Ejercicio 4 c) - Genética molecular · Biología PAU Castilla-La Mancha Extraordinaria 2025

Tema: Genética molecular: ácidos nucleicos, expresión génica y mutaciones · Del examen Extraordinaria (2025)

Enunciado

BLOQUE 4. RESPONDA LA SIGUIENTE CUESTIÓN DE CARÁCTER OBLIGATORIO. DEBE SELECCIONAR Y RESPONDER DOS DE LOS TRES APARTADOS (2 PUNTOS).

Las enfermedades mitocondriales son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias que alteran la función de las mitocondrias. Son enfermedades que pueden estar causadas por mutaciones en genes del ADN mitocondrial, los cuales codifican para la síntesis de los componentes localizados en la membrana mitocondrial. Estas mutaciones podrían afectar a cualquier órgano, siendo más sensibles aquellos tejidos con una alta demanda energética como los del músculo y corazón.

c.

Explique cómo una mutación por sustitución en el gen que codifica una enzima puede alterar su actividad. ¿Cómo la terapia génica puede utilizarse para evitar que las mitocondrias vean alteradas su función debido a una mutación?

Enunciado: Ejercicio 4 c) - Genética molecular · Biología PAU Castilla-La Mancha Extraordinaria 2025

Solución

Según los criterios oficiales de corrección

c. Explique cómo una mutación por sustitución en el gen que codifica una enzima puede alterar su actividad.

Solución: La sustitución de bases nitrogenadas produce un cambio en el triplete pudiendo dar lugar a un codón de paro que finalice prematuramente la síntesis de la proteína (enzima) o bien producir un cambio en los aminoácidos que configuran el centro activo impidiendo la unión del enzima con su sustrato (o alterando su conformación tridimensional).

c. ¿Cómo la terapia génica puede utilizarse para evitar que las mitocondrias vean alteradas su función debido a una mutación?

Solución: La terapia génica permite la transferencia a las células de un gen funcional que sustituya o compense al gen defectuoso que está mutado en el ADN mitocondrial y no es funcional, restaurando la síntesis de la proteína correcta.

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