Aufgabe Vorschlag C - Aufgabe 4 · Abitur Hessen Biologie LK 2021

4. Erklären Sie am Beispiel des CNG-Kanals den Zusammenhang zwischen der Mutation und der Signalverarbeitung einschließlich der Farbwahrnehmung und der Wahrnehmung von Grautönen bei der in Material 4 beschriebenen Form der Achromatopsie unter Einbeziehung der Abbildung 4.2.

Lösung: Die Mutation führt aufgrund veränderter Aminosäuren im Bereich der cGMP-Bindestelle zu veränderten Eigenschaften der α-Untereinheit des CNG-Kanalproteins und damit zu einer erhöhten Empfindlichkeit der cGMP-Bindestelle. Die erhöhte Empfindlichkeit führt dazu, dass nahezu jeder CNG-Kanal mit einem cGMP-Molekül besetzt ist. Infolgedessen bleibt der Ionenkanal geöffnet und Natriumionen diffundieren dauerhaft in das Zellinnere. Die daraus resultierende Depolarisation des Zapfens (bzw. unterbliebene Hyperpolarisation) bewirken eine dauerhafte Ausschüttung von Glutamat und damit auch die Hemmung der Signalübertragung auf die nachfolgende Bipolarzelle. Die Weiterleitung der Erregung zum Gehirn unterbleibt. Da die Membranproteine der Stäbchen nicht von den Mutationen betroffen sind, kann Licht von den Stäbchen absorbiert werden und es kommt bei Anwesenheit von Licht ohne Beeinträchtigung zu einer Hyperpolarisation, wodurch die Ausschüttung von Glutamat gehemmt wird und ein Signal an die Bipolarzelle weitergeleitet werden kann. Grautöne können daher wahrgenommen werden.