Exercici 1 (apartats d i e) · Biología Selectividad Cataluña Juny Serie 1 2025

Exercici 1

[2,5 punts en total]

El raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X (HLX) és una malaltia que produeix símptomes musculoesquelètics greus (deformacions òssies, forts dolors musculars, esmalt dental fràgil, etc.) i una estatura baixa, i és causada per una mutació del gen PHEX.

L'arbre genealògic de sota correspon a una família en la qual hi ha diversos casos d'HLX.

d)

Un dels assajos clínics que es va fer abans d’autoritzar l’ús del burosumab (Crysvita®) va consistir a comparar l’evolució dels pacients que prenien aquest fàrmac amb els que seguien el tractament genèric tradicional, que consisteix en l’administració oral de fosfat i vitamina D.

En aquest assaig hi van participar 61 pacients: a 29 se’ls va injectar el burosumab i els 32 restants van prendre el preparat oral de fosfat i vitamina D.

A partir d’aquesta informació, responeu a les qüestions següents: [0,5 punts]

e)

El gràfic següent mostra els resultats obtinguts en l’assaig clínic amb pacients amb raquitisme comparant l’efecte del burosumab i de l’administració oral de fosfat i vitamina D. L’escala utilitzada per a valorar aquest efecte s’anomena RGI-C i valora diversos paràmetres del raquitisme. Pot tenir valors entre +3 (no raquitisme) i −3 (raquitisme greu). Tots els pacients que van participar en aquest assaig tenien inicialment valors negatius a l’escala RGI-C, i es va comparar l’efecte del tractament 40 i 64 setmanes després de l’inici.

Quin dels dos tractaments és més efectiu contra el raquitisme? Justifiqueu amb dades del gràfic la vostra resposta. [0,5 punts]