Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética

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APUNTES ESTUDIO DEL CUERPO HUMANO I Grado en Nutrición Humana y Dietética Universidad de Vic - Universidad Central de Cataluña AprenAI 2026-2027 Apuntes de Estudi del Cos Humà I: transporte de membrana, ciclo celular, homeostasis y pH, leyes de Mendel, epigenética y planos anatómicos del cuerpo.

APREN.AI Índice Célula 1 Membrana plasmática y mecanismos de transporte Niveles de organización biológica y funciones celulares Estructura y biofísica de la membrana plasmática Transporte pasivo a través de la membrana Transporte activo primario y secundario Transporte vesicular: endocitosis, exocitosis y transcitosis 2 Orgánulos, núcleo, ciclo celular y muerte celular Componentes del citoplasma y citoesqueleto Estructura del núcleo y empaquetamiento del ADN Expresión génica: transcripción y traducción Ciclo celular y mitosis somática Meiosis y producción de gametos Destinos celulares: apoptosis frente a necrosis Homeostasis 3 Medio interno, sistemas de control y balance hídrico Concepto de homeostasis y medio interno Sistemas de regulación y circuitos de retroalimentación Compartimentos de líquidos corporales Balance hídrico diario Electrólitos y potencial de membrana en reposo 4 Equilibrio ácido-base y compensaciones fisiológicas Importancia fisiológica del pH y equilibrio ácido-base Sistemas amortiguadores o tampones químicos Regulación respiratoria del pH Mecanismos de excreción y compensación renal Desequilibrios ácido-base y compensaciones Genética 5 Genoma, leyes mendelianas y patrones hereditarios Bases moleculares y organización del material genético Leyes fundamentales de Mendel Patrones de herencia autosómica y modificaciones de la dominancia Herencia ligada al sexo y variaciones de la expresión 6 Mutaciones, oncogénesis, epigenética y bases de la anatomía Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 1 Tipos de mutaciones y variabilidad genética Bases genéticas de la oncogénesis Epigenética: regulación de la expresión sin cambio de secuencia Introducción a la anatomía: ramas y posición anatómica estándar Ejes, planos espaciales y terminología de dirección Regiones y cavidades corporales 7 Resumen para repasar Biología celular, transporte y ciclo de vida Homeostasis y equilibrio ácido-base Genética humana, oncogénesis y bases anatómicas Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 2 1 Membrana plasmática y mecanismos de transporte AL ACABAR SABRÁS Diferenciar los componentes químicos y factores biofísicos del modelo de mosaico fluido. Distinguir con precisión el transporte activo primario del secundario según el uso de ATP. Predecir las variaciones del volumen celular según la tonicidad del entorno hidrosalino. Clasificar las rutas del transporte vesicular atendiendo al tamaño y especificidad del material.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué los iones de sodio y potasio no pueden simplemente cruzar la membrana por difusión libre pese a ser diminutos? El cuerpo humano comprende una jerarquía estructural integrada que va desde los átomos elementales hasta el organismo funcional. La célula constituye la unidad básica tanto anatómica como fisiológica capaz de sostener las tres funciones vitales primarias: nutrición, relación y reproducción.

Célula 1 Membrana plasmática y mecanismos de transporte 2 Orgánulos, núcleo, ciclo celular y muerte celular Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 3 ESQUEMA Mapeo Temático: Biología Celular y Membrana Niveles de organización biológica y funciones celulares La materia viva en el ser humano se organiza en seis peldaños crecientes: Para mantener su viabilidad, cada célula ejecuta tres procesos determinantes: Nutrición: entrada de materia y energía para mantener las demandas metabólicas, síntesis macromolecular y excreción de subproductos. Relación: captación de estímulos del entorno químico o físico y ejecución de respuestas defensivas o adaptativas.

Organización y Célula Niveles jerárquicos y funciones vitales celulares Estructura de Membrana Bicapa lipídica anfipática y mosaico fluido Lípidos de membrana Fosfolípidos 75%, colesterol 20%, glucolípidos 5% Proteínas de membrana Canales, transportadores, receptores y enzimas Mecanismos de Transporte Trasiego celular de iones y sustancias Transporte Pasivo Difusión simple, facilitada y ósmosis Transporte Activo Primario (ATPasa Na/K) y secundario acoplado Transporte Vesicular Endocitosis, exocitosis y transcitosis Nivel químico: comprende los bioelementos y biomoléculas (proteínas, glúcidos, lípidos, agua y ácidos nucleicos).

1 Nivel celular: integración funcional de biomoléculas en estructuras vivas autónomas. 2 Nivel tisular: agrupación de células semejantes especializadas en una labor coordinada (tejido epitelial, conectivo, muscular y nervioso). 3 Nivel orgánico: ensamblaje estructurado de diversos tejidos que conforman órganos reconocibles. 4 Nivel sistémico: conjuntos de órganos que colaboran de manera integrada en grandes aparatos o sistemas funcionales. 5 Nivel de organismo: individuo global resultante del funcionamiento armónico de todos los sistemas corporales.

6 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 4 Reproducción: proliferación celular efectuada mediante división celular somática para mantenimiento tisular o bien división celular reproductiva en células germinales (óvulos y espermatozoides). Para un análisis exhaustivo del ciclo reproductor y nuclear, véase «Célula — Orgánulos, núcleo, ciclo celular y muerte celular». COMPRUEBA 2 ¿Cuál es el nivel estructural mínimo que posee individualmente las tres funciones vitales de la vida humana?

Estructura y biofísica de la membrana plasmática La membrana plasmática actúa como una barrera elástica pero resistente que segrega el medio intracelular del entorno externo, soportando cambios mecánicos de presión y conservando el gradiente celular propio de los procesos reguladores (para la interacción de estos gradientes con el medio interno, véase «Homeostasis — Medio interno, sistemas de control y balance hídrico»). DEFINICIÓN El modelo de mosaico fluido describe la membrana como una bicapa lipídica anfipática dinámica y fluida en cuyo seno flotan o quedan incrustadas múltiples proteínas funcionales distribuidas de manera asimétrica.

La porción lipídica exhibe una proporción porcentual fija dividida en tres componentes: 75% de fosfolípidos: estructurados en doble capa, con cabezas polares hidrófilas hacia las superficies acuosas exterior e interior y colas apolares hidrófobas enfrentadas en el centro. 20% de colesterol: moléculas intercaladas entre las colas hidrocarbonadas que ejercen un papel amortiguador clave sobre la rigidez frente a variaciones de temperatura. 5% de glucolípidos: lípidos unidos a cadenas de carbohidratos orientados exclusivamente hacia la hoja extracelular.

La marcada asimetría de membrana se debe en gran medida a la localización de las porciones glucídicas, tanto de glucolípidos como de glucoproteínas, exclusivamente en la cara extracelular, conformando una cubierta superficial protectora y de reconocimiento denominada glucocáliz. La fluidez de esta bicapa está supeditada al nivel de insaturación de los ácidos grasos y al colesterol: al elevarse la temperatura, el colesterol incrementa la estabilidad impidiendo un exceso de fluidez, mientras que a bajas temperaturas obstaculiza el empaquetamiento rígido de los fosfolípidos.

Las proteínas de membrana se categorizan topológicamente en dos clases: Proteínas integrales (o transmembrana): cruzan toda la bicapa lipídica una o múltiples veces, asomando hacia ambas caras. Proteínas periféricas: se asocian débilmente a las cabezas polares lipídicas o a dominios expuestos de proteínas integrales, sin internarse en el núcleo hidrófobo. Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 5 Proteína funcional Mecanismo y función biológica Canal iónico Poro hidrofílico selectivo que autoriza el flujo pasivo de iones específicos sin consumir energía celular.

Transportador Proteína que se acopla a un sustrato y padece una modificación conformacional reversible para transferirlo. Receptor Lugar de acoplamiento molecular específico con un ligando extracelular que desencadena una señal interna. Enzima Sitio catalítico orientado hacia el citosol o el exterior que acelera reacciones metabólicas de membrana. Conector (Linker) Fija filamentos citoesqueléticos internos con la matriz externa para mantener morfología y estabilidad. Marcador de identidad Glucoproteínas como las del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) que permiten el autoreconocimiento.

La permeabilidad selectiva depende directamente de las propiedades físico-químicas de las moléculas: atraviesan con facilidad las sustancias apolares y sin carga de reducido tamaño ( , , ), mientras que las moléculas polares sin carga pequeñas (agua, urea) difunden limitadamente. En cambio, las moléculas polares voluminosas (glucosa) y la totalidad de los iones ( , ) resultan totalmente impermeables a la bicapa hidrófoba pura, requiriendo transportadores o canales. COMPRUEBA 3 ¿Por qué la composición lipídica de la membrana genera una estructura marcadamente asimétrica?

Transporte pasivo a través de la membrana Los procesos de transporte pasivo se fundamentan en la energía cinética intrínseca de los solutos, desplazándolos espontáneamente a favor de su gradiente de concentración o de su potencial de membrana eléctrico sin requerir hidrólisis de ATP. Existen tres modalidades principales: Difusión simple: paso directo de solutos apolares a través de los fosfolípidos. Su tasa aumenta con una mayor área de superficie, mayor gradiente y elevación térmica, pero disminuye al prolongarse la distancia de recorrido. Difusión facilitada por canales iónicos: paso selectivo de iones pequeños con carga; la vía permanece regulada por compuertas que se abren o cierran.

Difusión facilitada por transportadores: el soluto se liga al transportador proteico provocando una alteración conformacional que traslada la molécula; su ritmo de difusión se encuentra limitado por la cantidad neta de transportadores disponibles en la membrana celular (saturación). Ósmosis: flujo neto del disolvente (agua) a través de una barrera de permeabilidad selectiva en sentido a la zona con más soluto. El agua fluye tanto deslizándose lentamente entre fosfolípidos O 2 N 2 CO 2 Na+ K+ Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 6 como atravesando canales acuosos dedicados denominados acuaporinas.

La tonicidad cuantifica el efecto osmótico que ejerce el medio exterior sobre el volumen final de una célula viva: Solución isotónica: igual concentración osmolar de solutos dentro y fuera; el volumen globular permanece intacto. Solución hipertónica: mayor concentración de soluto en el medio extracelular; la célula pierde agua por flujo saliente encogiéndose o crenándose. Solución hipotónica: menor concentración de soluto fuera; el agua ingresa en tropel hacia el citosol, causando hinchamiento celular que puede inducir lisis. COMPRUEBA 4 ¿Qué parámetro biológico limita la velocidad máxima en la difusión facilitada por transportadores frente a la simple?

Transporte activo primario y secundario El transporte activo desplaza moléculas en contra de gradientes químicos o de carga eléctrica («cuesta arriba»), demandando consumo energético. Tipo de transporte Fuente energética Sentido respecto al gradiente Pasivo Energía cinética interna A favor de gradiente electroquímico Activo primario Hidrólisis directa de ATP En contra de gradiente Activo secundario Gradiente iónico previo ( o ) En contra de gradiente acoplado En el transporte primario, la proteína hidroliza ATP de forma directa provocando su cambio de conformación. El mecanismo prototípico indispensable es la bomba de sodio-potasio ( ATPasa).

Esquema del transporte activo mediante la bomba sodio potasio acoplada a ATP. Na+ H+ Na /K + + Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 7 El funcionamiento estequiométrico de esta bomba traslada los iones consumiendo energía celular en una proporción rigurosa: expulsa 3 iones e introduce 2 iones por cada molécula de ATP escindida hidrolíticamente, conservando el interior celular electronegativo y extrayendo activamente sodio pese a existir alta concentración extracelular.

Por otro lado, el transporte activo secundario no usa ATP directamente; aprovecha la energía potencial acumulada en el gradiente de o previamente generado por una bomba primaria: Cotransporte (Simporte): el soluto arrastrado (ejemplo: glucosa o aminoácidos) y el ion impulsor viajan en el mismo sentido hacia el citoplasma. Contratransporte (Antiporte): las dos sustancias cruzan simultáneamente la membrana en direcciones contrarias. ERROR FRECUENTE Creer que el transporte activo secundario carece de relación con el ATP.

Aunque no lo hidroliza directamente en el momento del transporte, depende estrictamente de que la bomba primaria gaste ATP continuamente para sostener el gradiente motriz de sodio. Transporte vesicular: endocitosis, exocitosis y transcitosis Las partículas de gran tamaño o macromoléculas complejas no cruzan a través de los canales ni de los transportadores, requiriendo vesículas membranosas que fusionan o invaginan fragmentos de bicapa. Diagrama de la fagocitosis con formación de fagosoma y digestión lisosomal.

Los procesos endocíticos comprenden tres modalidades: Endocitosis mediada por receptor: proceso extraordinariamente específico donde un ligando extracelular definido (LDL, transferrina, hormonas peptídicas, vitaminas) se ensambla a receptores Na+ K+ Na+ H+ Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 8 de membrana, induciendo la invaginación de vesículas recubiertas; tras liberarse del recubrimiento, se unen con endosomas primarios, reciclan receptores y se dirigen para su degradación lisosomal.

Fagocitosis: englobamiento exclusivo de partículas sólidas de gran tamaño, restos de células muertas o patógenos enteros realizado por fagocitos especializados (macrófagos y neutrófilos) mediante prolongaciones citoplasmáticas denominadas seudópodos, originando una vesícula grande llamada fagosoma que se funde con los lisosomas. Pinocitosis (endocitosis en fase líquida): invaginación inespecífica de pequeñas gotas de líquido extracelular sin receptores; frecuente en tejidos absortivos como el epitelio intestinal o túbulos renales para internalizar solutos disueltos.

De manera antagónica, la exocitosis consiste en la fusión de vesículas secretoras intracelulares con la membrana citoplasmática para verter su contenido al líquido exterior, mecanismo mediante el cual se expulsan neurotransmisores neuronales o enzimas digestivas y hormonas, equilibrando la superficie membranosa total. Por último, la transcitosis combina procesos acoplados de endocitosis en un extremo luminal celular y exocitosis en el extremo basolateral opuesto, garantizando que macromoléculas atraviesen completamente las capas celulares endoteliales para intercambiar materiales selectivamente entre la sangre capilar y el líquido intersticial.

COMPRUEBA 5 ¿En qué se diferencian funcionalmente la fagocitosis y la pinocitosis en cuanto a selectividad e ingestión? IDEAS CLAVE La membrana plasmática adopta un modelo de mosaico fluido compuesto por un 75% de fosfolípidos, 20% de colesterol y 5% de glucolípidos asimétricamente orientados. El glucocáliz confiere protección y reconocimiento superficial al localizarse de modo exclusivo sobre la hoja extracelular. La difusión pasiva opera espontáneamente a favor del gradiente físico-químico sin degradación de nucleótidos energéticos. La bomba de sodio-potasio consume un ATP para expulsar e introducir contra gradiente, manteniendo la polaridad y el potencial de membrana.

El transporte vesicular gestiona el trasiego masivo de macromoléculas mediante endocitosis (fagocitosis, pinocitosis, por receptor), exocitosis y transcitosis. 3 Na+ 2 K+ Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 9 COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 6. ¿Cuáles son las cantidades y sentidos de los iones translocados por la bomba ATPasa por cada ciclo catalítico? 7. ¿Qué alteración morfológica sufre un eritrocito si se le suspende en un líquido marcadamente hipertónico? 8. ¿En qué consiste la transcitosis y qué dos procesos secuenciales engloba?

CÉLULA 2 Orgánulos, núcleo, ciclo celular y muerte celular AL ACABAR SABRÁS Diferenciar los tres tipos de filamentos del citoesqueleto según su diámetro y función celular. Describir la organización del nucleosoma y los niveles de compactación del ADN nuclear. Identificar los acontecimientos principales de las fases de la interfase, mitosis y meiosis. Contrastar los mecanismos fisiopatológicos y tisulares de la apoptosis frente a la necrosis. PIÉNSALO ANTES DE LEER 9 ¿Por qué un tejido que sufre necrosis genera enrojecimiento e hinchazón local mientras que las millones de células que mueren por apoptosis al día pasan inadvertidas?

Componentes del citoplasma y citoesqueleto El interior celular comprendido entre la membrana plasmática y la envoltura nuclear constituye el citoplasma. Este compartimento integra dos fracciones fundamentales: el citosol y los orgánulos celulares. El citosol es la fracción líquida intracelular que rodea a los orgánulos y representa aproximadamente el 55 % del volumen celular total. Su composición es mayoritariamente agua y en él transcurre la mayor parte de las reacciones metabólicas celulares. Inmerso en esta disolución se encuentra el citoesqueleto.

El citoesqueleto está formado por una red organizada de filamentos proteicos que definen la morfología celular y la distribución de sus elementos internos. Además de aportar soporte mecánico, interviene activamente en el desplazamiento de orgánulos, el transporte vesicular, la locomoción celular (como en la fagocitosis) y el movimiento de los cromosomas durante las divisiones nucleares. Se clasifican según su grosor creciente: Microfilamentos: integrados por actina y miosina. Son los filamentos de menor diámetro, encargados del soporte mecánico cortical, la generación de movimiento y el sostén de evaginaciones como las microvellosidades.

Na /K + + Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 10 Filamentos intermedios: presentan un grosor intermedio. Se ocupan de estabilizar la posición de los orgánulos dentro de la célula y de favorecer la adhesión entre células vecinas. Microtúbulos: estructuras cilíndricas tubulares formadas por tubulina, siendo los elementos más gruesos. Determinan la forma celular, guían el tráfico de vesículas y orgánulos, dirigen la separación cromosómica y constituyen el eje móvil de cilios y flagelos. Junto al citosol y el citoesqueleto cooperan los orgánulos especializados: centrosomas, ribosomas, aparato de Golgi, vesículas y lisosomas, proteasomas y mitocondrias.

COMPRUEBA 10 ¿Qué tipo de filamento citoesquelético interviene de forma directa en el movimiento de vesículas y cromosomas? Estructura del núcleo y empaquetamiento del ADN El núcleo es el orgánulo más prominente de las células eucariotas y contiene la práctica totalidad del material genético. La mayoría de las células humanas albergan un único núcleo, aunque existen excepciones notables: los eritrocitos maduros carecen de él, mientras que las fibras musculares esqueléticas son multinucleadas. En la arquitectura nuclear se distinguen tres componentes: Envoltura nuclear: doble membrana lipídica atravesada por poros nucleares.

Estos complejos proteicos regulan el tráfico selectivo y bidireccional entre núcleo y citoplasma, permitiendo el transporte activo de iones, metabolitos, ARN y proteínas. Nucléolo: región nuclear densa sin membrana circundante, formada por agregados de ADN, ARN y proteínas. Constituye el centro de transcripción y ensamblaje del ARN ribosomal y los ribosomas. Material genético (ADN): dirige toda la actividad y morfología celular. Para proteger su integridad, el ADN no abandona el núcleo; únicamente se transfiere su mensaje hacia el citoplasma mediante copias de ARN.

DEFINICIÓN Un nucleosoma es la unidad fundamental de compactación de la cromatina, compuesta por un fragmento de la doble hélice de ADN enrollado alrededor de un octámero de proteínas globulares llamadas histonas. Cuando la célula no está en división (interfase), el ADN se halla relajado formando cromatina (complejo de ADN, ARN e histonas). La sucesión de nucleosomas enlazados forma una fibra con aspecto de «collar de perlas». Durante la fase de división celular, la cromatina experimenta condensaciones sucesivas sobre un armazón de proteínas nucleares hasta constituir los cromosomas metafásicos.

En la especie humana, las células somáticas presentan 46 cromosomas distribuidos en 23 pares de homólogos. Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 11 Esquema de los niveles de compactación del ADN hasta el cromosoma metafásico. COMPRUEBA 11 ¿Cuál es la función biológica de empaquetar el ADN en nucleosomas durante la interfase? Expresión génica: transcripción y traducción Un gen es un segmento de ADN que codifica las instrucciones para sintetizar una proteína concreta. El flujo de la información biológica discurre en dos etapas consecutivas: PARA RECORDARLO El inicio de la traducción siempre comienza por el triplete AUG.

Asocia este codón con la «Agrupación de Unidades Guía» para la incorporación de la metionina inicial en la cadena proteica. Transcripción nuclear: la enzima ARN polimerasa lee una de las cadenas de ADN y sintetiza una molécula de ARN mensajero (ARNm) con bases nitrogenadas complementarias. Este ARNm madura y se exporta al citoplasma a través de los poros nucleares. 1 Traducción citoplasmática: en los ribosomas citoplásmicos se descodifica el ARNm. La subunidad ribosomal pequeña se acopla a la cadena y localiza el codón de iniciación AUG, que codifica específicamente para el aminoácido metionina.

Posteriormente se asocia la subunidad mayor y, mediante la ocupación de los sitios P y A, se incorporan los aminoácidos transportados por los ARN transferentes para generar el polipéptido maduro. 2 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 12 COMPRUEBA 12 ¿Por qué el ADN nunca se traduce directamente en los ribosomas citoplasmáticos? Ciclo celular y mitosis somática El ciclo celular comprende una secuencia regulada de acontecimientos que conducen al crecimiento celular y a su posterior reproducción. Se divide en dos fases primordiales: la interfase y la fase mitótica (M).

PROCESO Fases secuenciales del ciclo celular 1 Fase G1 Duplicación de orgá nulos citoplasmáticos y crecimiento basal 2 Fase S Replicación semicon servativa del ADN cromosómico 3 Fase G2 Síntesis enzimática y maduración centrosó mica preparatoria 4 Fase M Mitosis nuclear se guida por citocinesis física Durante la interfase la célula lleva a cabo sus actividades metabólicas y duplica sus elementos. Comprende los periodos: Fase G1: replicación de la mayor parte de orgánulos citoplasmáticos, síntesis de componentes solubles y duplicación del centrosoma. Fase S: replicación fiel del ADN cromosómico.

Fase G2: intervalo de crecimiento celular adicional, síntesis activa de enzimas y finalización de la replicación del centrosoma. Superada la interfase, la división celular somática integra dos procesos coordinados: la mitosis (reparto ordenado del material genético nuclear) y la citocinesis (partición física del citoplasma). La división culmina con la citocinesis, donde un surco de segmentación periférico estrangula la membrana plasmática hasta independizar dos células hijas genéticamente idénticas (2n) entre sí y con respecto a la célula madre. Profase: la cromatina se condensa en cromosomas visibles, formados por dos cromátidas hermanas unidas por el centrómero.

Se desintegran el nucléolo y la envoltura nuclear. Los centrosomas migran hacia polos opuestos ensamblando el huso mitótico. 1 Metafase: los microtúbulos del huso alinean de forma individual a los cromosomas en la placa metafásica central. 2 Anafase: se escinden los centrómeros y las cromátidas hermanas se separan, convirtiéndose en cromosomas independientes arrastrados hacia los polos celulares opuestos. 3 Telofase: concluye el desplazamiento cromosómico. El material genético se descondensa retornando al estado de cromatina, reaparecen los nucléolos y se reconstruye la envoltura nuclear alrededor de cada lote genético.

4 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 13 COMPRUEBA 13 ¿Qué evento cromosómico marca el tránsito irreversible entre metafase y anafase en la mitosis? Meiosis y producción de gametos A diferencia de la mitosis somática, la meiosis es la división celular reproductiva que se desarrolla exclusivamente en las gónadas para originar gametos haploides (espermatozoides y óvulos). Parte de una célula madre diploide ( ) y comprende dos rondas consecutivas de división nuclear precedidas por una única replicación del ADN. Diagrama del apareamiento de homólogos y sobrecruzamiento en la profase I meiótica.

En la meiosis I se divide el número diploide de cromosomas a la mitad: Profase I: los cromosomas homólogos se aparean estrechamente formando tétradas mediante sinapsis. En este estado se produce el sobrecruzamiento o recombinación genética, intercambiándose segmentos entre cromátidas no hermanas. Metafase I: las tétradas de cromosomas homólogos se disponen alineadas en el plano ecuatorial. Anafase I: se separan los pares homólogos hacia polos divergentes; las cromátidas hermanas continúan enlazadas por sus centrómeros.

Telofase I: se originan dos núcleos que completan la primera división con la formación de dos células haploides (n), aunque cada cromosoma todavía conserva sus dos cromátidas replicadas. Posteriormente, las células ingresan sin duplicación de ADN en la meiosis II. En esta etapa (profase II, metafase II, anafase II y telofase II) se rompen los centrómeros y se separan las cromátidas hermanas recombinadas. Al finalizar la citocinesis resultan cuatro gametos haploides (n), genéticamente distintos entre sí y respecto a la célula progenitora. 2n Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 14 Esquema de la segregación meiótica y recombinación que genera cuatro células haploides.

Parámetro comparativo Mitosis Meiosis Finalidad biológica Sustitución y regeneración de células tisulares dañadas o senescentes Producción de gametos con recombinación adaptativa y evolutiva Células generadas 2 células diploides ( ) 4 células haploides ( ) Composición genética Genéticamente idénticas a la célula progenitora Diferentes entre sí y con la mitad de carga cromosómica Alineamiento en placa ecuatorial Cromosomas alineados de manera individual en metafase Pares homólogos alineados en tétradas durante metafase I Recombinación genética Ausente Presente en la profase I (sobrecruzamiento) ERROR FRECUENTE Confundir la anafase mitótica con la anafase I de la meiosis.

En la mitosis se escinden los centrómeros y se separan las cromátidas hermanas. En la anafase I meiótica no se dividen los centrómeros: se segregan cromosomas homólogos completos y cada cromosoma conserva sus dos cromátidas unidas. COMPRUEBA 14 ¿En qué etapa meiótica se produce el intercambio físico de fragmentos entre cromátidas homólogas?

2n n Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 15 Destinos celulares: apoptosis frente a necrosis A lo largo de su ciclo vital, una célula puede seguir tres rutas primordiales: crecer y multiplicarse mediante división celular, suspender temporal o permanentemente el ciclo en estado quiescente (fase G0) manteniendo activas sus funciones metabólicas, o bien morir. ESQUEMA Destinos biológicos de la célula La muerte celular se produce a través de dos mecanismos marcadamente contrapuestos por su fisiopatología e impacto en el tejido circundante: Apoptosis: muerte celular programada y ordenada.

Se trata de un mecanismo fisiológico en el que intervienen enzimas mitocondriales, activación génica controlada y síntesis de proteasas específicas. La célula reduce su volumen sin alterar bruscamente su permeabilidad, fragmentándose en cuerpos que son rápidamente reconocidos y fagocitados por macrófagos o células vecinas sin verter su contenido. Necrosis: muerte patológica resultante de un daño tisular agudo o agresión masiva. Afecta típicamente a conglomerados celulares simultáneos, cursa con pérdida de la integridad de la membrana, lisis celular incontrolada y liberación de componentes citosólicos al espacio extracelular, lo que desencadena una respuesta inflamatoria tisular.

COMPRUEBA 15 ¿Cuál es el rasgo definitorio que diferencia la necrosis de la apoptosis en relación con el tejido circundante? Proliferación Avance por el ciclo hacia mitosis o meiosis Quiescencia (Fase G0) Detención del ciclo manteniendo la función metabólica Muerte celular Cese definitivo de la actividad celular Apoptosis Muerte programada no inflamatoria con fagocitosis Necrosis Lisis celular patológica con respuesta inflamatoria Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 16 IDEAS CLAVE El citoesqueleto se estructura en microfilamentos de actina, filamentos intermedios estabilizadores y microtúbulos de tubulina.

El nucleosoma consiste en un fragmento de doble hélice de ADN arrollado en un núcleo de proteínas histonas. El inicio de la traducción proteica citoplasmática depende estrictamente del codón AUG, que codifica metionina. La interfase consta de las fases G1, S y G2, completando la duplicación de orgánulos y del material genético previo a la mitosis. La mitosis produce dos células hijas diploides idénticas, mientras que la meiosis produce cuatro gametos haploides modificados por sobrecruzamiento. La apoptosis es una muerte celular programada no inflamatoria mediada por fagocitosis, en contraste con la necrosis tisular patológica e inflamatoria. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 16.

¿En qué se diferencia el alineamiento cromosómico de la metafase mitótica respecto al de la metafase I de la meiosis? 17. ¿Por qué la lisis en la necrosis suscita inflamación y la apoptosis no? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 18. ¿Cuál es la proporción de lípidos en la membrana plasmática celular? 19. ¿Cómo actúa la bomba sodio-potasio en cada hidrólisis de ATP? 20. ¿Qué tipo de transporte mueve glucosa contra gradiente usando el flujo de sodio? 21. ¿Qué estructura utilizan los fagocitos para rodear microbios o células dañadas?

60% fosfolípidos, 20% colesterol, 20% glucolípidos a) 50% fosfolípidos, 40% colesterol, 10% glucolípidos b) 75% fosfolípidos, 20% colesterol, 5% glucolípidos c) 85% fosfolípidos, 10% colesterol, 5% glucolípidos d) Expulsa 2 Na+ e introduce 3 K+ a) Expulsa 3 Na+ e introduce 2 K+ b) Introduce 3 Na+ y expulsa 2 K+ c) Expulsa 3 K+ e introduce 2 Na+ d) Difusión simple apolar a) Difusión facilitada por canal b) Transporte activo secundario c) Transporte activo primario d) Acuaporinas de membrana a) Vesículas de pinocitosis b) Microfilamentos de tubulina c) Seudópodos citoplasmáticos d) Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 17 22.

¿Cuál es la subunidad proteica encargada de estructurar los microtúbulos del citoesqueleto? 23. ¿Qué aminoácido incorpora el ribosoma al reconocer el codón de iniciación AUG? 24. ¿En qué etapa de la división meiótica tiene lugar el sobrecruzamiento o recombinación génica? 25. ¿Qué consecuencia tisular caracteriza a la necrosis frente a la apoptosis?

Miosina a) Histona b) Tubulina c) Actina d) Metionina a) Alanina b) Prolina c) Glicina d) Profase I a) Anafase II b) Metafase I c) Telofase I d) Activación mitocondrial a) Respuesta inflamatoria b) Ausencia de lisis c) Fagocitosis ordenada d) Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 18 3 Medio interno, sistemas de control y balance hídrico AL ACABAR SABRÁS Definir homeostasis y detallar los dos componentes del medio interno. Diferenciar los circuitos de retroalimentación negativa y retroalimentación positiva. Calcular la distribución del agua en los compartimentos LIC y LEC. Describir las fuentes de ingreso y egreso en el balance hídrico diario.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 26 ¿Por qué un descenso mínimo en el volumen de agua corporal desencadena la necesidad imperiosa de beber? El funcionamiento de las células requiere condiciones fisicoquímicas constantes en el entorno que las baña directamente.

ESQUEMA Organización del Tema 2: Homeostasis Homeostasis 3 Medio interno, sistemas de control y balance hídrico 4 Equilibrio ácido-base y compensaciones fisiológicas Medio interno Plasma y líquido intersticial tisular Sistemas de control Vías reflejas y retroalimentación Nervioso y endocrino Respuestas rápidas o lentas Retroalimentación Negativa y positiva Equilibrio hídrico Balance hídrico y electrólitos Compartimentos LIC y LEC celular Equilibrio ácido-base pH y amortiguadores químicos Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 19 Concepto de homeostasis y medio interno La homeostasis es la capacidad de conservar el equilibrio dinámico autorregulado del medio interno frente a las fluctuaciones del ambiente exterior.

Este proceso no implica inmovilidad absoluta, sino un ajuste dinámico y continuo dentro de límites compatibles con la supervivencia celular. MEDIO INTERNO El medio interno es el conjunto de fluidos extracelulares que baña las células de los organismos pluricelulares. Está integrado primordialmente por el plasma sanguíneo y el líquido intersticial. El plasma circula dentro de los vasos sanguíneos, mientras que el líquido intersticial ocupa los espacios tisulares intercelulares. Diversos parámetros se monitorizan de manera ininterrumpida para garantizar la viabilidad celular: Concentración de gases respiratorios, nutrientes, iones y agua. Temperatura corporal óptima. Volumen celular controlado.

Mantenimiento del pH arterial corporal en el rango estricto de 7,35 a 7,45 (para la compensación y sistemas de amortiguación química, véase «Homeostasis — Equilibrio ácido-base y compensaciones fisiológicas»). Nivel de presión arterial y glucosa en sangre. Si los mecanismos de control no logran restablecer el equilibrio, surge el desequilibrio homeostático. Sus causas pueden ser fisiológicas (envejecimiento) o patológicas (infecciones, cáncer, intoxicaciones). Se manifiesta mediante síntomas como fiebre, fatiga, dolor, somnolencia o apatía. COMPRUEBA 27 ¿Por qué se describe la homeostasis como un equilibrio dinámico y no como un estado estático?

Sistemas de regulación y circuitos de retroalimentación El organismo recurre a dos sistemas para regular sus funciones: Sistema nervioso: transmite impulsos electroquímicos de respuesta rápida. Sistema endocrino: sintetiza y libera hormonas a través de glándulas, con una respuesta más lenta y prolongada. Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 20 Esquema del centro de control con vías aferente y eferente.

La arquitectura funcional encargada de regular cualquier variable o condición controlada consta de tres elementos coordinados: Según el efecto que produce la respuesta sobre el estímulo inicial, los circuitos se dividen en dos modalidades: Criterio Retroalimentación negativa Retroalimentación positiva Efecto sobre el estímulo Contrarresta o revierte la modificación de la condición controlada. Potencia, amplifica o intensifica el cambio original. Frecuencia Mecanismo habitual y constante. Poco frecuente en el organismo. Interrupción del circuito El propio retorno al rango normal apaga la señal. Exige un factor o señal externa al circuito para detenerse.

Ejemplos típicos Regulación de la presión arterial, glucemia o hidratación. Contracciones del parto y reflejo de eyección de la leche materna. ERROR FRECUENTE Suele creerse que la «retroalimentación positiva» es ventajosa o favorable para la estabilidad general del cuerpo. En fisiología no designa algo beneficioso, sino un bucle de refuerzo que aleja al sistema del reposo inicial. Por ello, solo opera en episodios puntuales (como el parto o la lactancia) y requiere un freno exterior al ciclo. COMPRUEBA 28 ¿Cómo se interrumpe un bucle de retroalimentación positiva a diferencia de uno negativo?

Receptor: detecta las modificaciones o estímulos en la variable y remite la información mediante la vía aferente. 1 Centro de control: procesa y evalúa las señales aferentes, determina la magnitud del cambio y genera órdenes de respuesta. 2 Efector: recibe las señales del centro de control mediante la vía eferente e induce una respuesta que altera el valor de la variable. 3 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 21 Compartimentos de líquidos corporales En un varón adulto de complexión promedio, el agua corporal representa aproximadamente el 60 % de la masa total, mientras que el 40 % restante corresponde a sólidos.

Esta proporción varía en función de la edad (alcanza un 75 % en niños) y de la composición tisular: el tejido muscular presenta un porcentaje de agua superior al tejido adiposo. Diagrama de distribución de compartimentos líquidos corporales en el organismo. El volumen líquido corporal se distribuye en dos grandes espacios: Líquido intracelular (LIC): comprende los dos tercios ( ) del agua corporal total en el interior de las células. Líquido extracelular (LEC): reúne el tercio restante ( ) fuera de las células. A su vez, se subdivide en: Líquido intersticial: representa el 80 % del LEC y baña directamente los tejidos tisulares.

Plasma sanguíneo: corresponde al 20 % del LEC y circula por capilares y vasos venosos o arteriales. El intercambio de agua y solutos se restringe a dos fronteras físicas: la membrana plasmática (que separa el LIC del líquido intersticial) y la pared capilar endotelial (que separa el líquido intersticial del plasma sanguíneo). A diferencia del líquido intersticial, el plasma sanguíneo presenta una alta concentración de proteínas que no atraviesan la pared capilar en condiciones estándar. 2/3 1/3 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 22 COMPRUEBA 29 Si un individuo cuenta con 42 litros de agua corporal total, ¿cuántos litros se encuentran en el LIC y cuántos en el LEC?

Balance hídrico diario El mantenimiento de la volemia y de la presión osmótica requiere que el ingreso diario de agua iguale con exactitud el volumen expulsado. Ingresos diarios (promedio 2500 mL) Egresos o pérdidas diarias (promedio 2500 mL) Líquidos consumidos: 1600 mL Excreción renal por orina: 1500 mL Alimentos húmedos de la dieta: 700 mL Piel (evaporación no sensible y sudor): 600 mL Agua metabólica (respiración celular aeróbica): 200 mL Pulmones (vapor en el aire espirado): 300 mL — Tracto gastrointestinal (heces): 100 mL Existen pérdidas hídricas adicionales en situaciones como la menstruación, la diarrea intensa, los vómitos o la sudoración excesiva.

El intercambio hidrosalino se produce por procesos de filtración capilar, reabsorción tubular, difusión y, de manera primordial, por ósmosis (véase «Célula — Membrana plasmática y mecanismos de transporte»). El gradiente de solutos delimita el sentido del desplazamiento neto de agua entre el compartimento intracelular y el intersticio. Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 23 Esquema de vías estimuladoras del centro hipotalámico de la sed. Ante una situación de deshidratación, el centro de la sed ubicado en el hipotálamo se activa a través de tres vías sensoriales: Sequedad bucal y faríngea por menor flujo salival.

Aumento de la osmolaridad plasmática detectado por osmorreceptores hipotalámicos. Hipotensión y caída de la volemia, lo que induce secreción renal de renina y la formación consecutiva de angiotensina II. Electrólitos y potencial de membrana en reposo Los electrólitos son minerales hidrosolubles que al disolverse se disocian en iones con carga positiva (cationes) o negativa (aniones). Cumplen cuatro funciones fisiológicas primordiales: Regulación osmótica y distribución del agua entre compartimentos. Contribución al equilibrio ácido-base corporal. Conducción de corrientes eléctricas y transmisión de señales bioeléctricas. Función como cofactores enzimáticos esenciales.

Los aniones proteicos no difusibles del interior celular y del plasma confieren a estos espacios una carga neta negativa respecto a sus fluidos limítrofes. Dicha distribución asimétrica genera una diferencia de potencial eléctrico a través de la membrana plasmática, denominada potencial de membrana en reposo. Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 24 PARA RECORDARLO La bomba sodio-potasio expulsa 3 iones Na+ e introduce 2 iones K+ mediante la hidrólisis de una molécula de ATP.

Este transporte activo primario preserva las diferencias de concentración iónica necesarias para excitar células nerviosas e inducir la contracción muscular (véase «Célula — Membrana plasmática y mecanismos de transporte»). COMPRUEBA 30 ¿Qué estímulos fisiológicos coordinan la estimulación del centro de la sed en el hipotálamo durante una deshidratación? IDEAS CLAVE La homeostasis es el equilibrio dinámico autorregulado del medio interno (plasma y líquido intersticial). Los sistemas nervioso y endocrino regulan las funciones mediante circuitos de receptores, centros de control y efectores.

La retroalimentación negativa revierte el cambio de una variable, mientras que la retroalimentación positiva lo amplifica de forma transitoria. El agua corporal representa el 60 % de la masa corporal y se divide en líquido intracelular ( ) y líquido extracelular ( ). El balance hídrico equilibra 2500 mL de ingresos (líquidos, alimentos y síntesis metabólica) con 2500 mL de egresos (orina, piel, pulmones y heces). La bomba sodio-potasio expulsa 3 iones e introduce 2 iones con gasto de ATP, sustentando el potencial de membrana. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 31. ¿Cuáles son los dos componentes principales que integran el medio interno? 32.

¿Qué fracción del líquido extracelular (LEC) corresponde al líquido intersticial y cuál al plasma sanguíneo? 33. ¿Cuántos iones y en qué sentido moviliza la bomba sodio-potasio en cada ciclo de hidrólisis de ATP? 2/3 1/3 Na+ K+ Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 25 HOMEOSTASIS 4 Equilibrio ácido-base y compensaciones fisiológicas AL ACABAR SABRÁS Identificar el rango fisiológico normal del pH arterial y las repercusiones de su desvío patológico. Distinguir el mecanismo y la velocidad de acción de los tampones químicos frente a la regulación respiratoria y renal.

Diferenciar las causas primarias y los mecanismos de compensación en los cuatro desequilibrios ácido-base básicos. PIÉNSALO ANTES DE LEER 34 ¿Por qué un ataque de pánico con hiperventilación muy rápida puede producir mareos y calambres musculares en pocos minutos? Importancia fisiológica del pH y equilibrio ácido-base Las reacciones metabólicas celulares generan de forma continua un exceso de iones hidrógeno ( ). Para garantizar la homeostasis celular y tisular, el organismo mantiene una concentración adecuada y equilibrada de ácidos y bases entre el líquido intracelular (LIC) y el líquido extracelular (LEC).

DEFINICIÓN El pH es el logaritmo negativo en base diez de la concentración molar de protones: . Cuanto mayor es la cantidad de libres, menor es el valor de pH (medio más ácido); a mayor proporción de iones hidroxilo ( ), mayor resulta la alcalinidad. El rango fisiológico de pH arterial se sitúa estrictamente entre 7,35 y 7,45. Valores compatibles con la vida únicamente abarcan los límites extremos de 6,8 a 8,0. Cuando el pH de la sangre arterial desciende por debajo de 7,35 se produce una situación de acidemia, mientras que un ascenso superior a 7,45 constituye una alcalemia. Cualquier fluctuación relevante en la acidez modifica la conformación espacial de las proteínas.

Este cambio tridimensional anula la funcionalidad proteica, desencadena graves anomalías en las reacciones enzimáticas y metabólicas, y perturba el funcionamiento del sistema nervioso central (SNC). La alimentación, los fármacos y las rutas metabólicas introducen variaciones continuas que el cuerpo neutraliza mediante tres niveles defensivos coordinados: tampones químicos (segundos), regulación pulmonar (minutos) y compensación renal (horas a días). COMPRUEBA 35 ¿Por qué una alteración del pH sanguíneo extracelular compromete de manera directa las reacciones metabólicas celulares?

H+ pH = log [H ] 10 + H+ OH Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 26 Sistemas amortiguadores o tampones químicos Un amortiguador o tampón químico consiste en una disolución de un ácido débil y su base conjugada (o sales asociadas) que atenúa variaciones bruscas de pH convirtiendo ácidos o bases fuertes en compuestos débiles casi de inmediato. Tipo de sustancia Comportamiento químico en disolución Ácido fuerte Se disocia de forma total cediendo una gran cantidad de iones a la disolución. Ácido débil Se disocia parcialmente, alcanzando un equilibrio químico con menor liberación de . Base fuerte Acepta protones de manera rápida y completa (o libera iones hidroxilo ).

Base débil Presenta un equilibrio dinámico; capta protones moderadamente sin disociarse al 100 %. Existen tres sistemas amortiguadores químicos fundamentales en los compartimentos corporales: COMPRUEBA 36 ¿Cómo se comporta el sistema ácido carbónico-bicarbonato cuando se produce una adición masiva de protones en sangre? H+ H+ OH Sistema tampón de proteínas: Constituye el amortiguador más abundante en el líquido intracelular y en el plasma. Los aminoácidos disponen de un grupo amino funcional ( ) que capta protones en medios ácidos, y un grupo carboxilo (-COOH) que cede protones en medios alcalinos. Sus cadenas laterales también tamponan.

Un ejemplo clave en los eritrocitos es la hemoglobina, capaz de ligar un protón tras ceder oxígeno: . 1 NH 2 Hb-O + 2 H + HHb + O 2 Sistema tampón ácido carbónico-bicarbonato: Actúa tanto en el LEC como en el LIC mediante la reacción reversible regulada por la enzima anhidrasa carbónica: El ácido carbónico ( ) funciona como ácido débil poco disociado, y el ion bicarbonato ( ) ejerce de base débil. La anhidrasa carbónica es abundante en la membrana alveolar, en los eritrocitos y en las células epiteliales de los túbulos renales. A través de este sistema, los pulmones eliminan (ácido volátil) y los riñones reabsorben o sintetizan nuevo bicarbonato.

2 CO + 2 H O 2 H CO 2 3 H + + HCO 3 H CO 2 3 HCO 3 CO 2 Sistema tampón de fosfato: Es el amortiguador principal en el LIC y en el citosol celular. También ejerce una acción destacada en los líquidos tubulares renales, donde hay alta concentración de fosfatos y un pH tubular inferior al plasmático. Su ion diácido ( ) neutraliza bases fuertes, mientras que el ion monoácido ( ) amortigua los protones libres procedentes de ácidos fuertes: .

3 H PO 2 4 HPO 4 2 HPO + 4 2 H + H PO 2 4 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 27 Regulación respiratoria del pH El dióxido de carbono generado por el metabolismo tisular actúa biológicamente como un ácido volátil, ya que al hidratarse se transforma en ácido carbónico. Las modificaciones en la frecuencia y profundidad respiratoria alteran de manera veloz la concentración de plasmática. Esquema del arco reflejo quimiorreceptor en la regulación respiratoria del pH.

Este mecanismo se organiza a través de un arco reflejo de retroalimentación negativa (véase «Homeostasis — Medio interno, sistemas de control y balance hídrico»): Sensores: Los quimiorreceptores centrales localizados en el bulbo raquídeo y los quimiorreceptores periféricos ubicados en los cuerpos aórticos y carotídeos censan el aumento en la concentración de (o descenso del pH). Centro de control: Envían señales nerviosas que estimulan el área inspiratoria del centro respiratorio en el bulbo raquídeo. Efector: El diafragma y los músculos respiratorios se contraen con mayor fuerza y frecuencia.

La hiperventilación incrementa la espiración de , con lo que se consume ácido carbónico y se reduce la acidez plasmática. A la inversa, si la ventilación pulmonar disminuye a un cuarto de su valor normal, el retenido hace caer el pH fisiológico de 7,4 hacia 7,0. H+ H+ CO 2 CO 2 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 28 PROCESO Control respiratorio del pH mediante retroalimentación negativa COMPRUEBA 37 ¿Qué repercusión inmediata tiene la hipoventilación sobre la concentración de protones y el pH?

Mecanismos de excreción y compensación renal La compensación renal es más lenta (tarda horas en iniciarse y días en normalizar el pH), pero constituye la única vía definitiva para expulsar ácidos no volátiles o fijos que la respiración no puede evacuar. Estos ácidos fijos proceden de la dieta y de rutas catabólicas: Oxidación de aminoácidos azufrados como cisteína y metionina, que genera ácido sulfúrico (aproximadamente 1 mEq/día por kg de peso corporal). Metabolismo de fosfolípidos, ácidos nucleicos, fosfoproteínas y fosfoglicéridos, que produce ácido fosfórico.

Los riñones regulan la acidemia eliminando en la orina (motivo por el cual la orina suele ser marcadamente ácida) y reabsorbiendo o sintetizando nuevo bicarbonato hacia la circulación sistémica.

Para excretar protones sin reducir excesivamente el pH del filtrado tubular intervienen dos transportadores principales: Acidosis arterial Descenso de pH o aumento de iones H en plasma 1 Quimiorreceptores Detección central (bulbo) y periférica (cuerpos aórticos/carotídeos) 2 Área inspiratoria Envío de impulsos motores al músculo diafragma 3 Hiperventilación Aumento en la frecuencia y profundidad de respiración 4 Espiración de CO Caen H CO y H , restaurando el pH fisiológico 5 H+ Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 29 Esquema de los mecanismos de excreción tubular renal de protones.

Una vez en el líquido tubular, los quedan atrapados químicamente y ya no pueden difundir de vuelta a las células epiteliales. Esto ocurre al combinarse con dos sustancias: Tampón fosfato: , que se expulsa en la orina. Amoníaco: (ion amonio), que resulta incapaz de redifundir y se excreta directamente. ESQUEMA Mecanismos renales de control ácido- base Desequilibrios ácido-base y compensaciones Una anomalía en la concentración de protones desencadena manifestaciones clínicas graves. La acidosis deprime la transmisión sináptica en el sistema nervioso central; un pH arterial inferior a 7,0 puede provocar desorientación progresiva, coma y muerte.

Por contra, la alcalosis genera una sobreexcitación del SNC y del sistema nervioso periférico, manifestándose con nerviosismo, espasmos musculares, crisis convulsivas y riesgo de muerte. Contratransportadores en el túbulo contorneado proximal, que expulsan protones al lumen intercambiándolos por sodio reabsorbido. 1 Na /H + + Bombas de protones ( ) activas en las células intercalares, que secretan protones contra gradiente electroquímico.

2 H -ATPasa + H+ HPO + 4 2 H + H PO 2 4 NH + 3 H + NH 4 + Excreción de protones Secreción tubular al lumen Túbulo proximal Contratransporte Na /H Células intercalares Bombas H -ATPasa activas Tamponamiento urinario Atrapamiento de H no difusibles Tampón fosfato Conversión a H PO Tampón amoníaco Conversión a ion amonio NH Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 30 Trastorno ácido-base Alteración inicial o primaria Causas clínicas frecuentes Respuesta compensatoria Acidosis respiratoria Aumento anómalo de con descenso de pH Ventilación alveolar insuficiente (enfisema pulmonar, edema de pulmón) Compensación renal: elevación de la excreción de y aumento en la reabsorción tubular de (además de ventilación asistida o infusión de bicarbonato).

Alcalosis respiratoria Descenso de con aumento de pH por pérdida de protones Hiperventilación mantenida Compensación renal: reducción de la excreción urinaria de protones y descenso en la reabsorción de . Hipoventilar permite retener para invertir el equilibrio. Acidosis metabólica Disminución primaria de la concentración de Consumo excesivo o pérdida patológica de bicarbonato Compensación respiratoria: hiperventilación refleja para incrementar la espiración de y bajar los protones libres (también administración de bicarbonato intravenoso).

Alcalosis metabólica Aumento anómalo en la concentración de Retención patológica o sobrecarga de bases Compensación respiratoria: hipoventilación compensatoria que reduce la eliminación pulmonar de para acidificar el medio. ERROR FRECUENTE No confundas la alteración inicial con la compensación fisiológica. En una acidosis respiratoria primaria, el trastorno causal es la elevación de ; el posterior incremento plasmático de es la compensación renal adaptativa, no la causa del cuadro. De igual modo, una modificación respiratoria (hiper- o hipoventilación) nunca puede compensar por completo un defecto respiratorio intrínseco, sino que actúa primariamente frente a perturbaciones metabólicas.

COMPRUEBA 38 ¿Cuál es el mecanismo fisiológico compensatorio inmediato ante una acidosis de origen metabólico? pCO 2 H+ HCO 3 pCO 2 HCO 3 CO 2 HCO 3 CO 2 HCO 3 CO 2 pCO 2 HCO 3 Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 31 IDEAS CLAVE El pH fisiológico de la sangre arterial se mantiene entre 7,35 y 7,45, siendo el intervalo de 6,8 a 8,0 el único compatible con la vida celular. Los sistemas amortiguadores químicos (proteínas, fosfatos y ácido carbónico-bicarbonato) representan la primera línea defensiva y responden en cuestión de segundos. El control respiratorio del pH opera mediante quimiorreceptores y la modulación de la frecuencia ventilatoria, expulsando el como ácido volátil.

La compensación renal elimina protones procedentes de ácidos no volátiles (como sulfúrico y fosfórico) y reabsorbe o genera bicarbonato a lo largo de días. Los trastornos respiratorios se inician por variaciones primarias en la , mientras que los metabólicos se deben a alteraciones directas en la concentración de . COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 39. ¿Qué grupos funcionales de los aminoácidos permiten que las proteínas actúen como tampones tanto para ácidos como para bases? 40. ¿A través de qué transportadores y células eliminan los riñones los protones hacia el filtrado tubular? 41.

¿Por qué un paciente con enfisema pulmonar desarrolla una acidosis respiratoria y cómo reacciona el organismo a nivel renal? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 42. ¿Qué componente celular separa el líquido intracelular (LIC) del líquido intersticial? 43. ¿Cuál es un ejemplo característico de circuito regulado por retroalimentación positiva? 44. ¿Qué volumen aproximado de agua metabólica se obtiene diariamente por respiración celular aeróbica? 45. ¿Qué hormona estimulada por renina actúa sobre el centro hipotalámico de la sed?

CO 2 pCO 2 HCO 3 La pared del capilar a) La membrana plasmática b) El endotelio vascular c) La lámina basal d) Regulación de la osmolaridad a) Control de glucosa en sangre b) Regulación de la presión arterial c) Contracciones uterinas del parto d) 1500 mL a) 1600 mL b) 200 mL c) 700 mL d) Calcitonina a) Insulina b) Tiroxina c) Angiotensina II d) Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 32 46. ¿Cuál es el rango fisiológico canónico del pH de la sangre arterial? 47. ¿Qué efecto celular directo provoca la hipoventilación marcada en el cuerpo? 48. ¿Qué sustancias fijan protones en los túbulos renales para permitir su eliminación por la orina? 49.

¿Cuál es la respuesta compensatoria ventilatoria ante una acidosis metabólica primaria?

Entre 6,80 y 7,20 a) Entre 7,35 y 7,45 b) Entre 7,45 y 7,55 c) Entre 7,20 y 7,30 d) Eliminación excesiva de bases nitrogenadas a) Aumento inmediato del filtrado de bicarbonato b) Alcalemia súbita por déficit de hidrogeniones c) Descenso del pH plasmático por retención de CO d) Iones sodio e iones potasio a) Glucosa y albúmina sérica b) Fosfato monoácido y amoníaco c) Ácido sulfúrico y hemoglobina d) Hipoventilación para conservar ácidos volátiles a) Inhibición de los quimiorreceptores del bulbo b) Hiperventilación para eliminar mayor cantidad de CO c) Cese de la actividad contráctil del diafragma d) Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 33 5 Genoma, leyes mendelianas y patrones hereditarios AL ACABAR SABRÁS Distinguir funcional y estructuralmente la eucromatina de la heterocromatina y clasificar la morfología cromosómica.

Predecir proporciones genotípicas y fenotípicas aplicando las tres leyes de Mendel mediante cuadros de Punnett. Diferenciar los mecanismos de transmisión autosómica dominante, autosómica recesiva, codominancia y dominancia intermedia. Calcular los riesgos de transmisión en patologías ligadas al cromosoma X considerando la condición de hemicigosis masculina. PIÉNSALO ANTES DE LEER 50 ¿Por qué una alteración genética recesiva en el cromosoma X afecta con mucha mayor severidad y frecuencia a los varones que a las mujeres? La genética analiza cómo se transmiten las características biológicas a lo largo de las generaciones sucesivas.

El conjunto íntegro de material genético propio de una especie constituye su genoma. Genética 5 Genoma, leyes mendelianas y patrones hereditarios 6 Mutaciones, oncogénesis, epigenética y bases de la anatomía Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 34 ESQUEMA Estructura del tema Genética médica y humana Bases moleculares y organización del material genético La información hereditaria reside en los genes, secuencias de nucleótidos dentro del ADN que codifican proteínas específicas. Las variaciones de secuencia en un gen dan origen a distintas formas funcionales denominadas alelos.

Cuando la secuencia sufre una alteración permanente, se produce una mutación que puede traducirse o no en patología. La dotación alélica completa conforma el genotipo, mientras que los rasgos observables constituyen el fenotipo, fruto de la fórmula general: fenotipo = genotipo + ambiente. Además, intervienen genes modificadores que modulan la expresión de otros loci en interacción con el entorno. Dentro del núcleo interfásico, el ADN presenta dos estados conformacionales distintos: Eucromatina: conformación relajada, accesible y transcripcionalmente activa. Representa la mayor parte del ADN que se transcribe. Heterocromatina: conformación altamente condensada, inactiva para la transcripción.

Cumple funciones de protección genómica y regulación de la expresión génica. Cada estirpe celular exhibe una proporción propia de eucromatina y heterocromatina en función de los genes requeridos para su diferenciación.

Genoma y bases cromosómicas Organización del ADN, cromatina y morfología cromosómica Eucromatina y heterocromatina Estados transcripcionales activos e inactivos del núcleo Cariotipo humano 22 pares de autosomas y 1 par de gonosomas Leyes de Mendel Uniformidad, segregación y transmisión independiente de caracteres Monohibridismo Proporciones 3:1 fenotípica y 1:2:1 genotípica en F2 Dihibridismo Proporción 9:3:3:1 en recombinación independiente Patrones hereditarios Herencia autosómica y ligada a los cromosomas sexuales Autosómica dominante y recesiva Riesgos del 50 % o 25 % según genotipos parentales Ligada al sexo y hemicigosis Expresión directa en varones para el cromosoma X Estudi del Cos Humà I: Célula, Homeostasis y Genética 35 Los cromosomas alcanzan su máxima condensación durante la metafase mitótica (véase «Célula — Orgánulos, núcleo, ciclo celular y muerte celular»).

Constan de un centrómero esencial para el reparto mitótico, brazos cortos ( ), brazos largos ( ), constricciones secundarias, satélites y telómeros terminales constituidos por heterocromatina protectora. Según la posición del centrómero, se clasifican en: Tipo morfológico Posición del centrómero Proporción entre brazos Metacéntrico En el centro del cromosoma Brazos y de longitud prácticamente idéntica Submetacéntrico Desplazado hacia un extremo Brazo corto claramente diferenciable del largo Acrocéntrico Muy cercano al extremo terminal Brazo muy reducido, con satélites…