Pregunta 73 · FIR 2024 · Biología molecular y genética

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La distrofia miotónica tipo 1 (Steinert) se debe a una expansión del triplete CTG en la región 3' no traducida del gen DMPK, situado en el cromosoma 19q13. Es de herencia autosómica dominante. En la población sana hay entre 5 y 37 repeticiones. A partir de unas 50 se considera patológico. Con 50-150 repeticiones aparece la forma leve o del adulto: cataratas, miotonía discreta, calvicie frontal. Con más repeticiones el cuadro es más grave y precoz. Hay anticipación, sobre todo por vía materna, que puede dar la forma congénita (>1000). Unas 60 repeticiones de CTG en el cromosoma 19 encajan de lleno con esta enfermedad.

Por qué no las otras

• 2. Corea de Huntington: también es una expansión de tripletes, pero de CAG en el gen HTT del cromosoma 4p. Es patológica a partir de unas 36-40 repeticiones. No es CTG ni está en el cromosoma 19.
• 3. Distrofia muscular de Becker: se debe a mutaciones del gen de la distrofina en el cromosoma Xp21, con herencia recesiva ligada al X. Son deleciones que conservan la pauta de lectura, no expansiones de tripletes.
• 4. Distrofia muscular de Duchenne: mismo gen de la distrofina (Xp21), pero con deleciones que rompen la pauta de lectura. No hay distrofina y el cuadro es grave en varones jóvenes. No es una enfermedad de tripletes.

Clave para el FIR: Expansiones de tripletes: CTG en el cromosoma 19 (DMPK) es la distrofia miotónica tipo 1; CAG en el cromosoma 4 es Huntington; CGG en el X es X frágil; GAA en el cromosoma 9 es Friedreich.