Aufgabe 3 · Abitur NRW Biologie LK · Mitochondrien 2025

Thema: Humangenetik, Gendiagnostik und Gentechnik · Aus der Prüfung LK · Mitochondrien (2025)

Aufgabenstellung

Material 2: Mitochondriopathien

Mitochondriopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, deren Ursache in einer Fehlfunktion der Mitochondrien liegt. Organe mit hohem Energiebedarf wie z. B. Muskeln sind besonders betroffen. In defekten Mitochondrien kann Pyruvat (Brenztraubensäure) nicht mehr aerob abgebaut werden. Ein erhöhter Laktatwert (Milchsäurekonzentration) im venösen Blut ist demnach ein wichtiger Indikator für das Vorliegen eines mitochondrialen Defektes.

Neben erworbenen Formen der Mitochondriopathie gibt es auch vererbte Formen (Abb. 1). Der Gendefekt wird dabei nicht Y-chromosomal vererbt.

Leiten Sie mithilfe des Familienstammbaums mögliche Erbgänge der dargestellten Vererbung einer Mitochondriopathie unter Ausschluss anderer Erbgänge ab (M 2).

Aufgabenstellung: Aufgabe 3 · Abitur NRW Biologie LK · Mitochondrien 2025

Lösung

Nach den offiziellen Korrekturhinweisen

Leiten Sie mithilfe des Familienstammbaums mögliche Erbgänge der dargestellten Vererbung einer Mitochondriopathie unter Ausschluss anderer Erbgänge ab (M 2).

Lösung: - autosomal-dominant und autosomal-rezessiv: keine Widersprüche im Stammbaum erkennbar. - Ausschluss einer X-chromosomal-rezessiven Vererbung (anhand geeigneter Personenkonstellationen im Stammbaum dargelegt; z. B. erkrankter Vater II-6 hat gesunde Tochter III-9 bzw. bei rezessivem Erbgang und X-chromosomaler Kopplung müsste Vater phänotypisch gesund sein können oder die Merkmale anderer Nachkommen widersprechen). - Ausschluss eines mitochondrialen Erbgangs (mütterliche Vererbung), da der betroffene Vater II-6 das Merkmal nicht an Nachkommen (III-9, III-10) weitergibt bzw. die Verteilung dies stützt.

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