Examen de Genética UAB 2023 · Primer Parcial (Novembre 2023)

Pregunta 1 [1 punt]. Relació d'autors i descobriments en genètica

Associa cadascun dels investigadors o grups d'investigadors següents amb l'aportació o concepte teòric clau corresponent a la història de la Genètica:

.

Pregunta 2 (0,6 punts). Funcions bàsiques del material hereditari

Esmenta i detalla breument les tres propietats o funcions essencials que ha de posseir qualsevol molècula que actuï com a material hereditari.

Pregunta 3 (0,75 punts). Estructura bàsica d'un nucleòtid

Fes un dibuix esquemàtic d'un monòmer de nucleòtid assenyalant clarament els tres components que el constitueixen i la posició dels carbonis rellevants de la pentosa.

Pregunta 4 (0,5 punts). Organització dels elements estructurals d'un gen

Observa el diagrama que representa l'organització d'un gen eucariota i el seu processament:

Indica la ubicació o descripció de cadascun dels següents elements basant-te en el diagrama (n'hi ha prou amb descriure'n o ubicar-ne un exemple quan n'hi hagi múltiples al diagrama):

•

•

•

•

•

•

Pregunta 5 (0,6 punts). Diferències entre cromosomes eucariotes i procariotes

Assenyala les dues diferències estructurals o organitzatives més destacables entre els cromosomes dels organismes eucariotes i els dels bacteris (procariotes).

Pregunta 6 (0,5 punts). Tipus de cromatina en els telòmers eucariotes

Quin estat o tipus de cromatina caracteritza típicament els extrems telomèrics en els cromosomes eucariotes?

Pregunta 7 (0,6 punts). Proporcions nucleotídiques en dsDNA i en els seus transcrits d'RNA

Considera una molècula de DNA de doble cadena (dsDNA) que conté en una de les seves cadenes la seqüència:

5'-ATCATCCCTC-3'

a)

Indica quina és la proporció relativa de cadascuna de les 4 bases nitrogenades (A:T:C:G) al conjunt de la doble cadena.

b)

Indica les proporcions de bases que s'obtindrien per cadascun dels dos possibles transcrits d'RNA que es poden derivar de la transcripció d'aquesta molècula de dsDNA (segons quina de les dues cadenes actuï com a motlle).

Pregunta 8 (0,6 punts). Càlcul de bases nitrogenades al genoma del VPH-16

El genoma del virus del papil·loma humà tipus 16 (HPV16) està format per una molècula de dsDNA circular d'una mida de 7.904 parells de bases (bp), amb un contingut de parells G-C del 37%.

a.

Calcula el nombre aproximat de molècules d'adenina (A) que formen aquest genoma.

b.

Calcula el nombre aproximat de molècules de guanina (G) presents en aquest genoma víric.

Pregunta 9 (0,75 punts). Patró de bandes de l'experiment de Meselson i Stahl

En el cèlebre experiment de Meselson i Stahl per determinar el mecanisme de replicació del DNA mitjançant marcatge isotòpic amb $^{15}\text{N}$ i posterior transferència a medi amb $^{14}\text{N}$:

a.

Quines bandes de densitat i en quina proporció es van observar després d'1, 2 i 5 rondes de replicació en $^{14}\text{N}$ segons el model semiconservatiu demostrat?

b.

Quin patró de bandes s'hauria observat si el model de replicació hagués estat de tipus conservatiu?

Pregunta 10 (0,5 punts). Fases del cicle cel·lular eucariota

Fes un esquema circular que representi el cicle cel·lular eucariota típic identificant les principals fases i subfases.

Pregunta 11 (0,5 punts). Significat biològic i funció genètica de la meiosi

Quina és la finalitat biològica i genètica principal del procés de divisió meiòtica en els organismes amb reproducció sexual?

Pregunta 12 (0,5 punts). Concepte de codominància

Com s'anomena la relació de dominància entre dos al·lels quan els individus heterozigots expressen simultàniament els fenotips associats a cadascun dels dos homozigots?

Pregunta 13 (0,6 punts). Determinació de genotips en un locus amb al·lels múltiples

En una espècie diploide existeix un gen autosòmic (locus A) que presenta tres al·lels diferents: $A_1$, $A_2$ i $a$ (o bé $A$, $a^1$, $a^2$).

Escriu la llista completa de tots els genotips possibles classificant-los en homozigots, heterozigots i hemizigots (si escau).

1.

2.

3.

Pregunta 14 [1 punt]. Transmissió i letalitat encreuada de dos gens independents en ratolins

En ratolins de camp ( Mus musculus) s'ha caracteritzat un gen que afecta el color del pelatge: l'al·lel dominant $G$ determina pelatge groc, mentre que l'al·lel recessiu salvatge $g$ produeix color normal. Un segon gen independent controla la longitud de la cua: l'al·lel dominant $M$ determina cua curta, mentre que l'al·lel recessiu salvatge $m$ produeix una cua de mida normal.

Tots dos gens se segreguen de manera independent, i en ambdós casos els individus homozigots per l'al·lel dominant ($GG$ i $MM$) moren en estadi embrionari abans del naixement (gens letals dominants amb letalitat recessiva).

S'encreuen ratolins de cua curta i pelatge groc entre si.

a.

Indica els genotips dels progenitors implicats en aquest encreuament [0,3 punts]:

b.

Quins genotips i fenotips s'esperen en la descendència en l'estadi inicial de zigot, indicant-ne les proporcions relatives [0,3 punts] ?

c.

Quina proporció dels descendents viables en néixer presentarà el fenotip de cua curta i pèl groc [0,4 punts] ?

Pregunta 15 [0,5 punts]. Base genètica de la variegació vegetal

Quin model o mecanisme d'herència és el responsable del fenomen de la variegació (fulles amb sectors verds i sectors blancs o groguencs) descrit en nombroses espècies de plantes?

Pregunta 16 (0,5 punts). Definició del terme epigenoma

Proporciona una definició clara i precisa del concepte d' epigenoma.