Pregunta 1.b-c - Genética molecular · Biología PAU Castilla y León Ordinaria 2025

b) Un gen defectuoso puede generarse a partir de una mutación. Explique brevemente en qué consiste una mutación e indique dos tipos. (0,6 puntos)

Solución: Una mutación es un cambio o alteración estable y transmisible en la secuencia de nucleótidos o en la organización del material genético (ADN) de un organismo. Dos tipos de mutaciones (según su extensión): mutaciones génicas o puntuales y mutaciones cromosómicas (o bien genómicas; o según las células afectadas: somáticas y germinales).

c) Indique si una modificación en un único nucleótido de un gen siempre tiene como consecuencia la síntesis de una proteína defectuosa. Razone la respuesta. (0,8 puntos)

Solución: No siempre. Debido a que el código genético es degenerado o redundante (varios codones pueden codificar para un mismo aminoácido), una mutación puntual puede generar un codón sinónimo, dando lugar a una mutación silenciosa que no altera la secuencia de aminoácidos. Asimismo, el cambio de un aminoácido por otro de propiedades similares o en una región no esencial puede no alterar la función de la proteína, o la mutación puede situarse en intrones o regiones no codificantes.