Pregunta 4 · Psicobiologia I UOC 2023

a. ¿Podría producirse un caso de síndrome de Edwards (trisomía 18) a causa de un suceso de no-disyunción durante la meiosis I materna? Justifica el mecanismo.

Solución: Sí. Si la pareja de cromosomas homólogos maternos no se separa en la anafase I, ambos migran hacia la misma célula. Tras la meiosis II se forman óvulos disómicos que contienen los dos homólogos maternos. Al ser fecundado por un espermatozoide haploide normal, el cigoto resultante albergará tres copias del cromosoma 18.

b. ¿Sería viable la aparición de dicha trisomía a consecuencia de una no-disyunción acaecida en la meiosis II materna?

Solución: Sí. Si el fallo ocurre en la meiosis II, las dos cromátidas hermanas de un mismo cromosoma 18 no segregan y terminan en el mismo óvulo. Dicho gameto disómico, sumado a la dotación normal del gameto paterno, dará lugar a la trisomía 18 en el cigoto.

c. En el supuesto de que ambos fenómenos fueran posibles, ¿qué distinción existiría a nivel de composición génica entre los 3 cromosomas 18 del individuo en cada caso?

Solución: En la no-disyunción en meiosis I, el cigoto recibe los dos cromosomas homólogos maternos distintos junto al aportado por el padre (tres copias no idénticas). En la de meiosis II materna, las dos copias procedentes de la madre derivan de cromátidas hermanas del mismo cromosoma (genéticamente idénticas, salvo por recombinación previa).

d. ¿Podría originarse la misma alteración por un error de no-disyunción durante la meiosis II paterna? Razona la respuesta.

Solución: Sí. Al tratarse de un autosoma y no de un cromosoma sexual, los mecanismos meióticos de no-disyunción pueden operar por igual en la gametogénesis de ambos progenitores, aportando un espermatozoide disómico con dos cromátidas del cromosoma 18.