Problema 5 · Biología PAU Aragón Ordinaria 2023

a) Indique qué mujeres son portadoras con total certeza del alelo responsable de la hemofilia. Justifíquelo adecuadamente y escriba los genotipos necesarios para hacerlo.

Solución: Son portadoras con certeza I1 (Reina Victoria), II6, III2 y III5, todas con genotipo $X^hX^H$.

b) En el hipotético caso de que IV-2 se hubiera casado con su prima segunda IV-5 y hubieran tenido un hijo y una hija, ¿Cuáles hubieran sido los posibles genotipos de esta descendencia?

Solución: Si IV-5 es portadora ($X^HX^h$): hija $X^hX^h$ o $X^hX^H$ e hijo $X^HY$ o $X^hY$. Si IV-5 no es portadora ($X^HX^H$): hija $X^HX^h$ e hijo $X^HY$.

c) Defina los siguientes conceptos: Gen, alelo, mutación génica y alelo recesivo.

Solución: - Gen: fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína o ARN. - Alelo: cada una de las distintas formas alternativas que puede presentar un determinado gen. - Mutación génica: cambio en la secuencia o número de nucleótidos en el ADN de una célula. - Alelo recesivo: alelo que solo se manifiesta en el fenotipo si es el único presente (individuos homocigotos).