Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 2.4 · Abitur Hessen Biologietechnik LK 2021

Kristalline Erythrocyten – eine Mutation im Hämoglobin-Gen

Der rote Blutfarbstoff, das Hämoglobin (Hb), ist der Sauerstoffträger im Blut der Wirbeltiere. Er liegt bei dem im Blut herrschenden pH-Wert von 7,4 in seiner funktionellen/aktiven Form vor und bindet den Sauerstoff an seinen eisenhaltigen Häm-Gruppen (Material 4). Bei einer Erbkrankheit, der Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit), sind die Erythrocyten (roten Blutkörperchen) kristallförmig verändert (C). Durch die gegenüber dem normalen Hämoglobin A (HbA) reduzierte Löslichkeit des HbCs kommt es zur Bildung von HbC-Kristallen in den Erythrocyten. Das HbC zwingt dadurch die Erythrocyten in eine charakteristische Kristallform. Ursache ist eine Mutation des Gens, welches für die $\beta$-Globin-Kette des Hämoglobins codiert.

Bei homozygoten Trägern des HbC-Gens kommt es häufiger zu Verstopfung der Kapillaren und durch verstärkten Abbau der krankhaften Erythrocyten in der Milz zu Blutarmut (Anämie) mit verminderter Lebenserwartung. Bei Heterozygoten liegen dagegen nur wenige HbC-Zellen im Blut vor und zu Beschwerden kommt es lediglich bei starkem Sauerstoffmangel (z. B. im Hochgebirge).

Entwickeln Sie auf Grundlage von Material 6 eine gentechnische Methode zur Diagnose der HbC-Krankheit und skizzieren Sie die gelelektrophoretischen Untersuchungsergebnisse für einen homozygot Gesunden, einen homozygot Erkrankten und einen Heterozygoten.

Hinweis: Homozygot = Es liegen gleiche Allele auf den homologen Chromosomen vor.

Heterozygot = Es liegen zwei unterschiedliche Allele auf den homologen Chromosomen vor.

Material 6: Restriktionsschnittstellen im $\beta$-Globin-Gen

Hinweis: BP bedeutet Basenpaare. Die entstehenden Endstücke sind im Gel nicht darzustellen.

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