Pregunta 4. Opción A · Ciencias Generales PAU Asturias Extraordinaria 2026
Tema: Biomoléculas, ADN e ingeniería genética · Del examen Extraordinaria (2026)
Enunciado
Pregunta 4. Opción A.
En 2025, un bebé estadounidense se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia génica personalizada. La terapia estaba basada en la tecnología CRISPR para tratar una enfermedad metabólica rara causada por una mutación en el gen CPS1.
a)
Explica brevemente en qué consiste la técnica CRISPR.
b)
Indica una ventaja y un inconveniente del uso de esta técnica para el tratamiento de dicha enfermedad.
c)
Identifica qué tipo de biomolécula es el producto del gen CPS1 y razona por qué una mutación en ese gen puede desencadenar una enfermedad.
d)
Cita los procesos mediante los cuales la información contenida en un gen genera su producto funcional.
e)
Sabiendo que el tratamiento iba dirigido exclusivamente a las células del hígado, razona si sus efectos podrán transmitirse a la descendencia del paciente.
Solución
Según los criterios oficiales de corrección
a) Explica brevemente en qué consiste la técnica CRISPR.
Solución: La técnica CRISPR es una herramienta de edición genética que permite modificar el ADN en regiones concretas. Se utiliza un enzima (Cas9) que, guiada por un ARN específico, reconoce y corta una secuencia concreta de ADN. Tras el corte, el ADN puede repararse introduciendo modificaciones dirigidas, como la corrección de una mutación.
b) Indica una ventaja... del uso de esta técnica para el tratamiento de dicha enfermedad.
Solución: Ventajas (una de las siguientes): - Permite corregir de forma específica la mutación causante de la enfermedad. - No se tratan solo los síntomas, sino la causa genética que genera la enfermedad. - El efecto es duradero tras una o pocas intervenciones.
b) ... y un inconveniente del uso de esta técnica para el tratamiento de dicha enfermedad.
Solución: Inconvenientes (uno de los siguientes): - Puede tener efectos secundarios al actuar sobre otras regiones no deseadas del genoma (efectos 'off-target'). - Solo se puede aplicar a aquellos pacientes que tengan la misma mutación específica diana.
c) Identifica qué tipo de biomolécula es el producto del gen CPS1
Solución: Proteína / Enzima
c) ... y razona por qué una mutación en ese gen puede desencadenar una enfermedad.
Solución: Mutaciones en la secuencia del ADN del gen pueden generar cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína, modificando su estructura tridimensional y/o su función biológica. Si la proteína no funciona correctamente o pierde su actividad enzimática, se desencadenan los síntomas de la enfermedad metabólica.
d) Cita los procesos mediante los cuales la información contenida en un gen genera su producto funcional.
Solución: Transcripción y traducción
e) Sabiendo que el tratamiento iba dirigido exclusivamente a las células del hígado, razona si sus efectos podrán transmitirse a la descendencia del paciente.
Solución: No se van a transmitir a la futura descendencia. El tratamiento se aplicó exclusivamente en las células del hígado, que son células somáticas y cuya información genética no se transmite a la descendencia. Para que se transmitiese, la modificación debería haberse realizado en las células de la línea germinal (gametos).
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