion : - Le risque global d'avoir un enfant atteint est de $1/4$ ($25\,\%$). - Si l'enfant à naître est un garçon, le risque qu'il soit atteint est de $1/2$ ($50\,\%$). - Si l'enfant est une fille, le risque qu'elle soit atteinte est de $0\,\%$ (mais risque de $50\,\%$ d'être conductrice).