Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids

I 0 flashcards i 3 preguntes més al document.

Text del document

APUNTS GENÒMICA HUMANA Grau en Medicina Universitat de Lleida AprenAI 2026-2027 Apunts de Genòmica Humana (UdL): bioelements, enllaços moleculars, propietats, estereoisomeria, ciclació i funcions dels monosacàrids per al 1r parcial.

APREN.AI Índex 1 Composició química i interaccions moleculars en els éssers vius Nivells d'organització molecular i elements químics Minerals i oligoelements Interaccions i enllaços moleculars 2 Hidrats de carboni: estructura, propietats i estereoisomeria dels monosacàrids Definició, funcions i propietats dels glúcids Classificació dels monosacàrids Quiralitat, activitat òptica i formes d'estereoisomeria 3 Ciclació dels monosacàrids, anomeria i derivats d'interès biològic Mecanisme de ciclació intramolecular El carboni anomèric i els anòmers i Conformacions tridimensionals de l'anell La D-ribosa i el seu paper en els àcids nucleics 4 Resum per repassar Organització molecular i bioelements Monosacàrids i estereoisomeria Ciclació i derivats Solucions de les preguntes de repàs Aquests apunts poden contenir errors o omissions.

Són un material de suport i no substitueixen el temari oficial ni el professorat: contrasta la informació important. α β Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 1 1 Composició química i interaccions moleculars en els éssers vius EN ACABAR SABRÀS Distingir els nivells moleculars d'organització dels éssers vius Identificar les funcions cel·lulars dels principals minerals i oligoelements Comparar les energies relatives dels diferents tipus d'enllaços biològics PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 1 Per què calen oligoelements en quantitats minúscules si ja disposem d'enllaços covalents forts?

Nivells d'organització molecular i elements químics La bioquímica descriu l'estructura, organització i funció de la matèria biològica a escala molecular. Dins la cèl·lula conviuen diferents nivells de complexitat que s'articulen a partir de molècules senzilles i macromolècules. Esquema dels nivells d'organització molecular en els éssers vius. L'aigua i els ions ( , , , ) formen la base del medi aquós. Les petites molècules orgàniques actuen com a unitats fonamentals: els monosacàrids formen polisacàrids, els aminoàcids constitueixen proteïnes, els nucleòtids donen lloc a àcids nucleics i els àcids grassos s'incorporen als lípids.

Els bioelements primaris més abundants són l'oxigen (64 %), el carboni (19 %), l'hidrogen (10 %) i el nitrogen (3 %). Aquests quatre elements configuren l'esquelet de les biomolècules bàsiques. El calci (2 %) i el fòsfor (1 %), juntament amb altres elements traça (1 %), completen la matèria orgànica. Na+ Ca2+ K+ Cl Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 2 Gràfica de la distribució percentual dels bioelements corporals. Minerals i oligoelements Els minerals i oligoelements tenen funcions fisiològiques fonamentals: Calci (Ca): mineral més abundant. Participa en la mineralització òssia, contracció muscular, transmissió de l'impuls nerviós i coagulació sanguínia.

Magnesi (Mg): associat directament a l'ATP per a la seva estabilització i funció. Electròlits (Na, K, Cl): el sodi i el potassi s'associen als mucopolisacàrids i atreuen aigua cap als teixits. Fòsfor (P) i Sofre (S): components estructurals de biomolècules cel·lulars. Ferro (Fe): transport i emmagatzematge d'oxigen mitjançant hemoproteïnes; essencial per a la funció mitocondrial i la síntesi de DNA. Coure (Cu): assisteix la transferrina en el transport de ferro, actua com a cofactor antioxidant de la superòxid dismutasa i cofactor de C18D9-desaturasa (el seu dèficit eleva el colesterol).

Zinc (Zn): estabilitza l'estructura terciària de proteïnes, actua com a cofactor antioxidant de la superòxid dismutasa, estimula la resposta immunitària (producció de citoquines) i resulta imprescindible en l'espermatogènesi. Manganès (Mn): desenvolupament cerebral i cofactor de la superòxid dismutasa (és fàcilment tòxic). Seleni (Se): substitueix el sofre en la selenocisteïna i exerceix un paper antioxidant a la glutatió peroxidasa. Crom (Cr): cofactor de la cromodulina que potencia la funció de la insulina. Iode (I): component de les hormones tiroïdals. COMPROVA-HO 2 Quina relació enzimàtica comparteixen el coure, el zinc i el manganès?

Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 3 Interaccions i enllaços moleculars L'estabilitat i la conformació espacial de les biomolècules depenen d'enllaços forts i febles. L'enllaç covalent manté l'esquelet molecular, mentre que les forces no covalents permeten interaccions dinàmiques.

Tipus d'enllaç Força d'atracció (kcal/mol) Funció biològica associada Covalent Estructura primària de cadenes i esquelets orgànics Iònic o salí Atraccions electrostàtiques entre càrregues netes oposades Pont d'hidrogen Estabilització d'estructures secundàries i solvatació aquosa Forces de Van der Waals Atraccions febles per dipols transitoris a curta distància Enllaç hidrofòbic Empaquetament de grups apolars fora del contacte aquós ERROR FREQÜENT Confondre l'ordre de magnitud de les energies d'enllaç: l'enllaç covalent és entre 10 i 100 vegades més fort que els ponts d'hidrogen o les interaccions hidrofòbiques.

No s'han de considerar les forces no covalents com a unions estàtiques indestructibles. ESQUEMA Composició química cel·lular 50 a 100 1 a 80 3 a 6 0,5 a 1 0,5 a 3 Aigua i ions Dissolvent i sals minerals Molècules orgàniques Monòmers bàsics Monosacàrids Precursors de glúcids Aminoàcids Precursors de proteïnes Nucleòtids Precursors d'àcids nucleics Àcids grassos Precursors de lípids Macromolècules Polímers complexos Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 4 IDEES CLAU L'oxigen, el carboni, l'hidrogen i el nitrogen representen el 96 % dels elements del cos humà. El calci és el mineral més comú a l'organisme i participa en os, múscul, senyalització i coagulació.

Oligoelements com Cu, Zn i Mn actuen com a cofactors imprescindibles de la superòxid dismutasa. L'enllaç covalent presenta una força de -50 a -100 kcal/mol, molt superior a les unions febles no covalents. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 3. Quin oligoelement intervé en la funció de la insulina i quin és el seu complex actiu? 4. Quina força energètica presenten els ponts d'hidrogen en comparació amb les forces de Van der Waals? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 5. Quin és el bioelement més abundant en massa en el cos humà? 6. A quina molècula s'associa directament el magnesi per a la seva estabilització? 7.

Quin oligoelement s'incorpora com a substitut del sofre en la glutatió peroxidasa? 8. Quin rang d'energia caracteritza les interaccions o enllaços hidrofòbics?

Nitrogen (3 %) a) Carboni (19 %) b) Oxigen (64 %) c) Hidrogen (10 %) d) A la transferrina a) A l'ATP b) A la cromodulina c) A la tiroidina d) Zinc a) Seleni b) Manganès c) Coure d) -50 a -100 kcal/mol a) -0,5 a -3 kcal/mol b) -1 a -80 kcal/mol c) -3 a -6 kcal/mol d) Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 5 2 Hidrats de carboni: estructura, propietats i estereoisomeria dels monosacàrids EN ACABAR SABRÀS Definir les característiques químiques i funcionals dels glúcids Calcular el nombre teòric d'estereoisòmers segons els centres quirals Distingir entre formes enantiòmeres, diastereoisòmeres i epímeres PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 9 Què determina que la glucosa i la galactosa tinguin propietats diferents si tenen la mateixa fórmula molecular?

Definició, funcions i propietats dels glúcids Els hidrats de carboni són polihidroxialdehids o polihidroxicetones, o compostos que els alliberen en hidrolitzar-se. Estan formats fonamentalment per C, H i O amb una fórmula empírica típica per a . Les seves funcions biològiques principals inclouen: Producció d'energia per oxidació metabòlica. Aportació d'esquelets carbonats per a la síntesi d'altres components cel·lulars. Emmagatzematge energètic. Estructura de cèl·lules i teixits determinats. Els monosacàrids són sòlids a temperatura ambient, incolors, cristal·lins, molt solubles en aigua i amb gust dolç (tot i que no tots el presenten).

Tots els carbonis tenen un grup hidroxil ( ), excepte un, que forma el grup carbonil ( ). Classificació dels monosacàrids La classificació depèn de tres criteris: La família de les aldoses deriva del D-gliceraldehid. Entre les aldopentoses destaquen la D-ribosa i la D-xilosa; entre les aldohexoses, la D-glucosa, la D-manosa i la D-galactosa. (CH O) 2 n n 3 OH C = O Posició del carbonil: aldosa si és terminal (aldehid) o cetosa si és intermedi (cetona). 1 Nombre de carbonis: trioses (3 C), tetroses (4 C), pentoses (5 C) i hexoses (6 C). 2 Estructura cíclica en dissolució: anell pentagonal (furanosa) o anell hexagonal (piranosa).

3 Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 6 Arbre genealògic de les D-aldoses des de trioses fins a hexoses. Quiralitat, activitat òptica i formes d'estereoisomeria Tots els monosacàrids són quirals perquè presenten com a mínim un carboni asimètric (unit a quatre substituents diferents), amb l'única excepció de la dihidroxiacetona. Aquesta quiralitat els confereix activitat òptica: giren el pla de la llum polaritzada en sentit horari (dextrorotatori) o antihorari (levorotatori). Configuració enantiomèrica D i L en el gliceraldehid segons l'hidroxil. Un monosacàrid amb carbonis asimètrics presenta estereoisòmers.

La nomenclatura D o L es defineix segons la posició del grup del carboni asimètric més allunyat del carbonil: Sèrie D: l' queda a la dreta en la projecció de Fischer. Sèrie L: l' queda a l'esquerra. n 2n OH OH OH Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 7 DEFINICIÓ En les aldoses, tots els carbonis interiors són asimètrics excepte el carbonil i l'altre extrem ( ). En les cetoses, com que el carbonil se situa en posició interna, tenen un carboni asimètric menys que l'aldosa equivalent. Segons la relació geomètrica entre estereoisòmers distingim: Enantiòmers: imatges especulars no superposables amb les mateixes propietats físiques.

Diastereoisòmers: estereoisòmers que no són imatges especulars i que presenten propietats físiques diferents. Epímers: diastereoisòmers que només difereixen en la configuració d'un sol centre quiral. Per exemple, la D-glucosa i la D-galactosa són epímers en C4, mentre que la D-glucosa i la D-manosa són epímers en C2. Estructures comparades dels epímers D-galactosa, D-glucosa i D-manosa. ERROR FREQÜENT Confondre epímer amb enantiòmer. Els enantiòmers tenen invertits tots els centres quirals i són imatges especulars; els epímers només difereixen en la posició d'un sol grup hidroxil d'un únic carboni asimètric.

COMPROVA-HO 10 Quants estereoisòmers té una aldohexosa i quants una cetohexosa lineal? CH OH 2 Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 8 ESQUEMA Classificació dels monosacàrids IDEES CLAU Els monosacàrids són polihidroxialdehids o polihidroxicetones de fórmula bàsica (CH O)n. La dihidroxiacetona és l'únic monosacàrid sense cap carboni quiral. La configuració D o L depèn del grup -OH del carboni asimètric més distant del carbonil. Els epímers són diastereoisòmers que es diferencien en la conformació d'un únic carboni quiral. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 11. En quin carboni asimètric difereixen estructuralment la D-glucosa i la D-galactosa? 12.

Per què les cetoses tenen un carboni asimètric menys que les aldoses de la mateixa longitud de cadena? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 13. Quin glúcid no presenta carbonis asimètrics ni activitat òptica? 14. Quin parell de monosacàrids són epímers en el carboni 2? 15. Quina relació hi ha entre dues molècules que són imatges especulars no superposables?

Grup funcional Aldosa o cetosa Nombre de carbonis Trioses, tetroses, pentoses, hexoses Forma d'anell Furanosa o piranosa D-eritrosa a) D-ribosa b) Dihidroxiacetona c) D-gliceraldehid d) D-glucosa i D-galactosa a) D-eritrosa i D-treosa b) D-ribosa i D-xilosa c) D-glucosa i D-manosa d) Anòmers a) Enantiòmers b) Epímers c) Diastereoisòmers no enantiomèrics d) Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 9 16. Quin anell forma una aldosa o cetosa quan adopta una estructura cíclica pentagonal?

3 Ciclació dels monosacàrids, anomeria i derivats d'interès biològic EN ACABAR SABRÀS Comprendre el procés de ciclació i la formació d'enllaços hemiacetàlics Identificar el carboni anomèric i distingir les formes alfa i beta Reconèixer les conformacions tridimensionals de piranosa i la funció de la ribosa PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 17 Per què un sucre lineal que no té el carboni 1 asimètric en genera un quan es troba en aigua? Mecanisme de ciclació intramolecular En dissolució aquosa, els monosacàrids de cinc o més àtoms de carboni adopten formes cícliques. Aquest procés es produeix per la reacció intramolecular entre l'oxigen d'un grup alcohol ( ) i el grup carbonil ( ).

Així es passa de la projecció lineal de Fischer a la projecció d'anell de Haworth. Mecanisme químic d'atac nucleòfil i formació de l'enllaç hemiacetal. El mecanisme químic de tancament consta de dos passos clau: Piranosa a) Cadira b) Furanosa c) Nau d) OH C = O Atac nucleòfil: adició de l'oxigen del grup hidroxil (habitualment de C5 en hexoses) sobre el carboni del grup carbonil. 1 Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 10 El carboni anomèric i els anòmers i Quan el carboni carbonil (sp²) es tanca en anell, es transforma en un nou centre quiral sp³ anomenat carboni anomèric.

Això genera dos nous estereoisòmers anomenats anòmers: Anòmer : el grup del carboni anomèric queda en posició oposada (trans/avall a la representació estàndard) respecte al grup . Anòmer : el grup del carboni anomèric queda orientat al mateix costat (cis/amunt) que el grup . Diferenciació dels anòmers alfa i beta de la D-glucosa. Conformacions tridimensionals de l'anell Els anells de piranosa no són completament plans per raons de tensió angular. A l'espai 3D, adopten principalment dues conformacions interconvertibles: Conformació de cadira: és la més estable termodinàmicament en minimitzar els impediments estèrics. Conformació de nau (o vaixell): forma d'energia superior i menys freqüent.

Protonació de l'oxigen del carbonil: es forma un enllaç covalent intern generant un hemiacetal (a partir d'una aldosa) o un hemicetal (a partir d'una cetosa). 2 α β α OH CH OH 2 β OH CH OH 2 Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 11 Conformacions 3D en cadira i nau de la sorbosa. Formes anulars de la fructofuranosa i la glucopiranosa. La D-ribosa i el seu paper en els àcids nucleics La D-ribosa és una aldopentosa que en dissolució aquosa cicla formant l'anell de D-ribofuranosa. Aquest glúcid té un paper biològic cabdal en dues vies principals: Síntesi d'aminoàcids (precursora de triptòfan, Trp, i histidina, His) mitjançant fosforilació.

Component estructural essencial del DNA (en la seva variant desoxigenada) i de l'RNA. Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 12 Ciclació de la D-ribosa a furanosa i destins metabòlics cel·lulars. ERROR FREQÜENT Confondre l'estructura cíclica amb la conformació espacial. La furanosa o piranosa fa referència al nombre d'àtoms de l'anell (5 o 6), mentre que les formes de cadira o nau descriuen la flexió tridimensional de l'anell de piranosa. COMPROVA-HO 18 Quina diferència funcional hi ha entre un enllaç hemiacetal i un enllaç hemicetal?

PROCÉS Mecanisme de ciclació intramolecular d'una aldosa 1 Estructura lineal Conformació oberta de Fischer 2 Atac nucleòfil L'oxigen de C5 ataca C1 3 Protonació L'oxigen del carbonil capta H 4 Formació d'anòmers Aparició de formes alfa i beta IDEES CLAU La ciclació d'aldoses o cetoses genera un enllaç intern hemiacetal o hemicetal. El carboni carbonil es converteix en carboni anomèric quiral en tancar-se l'anell. Els anòmers alfa i beta es defineixen segons la disposició de l'OH anomèric. La D-ribosa cicla en forma furanosa i és fonamental en la síntesi d'aminoàcids i àcids nucleics. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 19. Quin carboni es converteix en anomèric en la ciclació de la D-glucosa? 20.

Quina de les dues conformacions 3D de la piranosa és la més estable? Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 13 Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 21. Com s'anomena el compost derivat de la reacció entre una cetona i un alcohol? 22. Quin anell adopta la D-ribosa en dissolució aquosa per formar nucleòtids? 23. Com s'anomenen els dos isòmers formats segons la posició de l'hidroxil al carboni anomèric? 24. Quins aminoàcids requereixen la D-ribosa fosforilada per a la seva síntesi?

4 Resum per repassar Organització molecular i bioelements Concepte Definició resumida Bioelements primaris O (64 %), C (19 %), H (10 %) i N (3 %), que formen l'esquelet de les biomolècules bàsiques. Calci (Ca) Mineral més abundant; clau en la mineralització òssia, contracció muscular, transmissió nerviosa i coagulació. Magnesi (Mg) Catió associat directament a la molècula d'ATP per a la seva estabilització. Superòxid dismutasa Enzim antioxidant que utilitza Cu, Zn o Mn com a cofactors segons la seva localització. Selenocisteïna (SeCys) Aminoàcid amb seleni en lloc de sofre, present a l'enzim antioxidant glutatió peroxidasa.

Cromodulina Complex dependent de crom (Cr) que potencia l'acció biològica de la insulina. Enllaç covalent Unió química forta (-50 a -100 kcal/mol) que sosté l'esquelet molecular bàsic. Forces febles no covalents Unions transitòries (-0,5 a -80 kcal/mol) com enllaços iònics, ponts d'H, Van der Waals i interaccions hidrofòbiques.

Hemicetal a) Hemiacetal b) Acetal c) Epímer d) Fructofuranosa a) Ribopiranosa b) Ribofuranosa c) Glucopiranosa d) Diastereoisòmers geomètrics a) Enantiòmers b) Anòmers c) Epímers d) Phe i Tyr a) Gly i Ala b) Leu i Ile c) Trp i His d) Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 14 Monosacàrids i estereoisomeria Concepte Definició resumida Monosacàrid Polihidroxialdehid o polihidroxicetona monomèrica de fórmula general . Aldosa / Cetosa Classificació segons si el carbonil és terminal (aldehid en C1) o intermedi (cetona habitualment en C2). Carboni quiral Àtom de carboni unit a quatre substituents diferents que genera activitat òptica.

Dihidroxiacetona Única triosa i únic monosacàrid sense cap carboni asimètric. Sèrie D / L Configuració donada per la posició dreta (D) o esquerra (L) de l'OH del carboni asimètric més llunyà al carbonil. Enantiòmers Parell d'estereoisòmers que són imatges especulars no superposables entre si. Epímers Diastereoisòmers que només difereixen en la disposició d'un sol carboni asimètric. Ciclació i derivats Concepte Definició resumida Hemiacetal / Hemicetal Enllaç intramolecular format per l'atac de l'oxigen d'un grup alcohol sobre el carbonil d'una aldosa o cetosa. Carboni anomèric Antic carboni carbonil que en ciclar-se esdevé un nou centre quiral.

Anòmers / Isòmers cíclics definits per la posició trans ( ) o cis ( ) de l'OH anomèric respecte al grup . Furanosa / Piranosa Anell cíclic de 5 vèrtexs (pentagonal) o de 6 vèrtexs (hexagonal), respectivament. Conformació de cadira Disposició tridimensional de l'anell de piranosa amb menor tensió angular i major estabilitat. D-Ribosa Aldopentosa furanosa essencial com a precursora de Trp i His i constituent estructural dels àcids nucleics. (CH O) 2 n α β α β CH OH 2 Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 15 Solucions de les preguntes de repàs 1. Perquè actuen com a cofactors essencials d'enzims clau per a la catàlisi i la protecció antioxidant cel·lular. 2.

Tots tres actuen com a cofactors antioxidants de l'enzim superòxid dismutasa en diverses estructures cel·lulars. 3. El crom (Cr), actuant com a cofactor del complex cromodulina. 4. Els ponts d'hidrogen tenen una força de -3 a -6 kcal/mol, mentre que les forces de Van der Waals són de -0,5 a -1 kcal/mol. 5. c) Oxigen (64 %). L'oxigen és el bioelement majoritari amb un 64 % de la composició dels éssers vius. 6. b) A l'ATP. El magnesi es troba unit a l'ATP facilitant la seva activitat biològica. 7. b) Seleni. El seleni substitueix el sofre en la selenocisteïna de la glutatió peroxidasa. 8. b) -0,5 a -3 kcal/mol.

Les interaccions hidrofòbiques presenten una energia d'atracció de -0,5 a -3 kcal/mol. 9. La disposició espacial dels grups hidroxil en els carbonis asimètrics, que les converteix en diastereoisòmers epímers. 10. L'aldohexosa té 4 carbonis asimètrics (2 = 16 formes). La cetohexosa en té 3 (2³ = 8 formes). 11. Difereixen exclusivament en la configuració del carboni 4 (C4). 12. Perquè el grup carbonil està en posició interna (C2) i no genera un carboni asimètric addicional com a l'extrem. 13. c) Dihidroxiacetona. La dihidroxiacetona té una cetona en C2 simètrica i no conté cap centre quiral. 14. d) D-glucosa i D-manosa.

La D-manosa difereix de la D-glucosa exclusivament en la configuració del centre quiral C2. 15. b) Enantiòmers. Els enantiòmers es defineixen com a imatges especulars no superposables. 16. c) Furanosa. L'estructura pentagonal tancada rep el nom de furanosa. 17. Perquè en ciclar-se, l'atac de l'oxigen sobre el carbonil converteix la geometria plana sp² en un carboni tetraèdric quiral sp³. 18. L'hemiacetal prové de la reacció entre un aldehid i un alcohol, mentre que l'hemicetal deriva de la unió entre una cetona i un alcohol. 19. El carboni 1 (C1), que inicialment allotjava el grup carbonil aldehídic. 20. La conformació de cadira, perquè redueix les tensions angulars i estèriques. 21.

a) Hemicetal. La unió intramolecular d'un carbonil cetònic amb un hidroxil genera un hemicetal. 22. c) Ribofuranosa. La D-ribosa cicla típicament en forma pentagonal de furanosa (ribofuranosa). 23. c) Anòmers. Els isòmers derivats de la configuració del carboni anomèric reben el nom d'anòmers alfa i beta. 24. d) Trp i His. La D-ribosa fosforilada és precursora en la síntesi de triptòfan (Trp) i histidina (His). Genòmica Humana: Organització Molecular i Glúcids 16