Pregunta 141 · FIR 2022 · Biología molecular y genética

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Un gen truncado es una copia incompleta de un gen funcional. Le falta una región de uno de sus extremos, el 5' o el 3'. Pertenece al grupo de los pseudogenes y suele aparecer en las familias multigénicas tras duplicaciones génicas o retrotransposición. La retrotransposición es frecuente que quede incompleta por el extremo 5', porque la retrotranscripción no se completa. Al perder secuencias reguladoras o codificantes, normalmente no es funcional. Por eso la definición correcta es la de copia parcial por pérdida terminal, y no ninguna característica de homología, repetición o agrupamiento.

Por qué no las otras

• 2. Genes con poca homología de secuencia. El gen truncado es justo lo contrario: conserva alta homología con el gen original en la parte que mantiene. Lo que lo define es la falta de un extremo, no la divergencia.
• 3. Regiones repetitivas de los genes. Eso describe el ADN repetitivo (microsatélites, secuencias en tándem, elementos dispersos), no los genes truncados. Un gen truncado es una copia parcial de un gen, no una repetición.
• 4. Genes agrupados. Eso son las agrupaciones o clusters de genes, como las familias de globinas o los genes HOX. Dentro de estos clusters puede haber genes truncados, pero agrupado y truncado no significan lo mismo.

Clave para el FIR: En las familias multigénicas: pseudogén convencional = copia no funcional por mutaciones; gen truncado = copia a la que le falta un extremo (5' o 3'); fragmento génico = trozo aislado de gen.