Ejercicio 3.2.2 · Biología PAU Murcia Ordinaria 2024

3.2.2. Defina mutación, explique cómo se pueden originar las mutaciones y razone si se transmiten a la descendencia [1 punto]. Explique en qué consisten las aneuploidías y cómo se suelen producir [0,5 puntos].

Solución: 1. Definición y origen de las mutaciones (1 punto): - Definición: Una mutación es cualquier alteración o cambio estable en la secuencia de nucleótidos o en la estructura/número del material genético (ADN) de un organismo. - Origen: Pueden ser espontáneas (por errores durante la replicación del ADN, lesiones fortuitas o tautomerías) o inducidas por la acción de agentes mutágenos, que pueden ser físicos (radiaciones ionizantes como rayos X o no ionizantes como la luz UV), químicos (agentes alquilantes, análogos de bases) o biológicos (virus, transposones). - Transmisión a la descendencia: Solo se transmiten si ocurren en las células de la línea germinal (gametos o células precursoras de los mismos). Si se producen en células somáticas, afectarán al propio individuo pero no se heredarán por la descendencia. 2. Aneuploidías (0,5 puntos): - Concepto: Son mutaciones genómicas en las que se produce una ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas individuales, sin que varíe el número completo de juegos cromosómicos (ejemplos: monosomías $2n-1$, trisomías $2n+1$). - Producción: Se suelen originar por una no disyunción de los cromosomas homólogos durante la meiosis I, o de las cromátidas hermanas durante la meiosis II, lo que genera gametos con cromosomas de más ($n+1$) o de menos ($n-1$) que, tras la fecundación, dan lugar a cigotos aneuploides.