Aufgabe Vorschlag B - Aufgabe 5 · Abitur Hessen Biologie LK 2021
Thema: DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen · Aus der Prüfung LK (2021)
Aufgabenstellung
Aufgabe 5
[11 BE]
Erläutern Sie für beide Formen des Fragilen-X-Syndroms die Auswirkungen der jeweiligen Mutation auf Bildung und Struktur des FMR1-Proteins (FMRP) und leiten Sie daraus einen konkreten Zusammenhang zu der Entstehung des Krankheitsbilds her. (Material 1, 2 und 3)
Material 3: Fragiles-X-Syndrom ohne fragiles X-Chromosom (Fall 2)
Bei einigen wenigen von mehreren tausend untersuchten Patienten/-innen, die die typischen Symptome des Fragilen-X-Syndroms, wie Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung, zeigen, lässt sich keine Vermehrung der CGG-Repeats nachweisen. Wohl aber zeigten diese Personen Veränderungen im FMR1-Protein (FMRP, Abb. 3.3). Diese Entdeckung lieferte neue Ansatzpunkte hinsichtlich der Aufklärung der zellulären Funktionen des FMR1-Proteins. Das FMRP bindet an mRNA und reguliert auf diese Weise insbesondere in Nervenzellen die Translation von Proteinen, die eine wichtige Rolle für die natürliche Funktion der Nervenzellen spielen. FMRP verfügt über drei stabil gefaltete Bereiche (KH1, KH2 und RGG), die an mRNA binden können. Zudem verfügt FMRP über ein sogenanntes nukleäres Lokalisationssignal (NLS) und ein nukleäres Exportsignal (NES) für den Transport in den und aus dem Zellkern.
a)
b)
Lösung
Nach den offiziellen Korrekturhinweisen
Erläuterung der Auswirkungen der jeweiligen Mutation auf Bildung und Struktur des FMR1-Proteins (FMRP) für beide Formen des Fragilen X-Syndroms:
Lösung: Fall 1 (Material 1 und 2): Vollmutation mit mehr als 200 CGG-Repeats führt zur Methylierung aller Cytosine im Repeat- und Promotorbereich; dadurch wird die Transkription des FMR1-Gens verhindert (kein FMRP wird gebildet). / Fall 2 (Material 3): Punktmutation/Missense-Mutation an Triplett 304 führt zum Austausch von Isoleucin gegen Asparagin. Dies verändert Sekundär- und Tertiärstruktur des Proteins an einer wichtigen Stelle.
Herleitung eines Zusammenhangs zwischen den beschriebenen Mutationen und der Entstehung des Krankheitsbilds:
Lösung: Fall 1: FMR1-Protein fehlt vollständig. / Fall 2: Position 304 liegt in der mRNA-bindenden Domäne KH2 (Position 285–329), wodurch die mRNA-Bindungsfähigkeit gestört wird. / In beiden Fällen resultiert eine gestörte Translationsregulation in Nervenzellen, was deren natürliche Funktion beeinträchtigt und zu kognitiven Beeinträchtigungen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung) führt.
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