Pregunta 2 - Mutaciones · Biología PAU Murcia Extraordinaria 2026

La acondroplasia es una anomalía determinada por un alelo autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Una pareja, ambos acondroplásicos, que tiene un hijo acondroplásico, se sorprende de que su segundo hijo no sea acondroplásico.

La acondroplasia que presenta esta familia está causada por una mutación en el gen que codifica la proteína FGFR3, presente en la membrana plasmática de unas células, los condrocitos, que tienen un papel esencial en el crecimiento de los huesos largos, como el fémur, la tibia... La falta de funcionalidad de esta proteína causa una disminución del crecimiento de estos huesos, limitando la talla final del individuo. Suponga que la figura B representa una secuencia de la hebra molde de ADN que codifica la FGFR3 mutada y que la figura A representa la misma secuencia sin mutación.

C)

Suponga que la figura B representa una secuencia de la hebra molde de ADN que codifica la FGFR3 mutada y que la figura A representa la misma secuencia sin mutación. Indique el tipo de mutación de que se trata (concrete lo máximo posible) y explique cómo puede afectar a la proteína [0,5 p.].