Pregunta 2 - Opción A · Biología PAU Extremadura Ordinaria 2025

A1.- ¿Qué es una mutación genética?

Solución: Una mutación génica o puntual es un cambio o alteración permanente en la secuencia de nucleótidos del ADN de un gen concreto.

A1.- Razone en qué grupo de mutaciones puede encuadrarse la que ha sucedido en el gen CPS1

Solución: Mutación génica puntual por sustitución de bases (transición de C por T / par C-G por T-A) que da lugar a una mutación sin sentido (nonsense), al originar un codón de parada o STOP prematuro.

A2.- Explique razonadamente qué consecuencia prevé que tenga la mutación sobre la enzima carbamoil-fosfato-sintetasa

Solución: Al aparecer un codón de STOP prematuro, la traducción del ARNm finalizará antes de tiempo. La enzima resultará truncada (más corta de lo normal) e inactiva o no funcional, lo que impide sintetizar carbamoil-fosfato.

A3.- Indique razonadamente si es verdadera o falsa la siguiente afirmación: "la tecnología CRISPR corrige por primera vez el código genético de una niña"

Solución: Falsa

A3.- Razonamiento de si es verdadera o falsa la afirmación

Solución: Es falsa: el código genético es la clave o tabla universal de correspondencia entre codones y aminoácidos, la cual no cambia; lo que corrige CRISPR es la secuencia nucleotídica (o el genoma/mutación) de la niña.

A4.- Indique cuatro componentes moleculares necesarios para llevar a cabo la tecnología CRISPR

Solución: 1. Endonucleasa Cas (p. ej. Cas9). 2. ARN guía (ARNg / sgRNA / crRNA + tracrRNA). 3. ADN diana (molécula o genoma a editar). 4. ADN molde o plantilla de reparación (o nucleótidos para la reparación).

A5.- Describa someramente tres aplicaciones de la tecnología CRISPR

Solución: 1. Terapia génica / tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias mediante la corrección de mutaciones patogénicas. 2. Mejora biotecnológica agrícola y ganadera (creación de variedades resistentes a plagas, sequías o con mejor valor nutricional). 3. Investigación básica biomédica (inactivación de genes diana mediante 'knockout' para estudiar su función, modelos celulares o animales de enfermedades).