Exercici 4 (b, c) - CRISPR-Cas9 · Biología Selectividad Cataluña Juny Serie 4 2025

Exercici 4

[2,5 punts en total]

Els ratolins Beethoven tenen una mutació en el gen TMC1, situat al cromosoma 19, que els origina sordesa progressiva fins a la pèrdua total de l'oïda, de manera similar al procés de pèrdua auditiva que va patir el músic Ludwig van Beethoven. L'any 2018 es va publicar un treball en què es descrivia un experiment basat en la tecnologia CRISPR-Cas9 per a recuperar l'oïda de ratolins Beethoven adults amb la mutació en el gen TMC1. Els ratolins eren heterozigots, i l'objectiu era inactivar la còpia portadora de la mutació a cèl·lules de l'oïda.

b)

La imatge següent mostra el mecanisme d'edició gènica CRISPR-Cas9 unit a una cadena de DNA, en què els dos petits triangles assenyalen els llocs de tall del DNA. Ompliu la taula següent identificant a quins elements corresponen les dues parts indicades amb una fletxa (1 i 2) i expliqueu quina és la seva funció. [0,5 punts]

Part

Element

Funció

1

2

c)

Abans d'autoritzar l'ús de la tecnologia CRISPR-Cas9 en humans, és necessària l'experimentació en organismes model com el ratolí per a mesurar els possibles riscos que pot comportar. Aquests riscos també són diferents si la tecnologia s'aplica a cèl·lules germinals o somàtiques.

A la taula següent, expliqueu un dels riscos que pot comportar l'aplicació d'aquesta tecnologia i raoneu si aquest risc pot tenir més conseqüències segons si la tecnologia CRISPR-Cas9 s'aplica a la línia germinal o a la somàtica. [0,5 punts]