Pregunta 3 · Psicobiologia I UOC 2023
Tema: Bases genètiques i herència de la conducta · Del examen Examen final. Enero 2023 (2023)
Enunciado
Pregunta 3 (2 puntos). Modelos de transmisión hereditaria en genealogías
A partir del pedigrí mostrado a continuación, evalúa la viabilidad de los cinco patrones fundamentales de herencia mendeliana y ligada al sexo. Los símbolos oscuros representan sujetos que manifiestan el rasgo fenotípico; los círculos denotan mujeres y los cuadrados, hombres.
Indica y justifica detalladamente si los datos son compatibles o no compatibles con cada uno de los modelos propuestos:
a.
Herencia autosómica dominante:
b.
Herencia autosómica recesiva:
c.
Herencia dominante ligada al cromosoma X:
d.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X:
e.
Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica):
Solución
Según los criterios oficiales de corrección
a. Herencia autosómica dominante - Compatibilidad:
Solución: Compatible
a. Herencia autosómica dominante - Justificación:
Solución: En la generación I, los dos progenitores afectados (I.1 e I.2) pueden ser heterocigotos (Aa). Esto explica de forma coherente la aparición de hijos sanos (aa, individuos II.2 y II.3) y de una hija afectada (Aa, II.4). Asimismo, la descendiente afectada II.4 (Aa), al unirse con un varón sano (aa, II.5), puede dar lugar tanto a progenie afectada (Aa, III.4, III.5 y III.6) como a sujetos sanos. En la generación III, la unión de dos personas afectadas heterocigotas (Aa) vuelve a justificar que en la generación IV nazcan tanto un varón sano IV.1 (aa) como una hembra afectada IV.2 (A_).
b. Herencia autosómica recesiva - Compatibilidad:
Solución: Incompatible
b. Herencia autosómica recesiva - Justificación:
Solución: Si el carácter fuese autosómico recesivo, los individuos afectados de la primera generación deberían ser necesariamente homocigotos recesivos (aa). El cruce aa × aa obligaría a que el 100% de la descendencia manifestara la afección. Sin embargo, en la generación II se aprecian dos varones fenotípicamente sanos (II.2 y II.3), lo cual descarta esta hipótesis.
c. Herencia dominante ligada al cromosoma X - Compatibilidad:
Solución: Compatible
c. Herencia dominante ligada al cromosoma X - Justificación:
Solución: El varón afectado I.1 sería hemicigoto X^D Y y la mujer afectada I.2, heterocigota X^D X^d. De este modo, los hijos varones reciben el cromosoma Y paterno y pueden heredar el alelo sano materno (X^d), siendo sanos (X^d Y, casos II.2 e II.3). La hija afectada II.4 puede ser X^D X^d (heredando X^D del padre). Al unirse con un varón sano (X^d Y), puede tener varones enfermos (X^D Y, III.5), hijas enfermas (X^D X^d, III.4 y III.6) e hijas sanas, cuadrando con la genealogía observada.
d. Herencia recesiva ligada al cromosoma X - Compatibilidad:
Solución: Incompatible
d. Herencia recesiva ligada al cromosoma X - Justificación:
Solución: Bajo este supuesto, la madre I.2 afectada tendría genotipo X^r X^r y el padre I.1 sería X^r Y. En tal condición, todos los varones de la generación II recibirían forzosamente el alelo X^r materno y manifestarían el rasgo fenotípico; la presencia de varones sanos (II.2 e II.3) refuta este patrón.
e. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) - Compatibilidad:
Solución: Incompatible
e. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) - Justificación:
Solución: Si el alelo causal residiera en el gonosoma Y, un padre afectado (I.1) transmitiría indefectiblemente el fenotipo a todos sus descendientes varones y a ninguna mujer. Por el contrario, observamos hijos varones libres del rasgo (II.2 e II.3) y una descendiente hembra afectada (II.4).
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