Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB

I 0 flashcards i 4 preguntes més al document.

Text del document

APUNTS ANTROPOLOGIA BIOLÒGICA Grau en Biologia Universitat de Barcelona AprenAI 2026-2027 Apunts d'Antropologia Biològica (UB) sobre auxologia, corbes de creixement, dimorfisme sexual, tendència secular i estudis de concordança en bessons.

APREN.AI Índex 1 Bases de l'auxologia i patrons de creixement diferencial Metodologia d'estudi del creixement Tipus de corbes auxològiques i models al·lomètrics 2 Dimorfisme sexual i adaptació energètica del cicle vital Diferències de ritme i composició corporal La funció adaptativa del greix corporal Requeriments reproductius, menàrquia i anovulació Hipòtesis evolutives sobre el dimorfisme 3 Plasticitat del creixement: creixement recuperat i tendència secular Tipus de creixement recuperat (catch-up growth) La tendència secular Variació històrica de l'edat de la menàrquia 4 Estudis de concordança en bessons i causes de discordança fenotípica Tipus de bessons i epidemiologia biològica Anàlisi de concordança de caràcters anatòmics i fisiològics Penetrància genètica i expressió diferencial Causes de discordança entre bessons monozigòtics 5 Resum per repassar Auxologia i avaluació del creixement Dimorfisme sexual i requeriments energètics Plasticitat del creixement i tendència secular Estudis de concordança i genètica en bessons Solucions de les preguntes de repàs Aquests apunts poden contenir errors o omissions.

Són un material de suport i no substitueixen el temari oficial ni el professorat: contrasta la informació important. Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 1 1 Bases de l'auxologia i patrons de creixement diferencial EN ACABAR SABRÀS Distingir amb precisió conceptual el creixement del desenvolupament somàtic. Comparar els dissenys metodològics longitudinals, transversals i semilongitudinals. Interpretar les corbes de distància, velocitat i acceleració aplicades a diferents teixits. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 1 Per què el cervell d'un nadó no neix ja completament desenvolupat si és l'òrgan clau de la nostra espècie?

L'estudi biològic del canvi corporal humà requereix distingir dos conceptes fonamentals que actuen de manera coordinada al llarg de l'ontogènesi. DEFINICIÓ L'auxologia és la disciplina que investiga el creixement i el desenvolupament humà, analitzant els seus condicionants tant de naturalesa genètica com ambiental. El creixement fa referència a la variació purament quantitativa de la massa corporal i les dimensions físiques. Es manifesta mitjançant tres vies cel·lulars: la multiplicació del nombre de cèl·lules, l'ampliació de la mida cel·lular o l'acumulació de substància intercel·lular.

En canvi, el desenvolupament implica canvis qualitatius orientats a la maduració funcional, basats en la diferenciació i l'especialització de les cèl·lules en teixits i estructures orgàniques. Aquest procés continu s'estructura en dos períodes clarament diferenciats: el prenatal (des de la concepció fins al naixement) i el postnatal (des de la infància fins a l'edat adulta, travessant la fase prepuberal i puberal). Metodologia d'estudi del creixement Per avaluar el ritme maduratiu es distingeixen l'edat cronològica (temps transcorregut des del naixement) i l'edat esquelètica (estat ossi observat).

La investigació auxològica empra tres dissenys analítics bàsics: Disseny Característiques Avantatges i límits Longitudinal Seguiment continuat dels mateixos individus en diferents moments temporals. Permet observar increments reals individuals, però requereix molt de temps d'estudi. Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 2 Disseny Característiques Avantatges i límits Transversal Mesura simultània de cohorts de diferents edats en un únic moment. Més ràpid, però sensible a diferències interindividuals per factors ambientals i genètics distints entre generacions.

Semitransversal (semilongitudinal) Combina mostrejos per edats amb un seguiment durant un interval reduït (com 5 anys). Redueix el biaix temporal i optimitza la inversió de temps. Tipus de corbes auxològiques i models al·lomètrics El creixement s'avalua formalment mitjançant tres representacions gràfiques bàsiques: Corba de distància: registra la mida assolida acumulada al llarg del temps (per exemple, alçada o greix corporal per grup d'edat). Corba de velocitat: indica el guany de mida per unitat temporal mitjançant la relació .

Corba d'acceleració: mostra la variació de la velocitat al llarg de l'edat (pendents pronunciats indiquen increments ràpids; disminucions de pendent reflecteixen desacceleració). En l'espècie humana, els diferents sistemes orgànics no segueixen el mateix patró ni creixen de manera uniforme. El creixement de l'estatura s'accelera durant la primera infància, es redueix i s'estabilitza fins cap als 8 anys, i pateix una nova embranzida a partir dels 12 anys.

Gràfica de corbes de distància per a mida cerebral i corporal v = t Δx Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 3 A diferència d'altres mamífers que segueixen estratègies ràpides d'història vital (com la rata), la trajectòria humana exhibeix una forta dissociació entre teixits: Teixit cerebral: experimenta un desenvolupament primerenc massiu. A nivell fetal ja assoleix fins a un 60 % de la seva mida, ja que un creixement més tardà impediria el part pel canal pelvià. Teixit limfàtic: creix per sobre dels nivells adults, arribant a duplicar la seva massa durant la pubertat abans d'involucionar.

Teixit reproductor: roman latent i sense canvis notables pràcticament fins als 12 anys, moment en què s'accelera intensament. Gràfica comparativa de creixement de teixits en rates i humans COMPROVA-HO 2 Quina conseqüència obstètrica té el fet que el cervell humà assoleixi el 60 % del seu creixement en fase fetal? ERROR FREQÜENT Confondre una corba de distància amb una de velocitat. La corba de distància reflecteix la mida total acumulada i mai no disminueix en creixement lineal sa; la corba de velocitat mesura quant es creix per any ( ) i pot disminuir notablement tot i que l'individu continuï fent-se més alt.

ESQUEMA Mètodes d'anàlisi del creixement auxològic Δx/t Longitudinal Seguiment d'un mateix individu en el temps Transversal Mostra per categories d'edat en un moment Semitransversal Combinació amb seguiment curt de cohorts Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 4 IDEES CLAU L'auxologia estudia el creixement (increment de mida per divisió cel·lular, hipertròfia o matriu) i el desenvolupament (diferenciació en teixits i òrgans). Els mètodes longitudinals segueixen els mateixos individus en el temps, mentre que els transversals avaluen grups d'edat en un sol instant.

Els diferents teixits presenten patrons al·lomètrics desfasats: el cervell creix precoçment, el sistema limfàtic té un pic puberal i l'aparell reproductor es manté quiescent fins a la pubertat. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 3. En què es diferencia un estudi de creixement longitudinal d'un de transversal? 4. Quin comportament temporal té el teixit limfàtic en comparació amb el patró corporal general? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 5. Com es defineix formalment el terme auxologia? 6. Quin dels teixits següents assoleix el seu màxim relatiu a la pubertat duplicant la mida adulta? 7. Què expressa exactament una corba de velocitat de creixement? 8.

A quina fase assoleix el cervell humà aproximadament un 60 % de la seva mida final?

Tècnica de correcció d'anomalies cromosòmiques a) Anàlisi del creixement i desenvolupament humà b) Estudi dels fòssils d'hominins c) Mesura exclusiva del greix corporal d) Teixit cerebral a) Aparell reproductor b) Teixit limfàtic c) Teixit ossi d) La variació de mida per temps a) El percentatge de greix prenatal b) L'acceleració de la maduració òssia c) La mida corporal acumulada d) Als 12 anys a) A l'etapa fetal b) Als 18 anys c) A la pubertat d) Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 5 2 Dimorfisme sexual i adaptació energètica del cicle vital EN ACABAR SABRÀS Identificar les diferències cronològiques del pic puberal entre ambdós sexes.

Descriure el valor adaptatiu de les reserves grasses en la primera infància i en la reproducció femenina. Relacionar la menàrquia i els estats d'anovulació amb el balanç energètic i el teixit adipós. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 9 Per què un percentatge baix de greix corporal pot provocar que s'aturi la menstruació? Des del naixement fins aproximadament els 12 anys, les trajectòries de creixement d'ambdós sexes són pràcticament idèntiques. A partir de l'inici puberal s'estableix un clar dimorfisme sexual marcat per diferències en el calendari d'inici, la intensitat i la durada de l'estirada puberal.

Diferències de ritme i composició corporal Les dones comencen la diferenciació i l'acceleració del creixement abans que els homes. No obstant això, el pic d'acceleració en els homes és més marcat i intens, per bé que dura menys temps. Com a conseqüència d'aquest desfasament temporal en l'aturada del creixement, l'estatura mitjana femenina acaba sent menor. Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 6 Gràfica de corba de distància d'estatura segons sexe Paral·lelament a l'alçada, la composició dels teixits divergeix notablement segons el sexe: Massa muscular: augmenta de manera pronunciada en el sexe masculí a partir de la pubertat. Teixit adipós: presenta un comportament oposat.

Els homes experimenten una pèrdua de greix subcutani (com al dors dels braços), mentre que les dones l'acumulen progressivament. Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 7 Gràfica de proporció muscular i greixosa en braç per edats La funció adaptativa del greix corporal L'acumulació de teixit adipós respon tant a condicionants genètics (mecanismes metabòlics d'oxidació) com ambientals (activitat física i nutrició). En termes fisiològics, existeix una relació inversa general entre massa muscular i percentatge gras.

Gràfica del percentatge de greix corporal al llarg del cicle vital Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 8 Durant els primers anys de vida, un infant de 2 anys manté al voltant del 30 % de greix corporal. Loin de ser una anomalia, aquesta adipositat actua com a reserva energètica indispensable per afrontar l'estrès del deslletament (canvi de llet materna a aliments sòlids) i satisfer l'elevada taxa metabòlica del cervell. Requeriments reproductius, menàrquia i anovulació En el sexe femení, la fisiologia reproductora està estrictament acoblada a la disponibilitat energètica.

La gestació i la lactància suposen un augment d'entre el 30 % i el 40 % dels requeriments nutricionals ordinaris de la dona. Per aquest motiu, l'ovulació requereix assolir un nivell crític de greix corporal i una amplada de maluc òptima. La menàrquia (edat de la primera menstruació) sol tenir lloc entre els 10 i els 14 anys, precedida pel desenvolupament de les glàndules mamàries (dels 8 als 12 anys) i del pèl púbic, fenòmens que coincideixen amb el pic d'alçada màxima.

DEFINICIÓ L'anovulació és l'absència de maduració i alliberament d'òvuls, la qual es desencadena quan el percentatge de greix corporal és insuficient, com s'observa en dones amb desnutrició o sotmeses a exercici físic intens continuat des de la infància. Hipòtesis evolutives sobre el dimorfisme L'estratègia divergent de creixement entre sexes s'explica per dues pressions selectives: Com a tret reproductiu singular, les dones humanes tenen l'estre dissimulat (ovulació críptica), de manera que les relacions sexuals tenen lloc durant tot l'any.

Això permet que la natalitat no estigui lligada exclusivament a un període rígid, tot i que s'observen pics estacionals de naixements (com al gener i juliol) vinculats a períodes de major disponibilitat de recursos. COMPROVA-HO 10 Quina relació metabòlica explica que les atletes d'elit joves puguin presentar anovulació i retard de la menàrquia? PER RECORDAR-HO Diferenciació temporal: les noies inicien abans el pic puberal, però els nois presenten un pic més pronunciat que els atorga finalment major alçada. Hipòtesi masculina: la major massa muscular i alçada dels mascles afavoriria l'èxit en la competència per poligínia i la defensa comunitària del grup.

1 Hipòtesi femenina: una mida corporal més reduïda redueix la demanda metabòlica basal. Això maximitza les probabilitats de supervivència de la dona i la descendència en ambients amb fluctuacions o dèficit d'aliments.

2 Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 9 CAUSES I CONSEQÜÈNCIES Defensa i competència Pressió selectiva per major musculatura en mascles Restriccions energètiques Demanda calòrica alta de gestació i lactància Dimorfisme sexual somàtic en humans Mida corporal masculina Pic puberal més tardà i pronunciat Mida corporal femenina Menor despesa metabòlica i reserves d'adipositat IDEES CLAU Fins als 12 anys el creixement és idèntic en ambdós sexes; a la pubertat les noies inicien abans la maduració però els nois tenen un pic més alt. El 30 % de greix als 2 anys suposa una reserva vital per compensar l'estrès del deslletament i les necessitats energètiques infantils.

La gestació i la lactància augmenten la demanda energètica femenina un 30-40 %, subordinant la menàrquia i l'ovulació a una reserva lipídica mínima. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 11. En quin interval d'edat se sol produir la menàrquia i quins caràcters la precedeixen? 12. Quina hipòtesi evolutiva justifica la mida corporal més reduïda de les dones? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 13. Quin percentatge d'increment de requeriments nutricionals comporta aproximadament la gestació i lactància en la dona? 14. Per què un infant de 2 anys necessita prop d'un 30 % de teixit adipós? 15. Què succeeix amb el teixit gras del dors del braç en els nois durant la pubertat?

Entre el 30 % i el 40 % a) Més del 60 % b) Entre el 15 % i el 20 % c) Entre el 5 % i el 10 % d) Per protegir-se de lesions musculars a) Per aturar el creixement cerebral b) Perquè manca d'activitat motora c) Com a reserva pel canvi a dieta sòlida d) Es manté idèntic a) Disminueix progressivament b) Augmenta notablement c) Es converteix en teixit limfàtic d) Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 10 16. Fins a quina edat el patró d'alçada no manifesta pràcticament dimorfisme sexual? 3 Plasticitat del creixement: creixement recuperat i tendència secular EN ACABAR SABRÀS Classificar els tipus de creixement recuperat segons la resposta somàtica.

Analitzar els efectes de les condicions ambientals i nutricionals en la tendència secular d'estatura. Explicar l'avançament generacional de la menàrquia en funció de les millores de vida. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 17 Per què els joves d'avui dia són notablement més alts que els seus besavis de principis del segle XX? El creixement somàtic humà és un indicador fidel de l'estat biològic d'un individu o d'un grup. En ell convergeixen factors genètics (com el control hormonal dependent de la tirosina) i factors ambientals (com l'estat nutricional o les malalties).

Tipus de creixement recuperat (catch-up growth) Al llarg de l'evolució en entorns amb fluctuacions greus de recursos, la selecció natural ha afavorit la capacitat de frenar el creixement durant fases d'adversitat per reprendre'l posteriorment quan les condicions tornen a ser favorables.

Fins als 2 anys a) Fins als 12 anys b) Fins als 6 anys c) Fins als 18 anys d) Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 11 Esquema dels patrons de creixement recuperat: balancejat, detingut i no balancejat Segons la intensitat de l'estrès ambiental i la capacitat adaptativa de l'organisme, es distingeixen tres respostes: Recuperació balancejada: davant un estrès moderat, la taxa de creixement es redueix (menor pendent). En restablir-se la normalitat, l'organisme redueix la despesa metabòlica basal secundària i accelera el creixement amb un pendent molt superior a l'esperat fins a retrobar el percentil original.

1 Detenció completa: el creixement s'atura totalment temporalment (taxa nul·la), però quan el factor advers remet, s'activa una acceleració compensatòria prou intensa com per restablir la trajectòria normal. 2 Recuperació no balancejada: l'agressió ambiental o patològica és tan severa que el creixement esdevé negatiu (per exemple, pèrdua neta de pes per desnutrició). Si l'estrès supera la capacitat d'ajust del subjecte, aquest no pot recuperar la corba original i queda amb un dèficit permanent d'estatura o pes (o pot morir).

3 Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 12 Gràfica de recuperació del creixement respecte a l'edat òssia La tendència secular DEFINICIÓ La tendència secular consisteix en la modificació en el patró de creixement i maduració d'una població al llarg de generacions successives. En analitzar cohorts de la mateixa edat en períodes històrics diferents, es manifesten dues direccions clares: Tendència secular positiva: associada a millores continuades en higiene, assistència mèdica i alimentació. Des de principis del segle XX s'observa un increment sistemàtic de l'estatura final i del pes infantil en relació amb les generacions precedents.

Tendència secular negativa: involució o frenada del desenvolupament lligada a períodes d'empitjorament sobtat de les condicions de vida. Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 13 Gràfica de la tendència secular de l'estatura amb l'impacte de les guerres mundials Durant la Primera i la Segona Guerra Mundial es van produir caigudes immediates de l'alçada infantil mitjana a causa de la precarietat alimentària. Un cop restablertes les condicions pacífiques i sanitàries, la corba va reprendre un creixement pronunciat cap amunt. Variació històrica de l'edat de la menàrquia L'edat de la primera menstruació constitueix un dels millors marcadors auxològics de tendència secular.

A les poblacions industrialitzades amb millors indicadors sanitaris, l'edat de la menàrquia ha caigut històricament per sota dels 13 anys, mentre que a mitjans del segle XIX se situava al voltant dels 16 o 17 anys a causa de la pobresa nutricional. Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 14 Gràfica de l'evolució secular de l'edat de la menàrquia en diferents països Si l'entorn és advers, la pubertat es posposa a l'espera de condicions més favorables. Les dades mostren una edat de menàrquia més primerenca als Estats Units respecte a països de latituds nòrdiques (com Alemanya, Suècia o Noruega), on les condicions climàtiques i ambientals han estat tradicionalment més rigoroses.

No obstant això, en les darreres dècades s'observa un cert repunt o estabilització que podria vincular-se a factors genètics o a un límit fisiològic de l'espècie. COMPROVA-HO 18 Per què una crisi nutricional greu retrassa l'aparició de la menàrquia en les noies adolescents? ERROR FREQÜENT Afirmar que la tendència secular implica directament canvis genètics o evolutius poblacionals. És un fenomen d'expressió plàstica i ambiental en el decurs de poques generacions; si l'ambient empitjora (per exemple, en una guerra), la tendència s'inverteix de manera immediata.

Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 15 PROCÉS Fases del creixement recuperat balancejat 1 Impacte de l'estrès Desnutrició o malaltia redueix la velocitat 2 Resolució de la causa Restabliment de la nutrició o salut òptima 3 Acceleració compensatòria Fort augment del pendent de creixement 4 Normalització Reincorporació a la corba prevista per genoma IDEES CLAU El creixement recuperat permet compensar parades temporals mitjançant una acceleració sobtada de la velocitat un cop retirat l'estrès. Si l'estrès ambiental sobrepassa el límit d'adaptació, la recuperació és incompleta i condueix a dèficits permanents de talla.

La tendència secular positiva ha incrementat l'alçada i reduït l'edat de la menàrquia (dels 17 als 13 anys) gràcies a millores higièniques i sanitàries. Esdeveniments com els conflictes bèl·lics mundials frenen o inverteixen temporalment la tendència secular positiva. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 19. En què es diferencia un creixement recuperat balancejat d'un de no balancejat? 20. Quin efecte van tenir la Primera i la Segona Guerra Mundial sobre la corba d'estatura poblacional? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 21. Què succeeix durant la recuperació balancejada del creixement en retirar l'agent estressor? 22.

A quina edat mitjana es donava la menàrquia a mitjans del segle XIX en societats occidentals abans de la millora nutricional? La velocitat s'accelera per sobre del patró normal a) El creixement s'atura definitivament b) La despesa energètica es triplica de forma irreversible c) S'esdevé una pèrdua contínua de pes d) Als 20-21 anys a) Als 10-11 anys b) Als 12-13 anys c) Als 16-17 anys d) Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 16 23. Quin tipus de tendència secular defineix una caiguda en l'alçada mitjana d'una població durant una guerra? 24. Quina hormona dependent d'un aminoàcid s'esmenta com a factor genètic que condiciona el creixement?

4 Estudis de concordança en bessons i causes de discordança fenotípica EN ACABAR SABRÀS Distingir les bases genètiques i epidemiològiques dels bessons monozigòtics i dizigòtics. Analitzar el concepte de concordança a partir de taules biomètriques de caràcters anatòmics i fisiològics. Identificar els mecanismes cel·lulars i genètics responsables de la discordança fenotípica en bessons idèntics. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 25 Com és possible que dos bessons univitel·lins idèntics puguin ser de diferent sexe en el moment de néixer? Determinar la contribució relativa de la genètica i de l'ambient en la variació humana és un dels grans reptes de l'antropologia física.

L'estratègia clàssica es basa en l'estudi comparatiu de parelles de bessons. Tipus de bessons i epidemiologia biològica Segons el seu origen embrionari es classifiquen en: Bessons monozigòtics (MZ): procedents d'un únic zigot que es divideix. Comparteixen teòricament el 100 % del genoma. Bessons dizigòtics (DZ): sorgits de la fecundació de dos òvuls diferents per dos espermatozoides. Comparteixen, de mitjana, el 50 % dels al·lels, exactament igual que dos germans nascuts en parts diferents. Poden desenvolupar-se en placentes separades, properes o compartides. Les taxes de part de bessons revelen dinàmiques biològiques diferents.

La freqüència de bessons monozigòtics és remarcablement estable a tot el món (al voltant de 3,2 per 1000 a nivell global; 3,9 per 1000 als Estats Units i entre 4,0 i 4,8 per 1000 a Àsia).

En canvi, la incidència de bessons Concordança al·lomètrica a) Tendència secular positiva b) Acceleració compensada c) Tendència secular negativa d) Enzims de transcripció lipídica a) Hormones derivades del triptòfan b) Hormones basades en la histidina c) Hormones derivades de la tirosina d) Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 17 dizigòtics varia segons la població: és significativament més alta en latituds baixes (com a l'Àfrica subsahariana), fet que reflecteix una influència ambiental i mèdica considerable, a més del component hereditari i de l'edat materna o el nombre de parts.

Anàlisi de concordança de caràcters anatòmics i fisiològics DEFINICIÓ La concordança expressa el grau de semblança d'un determinat caràcter fenotípic entre els membres d'una parella de bessons; una diferència baixa entre ells indica un control genètic elevat.

Les dades empíriques posen de manifest una diferència clara segons la naturalesa del tret: Parentiu Diferència mitjana en alçada (cm) Diferència mitjana en menàrquia (mesos) Bessons monozigòtics junts (MZ) 1,7 2,8 Bessons monozigòtics separats 1,8 - Bessons dizigòtics (DZ) 4,4 12,0 Germans / germanes de parts ordinaris 4,5 12,9 Mare - filla - 18,4 Dones no emparentades - 18,6 La diferència en estatura en bessons MZ que viuen separats en llars diferents és de només 1,8 cm, una xifra gairebé indistinguible de la dels criats junts (1,7 cm). Això demostra que l'alçada té una heredabilitat forta, amb escassa influència de la divergència ambiental domèstica en societats estables.

En el cas de la relació mare-filla, la diferència en l'edat de la menàrquia puja a 18,4 mesos a causa de la tendència secular intergeneracional. Penetrància genètica i expressió diferencial La penetrància genètica descriu la capacitat d'un gen per expressar-se en el fenotip de l'individu. Pot ser completa (quan es manifesta la proteïna funcional al 100 %) o estar condicionada per mecanismes de regulació genòmica. Com més gran sigui la penetrància d'un tret, més alta serà la concordança observada entre bessons idèntics. Causes de discordança entre bessons monozigòtics Tot i compartir el mateix patrimoni genètic fonamental, els bessons monozigòtics no són clons fenotípicament exactes.

Les fonts de discordança responen a múltiples factors: Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 18 Fotografia comparativa de bessons amb diferències morfològiques fenotípiques Factors ambientals postnatals: alimentació desigual, pràctica d'esport o condicions de vida diferents en créixer separats, que alteren especialment caràcters com el pes o l'edat d'arribada de la pubertat. Anomalies del desenvolupament embrionari: variacions en la irrigació vascular de la placenta que provoquen malformacions estructurals o dèficits nutricionals en un sol fetus.

Canvis postzigòtics: mutacions somàtiques adquirides després de la divisió del zigot primitiu (com les que originen neoplàsies o alteracions del teixit dèrmic). Inactivació desigual del cromosoma X: en les dones, un dels dos cromosomes X s'inactiva aleatòriament a cada cèl·lula. Si una bessona inactiva preferentment el cromosoma X d'origen matern i l'altra inactiva el patern, es produirà una manifestació fenotípica dispar de gens lligats a l'X. Anomalies cromosòmiques en estadi de blastocist: fallades en el repartiment equitatiu dels cromosomes immediatament després de l'escissió embrionària.

Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 19 Diagrama del mecanisme postzigòtic generador de bessons discordants per a síndrome de Turner Diagrama de segregació anòmala del cromosoma 21 generant discordança per síndrome de Down Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 20 Aquestes segregacions cromosòmiques errònies poden generar fenòmens aparentment paradoxals: Bessons MZ de diferent sexe: en un zigot inicial masculí (XY), la pèrdua accidental del cromosoma Y durant una divisió cel·lular produeix una línia XO causant d'una síndrome de Turner femenina, mentre que l'altre embrió manté el cariotip masculí normal XY.

També pot donar lloc a individus en mosaic (amb línies cel·lulars XY i XO barrejades, baixa estatura i limfòcits XO). Bessons MZ discordants per a trisomia 21 (síndrome de Down): una no-disjunció mitòtica postzigòtica en el cromosoma 21 pot fer que una línia cel·lular adquireixi tres còpies del cromosoma, generant un bessó amb síndrome de Down mentre que el co-bessó és cariotípicament sa. COMPROVA-HO 26 Com pot produir-se una parella de bessons monozigòtics en què un individu sigui un home sa i l'altre una dona amb síndrome de Turner? ERROR FREQÜENT Creure que dos bessons monozigòtics han de compartir sempre el mateix sexe i idèntica dotació cromosòmica.

Les mutacions postzigòtiques o la pèrdua d'un cromosoma sexual (com el pas de XY a XO) poden originar bessons monozigòtics de diferent sexe o amb malalties discordants.

ESQUEMA Causes de discordança en bessons monozigòtics Ambientals Dieta, esport i estil de vida Embrionàries Alteracions del flux vascular a la placenta Genètiques postzigòtiques Errors cel·lulars posteriors a la divisió Inactivació del cromosoma X Patró asimètric d'expressió materna o paterna Mutacions somàtiques Canvis d'ADN circumscrits a determinats teixits Aneuploïdies postzigòtiques Pèrdua d'Y (Turner) o no- disjunció del 21 (Down) Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 21 IDEES CLAU Els bessons monozigòtics (MZ) comparteixen el 100 % del genoma i tenen taxes estables a escala global (prop de 3,2 per 1000).

Els bessons dizigòtics (DZ) comparteixen el 50 % dels al·lels i la seva incidència varia en funció de l'ambient, la latitud i l'edat materna. L'alçada mostra una diferència pràcticament idèntica entre bessons MZ criats junts (1,7 cm) o separats (1,8 cm), demostrant el seu alt determinisme genètic. Les discordances en bessons MZ es deuen a l'ambient, a anomalies de perfusió vascular, a la inactivació asimètrica del cromosoma X o a errors cromosòmics postzigòtics (com pèrdues de cromosomes sexuals o trisomies). COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 27. Quina prova evidencien les diferències d'alçada en bessons MZ criats junts (1,7 cm) respecte als criats separats (1,8 cm)? 28.

Quins mecanismes genètics cel·lulars poden generar diferències entre bessons monozigòtics femenins? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 29. Quina proporció mitjana d'al·lels comparteixen els bessons dizigòtics (DZ)? 30. Quina diferència mitjana d'alçada presenten els bessons monozigòtics que s'han criat separats? 31. Com s'anomena la capacitat d'un gen determinat de manifestar el seu efecte en el fenotip? 32. Quin accident citogenètic pot provocar que un bessó monozigòtic presenti síndrome de Down i l'altre no?

El 50 % a) El 75 % b) El 25 % c) El 100 % d) 1,8 cm a) 8,2 cm b) 4,5 cm c) 4,4 cm d) Detenció balancejada a) Auxologia somàtica b) Penetrància genètica c) Tendència secular d) Una trisomia per no-disjunció del cromosoma 21 durant la divisió postzigòtica a) Pèrdua del cromosoma Y a la matriu placentària b) Inactivació d'un cromosoma X c) Alteració funcional dels limfòcits als 12 anys d) Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 22 5 Resum per repassar Auxologia i avaluació del creixement Concepte Definició i característiques Auxologia Disciplina que estudia el creixement i el desenvolupament somàtic humà i els seus condicionants genètics i ambientals.

Creixement Increment quantitatiu de la massa i dimensions corporals per multiplicació o hipertròfia cel·lular i síntesi de matriu extracel·lular. Desenvolupament Procés qualitatiu de diferenciació cel·lular, maduració tissular i adquisició de funcionalitat en els òrgans. Disseny longitudinal Avaluació continuada dels mateixos subjectes al llarg dels anys; reflecteix increments reals individuals amb un cost temporal elevat. Disseny transversal Mostreig simultani de diverses cohorts d'edat en un únic moment; ràpid però sensible a efectes de cohort o ambientals.

Disseny semitransversal Estratègia combinada que fa un seguiment d'individus de diferents categories d'edat durant un interval curt (ex. 5 anys). Corba de distància Representació de la mida acumulada total aconseguida per l'organisme per a cada edat cronològica. Corba de velocitat Guany de mida o increment per unitat de temps determinat per l'expressió . Corba d'acceleració Variació de la taxa de creixement que il·lustra l'estirada ràpida infantil i puberal o la frenada madurativa. Dissociació de Scammon Divergència en el ritme dels teixits: precoç en el cervell (60 % prenatal), transitori en el limfàtic (pic del 200 % puberal) i tardà en el reproductor.

Dimorfisme sexual i requeriments energètics Concepte Definició i característiques Dimorfisme puberal Diferenciació a partir dels 12 anys: maduració més precoç i perllongada en dones, i pic d'acceleració més curt però més intens en homes. Greix infantil (2 anys) Dipòsit del 30 % del pes en teixit adipós com a reserva energètica pel canvi al deslletament i la demanda cerebral. Cost de la reproducció Increment del 30 % al 40 % de requeriments nutricionals extres que exigeixen la gestació i la lactància en la dona. Menàrquia Inici de la maduració reproductora femenina (10-14 anys), condicionat a un llindar crític de greix corporal i diàmetre pelvià.

v = t Δx Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 23 Concepte Definició i característiques Anovulació funcional Bloqueig de la maduració fol·licular quan el percentatge de teixit adipós descendeix per sota del límit viable per sostenir un embaràs. Estre dissimulat Receptivitat sexual continuada al llarg de l'any sense zel visible, permetent cicles reproductius en ambients variables. Plasticitat del creixement i tendència secular Concepte Definició i característiques Recuperació balancejada Capacitat d'accelerar la taxa de creixement per sobre de la normalitat després d'un estrès moderat fins a assolir la corba estàndard.

Detenció completa Creixement nul temporal davant d'una agressió que es compensa amb una forta acceleració en restablir-se la nutrició o la salut. Recuperació no balancejada Dany sever amb pèrdua neta de pes que sobrepassa la plasticitat adaptativa, resultant en un dèficit permanent de talla final. Tendència secular positiva Increment generacional d'alçada i pes unit a l'avançament de la menàrquia (dels 17 a menys de 13 anys) per millores sanitàries. Tendència secular negativa Involució temporal del creixement o l'alçada mitjana provocada per guerres, fams o crisis socioeconòmiques greus.

Estudis de concordança i genètica en bessons Concepte Definició i característiques Bessons monozigòtics (MZ) Procedents d'un únic zigot amb el 100 % d'al·lels compartits i una freqüència poblacional estable a escala global (~3,2 per 1000). Bessons dizigòtics (DZ) Fecundació de dos oòcits que comparteixen el 50 % del genoma, amb taxes variables segons factors ambientals, latitud i edat materna. Concordança d'estatura Diferència gairebé nul·la entre MZ criats junts (1,7 cm) i separats (1,8 cm), fet que demostra un control genètic predominant sobre l'alçada.

Penetrància genètica Capacitat expressiva d'un al·lel en el fenotip; a major penetrància més concordança s'observa entre parelles de bessons idèntics. Inactivació del cromosoma X Liònització diferencial a l'embrió que expressa diferents al·lels (matern o patern) entre germanes bessones monozigòtiques. Bessons MZ de sexe discordant Pèrdua postzigòtica del cromosoma Y en un zigot XY que origina un bessó masculí normal i una bessona amb síndrome de Turner (XO). Trisomia 21 postzigòtica No-disjunció mitòtica primerenca en el blastocist que produeix un bessó amb síndrome de Down i un co-bessó cariotípicament sa.

Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 24 Solucions de les preguntes de repàs 1. Perquè si assolís la mida adulta dins de l'úter, les dimensions del cap farien biomecànicament impossible el part pel canal de la pelvis femenina. 2. Permet limitar les dimensions cranials al moment del part per fer biomecànicament viable el pas del fetus pel canal pelvià, deixant la resta del desenvolupament cerebral per a la fase postnatal. 3. El disseny longitudinal analitza els mateixos subjectes de manera continuada al llarg dels anys, mentre que el transversal mesura simultàniament cohorts d'edats diferents en un únic tall temporal. 4.

El teixit limfàtic no és constant i pateix una regressió: durant la pubertat arriba a assolir aproximadament el doble de la massa que presentarà finalment en l'edat adulta. 5. b) Anàlisi del creixement i desenvolupament humà. L'auxologia és la ciència dedicada específicament a avaluar el creixement i la diferenciació somàtica humana. 6. c) Teixit limfàtic. La massa del teixit limfàtic creix exponencialment durant la infància i arriba a duplicar la de l'adult abans de reduir-se. 7. a) La variació de mida per temps. La velocitat mesura el canvi de dimensió per interval temporal segons l'expressió v = Δx / t. 8. b) A l'etapa fetal.

El cervell assoleix un 60 % abans de néixer per no comprometre les dimensions del part. 9. Perquè l'organisme interpreta el dèficit energètic com un risc extrem per a la viabilitat d'un embaràs, bloquejant l'ovulació per preservar la supervivència de la dona. 10. L'elevada despesa física manté un percentatge de greix per sota del llindar mínim necessari perquè l'organisme assumeixi el cost energètic d'un possible embaràs. 11. Se sol donar entre els 10 i els 14 anys, després del desenvolupament dels botons mamaris (8 a 12 anys) i de l'aparició del pèl púbic, coincidint amb l'estirada d'alçada màxima. 12.

Un cos més petit requereix menys despesa metabòlica basal, fet que afavoreix la supervivència davant de crisis alimentàries mentre s'afronta el cost energètic de la reproducció. 13. a) Entre el 30 % i el 40 %. La reproducció suposa una sobrecàrrega metabòlica del 30-40 % respecte a les demandes nutricionals habituals. 14. d) Com a reserva pel canvi a dieta sòlida. El teixit adipós actua com a reserva crucial davant l'estrès nutricional associat al deslletament i al metabolisme cerebral. 15. b) Disminueix progressivament. Els nois redueixen el percentatge de greix subcutani a les extremitats mentre augmenten la massa muscular. 16. b) Fins als 12 anys.

De 0 a 12 anys les corbes d'estatura de nens i nenes són pràcticament coincidents. 17. A causa de la tendència secular positiva, promoguda per una millor nutrició, higiene i accés a la medicina, que ha permès expressar el màxim potencial genètic. 18. Perquè l'organisme endarrereix l'inici de la maduració reproductora com a estratègia adaptativa quan no disposa de suficients recursos energètics per sostenir un embaràs. 19. En el balancejat la velocitat s'accelera fins a recuperar la línia de creixement original; en el no balancejat hi ha una pèrdua neta inicial i la recuperació és incompleta, quedant l'individu per sota del seu potencial.

Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 25 20. Van causar una caiguda sobtada de l'alçada mitjana infantil a causa del deteriorament nutricional i de les condicions sanitàries associades a la guerra. 21. a) La velocitat s'accelera per sobre del patró normal. El pendent del creixement augmenta per recuperar el terreny perdut fins a reincorporar-se al percentil estàndard. 22. d) Als 16-17 anys. Les deficiències sanitàries i nutricionals de l'època retardaven la menàrquia fins als 16 o 17 anys. 23. d) Tendència secular negativa. L'empitjorament dels indicadors antropomètrics per causes adverses s'anomena tendència secular negativa. 24. d) Hormones derivades de la tirosina.

El dèficit d'hormones derivades de la tirosina (com les tiroidals) és un factor endogen que impedeix el creixement normal. 25. Es produeix quan un zigot masculí original XY perd accidentalment el cromosoma Y en una de les línies cel·lulars durant les primeres divisions, donant lloc a una nena amb cariotip XO (síndrome de Turner). 26. A partir d'un zigot original XY, una pèrdua anòmala del cromosoma Y després de la primera divisió cel·lular dóna lloc a una línia XO (Turner femenina), mantenint-se l'altra línia com a XY (masculina). 27. Demostren que l'estatura final està sota un fort control genètic, ja que la variació d'ambients familiars tot just modifica la diferència en un mil·límetre. 28.

La inactivació diferencial i asimètrica del cromosoma X patern o matern en cada bessona, a més de mutacions somàtiques postzigòtiques. 29. a) El 50 %. Els bessons dizigòtics provenen de dos òvuls diferents i comparteixen el 50 % del genoma, com qualsevol parella de germans ordinaris. 30. a) 1,8 cm. Les dades de concordança mostren una variació mitjana d'1,8 cm en bessons MZ separats, molt propera als 1,7 cm dels criats junts. 31. c) Penetrància genètica. La penetrància genètica mesura la proporció d'individus portadors d'un genotip que expressen el fenotip associat. 32. a) Una trisomia per no-disjunció del cromosoma 21 durant la divisió postzigòtica.

Una errada en el repartiment de les cromàtides del cromosoma 21 durant les primeres mitosis de l'embrió genera mosaicisme o una línia cel·lular trisòmica discordant. Cicle Vital Humà i Auxologia - Antropologia Biològica UB 26