Pregunta 121 · EIR 2020 · Enfermería pediátrica

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo de causa genética. Se debe a mutaciones del gen MECP2, situado en el cromosoma X. Casi siempre es de novo. Afecta casi exclusivamente a niñas, porque en varones la mutación suele ser letal. Hay un desarrollo aparentemente normal hasta los 6-18 meses. Después llega una regresión: se pierden el lenguaje y el uso propositivo de las manos, aparecen estereotipias manuales ("lavado de manos"), microcefalia adquirida, ataxia, crisis epilépticas y alteraciones respiratorias. Por eso la definición correcta es la de trastorno neurológico, genético y predominante en niñas.

Por qué no las otras

• 1. TEA de alto funcionamiento (antiguo Asperger). Puede haber rasgos autistas en la fase de regresión del Rett, pero este cursa con discapacidad intelectual grave. No es un TEA de alto funcionamiento; el DSM-5 lo excluye del espectro.
• 3. Hipogonadismo con hiperfagia: describe el síndrome de Prader-Willi (deleción paterna 15q11-13). Cursa con obesidad, hipotonía neonatal, talla baja y discapacidad intelectual.
• 4. Trastorno endocrino-metabólico con afectación neurocognitiva: encaja con metabolopatías como la fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito. El Rett no tiene base endocrina ni metabólica; es una mutación genética que altera el desarrollo neuronal.

Clave para el EIR: Rett: niña, gen MECP2 (ligado a X), desarrollo normal y luego regresión con pérdida del uso de las manos y estereotipias de "lavado de manos".