Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces

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APUNTES BIOLOGÍA DEL CUIDADO Grado en Enfermería Universidad Internacional de Cataluña AprenAI 2026-2027 Apuntes de Biología del Cuidado para Enfermería UIC: enlaces químicos, mitosis y meiosis, flujo genético y patrones de herencia y mutaciones cromosómicas.

APREN.AI Índice 1 Bases químicas de la materia viva y tipos de enlaces Organización elemental y regla del octeto Enlace covalente: apolaridad y polaridad Interacciones no covalentes y comportamiento en disolución 2 Flujo de la información genética: replicación, transcripción y traducción Ácidos nucleicos y flujo direccional Transcripción y ARN mensajero Traducción, código genético y telómeros 3 Mecanismos de división celular: mitosis, meiosis y citogenética Reproducción celular y ploidía Mitosis frente a meiosis Complejos proteicos cromosómicos y disyunción 4 Herencia genética, alteraciones cromosómicas y patrones de transmisión Cariotipo, genoma y concepto de mutación Alteraciones numéricas: euploidías y aneuploidías Patrones de herencia autosómica y ligada al sexo 5 Resumen para repasar Bases químicas y tipos de enlace Flujo de la información genética División celular y citogenética Herencia y alteraciones genéticas Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 1 1 Bases químicas de la materia viva y tipos de enlaces AL ACABAR SABRÁS Diferenciar los tipos de enlaces químicos covalentes y no covalentes según la electronegatividad. Comprender el efecto biológico de los puentes de hidrógeno sobre las propiedades fisicoquímicas del agua. Identificar el comportamiento de sustancias hidrofóbicas, hidrofílicas y anfipáticas en un disolvente polar.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué el agua a temperatura ambiente es líquida mientras que el sulfuro de hidrógeno, de estructura similar, es un gas? Organización elemental y regla del octeto La materia viva se estructura a partir de niveles crecientes de complejidad. La unidad más pequeña que conserva las propiedades distintivas de un elemento es el átomo. Al unirse dos o más átomos mediante enlaces químicos se forman las moléculas. Cuando estas presentan una masa molecular elevada debido a la unión de un número considerable de átomos, reciben la denominación de macromoléculas. La estabilidad de los compuestos depende de la configuración de su última capa electrónica.

Según la teoría del octeto, los elementos tienden de forma espontánea a rodearse de 8 electrones en su capa de valencia. La fuerza con la que un átomo concreto atrae hacia sí los electrones involucrados en una unión define su electronegatividad: a mayor electronegatividad, mayor capacidad de atracción electrónica presenta. Enlace covalente: apolaridad y polaridad El enlace covalente es la unión química donde los átomos comparten electrones de su capa de valencia para alcanzar la configuración estable.

En función de la diferencia de electronegatividad de los átomos enlazados, se identifican dos comportamientos: Enlace covalente apolar: Ocurre cuando los átomos comparten una electronegatividad idéntica o muy semejante. Las moléculas resultantes presentan simetría, los electrones se reparten a la misma distancia de ambos núcleos y carecen de cargas netas localizadas. Enlace covalente polar: Se manifiesta si uno de los átomos es más electronegativo que el otro. La nube electrónica se desplaza de forma asimétrica hacia el núcleo más atrayente.

Se genera así un dipolo, es decir, una estructura con una zona parcialmente negativa y otra parcialmente positiva sensible a la presencia de un campo eléctrico externo. Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 2 COMPRUEBA 2 ¿Por qué un enlace entre dos átomos de idéntica electronegatividad no puede formar un dipolo? Interacciones no covalentes y comportamiento en disolución A diferencia de las uniones covalentes, en los enlaces no covalentes no existe compartición de electrones. Entre ellos destacan: Enlace iónico: Un átomo cede completamente uno o más electrones a otro.

El que pierde electrones queda cargado positivamente (catión), mientras que el que los capta queda cargado negativamente (anión). La atracción electrostática entre signos opuestos los mantiene vinculados. Puente de hidrógeno: Fuerza dipolo-dipolo que se establece cuando un átomo de hidrógeno unido covalentemente a un elemento muy electronegativo y pequeño (oxígeno, nitrógeno o flúor) interactúa con otro centro electronegativo próximo. Aunque son interacciones débiles por separado, elevan significativamente los puntos de fusión y ebullición; esto explica por qué el agua líquida no es un gas a temperatura ambiente, a diferencia del .

Fuerzas de van der Waals: Interacciones de estabilización molecular sumamente débiles que acontecen de forma ubicua entre todos los átomos contiguos, combinando fuerzas atractivas y repulsivas entre sus nubes electrónicas. En el medio acuoso intervienen propiedades adicionales. La hidrofobicidad describe la propiedad por la cual ciertas moléculas resultan aparentemente repelidas por el agua. Por su parte, las sustancias anfipáticas combinan en una misma estructura un extremo hidrofílico soluble y otro hidrófobo insoluble.

La solvatación consiste en la disposición e interacción de las moléculas del solvente alrededor de los iones o solutos disueltos, condicionada por la constante dieléctrica, parámetro que cuantifica la permisividad estática relativa del entorno. ERROR FRECUENTE Confundir la transferencia electrónica con la compartición de electrones en el enlace iónico. En el enlace iónico nunca hay compartición; existe una cesión completa de electrones que genera un par de iones independientes que se atraen exclusivamente por fuerza electrostática.

H S 2 Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 3 ESQUEMA Clasificación de enlaces e interacciones químicas IDEAS CLAVE La teoría del octeto establece que los átomos buscan completar ocho electrones de valencia para ser estables. El enlace covalente polar surge por asimetría en la atracción de electrones, originando dipolos permanentes. Los enlaces iónicos se fundamentan en la transferencia neta de electrones entre cationes y aniones. Los puentes de hidrógeno son interacciones no covalentes que explican el estado líquido del agua a temperatura ambiente. Las moléculas anfipáticas poseen simultáneamente zonas con afinidad hidrofílica y regiones hidrófobas.

Enlaces químicos Mecanismos de cohesión entre átomos Covalente Compartición de electrones de valencia Covalente apolar Electronegatividad igual y simetría Covalente polar Asimetría de carga y formación de dipolo No covalente Interacciones sin compartición directa Enlace iónico Transferencia neta de electrones Puente de hidrógeno Interacción entre dipolos H y átomos muy electronegativos Fuerzas de van der Waals Interacciones intermoleculares transitorias débiles Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 4 COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 3. ¿Qué diferencia fundamental existe entre un catión y un anión en un enlace iónico? 4.

¿Por qué el agua posee puntos de fusión y ebullición más elevados que sustancias como el sulfuro de hidrógeno? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 5. ¿Cuál es la regla que impulsa a los átomos a acumular ocho electrones de valencia? 6. ¿Qué caracteriza a un enlace covalente apolar? 7. ¿Cómo se define una molécula que contiene simultáneamente una zona hidrofílica y otra hidrófoba? 8. ¿Qué elemento electronegativo habitual participa en los puentes de hidrógeno biológicos junto al hidrógeno?

2 Flujo de la información genética: replicación, transcripción y traducción AL ACABAR SABRÁS Describir la secuencia de eventos del dogma del flujo genético y reconocer la función de la retrotranscripción. Explicar la síntesis de ARNm y su relación topológica entre el núcleo y el citoplasma. Analizar la naturaleza del código genético y la pérdida telomérica asociada a las divisiones celulares.

Ley de van der Waals a) Teoría del octeto b) Regla del dipolo c) Principio anfipático d) Transferencia electrónica irreversible a) Electronegatividades idénticas y distribución simétrica b) Presencia exclusiva de cationes c) Formación obligatoria de puentes de hidrógeno d) Anfipática a) Iónica neutra b) Apolar pura c) Solvatada d) Potasio a) Sodio b) Calcio c) Oxígeno d) Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 5 PIÉNSALO ANTES DE LEER 9 ¿Por qué las células humanas diferenciadas envejecen y no pueden multiplicarse de forma ilimitada? Ácidos nucleicos y flujo direccional La información biológica se preserva y procesa a través de los ácidos nucleicos.

Los monómeros básicos de estas macromoléculas son los nucleótidos, compuestos por adenina, citosina, guanina y timina en el caso del ADN, o bien adenina, citosina, guanina y uracilo en el ARN. El ADN consta de dos cadenas que adoptan una disposición en doble hélice espiral; su cometido principal es almacenar de forma codificada la información biológica heredable. Por el contrario, el ARN está formado normalmente por una sola cadena monocatenaria y se encarga de intermediar funcionalmente para transformar el código de nucleótidos en proteínas.

El eje rector de la biología molecular establece el sentido invariable de la expresión: Existen excepciones fisiológicas mediadas por enzimas especializadas: la transcriptasa reversa es una polimerasa de ADN capaz de fabricar ADN bicatenario tomando como molde una cadena sencilla de ARN, fenómeno conocido como retrotranscripción. PROCESO Fases del flujo de la información biológica Transcripción y ARN mensajero La transcripción constituye la primera fase de la expresión génica. En este paso, la secuencia de un segmento específico de ADN que codifica un gen se transfiere a una molécula complementaria denominada ARN mensajero (ARNm).

En las células eucariotas el proceso tiene lugar en el interior del ADN ARN Prote nas ı ˊ ADN cromosómico Depósito de información genética bicatenaria 1 Transcripción Copia de un gen a ARN mensajero 2 ARNm procesado Molécula molde que viaja al citoplasma 3 Traducción Lectura en ribosomas mediante codones y ARNt 4 Proteína funcional Polímero de aminoácidos con actividad celular 5 Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 6 núcleo, mientras que en las procariotas se desarrolla directamente en el citoplasma. Una vez sintetizado el transcrito en el núcleo de las células nucleadas, este se transporta hacia el citoplasma para servir de pauta en la fabricación proteica.

COMPRUEBA 10 ¿En qué compartimento celular tiene lugar la síntesis de ARNm en una bacteria respecto a una célula humana? Traducción, código genético y telómeros La traducción convierte el mensaje de nucleótidos en una cadena de aminoácidos y ocurre a nivel de los ribosomas. El ARNm se acopla a la subunidad ribosómica para ser interpretado. A medida que avanza, moléculas de ARN de transferencia (ARNt) acarrean los aminoácidos específicos emparejando sus bases con la secuencia del ARNm. Los aminoácidos sucesivos quedan enlazados covalentemente, liberándose la proteína final al completarse la lectura. La lectura opera mediante codones, que son tripletes de nucleótidos.

El código genético engloba 64 combinaciones potenciales: Combinaciones Función biológica 61 codones Codifican los 20 aminoácidos habituales presentes en los seres vivos (código redundante o degenerado). 3 codones Señales de parada o terminación de la síntesis proteica. Los extremos de los cromosomas lineales eucariotas están protegidos por los telómeros, segmentos no codificantes con secuencias repetitivas ricas en guanina que otorgan estabilidad estructural. Con cada división celular, los telómeros experimentan un acortamiento progresivo debido a la incapacidad replicativa en los extremos, lo que fija un número finito de divisiones celulares para la mayoría de los linajes somáticos.

La telomerasa es la enzima que contrarresta este acortamiento adicionando repeticiones; su presencia activa se concentra en gametos, células madre y células tumorales, permitiendo su longevidad proliferativa. ERROR FRECUENTE Pensar que la redundancia del código genético significa ambigüedad. No es así: un codón determinado siempre codifica un único aminoácido; lo que sucede es que un mismo aminoácido puede estar especificado por varios codones distintos de entre los 61 codificantes. Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 7 IDEAS CLAVE El flujo de la expresión génica estándar discurre unidireccionalmente desde el ADN hacia el ARN y de este a la proteína.

La transcriptasa reversa sintetiza ADN empleando ARN monocatenario como molde de partida. La transcripción celular eucariota es nuclear, mientras que la traducción es siempre citoplasmática y ribosómica. Existen 64 codones posibles: 61 para aminoácidos y 3 codones que ordenan la finalización de la traducción. La telomerasa alarga los telómeros y se mantiene activa principalmente en células madre, células germinales y células tumorales. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 11. ¿Por qué se califica al código genético como redundante? 12. ¿Cuál es la función protectora primordial de los telómeros? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 13.

¿Qué enzima sintetiza ADN utilizando como molde una molécula monocatenaria de ARN? 14. ¿En qué orgánulo o estructura celular tiene lugar la traducción? 15. ¿Cuántos codones del código genético actúan como señales de terminación de la traducción? 16. ¿En qué tipo celular la enzima telomerasa muestra habitualmente una actividad elevada?

Transcriptasa reversa a) Condensina nuclear b) ARN replicasa c) ADN polimerasa estándar d) Ribosomas a) Huso mitótico b) Centrómero c) Nucléolo d) 20 a) 3 b) 64 c) 61 d) Neuronas adultas a) Células tumorales b) Células musculares c) Eritrocitos maduros d) Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 8 3 Mecanismos de división celular: mitosis, meiosis y citogenética AL ACABAR SABRÁS Contrastar las consecuencias genéticas y tisulares de la mitosis frente a la división meiótica. Describir la función mecánica del cinetocoro, las cohesinas y las condensinas en el ensamblado cromosómico. Identificar el concepto citogenético de no disyunción meiótica y sus consecuencias numéricas.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 17 ¿Por qué un error de reparto cromosómico en la mitosis suele afectar solo a un tejido, mientras que en la meiosis compromete a todo el nuevo ser? Reproducción celular y ploidía La propagación biológica comprende tanto la reproducción asexual (que transfiere el genoma sin conjugación de gametos entre individuos de distinto sexo) como la reproducción sexual (que mezcla información procedente de dos progenitores mediante meiosis).

En los organismos unicelulares se distinguen mecanismos asexuales como la fisión binaria —en la cual bacterias, arqueas y ciertos protozoos duplican su ADN y se dividen en dos células hijas idénticas simultáneamente— y la gemación, consistente en la brotación de un nuevo individuo de menor volumen a partir de un segmento del organismo previo, observable por ejemplo en levaduras. Las células se catalogan atendiendo al número de dotaciones cromosómicas: Célula haploide ( ): Dispone de una copia única de cada cromosoma, careciendo de pares homólogos.

Es la condición habitual de los gametos maduros resultantes de la meiosis, los cuales únicamente pueden realizar mitosis si continúan proliferando en ciertas especies. Célula diploide ( ): Procedente del evento de fusión de gametos, posee juegos emparejados de cromosomas homólogos. Representa el estado de los tejidos corporales (como enterocitos o neuronas). Mitosis frente a meiosis El ciclo biológico pluricelular integra dos modalidades cardinales de división nuclear: Parámetro Mitosis Meiosis Tipo celular implicado Células somáticas corporales. Células de la línea reproductora o germinal. Divisiones nucleares sucesivas 1 sola división nuclear. 2 rondas sucesivas de división celular.

n 2n Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 9 Parámetro Mitosis Meiosis Células resultantes 2 células hijas genéticamente idénticas. 4 gametos haploides ( ). Intercambio cromosómico Nulo: cromátidas hermanas sin recombinación. Entrecruzamiento génico entre homólogos. Objetivo fisiológico Crecimiento, desarrollo embrionario y reparación tisular. Generación de gametos y diversificación genética.

La reproducción sexual animal puede completarse mediante fertilización externa (el espermatozoide fecunda al ovocito en el medio extracorporal de la hembra) o mediante fertilización interna (el apareamiento y la unión gamética transcurren dentro de las vías del aparato genital femenino). PROCESO Proceso de segregación y división celular COMPRUEBA 18 ¿Cuál es el motivo esencial por el que los cuatro productos de la meiosis presentan variabilidad genética entre sí? Complejos proteicos cromosómicos y disyunción La arquitectura de los cromosomas durante la cariocinesis depende de maquinarias proteicas precisas. Cada cromátida encarna una molécula individual de ADN.

Las cromátidas hermanas se unen en el centrómero, punto de fijación clave que garantiza su retención antes del reparto. La separación física final del citoplasma en dos células independientes se llama citocinesis.

En la regulación estructural intervienen complejos motores y de anclaje: n Duplicación del ADN Síntesis de material y condensación por condensinas 1 Cohesión cromosómica Fijación por cohesinas en el centrómero 2 Anclaje al cinetocoro Ensamblaje del huso en el disco laminar 3 Disyunción Migración polar de homólogos o cromátidas 4 Citocinesis División física del citoplasma celular 5 Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 10 Cohesina: Complejo proteico que abraza ambas cromátidas hermanas para asegurar una distribución equitativa. Condensina: Motor molecular que extruye bucles en la cromatina facilitando la condensación y el ensamblaje cromosómico para la segregación.

Cinetocoro: Estructura laminar trilaminar apoyada sobre el centrómero donde polimerizan los microtúbulos del huso para traccionar los cromosomas. En el curso meiótico, la segregación armónica de los cromosomas homólogos hacia polos opuestos constituye la disyunción. La falla de este proceso recibe el nombre de no disyunción, evento adverso que origina gametos portadores de defectos en el conteo de cromosomas individuales, propiciando tras la fecundación la aparición de trisomías o monosomías. ERROR FRECUENTE Equiparar la función de la cohesina con la de la condensina.

Recuerda: la cohesina mantiene pegadas a las dos cromátidas hermanas entre sí, mientras que la condensina compacta una molécula individual de ADN formando lazos para acortar el cromosoma. IDEAS CLAVE La mitosis produce dos células idénticas con carga 2n a partir de una célula somática parental. La meiosis efectúa dos cariocinesis consecutivas para originar cuatro gametos haploides funcionalmente distintos. El complejo de cohesinas adosa las cromátidas hermanas, mientras las condensinas pliegan activamente el ADN. El cinetocoro coordina el anclaje de las fibras microtubulares en la región centromérica.

La no disyunción meiótica es el mecanismo causante de aneuploidías celulares como trisomías y monosomías. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 19. ¿Qué consecuencia cromosómica directa desencadena la no disyunción de homólogos en meiosis? 20. ¿En qué región cromosómica polimerizan los microtúbulos para movilizar las cromátidas durante la cariocinesis? Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 11 Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 21. ¿Cuántas células hijas y con qué dotación génica concluye un proceso meiótico estándar? 22. ¿Qué complejo proteico funciona uniendo a las cromátidas hermanas antes de su separación? 23.

¿Cuál es la consecuencia directa de una no disyunción meiótica en el desarrollo embrionario posterior? 24. ¿Cómo se define la separación física del citoplasma que culmina la división celular? 4 Herencia genética, alteraciones cromosómicas y patrones de transmisión AL ACABAR SABRÁS Diferenciar las mutaciones a escala génica, estructural cromosómica y numérica genómica. Comprender la diferencia entre inversiones pericéntricas e inversiones paracéntricas. Calcular e interpretar las probabilidades y vías de transmisión en patrones autosómicos y ligados al sexo. PIÉNSALO ANTES DE LEER 25 ¿Puede un varón heredar el daltonismo de su padre biológico?

Cuatro gametos haploides con variabilidad a) Dos células diploides idénticas b) Dos gametos haploides idénticos c) Cuatro células somáticas diploides d) Transcriptasa reversa a) Telomerasa b) Condensina c) Cohesina d) Aceleración de la citocinesis a) Duplicación proteica b) Enlace covalente masivo c) Formación de aneuploidías d) Fisión gemante a) Citocinesis b) Disyunción c) Cariotipo d) Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 12 Cariotipo, genoma y concepto de mutación El conjunto ordenado de los cromosomas de una especie, sistematizado según convenciones morfológicas, constituye su cariotipo.

La dotación completa de secuencias de ADN se cataloga como genotipo o genoma, cuya interacción con factores ambientales determina el fenotipo (rasgos morfológicos, funcionales o de conducta observables, tales como el color del pelo). Los genes admiten variantes funcionales denominadas alelos. Las alteraciones del material genético se categorizan según la escala del daño: Enfermedades génicas: Implican cambios puntuales en la secuencia nucleotídica. Comprenden la sustitución (cambio de un nucleótido por otro), la deleción génica (pérdida de nucleótidos) y la adición génica (ganancia de bases adicionales). Enfermedades cromosómicas: Modifican la estructura de un cromosoma.

Incluyen la deleción cromosómica (rotura y desprendimiento de un fragmento), la duplicación (repetición de una zona del cromosoma) y la translocación (intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos). Enfermedades genómicas: Alteran la cantidad global de cromosomas presentes. En las inversiones de fragmentos cromosómicos, se diferencian dos variantes: la inversión pericéntrica, que abarca al centrómero y presenta mayores repercusiones fenotípicas, frente a la inversión paracéntrica, que no compromete al centrómero y muestra menor impacto biológico. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cercano a su extremo; su fusión mutua origina una translocación robertsoniana.

COMPRUEBA 26 ¿Qué distingue funcionalmente a una inversión pericéntrica de una paracéntrica? Alteraciones numéricas: euploidías y aneuploidías Las anomalías en el recuento cromosómico siguen dos patrones definidos: Categoría Mecanismo y definición Formas clínicas o biológicas Euploidia Compromete juegos completos de cromosomas. Triploidía (3 juegos), tetraploidía (4 juegos, incompatible con el desarrollo vital) y poliploidía (múltiples juegos, habitual en botánica e invertebrados). Aneuploidia Afecta al número de cromosomas de un par individual sin alterar el resto del genoma. Monosomías (pérdida de un miembro de la pareja) y trisomías (adición de un tercer homólogo anómalo).

Patrones de herencia autosómica y ligada al sexo La transmisión hereditaria depende de si los genes afectados radican en autosomas o en gonosomas: 1. Herencia autosómica: La patología se distribuye por igual entre ambos sexos. En la dominancia autosómica basta heredar un solo alelo mutado para expresar el cuadro (casos de acondroplasia o corea de Huntington). En la recesividad autosómica se requiere la concurrencia de ambos alelos Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 13 defectuosos (como en fibrosis quística y albinismo). 2.

Herencia ligada al cromosoma X recesiva: La condición la manifiestan con mucha mayor frecuencia los varones, dado que cuentan con un único cromosoma X y la presencia del gen anómalo lo revela clínicamente sin compensación. Un varón afecto nunca transmite la mutación a sus hijos varones, pero la cede íntegramente a sus hijas mujeres, quienes se convierten en portadoras si el otro alelo es sano. Las mujeres solo padecen el trastorno si ambos cromosomas X portan la mutación. Cuadros característicos son el daltonismo y la hemofilia. 3. Herencia ligada al cromosoma X dominante: Basta una copia del gen anómalo para exteriorizar la afección, siendo estadísticamente más frecuente en mujeres.

Una mujer enferma transmite el alelo al 50 % de su progenie, varones o mujeres; por el contrario, un varón afecto transferirá la enfermedad al 100 % de sus hijas biológicas y al 0 % de sus hijos varones. Ocurre en la hipofosfatemia y la incontinentia pigmenti. 4. Herencia ligada al cromosoma Y: Afecta de manera exclusiva a varones, y todos los descendientes masculinos concebidos por un progenitor afecto desarrollarán indefectiblemente el fenotipo alterado. ERROR FRECUENTE Asumir que un padre con hemofilia o daltonismo (ligados al X recesivo) transmitirá la enfermedad a sus hijos varones.

El padre obligatoriamente hereda a sus hijos varones el cromosoma Y, por lo que nunca les transfiere patologías asociadas a su cromosoma X. Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 14 ESQUEMA Clasificación general de las alteraciones hereditarias IDEAS CLAVE Las mutaciones se escalonan en génicas (nucleótidos), cromosómicas (estructura) y genómicas (número de cromosomas). La tetraploidía representa un tipo de euploidia incompatible con la supervivencia del feto humano. Los cromosomas acrocéntricos pueden fusionarse para dar lugar a translocaciones robertsonianas. En la herencia ligada al X recesiva, los varones afectados nunca le transmiten la afección a sus hijos varones.

En los rasgos ligados al cromosoma Y, la transmisión es estrictamente patrilineal de padres a hijos varones. Alteraciones genéticas Modificaciones en el material hereditario Génicas Mutaciones puntuales de nucleótidos Sustitución / Deleción Cambio o pérdida de bases individuales Cromosómicas Alteraciones en la estructura cromosómica Inversión / Duplicación Roturas, giros o ganancia segmental Translocaciones Intercambios o fusiones robertsonianas # Genómicas Cambios numéricos en el cariotipo Aneuploidías Alteración de un par (trisomía/monosomía) Euploidías Juegos completos anómalos (triploidía) Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 15 COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 27.

¿Por qué un padre con una enfermedad ligada al cromosoma X dominante no puede transmitirla a sus hijos varones? 28. ¿Cuál es la diferencia básica entre una translocación cromosómica común y una translocación robertsoniana? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 29. ¿Qué alteración cromosómica estructural implica el giro de un fragmento que contiene al centrómero? 30. ¿Cuál de las siguientes condiciones genéticas humanas exhibe un patrón autosómico recesivo? 31. ¿Por qué las patologías recesivas ligadas al cromosoma X afectan preferentemente a varones? 32. ¿Qué describe el término tetraploidía en genética médica?

Deleción génica puntual a) Translocación robertsoniana b) Inversión paracéntrica c) Inversión pericéntrica d) Acondroplasia a) Hipofosfatemia b) Fibrosis quística c) Enfermedad de Huntington d) Presentan monosomías espontáneas a) Poseen dos cromosomas X defectuosos b) Tienen un solo cromosoma X y carecen de alelo normal compensatorio c) Las hormonas masculinas mutan el gen d) Presencia de cuatro juegos cromosómicos completos a) Inversión de cuatro genes b) Adición de un cromosoma único c) Deleción de cromátidas hermanas d) Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 16 5 Resumen para repasar Bases químicas y tipos de enlace Concepto Definición clave Teoría del octeto Tendencia de los átomos a completar 8 electrones en su capa de valencia para alcanzar la estabilidad química.

Electronegatividad Capacidad intrínseca de un átomo para atraer electrones hacia sí dentro de un enlace. Covalente apolar vs. polar El apolar presenta electronegatividad semejante y distribución simétrica; el polar genera un dipolo por atracción asimétrica de cargas. Enlace iónico Transferencia neta de electrones que produce cationes (+) y aniones (-) vinculados por atracción electrostática. Puente de hidrógeno Interacción dipolo-dipolo débil entre hidrógeno y átomos muy electronegativos (O, N, F); explica el punto de ebullición del agua. Fuerzas de van der Waals Atracciones y repulsiones intermoleculares muy débiles y transitorias entre nubes electrónicas contiguas.

Molécula anfipática Estructura molecular que combina un extremo polar hidrofílico y otro apolar hidrófobo. Flujo de la información genética Concepto Definición clave Dogma central Direccionalidad fundamental de la información molecular: ADN ARN Proteínas. Transcriptasa reversa ADN polimerasa capaz de retrotranscribir y sintetizar ADN bicatenario a partir de un molde de ARN monocatenario. Transcripción Síntesis de ARNm complementario a partir de una hebra de ADN; nuclear en eucariotas y citoplasmática en procariotas. Traducción Lectura ribosómica del ARNm mediante codones acoplados a ARNt para sintetizar cadenas de aminoácidos.

Codón Triplete de nucleótidos; de 64 combinaciones, 61 codifican 20 aminoácidos (código redundante) y 3 indican terminación. Telomerasa Enzima que reconstituye los telómeros ricos en guanina; activa en células madre, gametos y células tumorales. Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 17 División celular y citogenética Concepto Definición clave Mitosis División nuclear de células somáticas que genera 2 células hijas genéticamente idénticas para renovación y crecimiento. Meiosis Dos fisiones nucleares sucesivas en células germinales que rinden 4 gametos haploides ( ) con recombinación genética.

Cohesina y condensina La cohesina mantiene unidas las cromátidas hermanas; la condensina extruye bucles para condensar el ADN. Cinetocoro Disco proteico trilaminar centromérico donde anclan los microtúbulos del huso para traccionar las cromátidas. Citocinesis Partición y separación física final del citoplasma en dos compartimentos celulares independientes. No disyunción Fallo meiótico en la segregación de cromosomas homólogos que origina aneuploidías (trisomías o monosomías). Herencia y alteraciones genéticas Concepto Definición clave Mutación génica Modificación puntual de la secuencia de nucleótidos por sustitución, deleción o adición.

Inversión cromosómica Giro de un segmento cromosómico; es pericéntrica si incluye el centrómero (mayor impacto) y paracéntrica si no. Translocación robertsoniana Fusión estructural entre dos cromosomas acrocéntricos que reduce el número diploide funcional. Euploidía vs. Aneuploidía La euploidía altera juegos cromosómicos íntegros (triploidía, tetraploidía); la aneuploidía afecta a un cromosoma aislado. Herencia autosómica Afecta por igual a ambos sexos; la dominante precisa 1 alelo mutado (Huntington) y la recesiva 2 (fibrosis quística). Ligada al X recesiva Prevalece en varones (hemofilia, daltonismo); el padre afectado nunca transmite el trastorno a sus hijos varones.

Ligada al X dominante Basta un alelo alterado (hipofosfatemia); el varón afecto la transmite al 100 % de sus hijas y al 0 % de sus hijos. Ligada al cromosoma Y Herencia patrilineal directa y exclusiva que afecta a todos los descendientes masculinos de un varón portador. n Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 18 Soluciones de las preguntas de repaso 1. Porque el oxígeno es mucho más electronegativo que el azufre, permitiendo al agua formar puentes de hidrógeno estables que cohesionan fuertemente sus moléculas. 2.

Porque la distribución de cargas es perfectamente simétrica y los electrones orbitan a la misma distancia de ambos núcleos, impidiendo que aparezca un polo con densidad de carga diferencial. 3. El catión pierde electrones y adquiere carga neta positiva, mientras que el anión capta electrones y presenta carga negativa. 4. Porque las moléculas de agua forman redes de puentes de hidrógeno debido a la alta electronegatividad del oxígeno, exigiendo más energía para cambiar de estado. 5. b) Teoría del octeto. La teoría del octeto describe la tendencia atómica a completar ocho electrones en el nivel externo para ganar estabilidad. 6. b) Electronegatividades idénticas y distribución simétrica.

En el enlace apolar la diferencia de electronegatividad es nula o casi nula, manteniendo las cargas homogéneas. 7. a) Anfipática. Las moléculas anfipáticas integran un extremo polar afin al agua y otro apolar no soluble. 8. d) Oxígeno. El oxígeno, junto con nitrógeno y flúor, presenta el tamaño pequeño y la alta electronegatividad necesarios para crear puentes de hidrógeno. 9. Porque en cada ciclo de división pierden fragmentos de sus extremos teloméricos al no poseer suficiente actividad de telomerasa. 10. En las bacterias ocurre en el citoplasma al carecer de envoltura nuclear, mientras que en las células humanas se lleva a cabo estrictamente dentro del núcleo. 11.

Porque existen 61 codones codificantes para especificar únicamente 20 aminoácidos, de modo que varios tripletes corresponden a un mismo aminoácido. 12. Mantener la estabilidad estructural de los cromosomas y evitar su degradación o fusión anómala en los extremos. 13. a) Transcriptasa reversa. La transcriptasa reversa cataliza la retrotranscripción sintetizando ADN bicatenario a partir de un molde de ARN. 14. a) Ribosomas. Los ribosomas acoplan el ARNm con los ARNt correspondientes para sintetizar la cadena polipeptídica. 15. b) 3. De los 64 codones, 61 especifican aminoácidos y los 3 restantes indican la parada de la traducción. 16. b) Células tumorales.

La telomerasa se reactiva o mantiene activa en células tumorales, células madre y gametos, confiriéndoles alta capacidad proliferativa. 17. Porque el error mitótico ocurre en una célula somática aislada de un tejido adulto, mientras que el error meiótico se incorpora en el gameto fecundado y se transmitirá a todas las células del embrión. 18. Por el entrecruzamiento o recombinación génica producida entre cromosomas homólogos durante la división meiótica, además de la segregación independiente de los pares. 19. La producción de gametos con cromosomas de más o de menos, generando aneuploidías (monosomías o trisomías) en el cigoto. 20.

En el cinetocoro, estructura laminar ubicada específicamente a nivel del centrómero. Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 19 21. a) Cuatro gametos haploides con variabilidad. La meiosis atraviesa dos divisiones nucleares originando cuatro células hijas haploides genéticamente distintas. 22. d) Cohesina. Las cohesinas enlazan lateralmente a ambas cromátidas hermanas hasta el momento oportuno de su disyunción. 23. d) Formación de aneuploidías. La falta de separación meiótica genera gametos aberrantes que causan trisomías o monosomías cromosómicas. 24. b) Citocinesis.

La citocinesis representa la escisión mecánica del citoplasma en dos compartimentos celulares independientes. 25. No, porque el gen causal se ubica en el cromosoma X y el padre solo hereda a sus descendientes masculinos el cromosoma sexual Y. 26. La inversión pericéntrica engloba al centrómero dentro del segmento invertido y acarrea mayor repercusión clínica, mientras que la paracéntrica deja fuera al centrómero. 27. Porque a sus descendientes masculinos les aporta indispensablemente el cromosoma sexual Y, transmitiendo el cromosoma X únicamente a sus hijas hembras. 28.

La común involucra intercambios entre cromosomas no homólogos, mientras que la robertsoniana supone la fusión estructural de dos cromosomas acrocéntricos en uno. 29. d) Inversión pericéntrica. La inversión pericéntrica se caracteriza por abarcar el centrómero en el segmento cromosómico que gira sobre sí mismo. 30. c) Fibrosis quística. La fibrosis quística exige heredar dos alelos recesivos mutados en autosomas para su expresión clínica. 31. c) Tienen un solo cromosoma X y carecen de alelo normal compensatorio. Al poseer solo un cromosoma X, el alelo recesivo se manifiesta forzosamente en varones al no haber otro X que aporte un alelo sano. 32.

a) Presencia de cuatro juegos cromosómicos completos. La tetraploidía es una anomalía euploide que dota a las células de cuatro juegos íntegros de cromosomas. Biología del Cuidado: Genética, División Celular y Enlaces 20