Problema 13 · Biología PAU Navarra Extraordinaria 2023

a) Explica qué son las mutaciones genómicas.

Solución: Son aquellas alteraciones o mutaciones que afectan al número total de cromosomas del genoma de un organismo. Se clasifican en: - Aneuploidías: alteración en el número de cromosomas individuales de una pareja (monosomías, trisomías, etc.). - Euploidías / Poliploidías: alteración en el número de juegos cromosómicos completos (monoploidía, triploidía, tetraploidía, etc.).

b) ¿Cómo se producen?

Solución: Se producen principalmente por errores durante la división celular, sobre todo en la meiosis durante la gametogénesis: - No disyunción de cromosomas homólogos (en meiosis I) o de cromátidas hermanas (en meiosis II), lo que genera gametos con cromosomas de más ($n+1$) o de menos ($n-1$), dando lugar a aneuploidías tras la fecundación. - Fallos en la citocinesis o polispermia (fecundación de un óvulo por dos espermatozoides), lo que produce euploidías o poliploidías.