Pregunta 5 · Biología PAU Asturias Ordinaria 2022

Tema: Genética mendeliana y herencia ligada al sexo · Del examen Ordinaria (2022)

Enunciado

PREGUNTA 5. Nettie Maria Stevens fue una genetista estadounidense de ascendencia inglesa y sueca que a finales del siglo XIX contribuyó a establecer experimentalmente la relación entre el comportamiento de los cromosomas y la herencia mendeliana. En la figura se indica la transmisión familiar de una enfermedad humana, el síndrome de Alport, un trastorno genético monogénico que produce pérdida parcial de la función renal, clasificada como "enfermedad rara" por tener una incidencia menor a 1 caso por 100.000 habitantes. Los individuos en negro manifiestan la enfermedad y los en blanco no. Las mujeres se representan con un círculo y los hombres con un cuadrado.

a)

Indica los genotipos de todos los individuos. Utiliza la letra "A" mayúscula para el alelo dominante y la "a" minúscula para el recesivo (Aa o X A X a, somático o ligado al sexo). [0,5 puntos]

Sube una foto o describe detalladamente los genotipos deducidos para cada generación (P, F1, F2, F2', F3, F3').

b)

Indica si el gen que determina ese fenotipo es dominante o recesivo y si es autosómico o está ligado al sexo. Razona la respuesta. [0,5 puntos]

c)

Indica si hay individuos en los que no se pueda especificar el genotipo, que puedan ser AA o Aa (A-) o bien X A X A o X A X a (X A X -). [0,5 puntos]

d)

¿Puede alguna mujer transmitir esta enfermedad sin padecerla? Razona la respuesta. [0,5 puntos]

Enunciado: Pregunta 5 · Biología PAU Asturias Ordinaria 2022

Solución

Según los criterios oficiales de corrección

a. Indica los genotipos de todos los individuos. Utiliza la letra "A" mayúscula para el alelo dominante y la "a" minúscula para el recesivo (Aa o XAXa, somático o ligado al sexo).

Solución: Genotipos del árbol: - P: Mujer sana XaXaX^aX^a, Varón afectado XAYX^AY. - F1: Todas las hijas afectadas XAXaX^AX^a, todos los hijos sanos XaYX^aY. - F2: Hijas afectadas de padre afectado XAX−X^AX^- (pueden ser XAXAX^AX^A o XAXaX^AX^a); varones sanos XaYX^aY; varones afectados XAYX^AY; hijas sanas XaXaX^aX^a. - F3 y F3': Se completan según la descendencia mostrada en la figura oficial.

b. Indica el tipo de herencia (dominante o recesivo, autosómico o ligado al sexo).

Solución: Dominante ligado al sexo (cromosoma X)

b. Razona la respuesta.

Solución: Es dominante ligado al cromosoma X porque un varón afectado transmite obligatoriamente su único cromosoma X (con el alelo XAX^A) a todas sus hijas, resultando todas enfermas, mientras que a los varones les transmite el cromosoma Y y reciben de la madre sana un alelo XaX^a, siendo todos sanos.

c. Indica si hay individuos en los que no se pueda especificar el genotipo, que puedan ser AA o Aa (A-) o bien XAXA o XAXa (XAX-)

Solución: En la F2 hay 4 individuos con el fenotipo de la enfermedad en los que no se puede saber si son homocigotos o heterocigotos (XAX−X^AX^-).

d. ¿Puede alguna mujer transmitir esta enfermedad sin padecerla?

Solución: No

d. Razona la respuesta.

Solución: No, al ser dominante cualquier individuo que tenga el alelo tendrá el fenotipo y manifestará la enfermedad.

Sube una foto o describe detalladamente los genotipos deducidos para cada generación (P, F1, F2, F2', F3, F3').

Solución: Árbol genealógico completo con los genotipos de cada individuo indicando los cromosomas sexuales X e Y con sus respectivos alelos (X^A o X^a).

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