Pregunta 40 · Bioquímica Estructural i Biologia Molecular UAB 2025
Tema: Tècniques de biologia molecular aplicades a la medicina · Del examen Examen Segundo Parcial (10/01/2025) (2025)
Enunciado
Pregunta 40. Diagnóstico molecular por Southern, Northern y Western blot
En un estudio genético y molecular familiar para una enfermedad monogénica ligada al cromosoma X, se realizan análisis mediante Southern blot (digestión del ADN genómico e hibridación con sonda génica), Northern blot (análisis del ARNm con la misma sonda) y Western blot (detección de la proteína codificada mediante anticuerpo específico). Los resultados para los distintos individuos se muestran en la siguiente figura:
Individuos analizados:
1: Madre (portadora).
2: Hijo (afectado por la patología).
3: Pareja actual de la madre.
4: Hermano de la pareja (afectado).
5: Feto en diagnóstico prenatal.
6: Individuo control sano.
A partir del análisis comparativo de las bandas observadas en las tres técnicas:
a.
Determine la alteración molecular o mutación causante observada en el individuo afectado (individuo 2) en comparación con el control sano (individuo 6).
b.
Interprete el estado genético y fenotípico esperado para el feto (individuo 5).
Solución
Según los criterios oficiales de corrección
a. Determine la alteración molecular o mutación causante observada en el individuo afectado (individuo 2) en comparación con el control sano (individuo 6).
Solución: Deleción intragénica parcial o mutación de cambio de pauta/codón de parada prematuro que rinde un fragmento de restricción más corto y una proteína truncada (no funcional).
b. Interprete el estado genético y fenotípico esperado para el feto (individuo 5).
Solución: Feto heterocigoto portador no afectado (feto femenino portador de la mutación recesiva ligada al X).
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