Aufgabe 3 - Humangenetik, Gendiagnostik und Gente… · Abitur NRW Biologie LK · Haupttermin · Weiterbildungskolleg 2023

Material A: Symptome und Vererbung des angeborenen Usher-Syndroms Typ 1 (USH1)

Das Usher-Syndrom ist gekennzeichnet durch früh einsetzende Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit. Je nach Zeitpunkt des Gehörverlustes unterscheidet man unterschiedliche Formen des Usher-Syndroms. Patienten mit einem angeborenen Usher-Syndrom Typ 1 (USH1) leiden unter dem schwersten Verlauf der Krankheit und sind von Geburt an taub. Abbildung 1 zeigt den Stammbaum einer vom USH1 betroffenen Familie.

Material B: Aufbau und Funktion der Haarzellen im Innenohr

Der Hörprozess beginnt damit, dass die Schallwellen eines akustischen Reizes aus der Luft aufgefangen werden. Im weiteren Verlauf wird über verschiedene Zwischenschritte die Lymphflüssigkeit im Innenohr zum Schwingen gebracht. Im Innenohr befinden sich Hörsinneszellen, die aufgrund ihrer haarähnlichen Stereozilien als Haarzellen bezeichnet werden (Abbildung 2). Es handelt sich um Mechanorezeptorzellen, deren Stereozilien durch die Bewegungen der Flüssigkeit ausgelenkt werden können. Die Endolymphe in der Hörschnecke hat eine höhere Kaliumionen-Konzentration als das Innere der Haarzelle. Die Stereozilien sind der Größe nach aufsteigend angeordnet und durch elastische Proteinfäden – die Tip-Links – miteinander verbunden. An der Spitze der Stereozilien befinden sich mechanisch gesteuerte Kaliumionen-Kanäle, an denen die Tip-Links verankert sind. Die Signaltransduktion an Haarzellen ist in Abbildung 2 vereinfacht dargestellt. Der Hörnerv leitet die ausgebildeten Aktionspotentiale ans Gehirn.

Material C: Neurophysiologische Experimente

In verschiedenen Experimenten wurde der Ionenfluss durch die mechanisch gesteuerten Kaliumionen-Kanäle der Stereozilien bei unterschiedlich starker, künstlicher Auslenkung gemessen (Abbildung 3).

Material D: Genetische Ursachen des USH1

Bei der genetischen Analyse verschiedener, an USH1 erkrankter Personen konnte das in Tabelle 1 gezeigte mutierte Allel des Sans -Gens ermittelt werden. Das Sans -Gen codiert das aus 461 Aminosäuren bestehende Sans-Protein. Dieses Protein ist unter anderem an der Verankerung der Tip-Links an den mechanisch gesteuerten Kaliumionen-Kanälen der Stereozilien beteiligt.

Tabelle 1: Ausschnitt aus dem codogenen DNA-Strang des Sans -Gens · 3'... · Triplett-Nummer ·...5'

130 · 131 · 132 · 133 · 134 · 135 · 136

Normal-Allel · · TTC · GAC · CAC · CCA · TTC · GAC · TTC

Mutiertes Allel · · TTC · GAC · CCA · CCC · ATT · CGA · CTT

Material E: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

Teilaufgabe 1 [12 Punkte]

Ermitteln Sie den Erbgang des angeborenen Usher-Syndroms (USH1) und schließen Sie dabei die übrigen Erbgänge mit Begründung aus (Material A). Geben Sie die Genotypen der Personen 8, 9, 12 und 17 an (Material A). Ermitteln Sie die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Kind der Person 12 und einer heterozygoten Partnerin von USH1 betroffen ist (Material A).

1.1

1.2

Geben Sie die Genotypen der genannten Personen an (Verwenden Sie A für das Normalallel und a für das veränderte Allel):

Person

Genotyp

Person 8

Person 9

Person 12

Person 17

1.3

%