Exercice 2 - Génétique et évolution · Bac Sciences de la Vie et de la Terre Amérique du Nord 2021 (jour 2)
Thème : Reproduction sexuée, brassage des génomes et génétique mendélienne · Tiré du sujet Jour 2 (2021)
Énoncé
Exercice 2 – Génétique et évolution (8 points)
La transmission génétique de l'hypophosphatémie
Le caryotype humain comporte 23 paires de chromosomes dont une paire d’hétérosomes X-Y. Certaines maladies sont dues à des mutations touchant des gènes portés par le chromosome X ou le chromosome Y, c’est le cas pour l’hypophosphatémie.
Expliquer la répartition plus fréquente de l’hypophosphatémie chez les femmes.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données issues des documents et les connaissances complémentaires nécessaires.
Document 1 - Arbre généalogique d'une famille dont certains sujets sont atteints d'une maladie héréditaire: l'hypophosphatémie liée au chromosome X
Plusieurs personnes de cette famille sont atteintes d’hypophosphatémie. Cette maladie est liée au chromosome X et due à une mutation de la séquence du gène PHEX situé sur le locus Xq22.2 et codant pour une protéine régulant la réabsorption du phosphate par les reins. La mutation du gène PHEX empêche la protéine incorrectement codée de jouer son rôle de régulation.
Document 2 - Carte du chromosome X
Le motif caractéristique des bandes sombres et claires qui apparait lorsqu'un chromosome est coloré avec une solution chimique puis examiné au microscope est utilisée pour décrire l'emplacement des gènes sur chaque chromosome. Le schéma ci-contre présente la localisation de certains gènes sur le chromosome X.
Document 3 - Histoire des chromosomes X et Y
Les chromosomes X et Y dérivent de proto-chromosomes X et Y qui sont apparus il y a 300 millions d'années. Depuis ces 2 chromosomes divergent et actuellement, seulement 5 % de la longueur du chromosome Y peut se recombiner avec le chromosome X définissant des régions nommées les régions pseudo-autosomiques PAR.
La majorité des gènes de la paire de chromosomes XY, n’existe que sur le chromosome X ou que sur le chromosome Y. En revanche, les gènes des régions PAR sont localisés de manière identique sur les deux chromosomes X et Y.
Il existe deux régions PAR, une à chaque extrémité des chromosomes X et Y.
PAR1 est situé à l'extrémité du bras court. Elle comprend 16 gènes listés sur le schéma ci-contre.
PAR2 est situé à l'extrémité du bras long de X et Y, des recombinaisons à cet emplacement pendant la méiose sont beaucoup plus rares. Elle comprend 3 gènes listés sur le schéma ci-contre.
Corrigé
Corrigé proposé par AprenAI (non officiel)
Expliquer la répartition plus fréquente de l’hypophosphatémie chez les femmes.
Réponse : 1. Détermination du mode de transmission de la maladie : - Transmission dominante liée à l'X : Dans l'arbre généalogique (Document 1), chaque individu malade possède un parent malade (pas de saut de génération). Tous les hommes atteints (I-1, III-5, III-8) transmettent la maladie à 100 % de leurs filles (II-2, II-6 ; IV-2, IV-3, IV-4 ; IV-5), tandis qu'aucun de leurs fils n'est atteint (II-3, II-4 ; IV-1 ; IV-6, IV-7). Les filles héritant obligatoirement du chromosome X de leur père et d'un chromosome X normal de leur mère, la présence d'un seul allèle muté suffit pour déclarer la maladie : l'allèle morbide est donc dominant (). 2. Localisation du gène sur la région spécifique du chromosome X : - Le Document 1 indique que le gène *PHEX* est situé au locus Xq22.2. - Le Document 2 situe Xq22.2 sur le bras long du chromosome X. - Le Document 3 montre que les régions pseudo-autosomiques communes à X et Y ne se situent qu'aux extrémités (PAR1 sur le bras court avec 16 gènes et PAR2 à l'extrémité du bras long avec 3 gènes : *SPRY3*, *VAMP7*, *IL9R*). Le gène *PHEX* n'appartient ni à PAR1 ni à PAR2 : il est localisé dans la région propre (spécifique) au chromosome X, sans équivalent sur le chromosome Y. 3. Explication de la prévalence plus élevée chez les femmes : - Les hommes possèdent un caryotype XY (hémizygotes) et ne reçoivent leur chromosome X que de leur mère. Un homme n'est atteint que s'il hérite de l'allèle morbide maternel (probabilité , fréquence de l'allèle). - Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX). L'allèle étant dominant, une femme est atteinte si elle est hétérozygote () ou homozygote (). Elle peut hériter de l'allèle soit de sa mère, soit de son père. - La probabilité pour une femme d'être atteinte est (pour faible), soit environ le double de celle des hommes. De plus, un homme atteint transmet la maladie à toutes ses filles et à aucun de ses fils, ce qui enrichit considérablement la descendance féminine atteinte.
L’explication pas à pas, faite avec l’IA, est réservée aux membres Premium. Premium
Résous-le ici : correction automatique, indices et corrigé détaillé.
‹ Exercice 1 - Deuxième proposition · Amérique du Nord 2022 (jour 2)