Problema 12 · Biología PAU Navarra Extraordinaria 2022

El daltonismo es un defecto genético que causa dificultad para distinguir los colores y que afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres. Explica el siguiente árbol genealógico indicando las razones que dan lugar a esta diferencia.

Solución: 1. Tipo de herencia y causa de la diferencia de frecuencias: - El daltonismo está causado por un alelo recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X ($X^d$), frente al alelo normal dominante ($X^D$). - Los hombres son hemicigotos ($XY$), por lo que basta con que hereden un único alelo mutado ($X^d Y$) de su madre para manifestar la anomalía. La frecuencia en hombres coincide con la frecuencia génica ($q \approx 0{,}08$ o $8\,\%$). - Las mujeres ($XX$) solo manifiestan daltonismo si son homocigotas recesivas ($X^d X^d$), lo que requiere que tanto el padre sea daltónico como la madre portadora o daltónica. Su frecuencia teórica esperable es $q^2 \approx 0{,}08^2 = 0{,}0064$ (alrededor del $0{,}5\,\%$ a $0{,}6\,\%$). 2. Explicación del árbol genealógico: - Generación I: El varón I-1 es daltónico ($X^d Y$) y la mujer I-2 es no daltónica y homocigota normal ($X^D X^D$). - Generación II: Los dos hijos varones reciben el cromosoma $Y$ de su padre y el $X^D$ de su madre, resultando sanos ($X^D Y$). La hija II-3 recibe obligatoriamente el cromosoma $X^d$ del padre y un $X^D$ de la madre, por lo que es portadora sana ($X^D X^d$). Se empareja con un varón no daltónico II-4 ($X^D Y$). - Generación III: La mujer portadora (II-3) transmite el alelo $X^d$ al 50 % de sus gametos. Por ello, tiene un hijo varón daltónico III-2 ($X^d Y$) y otro hijo varón sano III-1 ($X^D Y$). Sus hijas (III-3 y III-4) son fenotípicamente normales, pudiendo ser homocigotas sanas ($X^D X^D$) o portadoras ($X^D X^d$), al recibir siempre un $X^D$ de su padre sano.