Aufgabe 3 - Humangenetik, Gendiagnostik und Gente… · Abitur NRW Biologie LK · Haupttermin 2023

Thema: Das angeborene Usher-Syndrom (USH1)

Material A: Symptome und Vererbung des angeborenen Usher-Syndroms Typ 1 (USH1)

Das Usher-Syndrom ist gekennzeichnet durch früh einsetzende Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit. Je nach Zeitpunkt des Gehörverlustes unterscheidet man unterschiedliche Formen des Usher-Syndroms. Patienten mit einem angeborenen Usher-Syndrom Typ 1 (USH1) leiden unter dem schwersten Verlauf der Krankheit und sind von Geburt an taub. Abbildung 1 zeigt den Stammbaum einer vom USH1 betroffenen Familie.

Material B: Aufbau und Funktion der Haarzellen im Innenohr

Der Hörprozess beginnt damit, dass die Schallwellen eines akustischen Reizes aus der Luft aufgefangen werden. Im weiteren Verlauf wird über verschiedene Zwischenschritte die Lymphflüssigkeit im Innenohr zum Schwingen gebracht. Im Innenohr befinden sich Hörsinneszellen, die aufgrund ihrer haarähnlichen Stereozilien als Haarzellen bezeichnet werden (Abbildung 2). Es handelt sich um Mechanorezeptorzellen, deren Stereozilien durch die Bewegungen der Flüssigkeit ausgelenkt werden können. Die Endolymphe in der Hörschnecke hat eine höhere Kaliumionen-Konzentration als das Innere der Haarzelle. Die Stereozilien sind der Größe nach aufsteigend angeordnet und durch elastische Proteinfäden – die Tip-Links – miteinander verbunden. An der Spitze der Stereozilien befinden sich mechanisch gesteuerte Kaliumionen-Kanäle, an denen die Tip-Links verankert sind. Die Signaltransduktion an Haarzellen ist in Abbildung 2 vereinfacht dargestellt. Der Hörnerv leitet die ausgebildeten Aktionspotentiale ans Gehirn.

Material C: Neurophysiologische Experimente

In verschiedenen Experimenten wurde der Ionenfluss durch die mechanisch gesteuerten Kaliumionen-Kanäle der Stereozilien bei unterschiedlich starker, künstlicher Auslenkung gemessen (Abbildung 3).

Material D: Genetische Ursachen des USH1

Bei der genetischen Analyse verschiedener, an USH1 erkrankter Personen konnte das in Tabelle 1 gezeigte mutierte Allel des Sans -Gens ermittelt werden. Das Sans -Gen codiert das aus 461 Aminosäuren bestehende Sans-Protein. Dieses Protein ist unter anderem an der Verankerung der Tip-Links an den mechanisch gesteuerten Kaliumionen-Kanälen der Stereozilien beteiligt.

Material E: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

Kürzel · Aminosäure

Ala · Alanin

Arg · Arginin

Asn · Asparagin

Asp · Asparaginsäure

Cys · Cystein

Gln · Glutamin

Glu · Glutaminsäure

Gly · Glycin

His · Histidin

Ile · Isoleucin

Leu · Leucin

Lys · Lysin

Met · Methionin

Phe · Phenylalanin

Pro · Prolin

Ser · Serin

Thr · Threonin

Trp · Tryptophan

Tyr · Tyrosin

Val · Valin

1. Ermitteln Sie anhand von Material A den Erbgang des angeborenen Usher-Syndroms (USH1) und schließen Sie dabei andere Erbgänge mit Begründung aus. Geben Sie für die Personen 8, 9, 12 und 17 jeweils den Genotyp an (Material A). Ermitteln Sie die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Kind der Person 12 und einer heterozygoten Partnerin von USH1 betroffen sein wird (Material A). [12 Punkte]

a)

b)

Genotypen der Personen 8, 9, 12 und 17 (Nutzen Sie z. B. $A$ für das dominante Normalallel und $a$ für das rezessive mutierte Allel):

c)