Exercice 2 · Bac Sciences de la Vie et de la Terre Polynésie 2026 (jour 2)

Expliquer l'origine de la raideur musculaire passagère des chèvres Tennessee.

Réponse : Introduction Les chèvres Tennessee atteintes de myotonie congénitale, maladie héréditaire, se figent et tombent lors d'un stress. Leurs muscles striés squelettiques se contractent mais ne se relâchent pas immédiatement (Doc 1). On cherche l'origine génétique de ce trouble, puis son mécanisme physiologique. ### 1. Une maladie génétique autosomique récessive (Doc 3) - Dans l'arbre, deux couples de parents sains ont chacun un descendant atteint. L'allèle muté est donc présent chez ces parents sans s'exprimer : il est récessif (noté m), l'allèle normal N est dominant. - Le gène CLCN1 est situé sur le chromosome 7, un autosome. La transmission est autosomique récessive et seuls les individus m//m sont atteints. - Les parents sains de la première génération sont donc hétérozygotes N//m. Le mâle sain qui a un descendant atteint avec une femelle atteinte (m//m) est lui aussi N//m. ### 2. La mutation du gène CLCN1 (Doc 2) - Chez les animaux atteints, on observe une substitution T→A suivie d'une délétion de 4165 paires de nucléotides. - Cette délétion modifie profondément la séquence codante. Le canal chlorure ClC-1 produit est absent ou non fonctionnel (Doc 3). ### 3. Le rôle normal des canaux Cl⁻ dans la fibre musculaire (Doc 4 + connaissances) - Le motoneurone libère de l'acétylcholine à la jonction neuromusculaire, ce qui déclenche un potentiel d'action musculaire. - Le seuil (-55 mV) est atteint, les canaux Na⁺ s'ouvrent et l'entrée de Na⁺ provoque la dépolarisation jusqu'à environ +30 mV. - Les canaux Na⁺ se ferment ensuite. L'ouverture rapide des canaux Cl⁻ fait entrer des ions Cl⁻, puis l'ouverture plus tardive des canaux K⁺ fait sortir des ions K⁺. La repolarisation est rapide, suivie d'une légère hyperpolarisation, et le potentiel revient à -70 mV. - Ce potentiel d'action provoque la libération de Ca²⁺ par le réticulum sarcoplasmique, puis la contraction (interaction actine-myosine, consommation d'ATP). - Le retour rapide au potentiel de repos permet le recaptage du Ca²⁺ et donc le relâchement du muscle. ### 4. Conséquences de la mutation (Doc 5) - Doc 5a : chez la chèvre myotonique, la dépolarisation est normale (pic d'environ +30 mV à 2 ms). La repolarisation est en revanche très ralentie : - témoin : retour vers -70 mV dès 3,5 ms environ ; - chèvre myotonique : retour vers 7-8 ms seulement. Sans canaux Cl⁻ fonctionnels, la membrane reste dépolarisée beaucoup plus longtemps. - Docs 5b et 5c : chez le témoin, quelle que soit l'intensité du stimulus, la repolarisation et le retour au repos restent rapides. La contraction est seulement plus forte quand la fréquence des potentiels d'action augmente. - Chez la chèvre atteinte, la repolarisation est toujours lente. Plus le stimulus est intense, plus le retour au repos est lent (lent, lent +, lent ++) et plus la contraction est prolongée. - Lors d'un stress, le motoneurone envoie des potentiels d'action à fréquence élevée. Les potentiels d'action musculaires arrivent avant que la membrane soit revenue au repos : la fibre reste dépolarisée et peut continuer à émettre des potentiels d'action. - Le Ca²⁺ reste alors dans le cytoplasme, la contraction se maintient et le muscle ne se relâche pas : c'est la raideur. - La raideur est passagère : quand la stimulation cesse, les canaux K⁺ finissent par repolariser lentement la membrane. Le Ca²⁺ est recapté, le muscle se relâche et la chèvre retrouve sa mobilité après un certain délai. Conclusion La raideur passagère des chèvres Tennessee résulte de l'enchaînement suivant : - une mutation par délétion du gène CLCN1, transmise selon un mode autosomique récessif et exprimée chez les homozygotes m//m ; - l'absence de canaux Cl⁻ fonctionnels dans la membrane des fibres musculaires ; - une repolarisation très ralentie ; - lors d'un stress, des potentiels d'action à haute fréquence qui maintiennent la fibre dépolarisée, d'où une contraction prolongée sans relâchement ; - un relâchement qui ne survient qu'après la lente repolarisation assurée par les canaux K⁺.