Exercice 2 - Première proposition · Bac Sciences de la Vie et de la Terre Polynésie 2021 (jour 2)
Thème : Contraction musculaire et production d'ATP · Tiré du sujet Jour 2 (2021)
Énoncé
EXERCICE 2 – Première proposition: Comportements, mouvement et système nerveux (8 points)
Un cas de myopathie
Suite à l'observation des troubles locomoteurs chez leur enfant, des parents d'un enfant âgé de 2 ans consultent un pédiatre. Des analyses médicales révèlent que l'enfant présente une faiblesse musculaire appelée une hypotonie au niveau des 4 membres et du myocarde ou muscle cardiaque. Aucun autre organe n'est touché. Les muscles squelettiques présentent pourtant une organisation normale des fibres musculaires. Le pédiatre cherche à comprendre l'origine des symptômes de cet enfant.
Consigne
Proposer une explication aux symptômes observés chez l'enfant.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données issues des documents et les connaissances complémentaires nécessaires.
DOCUMENT 1 – Rappel des détails d'une myofibrille d'un muscle squelettique observée au microscope électronique
La structure observée est identique chez une personne saine et chez l'enfant.
DOCUMENT 2 – Rappel de l'organisation d'une mitochondrie observée en microscopie électronique
DOCUMENT 3 – Rappel du cycle d'interaction entre l'actine et la myosine dans les cellules musculaires
DOCUMENT 4 – Rappel des mécanismes de la chaîne respiratoire et de la synthèse d'ATP
La chaîne respiratoire correspond à une chaîne de 4 complexes protéiques notés I à IV et d'une ATP-synthase correspondant au complexe noté V.
DOCUMENT 5 – Résultats des travaux réalisés sur des souris présentant une mutation du gène Cox6a2
Le gène Cox6a2 code pour l'enzyme COX présente dans l'un des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale. Il s'exprime spécifiquement dans les cellules des muscles.
On compare l'activité enzymatique de la COX chez des souris mutées nommées « Cox6a2 -/- » et des souris non mutées nommées « WT ».
(A) Observation au microscope optique (x600) d'une coloration COX dans les muscles de la patte des souris « Cox6a2 -/- » (A) et « WT » (B)
L'intensité de la coloration est proportionnelle à l'intensité de l'activité de l'enzyme COX.
(C) Activité enzymatique des complexes I à IV de la chaîne respiratoire mitochondriale dans les muscles des souris mutées « Cox6a2-/- » et non mutées « WT »
Les astérisques ** indiquent une différence statistique significative.
(D) Résultats d'électrophorèse des protéines des complexes I à IV de la chaîne respiratoire chez quatre souris « Cox6a2-/- » (M1 à M4) et quatre souris « WT » (C1 à C4)
L'intensité de la coloration est proportionnelle à la quantité de protéines des complexes mitochondriaux. L'électrophorèse est une technique qui permet de séparer des molécules en fonction de leur charge et masse.
DOCUMENT 6 – Comparaison d'une portion des séquences alléliques du gène Cox6a2 chez une personne saine et chez l'enfant malade
Corrigé
Corrigé proposé par AprenAI (non officiel)
Proposer une explication aux symptômes observés chez l'enfant.
Réponse : Les symptômes d'hypotonie musculaire et cardiaque chez l'enfant s'expliquent par un déficit sévère de production d'ATP dans les cellules musculaires, causé par un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale consécutif à des mutations du gène *Cox6a2*. 1. Un appareil contractile musculaire intact mais dépendant de l'ATP : - Les documents 1 et le texte montrent que l'organisation des myofibrilles et sarcomères (filaments fins d'actine et épais de myosine) est parfaitement normale chez l'enfant. - Le document 3 rappelle que le raccourcissement des sarcomères (contraction musculaire) nécessite un cycle d'interaction actine-myosine qui consomme de l'ATP : l'hydrolyse de l'ATP permet le redressement de la tête de myosine et le pivotement générateur de force, tandis que la fixation d'une nouvelle molécule d'ATP permet le détachement de la myosine. 2. Le rôle des mitochondries et de la chaîne respiratoire : - Les mitochondries (Doc 1 et 2), abondantes entre les myofibrilles, assurent la respiration cellulaire. - Sur la membrane mitochondriale interne (Doc 4), la chaîne respiratoire (complexes I à IV) transporte les électrons et pompe des protons vers l'espace intermembranaire. Le gradient électrochimique de protons ainsi créé traverse l'ATP-synthase (complexe V), qui catalyse la synthèse d'ATP à partir d'ADP et Pi. 3. L'origine génétique chez l'enfant (Document 6) : - Le gène *Cox6a2* code pour une sous-unité de l'enzyme cytochrome c oxydase (COX), qui constitue le complexe IV. - La comparaison des allèles montre que l'enfant malade possède deux allèles mutés différents (hétérozygotie composite) : * Allèle 1 : substitution d'un nucléotide C par un A à proximité de la position 112 (`CCCAGAGTG` au lieu de `CCCAGCGTG`). * Allèle 2 : substitution d'un T par un C plus en aval (`CCTCCGCACC` au lieu de `CCTCTGCACC`). 4. Conséquences phénotypiques cellulaires et moléculaires (Document 5) : - Le modèle murin muté *Cox6a2-/-* montre que l'absence de protéine fonctionnelle affecte électivement le complexe IV : * L'activité enzymatique du complexe IV est quasi nulle comparée aux souris sauvages (Doc 5C et 5A), alors que celle des complexes I, II et III reste normale. * L'électrophorèse (Doc 5D) montre une forte réduction de la quantité de protéine du complexe IV. - Comme le gène *Cox6a2* s'exprime spécifiquement dans les cellules musculaires (squelettiques et cardiaques), seuls ces organes sont affectés. Conclusion : Les mutations du gène *Cox6a2* chez l'enfant empêchent le fonctionnement normal du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale. Le gradient de protons n'est plus généré efficacement, entraînant un effondrement de la synthèse d'ATP par l'ATP-synthase dans les muscles. Faute d'ATP, les cycles actine-myosine ne peuvent s'effectuer correctement, ce qui explique l'hypotonie des membres et du myocarde sans anomalie structurale des myofibrilles.
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