Exercice 2 · Bac Sciences de la Vie et de la Terre Métropole 2025 (sujet 2)
Thème : Reproduction sexuée, brassage des génomes et génétique mendélienne · Tiré du sujet Métropole France 2 (2025)
Énoncé
EXERCICE 2: Génétique et robe claire d'un poulain (8 POINTS)
Il arrive que des poulains naissent avec un pelage très clair. Dans certains cas, ce caractère peut se révéler préoccupant et nécessiter une surveillance car il peut être associé au syndrome du poulain blanc, qui est une maladie génétique causant de très graves troubles de la digestion. On s'intéresse au cas d'un poulain au pelage très clair.
QUESTION:
Expliquer les deux origines possibles de la couleur très claire de ce poulain, dont l'une serait liée à une maladie génétique.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et les connaissances utiles.
Document 1: robes des parents du poulain et caractéristiques génétiques
Chez les chevaux, de nombreux gènes sont impliqués dans la coloration de l'animal appelée robe, qui est à la base noire ou fauve (c'est-à-dire rousse). Cette robe de base est sous le contrôle du gène extension. D'autres gènes, comme le gène kit, peuvent intervenir en modulant la couleur de base par la présence de poils blancs ou par un mélange de poils de différentes teintes.
Document 1a: photographie de l'étalon, père du poulain, et allèles des gènes extension et kit
Document 1b: photographie de la jument, mère du poulain, et allèles des gènes extension et kit
Document 1c: allèles des gènes extension et kit
Document 2: micrographie de chromosomes d'une cellule reproductrice en début de division cellulaire, lors de la formation des gamètes
Les appariements chromosomiques peuvent conduire à des recombinaisons génétiques. Source: d'après G. H. Jones et al. Cell 126, 2006
Document 3: allèles du gène ednrb des parents du poulain de robe très claire
Un autre gène a la particularité d'intervenir lors du développement de l'embryon des Vertébrés: le gène ednrb, qui est responsable du syndrome du poulain blanc. Les individus possédant deux allèles mutés de ce gène présentent une anomalie de la formation de l'intestin, qui se traduit après la naissance par de graves troubles de la digestion.
Les ADN des parents du poulain et de chevaux témoins ont été amplifiés en laboratoire (par PCR) de manière à produire de nombreux fragments dont la taille dépend de la nature de leurs allèles pour le gène ednrb. La longueur de ces fragments en paires de bases (exprimée en kb) a été déterminée par électrophorèse, technique permettant de séparer des molécules chargées dans un gel sous l'effet d'un champ électrique.
Document 4: rôle du gène ednrb dans la coloration du pelage
Le gène ednrb intervient notamment dans la mise en place des cellules de la peau qui produisent les pigments (mélanines) à l'origine de la couleur fauve ou noire des poils. Ces cellules sont appelées mélanocytes. Au cours de la formation de l'embryon, des cellules souches ou précurseurs des mélanocytes se déplacent de zones internes vers la surface de l'embryon, lors d'un processus de migration, grâce à différents gènes dont le gène ednrb. Ces cellules souches vont alors se différencier et assurer leur fonction de cellules pigmentées dans la peau. La migration de telles cellules a été étudiée chez des embryons de souris. Elle est semblable chez les embryons de cheval.
Résultats d'une expérience de localisation de précurseurs de mélanocytes en migration chez des embryons de souris de génotypes différents et phénotypes après la naissance:

Corrigé
Corrigé établi d’après les éléments de correction officiels
Expliquer les deux origines possibles de la couleur très claire de ce poulain, dont l'une serait liée à une maladie génétique.
Réponse : 1ère origine : Recombinaison génétique par crossing-over chez la mère entre les gènes liés extension et kit, produisant un gamète (e ; Rn/) qui, fécondé par le gamète paternel (e ; n/), donne un poulain au génotype (e ; Rn // e ; n) à robe très claire non pathologique. 2ème origine : Transmission de l'allèle muté du gène ednrb par les deux parents hétérozygotes (porteurs sains), aboutissant à un poulain homozygote muté présentant une absence de migration des mélanocytes (pelage blanc) et des troubles digestifs graves (syndrome du poulain blanc).
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