Problema 6 · Biología Selectividad Cataluña Juny Serie 5 2022

Tema: Biologia molecular (biomolècules i biotecnologia) · Del examen Juny Serie 5 (2022)

Enunciado

Exercici 6

El 21 d'octubre de 2019 va aparèixer a la premsa la notícia següent:

Creada la tècnica més precisa per a corregir mutacions del DNA

Científics del Broad Institute de Harvard i del MIT han desenvolupat una potent eina d'edició molecular capaç de modificar el DNA amb una precisió sense precedents. L'eina, que han anomenat prime editing, es basa en el perfeccionament del sistema CRISPR-Cas i obre la porta a corregir moltes mutacions que causen malalties genètiques.

Adaptació feta a partir d'un text de La Vanguardia [en línia] (21 octubre 2019)

1.

El sistema CRISPR-Cas està format per una cadena d'RNA i una endonucleasa, la proteïna Cas. L'RNA té una part, anomenada RNA guia, que pot contenir la seqüència de bases que es vulgui i marca a CRISPR-Cas el lloc on s'ha d'unir al DNA.

En essència, el sistema CRISPR-Cas funciona de la manera següent:

El sistema CRISPR-Cas s'uneix a la regió del DNA amb una seqüència complementària a l'RNA guia.

La proteïna Cas talla el DNA per dos llocs concrets.

S'elimina aquest fragment de DNA tallat.

Els mateixos mecanismes de reparació cel·lular uneixen el DNA pels punts per on s'ha tallat.

En ratolins, el gen TMC1, localitzat al cromosoma 11, codifica una proteïna que s'expressa en cèl·lules auditives. Els ratolins Beethoven (anomenats així perquè pateixen sordesa com el famós músic) són sords a causa d'una mutació en el gen TMC1 en només un dels seus dos cromosomes 11. Així, encara que aquests ratolins tenen la forma correcta del gen TMC1 a l'altre cromosoma 11, són sords. El desembre del 2017, un equip de recerca va fabricar un sistema CRISPR-Cas amb un RNA guia complementari a la seqüència de la forma mutada del gen TMC1. A continuació, van introduir aquest sistema a les cèl·lules auditives de ratolins Beethoven.

Contesteu les preguntes següents: [1 punt]

2.

En moltes ocasions, per a curar una malaltia genètica no n'hi ha prou amb eliminar la seqüència incorrecta d'un gen mutat; també cal afegir en el mateix lloc la seqüència correcta del gen. Per aconseguir-ho, prime editing afegeix, a l'RNA guia i a l'RNA d'unió a Cas, un RNA que conté la seqüència complementària de la seqüència correcta que s'hi vol afegir. A més, també uneix a Cas un altre enzim: la retrotranscriptasa.

Contesteu les qüestions següents: [1 punt]

Enunciado: Problema 6 · Biología Selectividad Cataluña Juny Serie 5 2022

Solución

Según los criterios oficiales de corrección

Quin devia ser el resultat d'aquest experiment? Raoneu la resposta explicant com el mecanisme CRISPR-Cas, descrit a l'enunciat, devia haver actuat i els seus efectes en relació amb el paper de la proteïna codificada pel gen TMC1.

Solución: Els ratolins van recuperar l'audició. El sistema CRISPR-Cas, gràcies al RNA guia, es va unir a la seqüència mutada del gen que hi havia en un dels cromosomes 11. A continuació, la proteïna Cas va tallar aquesta seqüència, que va quedar eliminada. Per tant, les cèl·lules auditives ja no fabricaven la proteïna responsable del seu mal funcionament i seguien fabricant la forma correcta d'aquesta proteïna gràcies al gen correcte que tenien a l'altre cromosoma 11.

Aquests ratolins tractats amb CRISPR-Cas poden tenir descendents sords? Raoneu la resposta.

Solución: Sí que poden tenir descendents sords. L'eliminació de la forma mutada del gen (o de l'al·lel responsable de la sordesa) només s'ha produït en les cèl·lules auditives (o en cèl·lules somàtiques). Les cèl·lules responsables de la fabricació de gàmetes (o cèl·lules de la línia germinal, o òrgans reproductors) no han estat modificades i per tant el cromosoma 11 que porta la forma mutada del gen TMC1 pot passar a la descendència (amb un 50% de probabilitat).

Què és la retrotranscriptasa (o transcriptasa inversa) i quina acció duu a terme?

Solución: És un enzim (o proteïna) que a partir d'un RNA sintetitza un DNA complementari a aquest RNA.

Quines entitats biològiques utilitzen d'una manera natural la retrotranscriptasa?

Solución: Els retrovirus / els virus de la SIDA (o HIV o VIH) / qualsevol altre retrovirus (lentivirus, sarcoma de Rous) / els retrotransposons.

Expliqueu què farà la retrotranscriptasa un cop Cas hagi tallat i eliminat la seqüència mutada del DNA i quina conseqüència tindrà això.

Solución: A partir del RNA complementari a la seqüència correcta del gen sintetitzarà un fragment de DNA amb la seqüència correcta, en el lloc on estava el DNA de seqüència incorrecta que ha tallat Cas. Amb això s'aconseguirà reemplaçar una seqüència incorrecta per una seqüència correcta en el DNA amb la possibilitat de curar una malaltia genètica.

La explicación paso a paso, hecha con IA, es Premium. Premium

Resuélvelo aquí mismo: corrección automática, pistas y solución paso a paso.

‹ Exercici 3 - Biologia molecular (biomolècules i b… · Juny Serie 2 2022 · Exercici 6 - Biologia molecular (biomolècules i b… · Setembre Serie 3 2022 ›

Más ejercicios de Biologia molecular (biomolècules i biotecnologia)

Exámenes oficiales en PDF y soluciones: examenselectivitat.cat