Ejercicio Cuarta Pregunta - Opción 4B · Biología PAU País Vasco Ordinaria 2022

a) (0,75 puntos) Explique qué se entiende por mutación y realice una clasificación de las mismas.

Solución: Concepto: una mutación es cualquier cambio permanente y heredable en la secuencia de nucleótidos o en la organización del material genético (ADN) de un organismo. Clasificación según la extensión del material afectado: 1) Génicas o puntuales (afectan a uno o pocos nucleótidos de un gen); 2) Cromosómicas estructurales (alteran la estructura interna de un cromosoma: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones); 3) Genómicas (alteran el número de cromosomas: aneuploidías o euploidías/poliploidías). También pueden clasificarse según el tipo de célula (somáticas o germinales) o su origen (espontáneas o inducidas).

b) (0,5 puntos) Cite un tipo de mutación cromosómica y explique gráficamente en qué consiste. (Tipo citado)

Solución: Deleción / Duplicación / Inversión / Translocación.

b) (0,5 puntos) Cite un tipo de mutación cromosómica y explique gráficamente en qué consiste. (Esquema gráfico)

Solución: Esquema gráfico claro que represente la alteración cromosómica elegida con segmentos rotulados (p. ej. letras A-B-C-D-E): - Deleción: pérdida de un segmento (A-B-C-D-E → A-B-D-E, se pierde C). - Duplicación: repetición de un segmento (A-B-C-D-E → A-B-C-C-D-E). - Inversión: giro de 180° de un segmento (A-B-C-D-E → A-D-C-B-E). - Translocación: intercambio o paso de un segmento a un cromosoma no homólogo (A-B-C-D-E y M-N-O-P → A-B-O-P y M-N-C-D-E).

c) (0,75 puntos) La siguiente secuencia de ADN corresponde a un fragmento de un gen: 5' CATGTTGGA 3' / 3' GTACAACCT 5'. Si se produce el cambio de un par de bases en este fragmento, indique las posibles consecuencias de esta mutación en la secuencia de aminoácidos de la proteína.

Solución: Las consecuencias posibles sobre la secuencia de aminoácidos son: 1) Mutación silenciosa o sinónima: debido a que el código genético es degenerado, el nuevo triplete codifica para el mismo aminoácido, no habiendo cambio en la proteína. 2) Mutación de cambio de sentido (o con sentido erróneo): el nuevo codón especifica un aminoácido distinto; la proteína puede mantener su función o alterarse según la importancia del aminoácido sustituido. 3) Mutación sin sentido: el cambio genera un codón de parada (UAA, UAG o UGA), provocando la terminación prematura de la síntesis y una proteína truncada no funcional.

d) (0,5 puntos) Explique qué relación hay entre las mutaciones y la evolución de las especies.

Solución: Las mutaciones constituyen la fuente primaria de nueva variabilidad genética en las poblaciones (aparición de nuevos alelos). Sobre esta variabilidad genética preexistente actúa la selección natural favoreciendo a los individuos portadores de variantes ventajosas para su adaptación al medio, lo que a lo largo de las generaciones conduce a cambios en las frecuencias alélicas y a la evolución o especiación.