Herencia y Enfermedades Genéticas | Biología del Cuidado

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APUNTES BIOLOGÍA DEL CUIDADO Grado en Enfermería Universidad Internacional de Cataluña AprenAI 2026-2027 Apuntes de Herencia para Biología del Cuidado: mutaciones génicas, anomalías cromosómicas, síndromes genómicos y patrones de herencia en genealogías.

APREN.AI Índice 1 Mutaciones génicas y alteraciones cromosómicas estructurales Alteraciones génicas Anomalías cromosómicas estructurales 2 Anomalías genómicas: euploidías y aneuploidías Aneuploidías autosómicas Aneuploidías de los cromosomas sexuales 3 Patrones de herencia autosómica y ligada al sexo en genealogías Patrones de herencia autosómica Herencia ligada al cromosoma X Otras vías de herencia y anomalías 4 Resumen para repasar Mutaciones génicas y anomalías cromosómicas estructurales Anomalías genómicas: euploidías y aneuploidías Patrones de herencia y genealogías humanas Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 1 1 Mutaciones génicas y alteraciones cromosómicas estructurales AL ACABAR SABRÁS Diferenciar mutaciones génicas puntuales de anomalías cromosómicas estructurales Distinguir inversiones pericéntricas de paracéntricas Reconocer las manifestaciones de deleciones y duplicaciones en síndromes clínicos PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Puede cambiar la estructura de un cromosoma sin que se pierda ni una sola base de ADN? Las patologías hereditarias surgen por modificaciones en el material genético humano a distintas escalas.

Según la magnitud del cambio, las alteraciones se organizan en tres categorías fundamentales: génicas (a nivel de nucleótidos), cromosómicas (cambios estructurales en segmentos de cromosomas) y genómicas (variaciones en el número global de cromosomas). Alteraciones génicas Una mutación génica compromete una fracción pequeña de la molécula de ADN. Al alterarse la secuencia de nucleótidos, cambia la información genética transcrita, modificando la función de la proteína codificada. Existen tres modalidades esenciales: Sustitución: reemplazo de una base nitrogenada o nucleótido por otro distinto. Deleción génica: pérdida neta de uno o varios nucleótidos en la cadena.

Adición: inserción de uno o varios nucleótidos en la secuencia. Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 2 Esquema de mutaciones génicas puntuales por sustitución, deleción y adición. Anomalías cromosómicas estructurales Estas aberraciones modifican la arquitectura interna de un cromosoma, produciéndose durante fallos en la meiosis o durante la duplicación de los gametos.

ESQUEMA Tipos de alteraciones cromosómicas estructurales Deleción Pérdida de un fragmento cromosómico Inversión Rotura, giro de 180 grados y reinserción Pericéntrica Afecta al centrómero Paracéntrica Se localiza en el brazo Duplicación Repetición de un segmento del cromosoma Translocación Intercambio entre cromosomas no homólogos Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 3 Mecanismo Definición estructural Cuadros clínicos asociados Deleción Pérdida física de un fragmento cromosómico. Síndrome de Cri du chat: deleción del brazo corto en el cromosoma 5; cursa con hipotonía muscular, llanto agudo característico y dismorfia craneofacial.

Inversión Rotura de un segmento que gira 180° y se reinserta. Es pericéntrica si incluye al centrómero y paracéntrica si se limita a un brazo. Síndrome de Tourette (inversión pericéntrica) y Síndrome de Ambras (inversión paracéntrica). Duplicación Repetición adicional de un segmento cromosómico específico. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (afecta al cromosoma 11): neuropatía periférica muscular con hipometría, deformidades en pies y dificultades en la marcha. Translocación Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. Frecuente en neoplasias y tumores; se origina principalmente en células somáticas sin transmitirse a la descendencia.

DEFINICIÓN La translocación robertsoniana consiste en la fusión por el centrómero de dos cromosomas acrocéntricos. El resultado es la pérdida de los brazos cortos y la formación de cromosomas fusionados de brazos largos. ERROR FRECUENTE Confundir una translocación equilibrada con una desequilibrada. En la translocación equilibrada se reorganiza el material cromosómico sin ganancia ni pérdida cuantitativa de ADN, manteniendo frecuentemente un fenotipo normal. En la desequilibrada existe pérdida o ganancia neta de información génica, lo que provoca anomalías fenotípicas graves. COMPRUEBA 2 ¿En qué se diferencian estructuralmente una inversión pericéntrica y una paracéntrica?

Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 4 IDEAS CLAVE Las mutaciones génicas comprenden sustitución, deleción o adición de nucleótidos y alteran la proteína final. Las alteraciones estructurales modifican la morfología cromosómica durante la meiosis o la gametogénesis. El síndrome de Cri du chat se debe a la deleción del brazo corto del cromosoma 5. La translocación robertsoniana une dos cromosomas acrocéntricos perdiendo sus brazos cortos. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 3. ¿Qué alteración cromosómica estructural produce la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y a qué cromosoma afecta según las fuentes? 4. ¿Qué consecuencias físicas inmediatas provoca el síndrome de Cri du chat?

Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 5. ¿Qué define a una inversión paracéntrica en un cromosoma? 6. ¿Cuál es la causa cromosómica del síndrome de Cri du chat? 7. ¿Qué caracteriza a una translocación de tipo robertsoniano? 8. ¿En qué tipo de células suelen originarse las translocaciones asociadas al desarrollo de tumores?

Pérdida neta de los brazos cortos a) Involucra necesariamente a la región centromérica b) Afecta únicamente al brazo sin centrómero c) Duplica un segmento de material genético d) Deleción del brazo corto del cromosoma 5 a) Duplicación del cromosoma 11 completo b) Translocación equilibrada de cromosomas somáticos c) Inversión pericéntrica en el par 13 d) Giro de 180 grados en el brazo largo a) Fusión de cromosomas sexuales en gametogénesis b) Adición de tres nucleótidos al ADN c) Fusión centromérica de dos cromosomas acrocéntricos d) Células somáticas a) Células germinales primitivas b) Óvulos en meiosis c) Gametos maduros d) Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 5 2 Anomalías genómicas: euploidías y aneuploidías AL ACABAR SABRÁS Diferenciar las consecuencias de una euploidía frente a una aneuploidía Identificar el cariotipo y las características clínicas de las trisomías 13, 18 y 21 Reconocer las aneuploidías ligadas a los cromosomas sexuales en humanos PIÉNSALO ANTES DE LEER 9 ¿Puede sobrevivir un ser humano si posee tres copias de absolutamente todos sus cromosomas?

Las mutaciones genómicas provocan variaciones cuantitativas en el cariotipo al alterar el cómputo total de cromosomas. Se dividen en dos grupos en función del número de elementos afectados: Euploidía: alteración en la serie completa de juegos cromosómicos producida por una meiosis anómala en los gametos (triploidías, tetraploidías o poliploidías). En la especie humana no es viable la existencia de un individuo con tres copias completas de cada cromosoma. Aneuploidía: pérdida o ganancia de cromosomas aislados por fallos durante la gametogénesis. Clasificación de mutaciones en génicas, cromosómicas y numéricas o genómicas.

Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 6 Aneuploidías autosómicas Estas alteraciones implican la adición de un cromosoma adicional (trisomía) a una pareja homóloga autosómica, sumando un cariotipo total de 47 cromosomas: Síndrome clínico Fórmula cromosómica Alteración y manifestaciones características Síndrome de Down 47, XY +21 o 47, XX +21 Trisomía del cromosoma 21 ocasionada por un defecto meiótico en la gametogénesis. Síndrome de Edwards 47, XY +18 o 47, XX +18 Trisomía del cromosoma 18; cursa con retraso mental severo y afectación multiorgánica.

Síndrome de Patau 47, XX +13 o 47, XY +13 Trisomía del cromosoma 13; se manifiesta con malformaciones del sistema nervioso, fisura orofacial y sordera. Cariotipo con trisomía 21 característico del síndrome de Down. Aneuploidías de los cromosomas sexuales Afectan a la dotación de los gonosomas (cromosomas X e Y). Condicionan el desarrollo sexual secundario, la morfología corporal y la gametogénesis: Síndrome de Klinefelter: cariotipo 47, XXY. Aneuploidía sexual en varones que condiciona problemas en la producción de espermatozoides, ginecomastia, vello corporal reducido y extremidades alargadas. Síndrome de Turner: cariotipo 45, X.

Monosomía gonosómica exclusiva de mujeres debido a la pérdida completa de un cromosoma sexual X. Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 7 PARA RECORDARLO Para memorizar las trisomías autosómicas en orden creciente de número de cromosoma: Patau (13), Edwards (18) y Down (21). COMPRUEBA 10 ¿En qué se diferencian de manera fundamental una euploidía y una aneuploidía? ESQUEMA Clasificación de las anomalías numéricas o genómicas IDEAS CLAVE Las euploidías comprometen dotaciones completas de cromosomas y son inviables en humanos. Las aneuploidías autosómicas más relevantes son las trisomías 21 (Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau).

El síndrome de Klinefelter (47, XXY) afecta a varones causando fallos en la espermatogénesis. El síndrome de Turner (45, X) es una monosomía que afecta exclusivamente a mujeres. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 11. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas distintivas asociadas al síndrome de Patau? 12. ¿Cuál es la constitución cromosómica del síndrome de Turner y a qué sexo afecta?

Euploidías Juegos completos afectados Triploidía o poliploidía Inviable en humanos Aneuploidías Afectan a cromosomas individuales Autosómicas Pares del 1 al 22 Trisomías 13, 18 y 21 Patau, Edwards y Down Sexuales Cromosomas X e Y Turner y Klinefelter 45, X y 47, XXY Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 8 Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 13. ¿Qué alteración numérica caracteriza al síndrome de Down? 14. ¿Cuál es la fórmula cromosómica diagnóstica del síndrome de Klinefelter? 15. ¿Qué término describe la alteración de un juego cromosómico completo? 16. ¿Qué trisomía autosómica causa fisura orofacial, sordera y malformaciones nerviosas?

3 Patrones de herencia autosómica y ligada al sexo en genealogías AL ACABAR SABRÁS Interpretar árboles genealógicos identificando patrones dominantes y recesivos Calcular riesgos de recurrencia en enfermedades ligadas al cromosoma X Distinguir el impacto genético de la consanguinidad en patologías autosómicas PIÉNSALO ANTES DE LEER 17 ¿Por qué las patologías genéticas recesivas ligadas al cromosoma X se manifiestan mucho más en varones que en mujeres? El análisis de la transmisión de caracteres patológicos se realiza clínicamente mediante el estudio de genealogías humanas o árboles genealógicos (pedigrís).

Estas herramientas permiten deducir el patrón de herencia según afecten a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Trisomía en el par sexual a) Poliploidía completa celular b) Monosomía del cromosoma 21 c) Trisomía en el cromosoma 21 d) 47, XXY a) 47, XYY b) 47, XY +18 c) 45, X d) Aneuploidía a) Translocación b) Euploidía c) Deleción d) Síndrome de Patau a) Síndrome de Down b) Síndrome de Edwards c) Síndrome de Turner d) Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 9 Genealogía o pedigrí humano para analizar la transmisión de enfermedades hereditarias.

Patrones de herencia autosómica Los genes responsables radican en cromosomas no sexuales (pares del 1 al 22), por lo que la proporción de afectados suele ser similar en hombres y mujeres: Herencia autosómica dominante: al menos uno de los progenitores manifiesta la patología. Los sujetos sanos no transmiten el alelo alterado. Ejemplos característicos: Herencia autosómica recesiva: los individuos afectados pueden surgir de progenitores aparentemente sanos (portadores), por lo que el rasgo tiende a saltar generaciones. Su aparición se incrementa notablemente ante la consanguinidad (como el matrimonio entre primos).

Ejemplos: albinismo (producción nula o deficiente de melanina) y fibrosis quística (disfunción de una proteína que espesa las secreciones mucosas en pulmones e intestinos, alterando su rendimiento). Herencia ligada al cromosoma X La expresión clínica difiere notablemente entre sexos debido a la presencia de un único cromosoma X en varones frente a los dos cromosomas X de las mujeres: Parámetro Dominante ligada al X Recesiva ligada al X Proporción por sexos El doble de mujeres afectadas respecto a varones (salvo letalidad masculina). Prevalencia mucho mayor en varones; mujeres homocigotas enfermas son infrecuentes.

Transmisión y generaciones Transmisión vertical continuada generación tras generación. Saltos generacionales con transmisión a través de mujeres portadoras sanas. Acondroplasia o enanismo: alteración del crecimiento de los huesos largos. 1 Enfermedad de Huntington: presenta duplicación de material genético; los signos inician entre los 30 y 40 años con deterioro progresivo de las funciones cognitivas. 2 Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 10 Parámetro Dominante ligada al X Recesiva ligada al X Descendencia de varón afectado 0 % hijos varones enfermos; 100 % de las hijas enfermas. 0 % hijos varones enfermos; 100 % hijas portadoras heterocigóticas.

Descendencia de mujer heterocigota 50 % de hijos afectados y 50 % de hijas afectadas. 50 % de hijos varones afectados; 50 % hijas portadoras. Ejemplos patológicos Incontinencia pigmenti, Síndrome de Rett (daño del SNC y vida de 10-15 años) e Hipofosfatemia. Daltonismo (confusión cromática) y Hemofilia (fallo en la coagulación sanguínea). ERROR FRECUENTE Pensar que un padre puede transmitir una patología recesiva ligada al X a su hijo varón. Los varones solo aportan el cromosoma Y a sus hijos varones; por tanto, nunca existe transmisión directa de varón a varón en rasgos ligados al cromosoma X.

Otras vías de herencia y anomalías Las anomalías en el cromosoma Y comprometen principalmente la fertilidad masculina, provocando espermatozoides no viables o alteraciones en los caracteres sexuales secundarios. Por otro lado, la constitución XYY genera un exceso en la producción de testosterona. Finalmente, los trastornos asociados al ADN mitocondrial se transmiten por vía materna a toda la descendencia. COMPRUEBA 18 ¿Por qué las mujeres presentan generalmente manifestaciones menos graves que los varones en enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X?

ESQUEMA Patrones de transmisión genética en humanos Autosómicos Pares cromosómicos del 1 al 22 Dominante Sin saltos generacionales Recesivo Común en consanguinidad Ligados al sexo Cromosomas X e Y Ligado al X dominante Más común en mujeres Ligado al X recesivo Predomina en varones Ligado al Y Problemas de fertilidad Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 11 IDEAS CLAVE En la herencia autosómica dominante los individuos sanos no transmiten la enfermedad. Los rasgos autosómicos recesivos saltan generaciones y aumentan con la consanguinidad. En patologías recesivas ligadas al X, los varones padecen la enfermedad con mayor frecuencia.

No existe transmisión de padre a hijo varón en ninguna enfermedad ligada al cromosoma X. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 19. ¿Qué descendencia fenotípica tiene un varón afectado por una patología recesiva ligada al X con una mujer sana no portadora? 20. ¿A qué edad comienzan típicamente los síntomas de la enfermedad de Huntington y qué provocan? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 21. ¿Qué patrón hereditario muestran la hemofilia y el daltonismo? 22. ¿Cuál es la causa de que los padres con hemofilia no transmitan la enfermedad a sus hijos varones? 23. ¿Qué patología autosómica se asocia a un moco espeso en pulmones e intestinos? 24.

¿Qué consecuencia fenotípica produce la condición gonosómica XYY?

Autosómico dominante a) Recesivo ligado al cromosoma X b) Dominante ligado al cromosoma X c) Autosómico recesivo d) El cromosoma X paterno sufre deleción a) Aportan el cromosoma Y a los varones b) El alelo mutado se inactiva en meiosis c) Las madres compensan el genoma masculino d) Síndrome de Rett a) Fibrosis quística b) Incontinencia pigmenti c) Acondroplasia d) Dismorfia craneofacial con llanto agudo a) Falta total de secreción de melanina b) Neuropatía periférica con pie cavo c) Producción excesiva de testosterona d) Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 12 4 Resumen para repasar Mutaciones génicas y anomalías cromosómicas estructurales Concepto Descripción esencial Mutación génica Alteración puntual en la secuencia de nucleótidos del ADN (sustitución, deleción o adición) que modifica la función de la proteína codificada.

Deleción cromosómica Pérdida física de un fragmento del cromosoma originada en meiosis; ej.: síndrome de Cri du chat (pérdida del brazo corto del cromosoma 5 con hipotonía y llanto agudo). Inversión cromosómica Rotura y giro de 180° de un segmento cromosómico; es pericéntrica si compromete al centrómero (síndrome de Tourette) o paracéntrica si ocurre dentro de un brazo (síndrome de Ambras). Duplicación cromosómica Repetición de un segmento del cromosoma; ej.: enfermedad de Charcot-Marie- Tooth (afecta al cromosoma 11 con neuropatía periférica y deformidades en pies).

Translocación Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos; puede ser equilibrada (sin ganancia ni pérdida de material) o desequilibrada, frecuente en tumores y células somáticas. Translocación robertsoniana Fusión por el centrómero de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida neta de sus brazos cortos. Anomalías genómicas: euploidías y aneuploidías Concepto Descripción esencial Euploidía Alteración de la dotación completa de juegos cromosómicos (triploidías, tetraploidías); inviable en la especie humana. Aneuploidía Ganancia o pérdida de cromosomas individuales debido a fallos meióticos en la gametogénesis.

Síndrome de Down Trisomía del cromosoma 21 (47, +21); es la aneuploidía autosómica viable más común. Síndrome de Edwards Trisomía del cromosoma 18 (47, +18); cursa con retraso cognitivo grave y alteraciones multiorgánicas. Síndrome de Patau Trisomía del cromosoma 13 (47, +13); se manifiesta con fisura orofacial, sordera, malformaciones del SNC y retraso mental. Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 13 Concepto Descripción esencial Síndrome de Klinefelter Aneuploidía gonosómica en varones con fórmula 47, XXY; ocasiona alteraciones en la producción de espermatozoides y caracteres sexuales secundarios alterados.

Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X (45, X); afecta exclusivamente a mujeres por pérdida completa de un gonosoma. Patrones de herencia y genealogías humanas Patrón o concepto Descripción esencial Autosómica dominante Al menos un progenitor padece la afección, se transmite verticalmente sin saltos generacionales y los individuos sanos no portan el rasgo (ej.: acondroplasia, corea de Huntington). Autosómica recesiva Tiende a saltar generaciones a través de progenitores portadores sanos y su prevalencia se incrementa notablemente por consanguinidad (ej.: fibrosis quística, albinismo).

Recesiva ligada al X Prevalece en varones; las mujeres actúan habitualmente como portadoras y los varones afectados nunca transmiten el defecto a sus hijos varones (ej.: daltonismo, hemofilia). Dominante ligada al X Afecta al doble de mujeres que de varones; un varón enfermo transmite la afección al 100 % de sus hijas y al 0 % de sus hijos varones (ej.: síndrome de Rett, hipofosfatemia, incontinentia pigmenti). Herencia ligada al Y Defectos exclusivos del varón asociados a espermatozoides no viables e infertilidad. Aneuploidía XYY Condición gonosómica masculina caracterizada por una producción excesiva de testosterona.

Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 14 Soluciones de las preguntas de repaso 1. Sí, ocurre en las inversiones y en las translocaciones equilibradas, donde el material génico se reordena pero se conserva cuantitativamente. 2. La inversión pericéntrica involucra al centrómero dentro del fragmento invertido que abarca ambos brazos, mientras que la inversión paracéntrica ocurre exclusivamente en uno de los brazos cromosómicos sin comprometer el centrómero. 3. Se debe a una duplicación de un segmento cromosómico y afecta al cromosoma 11. 4. Provoca hipotonía en los músculos, llanto de tono agudo y dismorfia craneofacial. 5. c) Afecta únicamente al brazo sin centrómero.

La inversión paracéntrica ocurre enteramente en un brazo cromosómico y no compromete la región del centrómero. 6. a) Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se debe específicamente a la pérdida de un fragmento en el brazo corto del cromosoma 5. 7. d) Fusión centromérica de dos cromosomas acrocéntricos. Ocurre cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan a través de sus centrómeros con pérdida de los brazos cortos. 8. a) Células somáticas. Las fuentes señalan que las translocaciones en tumores ocurren habitualmente en células somáticas y no se transmiten. 9. No, las poliploidías o euploidías completas son letales e incompatibles con la vida en la especie humana. 10.

La euploidía altera el juego completo de cromosomas de la célula (como 3n o 4n), mientras que la aneuploidía afecta únicamente al número de un cromosoma concreto (como una trisomía o monosomía). 11. Se asocia a fisura orofacial, sordera, retraso mental y malformaciones del sistema nervioso central. 12. Posee una constitución 45, X por pérdida de un cromosoma X, afectando únicamente a mujeres. 13. d) Trisomía en el cromosoma 21. El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del autosoma 21 (47, +21). 14. a) 47, XXY. El síndrome de Klinefelter corresponde a una aneuploidía gonosómica masculina con fórmula 47, XXY. 15. c) Euploidía.

La euploidía afecta a la totalidad de la serie cromosómica de la célula (triploidías, tetraploidías). 16. a) Síndrome de Patau. Estas manifestaciones específicas son características de la trisomía 13 o síndrome de Patau. 17. Porque los varones solo tienen un cromosoma X; al carecer de un segundo alelo que compense la mutación, expresan siempre la enfermedad si heredan el gen alterado. 18. Porque las mujeres heterocigotas poseen dos cromosomas X, combinando un cromosoma mutado con otro normal que permite compensar parcialmente la alteración. 19. El 100 % de las hijas serán portadoras heterocigóticas sanas y el 0 % de los hijos varones estarán afectados. 20.

Se manifiestan a partir de los 30 a 40 años de edad con un deterioro progresivo de las funciones cognitivas. Herencia y Enfermedades Genéticas " Biología del Cuidado 15 21. b) Recesivo ligado al cromosoma X. Ambas patologías son clásicos ejemplos de herencia recesiva ligada al cromosoma X. 22. b) Aportan el cromosoma Y a los varones. Un varón aporta su cromosoma Y a la descendencia masculina y el cromosoma X a las hijas. 23. b) Fibrosis quística. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que altera la densidad del moco corporal. 24. d) Producción excesiva de testosterona. La presencia del cariotipo XYY induce una sobreproducción de testosterona en el varón.

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