Exercici 2.3 - Evolució · Biología Selectividad Cataluña Setembre Serie 3 2024

Exercici 2

L'alfa-hexosaminidasa és l'enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glícid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L'alfa-hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15.

3. Entre els asquenazites, els jueus provinents del centre i l'est d'Europa, 1 de cada 3 600 naixements està afectat de Tay-Sachs, mentre que a la resta del món la proporció és d'1 de cada 300 000. En moltes comunitats asquenazites, els matrimonis es produeixen entre membres de la mateixa comunitat, de manera que s'han creat diverses associacions per a oferir consell genètic abans d'un casament. [1 punt]

a)

Llegiu el text següent:

La comparació del DNA d'asquenazites de diversos països en l'actualitat mostra que són genèticament molt homogenis des del segle XIV. En el nostre estudi hem analitzat el DNA de 38 asquenazites enterrats a la localitat alemanya d'Erfurt al segle XIII. L'estudi ha mostrat que eren molt més heterogenis genèticament, tot i ser pocs individus i d'una mateixa localitat, que els asquenazites actuals. Sembla que algun esdeveniment, potser persecucions (pogroms), va fer disminuir significativament la població d'asquenazites a Europa a principis del segle XIV.

Traducció i adaptació fetes a partir del text de Shaman WALDMAN et al. «Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14 th century». Cell (8 desembre 2022)

Anomeneu i expliqueu el procés evolutiu que ha fet que els asquenazites actuals tinguin una freqüència d'afectats de Tay-Sachs molt més alta que la resta de la població del món.

b)

Llegiu el text següent:

Hi ha la hipòtesi que els portadors de Tay-Sachs estan més protegits contra la infecció per Mycobacterium tuberculosis, el bacteri causant de la tuberculosi. L'estudi de poblacions antigues ha mostrat una menor freqüència de morts per tuberculosi entre els asquenazites que entre poblacions no jueves de la mateixa època i de la mateixa àrea. Se sap que els portadors de l'al·lel t produeixen més quantitat de la proteïna beta-hexosaminidasa i s'ha observat que l'activitat de Mycobacterium tuberculosis disminueix amb l'augment d'aquesta proteïna.

Traducció i adaptació fetes a partir del text d'Isabelle C. WITHROCK et al. «Genetic diseases conferring resistance to infectious diseases». Science Direct (25 febrer 2015)

Si aquesta hipòtesi fos certa, el procés evolutiu que ha fet que els asquenazites actuals tinguin una freqüència d'afectats de Tay-Sachs molt més alta que la resta de la població mundial seria diferent del que heu anomenat i explicat a l'apartat anterior. Anomeneu i expliqueu el procés evolutiu en aquest cas i digueu en què variaria respecte al de l'apartat anterior.